Vlasie Andreea

Grupa3,seria I

Progeria, sau Sindromul

HutchinsonGilford este o
boal genetic foarte
grav i foarte rar, care
se manifest prin
mbtrnirea prematur a
bolnavilor .
Insa, in mod surprinzator,
in ciuda tuturor acestor
grave dereglari,
dezvoltarea mentala nu
este afectata.

Descoperita pentru prima data in anul 1886 de catre

Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si denumita

ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome),
aceasta boala mortala a afectat pana in prezent peste
100 de persoane din intreaga lume.
Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al
doilea an de viata, o data cu schimbarile ce apar la
nivelul pielii si osaturii: forma triunghiulara si trasaturi
caracteristice ale fetei, cum ar fi venele scalpului
proeminente, capul disproportional mai mare decat fata,
maxilarele anormal de mici, ochi proeminenti, dantura
anormala si intarziata.

 Etiologie/ epidemiologie: se crede ca aceasta boala este data de o

gena mutanta dominanta. Lipsa fratilor/surorilor de mama/tata, lipsa

inrudirii prin sange si lipsa unui set de gemeni identici afectati
sugereaza prezenta unei mutatii dominante. Incidenta bolii e de
aproximativ 1 la 8 milioane de nasteri.

Diagnostic. Primele semne sugestive luate in considerare la

diagnosticare includ: alopecie, esec in dezvoltare si schimbari
subcutanate ale pielii. Au mai fost descoperite grade diferite de
rezistenta la insulina, ocazional diabet insulino-dependent,
anormalitati ale colagenului, rata metabolica crescuta si anormalitati
ale colesterolului si ale altor lipide; nu exista anormalitati ale tiroidei,
paratiroidei, a functiilor glandei pituitare sau suprarenale.
Anormalitati variabile ale ADNului au fost observate, precum si nivele
foarte ridicate de acid hialuronic in urina pacientilor afectati.

Unele dintre cauzele medicale ale bolii pot fi:

Sindromul Werner, Sindromul Cockayne, Sindromul

Lison si Sindromul de Barsy. Spre deosebire de
aceste boli ale imbatranirii premature, progeria nu
este cauzata de refacerea defectuoasa a ADNului.
Tratament: De-a lungul timpului, s-au incercat
diferite terapii, una dintre ele fiind terapia cu
hormonul cresterii, insa nu se cunoaste deocamdata
nici un tratament specific.

 Progeria este o maladie genetic

care apare foarte rar.

Simptomele mbtrnirii apar
nc de la vrsta de 3-4 ani,
pentru ca, pn la 10-12 ani,
copiii s arate ca nite mici
btrnei, cu toate bolile i
simptomele caracteristice.
Astfel, copii de 5-8 ani, care ar
trebui s mearg la coal, au
chelie, pielea zbrcit, sufer de
arteroscleroz, osteoporoz sau
artrit, boli caracteristice
btrnilor.

Pentru c progeria

nseamn mbtrnire
prematur foarte rapid,
copiii care sufer de aceast
maladie genetic rar nu
depesc, de cele mai multe
ori, vrsta de 13 ani.
Singurul tnr care a reuit
s supravieuiasc pn la
naintata vrst de 26 de
ani a fost un biat pe nume
Leon Botha, din Africa de
Sud. El a murit n 2011 n
urma unor complicaii date
de progeria.

Progeria este o boal att

de rar, nct n acest

moment exist doar circa
100 de copii care triesc zi
de zi cu mbtrnirea
prematur n toat lumea.
Exist anumtie fundaii
caritabile care le ofer
medicamente i sprijin
psihologic copiiilor cu
progeria, dar majoritatea nu
pot tri viei normale dinc
auza bolilor asociate care i
afecteaz, exact ca pe nite
btrni .

Englezoaica Hayley

Okines (a murit la 17
ani n ianuarie 2014, dar
a pus bazele Fundaiei
de Cercetare Progeria
din Statele Unite)

Ontlametse Phalatse

singura persoan de
culoare diagnosticat cu
sindromul HutchinsonGilford progeria.