Sunteți pe pagina 1din 13

Distrofia musculara progresiv

tip Duchene

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea


mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3
baieti din 1000. Este o boala ereditara, cu transmitere
autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin
urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nounascutii de sex masculin.
Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care
determina deficienta unei proteine numita distrofina.
Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale
membranelor ce acopera celulele musculare (miocite),
antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza
miocitara.

Distrofina este o proteina produsa de muschi care


ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma.
Gena defectuoasa ce se gaseste la originea
distrofiei
musculare
Duchenne
impiedica
productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile
membranare si necroza (distrugerea) fibrelor
musculare.
La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de
50%
de
a
transmite
boala
fiilor.

Simptomatologie
In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta
inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se
manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii
afectati necesita mai mult timp pentru a invata
sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers
leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in
urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra
capului, alergare sau ridicarea de la sol.
Tendinta de cadere este accentuata.

Dupa aparitia primelor simptome, boala


evolueaza rapid. In ciuda slabiciunii, muschii par
hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare
pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos.
La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea
de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile.
La o treime din cazuri se constata si afectarea
functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor
verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca
urmare a complicatiilor respiratorii sau a
insuficientei cardiace.

Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena


responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este
transmisa prin cromozomul X al mamei.
Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un
cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nounascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul
din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa
de pe celalalt cromozom X.
In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de
sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur
cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o
contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe
cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.

In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai


bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura
slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita
inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos
(pseudohipertrofie).

In unele forme de distrofie musculara, boala


devine invalidanta la adolescenta, pacientul
fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa
modificari ale coloanei vertebrale (scolioza).
Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor
respiratorii sunt frecvente datorita functionarii
defectuoase
a
muschilor
respiratori.

Semnele si simptomele generale ale distrofiilor


musculare constau in:
- slabiciune musculara
- lipsa de coordonare
- invaliditate progresiva
Semnele si simptomele specifice variaza in functie de
tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera
in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de
muschi afectate si evolutia bolii.

Distrofia musculara Becker - simptomele sunt


comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar
debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.

Distrofia miotonica se caracterizeaza prin miotonie


(contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati
in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi
mainile si limba.
Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si
muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor
implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati
in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului
determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor simptomele


debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul
varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia
muschilor umerilor si soldurilor si prin
dificultati respiratorii in cazul atingerii
diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta
cardiaca sau aritmie.
Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia
Landouzy-Dejerine) se caracterizeaza prin
afectarea musculaturii faciale, astfel incat
pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide
ochii.

Tratament
In prezent nu exista un tratament curativ pentru
distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale
tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea
vietii pacientului si speranta de viata.
Tratamentele existente au rolul de a preveni sau
reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei
vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi
pastreze mobilitatea cat mai mult timp.
Tratamentele pentru distrofia musculara includ
fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.

Fiziokinetoterapia
Pe masura evolutiei DM si a slabirii
musculaturii,
pot
surveni
contracturile
(contractiile involuntare). Flexibilitatea si
mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.
Scopul
fiziokinetorapiei
este
mentinera
flexibilitatii
articulatiilor,
prevenirea
contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii
coloanei
vertebrale.