Sunteți pe pagina 1din 3

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de
fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente).
Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere
aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia
sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea
extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia
personalului medical din maternitate.
Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin
din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul
drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada
Fallot (consta in 5 defecte).
Datorita faptului ca tetralogia Fallot este o afectiune cu evolutie progresiva, multi copii au nevoie de
corectie chirurgicala. Momentul cel mai potrivit pentru realizarea acesteia depinde insa de foarte multi
factori, inclusiv de intensitatea simptomatologiei si de defectele asociate (de exemplu atrezie
pulmonara, multiplu defect de sept ventricular). Actualmente, specialistii sunt de parere ca cel mai
bine ar fi ca interventia sa se realizeze inainte ca pacientul sa implineasca varsta de 1 an. Cianoza este
stabilizata prin administrarea prostaglandinelor, utilizarea acestora reducand in timp chiar si
necesitatea de a se interveni chirugical ulterior.
Aspectul clinic al tetralogiei Fallot este tipic si din aceste motive se poate stabili un diagnostic clinic
preliminar inca din primele momente. Tratamentul acestei afectiuni este unul chirurgical, iar
rezultatele sunt foarte bune, mortalitatea si morbiditatile asociate interventiei fiind foarte reduse.
Interventia chirurgicala nu este indicata a fi realizata foarte devreme in evolutie, insa nici prea tarziu,
deoarece progresia naturala a bolii are un prognostic relativ prost.
Fara tratament chirurgical rata mortalitatii acestei afectiuni creste treptat de la 30% la varsta de 2 ani,
la 50% la varsta de 6 ani. Specialistii estimeaza ca 20% din pacienti ating varsta de 10 ani si mai putin
de 5% ating varsta de 20 de ani. Cei care ajung la viata de adult vor dezvolta afectiuni cardiace
cronice, grave, cum ar fi insuficienta cardiaca congestiva si au un risc suplimentar de a suferi
trombembolii pulmonare, accidente vasculare cerebrale sau chiar endocardite bacteriene subacute.
Tetralogia Fallot apare la fiecare 3-6 bebelusi din 10.000 nou-nascuti, aceasta frecventa facand-o cea
mai des intalnita malformatie congenitala cianogena. O astfel de boala apare si la alte mamifere, nu
doar la om. In majoritatea cazurilor, afectiunea apare sporadic si nu are caracter familial. Incidenta de
aparitie a bolii la copii nascuti din parinti care au avut aceasta boala variaza intre 1-5%, si apare mai
frecvent in cazul baietilor decat al fetelor.
Cauze
Tetralogia Fallot este clasificata ca un defect cardiac congenital cianogen, deoarece sangele
oxigenat si cel dezoxigenat se amesteca in ventriculul stang prin intermediul defectului septa. O astfel
de anomalie este numita sunt dreapta-stanga. Adica, tetralogia Fallot cauzeaza scaderea oxigenului din
sange, ceea ce conduce la cianoza.
Cauza bolii este incomplet cunoscuta, desi studii genetice sugereaza faptul ca are o etiologie
multifactoriala. Au fost identificati si o serie de factori prenatali asociati cu un risc mai crescut de
aparitie a afectiunii, printre care:
- Rubeola materna (sau alte infectii virale) in timpul sarcinii;
- Nutritie prenatala foarte saraca in principii alimentare sanatoase;
- Consumul de alcool in timpul gestatiei;
- Varsta mamei mai mare de 40 de ani;
- Diabetul zaharat al mamei.
Copii cu sindrom Down sau sindrom DiGeorge (anomalie care presupune existenta defectelor
cardiace, hipocalcemiei si deficitelor imune) au un risc mult mai ridicat de a avea si tetralogie Fallot
asociata.
Foarte frecvent tetralogia Fallot are si alte anomalii asociate, iar defectul de sept atrial apare atat de
frecvent incat este inclus in pentada Fallot. Alte defecte posibile sunt: duct arterial restant, defecte

de sept atrioventricular, intoarcere venoasa pulmonara anormala, absenta congenitala a valvei


pulmonare, fereastra aorto-pulmonara, artere coronare cu traiecte si origini anormale.
Uneori copilul pare a fi normal la nastere, deoarece nu manifesta semne sau simptome sugestive
pentru cianoza. Totusi, afectiunea se manifesta ulterior, initial prin episoade tranzitive corelate cu
plansul excesiv sau chiar cu alimentarea. Chiar daca tetralogia Fallot este considerata ca fiind relativ
rara, trebuie precizat ca ramane cea mai frecventa anomalie congenitala cianogena, iar prezenta ei
poate fi un indicator de risc pentru existenta altor malformatii congenitale noncardiace.
Simptomatologie
Tabloul clinic este direct proportional din punct de vedere al intensitatii cu importanta
defectului anatomic. Majoritatea nou nascutilor cu tetralogie Fallot au tulburari importante de
alimentatie si nu iau in greutate conform varstei.
La nastere unii copii nu au semne evidente, care sa atraga atentia medicilor sau mamei ca ar putea avea
o anomalie congenitala. In timp insa, cianoza apare mai ales dupa plans intens. O modalitate
caracteristica in care copiii mai mari pot face evident defectul cardiac prin cresterea fluxului sangvin
pulmonar este adoptarea pozitiei ghemuit (asezarea pe vine), pozitie in care intensitatea simptomelor
scade. Ghemuirea este considerata chiar test cu importanta diagnostica, deoarece este crescuta
rezistenta vasculara periferica si astfel este scazut gradul suntului dreapta - stanga.
Cele mai importante simptome ale copiilor cu tetralogie Fallot includ:
- Modificari de culoare ale tegumentelor, buzelor, unghiilor (cianoza,invinetirea - devine mult mai
evidenta cand copilul se supara si plange foarte tare);
- Dificultati de alimentare, lipsa poftei de mancare;
- Lipsa cresterii in greutate;
- Lipotimii (lesinuri);
- Dezvoltare fizica defectuoasa;
- Asezarea in pozitia ghemuit in timpul episoadelor cianotice (astfel se amelioreaza simptomele);
- Aparitia degetelor hipocratice (daca afectiunea evolueaza);
- Dispnee care se accentueaza cu varsta;
- Hemoptizie (la copiii mai mari).
Exista o serie de factori care pot agrava simptomele pacientilor cu tetralogie Fallot:
- Acidoza;
- Stresul;
- Infectiile;
- Postura;
- Exercitiile fizice;
- Deshidratarea;
- Administrarea medicamentelor beta-adrenergice.
Investigatii paraclinice
Prezentarea micutului la medic in vederea diagnosticarii afectiunii si instituirii unui tratament
adecvat este recomandata imediat ce parintii au observat simptome de alarma, in principal daca
bebelusul se invineteste dupa ce plange. Investigarea afectiunii raspunzatoare pentru tabloul clinic va
incepe prin examenul fizic.
Datorita varstei mici a copilului, anamneza va fi facuta parintilor, acestia trebuind sa informeze
medicul in legatura cu debutul si principalele caracteristici ale simptomelor, momentele de agravare
sau de ameliorare, iar mama va fi intrebata amanunte referitoare la perioada gestatiei, in vederea
identificarii anumitor factori de risc (infectii, consum de substante toxice, nutritie inadecvata).
La examenul fizic medicul poate constata ca bebelusul nu este corespunzator dezvoltat pentru varsta
lui, iar dupa varsta de 3-6 luni se poate observa deja tendinta degetelor la hipocratism. La auscultatie
se aude un tril anterior, de-a lungul marginii sternale stangi si un murmur sistolic de ejectie daca este
auscultat in regiunea cardiaca pulmonara. In timpul episoadelor de cianoza, murmurul poate disparea.
Investigatiile paraclinice pot consta in:

- Investigatii hematologice: de obicei hemoglobina si hematocritul sunt crescute, in functie de gradul


cianozei. Plachetele sunt scazute (pacientul are tendinta la hemoragii), factorii coagularii sunt si ei
diminuati. Fibrinogenul este scazut si exista o tendinta generala la prelungirea timpilor coagularii;
- Determinarea gazelor sangvine: saturarea cu oxigen a sangelui arterial variaza intre 65 - 70%
(scazuta)
Investigatiile imagistice includ:
- Radiografii: la inceput, exista posibilitatea ca hipertrofia ventriculului drept sa nu fie foarte
evidenta, deci aspectul clasic de cord in sabot sa nu existe. Apare insa reducerea desenului vascular
pulmonar;
- Ecocardiografii: majoritatea defectelor cardiace sunt foarte bine diagnosticate prin efectuarea
ecocardiografiilor Doppler color. Prin astfel de investigatii sunt diagnosticate si eventualele anomalii
valvulare, coronariene. In foarte multe cazuri, ecocardiografia Doppler este singura investigatie
necesara stabilirii diagnosticului;
- Rezonanta magnetica nucleara: este foarte utila in vederea stabilirii corecte si exacte a traseului
aortei, a particularitatilor arterelor pulmonare si ramurilor corespunzatoare, a hipertrofiei ventriculare
drepte;
-Electrocardiografie: inregistreaza unde hipervoltate in cazul aparitiei hipertrofiei cardiace, axul
inimii este deviat la dreapta. Procedura cu valoare diagnostica poate fi si cateterizarea cardiaca, ea
permitand vizualizarea angiografica a arterelor pulmonare si a ventriculilor. Ea permite de asemenea,
masurarea presiunilor in diferite camere cardiace, dar si incarcarea cu oxigen a sangelui in interiorul
inimii, identificand posibilele sunturi.
Tratament
Tratamentul tetralogiei Fallot este in principal chirurgical. El poate asigura repararea definitiva
a defectului, si trebuie facut cat mai rapid in cazul pacientilor cu hipoxemie progresiva si recurenta
episoadelor cianotice. Bebelusii asimptomatici nu au nevoie de un tratament medical special. Se
prefera ca tratamentul chirurgical sa fie realizat in primul an, daca acesta este necesar. Uneori medicii
pot hotara daca micutul are nevoie de mai multe interventii chirurgicale, in aceasta situatie prima
interventie fiind menita sa amelioreze circulatia sangelui catre plamani.
Tratamentul chirurgical poate avea indicatii corective sau paleative. Interventiile paleative isi propun
sa creasca fluxul sangvin pulmonar si sa permita dezvoltarea arterei pulmonare si chiar corectia totala.
Interventia corectoare reprezinta de fapt tratamentul ideal pentru tetralogia Fallot si se realizeaza cu
by-pass cardio-pulmonar. Scopul interventiei este inchiderea defectului ventricular, corectarea stenozei
si ameliorarea fluxului sangvin pulmonar.
Evolutia pacientilor dupa operatie este foarte buna, morbiditatea si mortalitatea fiind minime, iar
studiile nu au evidentiat diferente semnificative intre tehnicile de corectie. Supravietuirea pacientilor
la 20 de ani depaseste 95%. Specialistii estimeaza ca aproximativ 5% din pacienti vor avea la un
moment dat o reinterventie chirurgicala. Indicatii pentru o astfel de procedura includ defect de sept
ventricular rezidual, care este destul de slab tolerat la acesti pacienti.
Contraindicatii ale tratamentului reparator primar pentru tetralogia Fallot sunt:
- Prezenta unei artere coronare anormale;
- Greutate foarte mica la nastere;
- Artere pulmonare cu calibru foarte mic;
- Multiple defecte de sept ventricular;
- Multiple malformatii cardiace coexistente.