Sunteți pe pagina 1din 6

Majoritatea copiilor vin pe lume sanatosi.

Cu toate acestea exista boli congenitale ce nu pot fi


detectate pe parcursul sarcinii si care nu se pot diagnostica dupa semnele exterioare decat dupa
multe saptamani sau luni, perioada in care boala poate cauza nou nascutilor tulburari fizice si
mentale iremediabile si in unele cazuri poate cauza chiar decesul.
Conform statisticilor, frecventa cu care apare un defect congenital de natura metabolica,
endocrinologica sau hematologica este de 1 la 1000 de nou nascuti. Asta insemna ca in Romania
se nasc in fiecare saptamana 5 copii cu probleme congenitale grave!
Tot conform statisticilor, fiecare al 630-lea nou nascut se naste suferind de hipoacuzie, ceea ce
inseamna ca aproximativ 7 copii se nasc in fiecare in saptamana in Romania cu o deficienta
grava a auzului. Si acesta boala trece neobservata cu usurinata conducand la tulburari de
dezvoltare a limbajului si comportamentale.
Nu in ultimul rand, exista o serie de boli congenitale grave ale inimii care, nedetectate in
maternitate, pot aduce grave prejudicii dezvoltarii copilului si chiar ii pot pune viata in pericol. De
aceea, inainte de a parasi spitalul in care s-a nascut, sugarului trebuie sa i sa faca o minima
investigatie cardiaca prin intermediul ecocardiografiei sau prin screeningul pulsoximetrie acolo
unde nu este disponibil un ecograf.
n majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste
tulburari nu au aparut niciodata. Deoarece nou nascutii afectati sunt aparent sanatosi la nastere
si nu au nici un simptom, boala nu poate fi depistata timpuriu dect prin screening neonatal. De
asemenea, numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia.

Ce este screening-ul neonatal?


Screening-ul neonatal (in engleza "newborn screening") este o analiza complexa de sange si
complementar o testare a auzului si un test de depistare a bolilor congenitale grave ale inimii care
urmareste depistarea sau infirmarea precoce la nou nascuti a mai multor boli grave pentru care
este esentiala inceperea imediata a tratamentului. Numarul bolilor incluse varieaza de la tara la
tara. In tarile civilizate sunt incluse gratuit prin lege minim 30 de boli, in multe cazuri numarul
maladiilor incluse in screening depaseste 50.

Cnd si cum se face testarea?


Testarea nou nascutilor se face n maternitate de catre personalul specializat in a doua sau a
treia de viata (la 36-72 de ore dupa nastere) si, optional, n a doua saptamana de viata. Nou
nascutul este testat prin colectarea ctorva picaturi de snge de la nivelul calciului pe un card
special ce contine un filtru. Dupa uscare (2-4 ore), proba se trimite la laborator.

Pentru hipoacuzie testarea nau nascutilor se realizeaza tot in maternitate, in timpul ce copilul
doarme, prin metodele OEA - otoemisiuni acustice si AABR - potentiale evocate auditive
determinate automat.
Pentru detectarea bolilor congenitale grave ale inimii se poate efectua o ecocardiograma sau, in
absenta unui specialist si a ecografului, se poate efectua un test simplu cu ajutorul unui
pulsoximetru.

Pentru ce boli se face testarea?


In Romania exista un program "national" care acopera insa doar cateva orase (circa o treime din
nou nascuti sunt testati) si prin care se infirma sau confirma doar doua boli: fenilcetonuria si
hipotiroidismul. Din pacate lipsa de bani si dezorganizarea din sistemul sanitar romanesc face ca
probele prelevate de la nou nascuti sa fie prelucrate cu intarzieri de multe luni de zile.
In tarile civilizate intreaga populatie este testata gratuit la nastere pentru zeci de boli. In SUA, de
exemplu, nou nascutii sunt testati obligatoriu (stipulat prin lege!) pentru cel putin 21 de boli, in
unele state s-a ajuns deja la peste 30 de boli congenitale. In Canada se efectueaza teste pentru
31 de boli, in Germania pentru mai mult de 30 de boli. Chiar si Ungaria isi testeaza gratuit toti nou
nascutii pentru peste 20 de boli.
Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), deficitul n
biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA), boala siropului de
artar (MSUD), defecte metabolice ale acizilor grasi (deficitul MCAD, LCHAD, VLCAD), defectele
ciclului carnitinei, aciduria glutarica de tip I, acidemia isovalerianica sunt cteva exemple de boli
pentru care nou nascutii sunt testati la nastere.

Lista completa a bolilor incluse in screeningul extins din sange oferit de Synlab in Romania este
urmatoarea:

Tulburrile Aminoacizilor

fenilcetonuria

tirozinemia neonatal tranzitorie

hiperfenilalaninemia clasic

argininemia

deficienele de cofactor ale biopterinei

aciduria arginino-succinic

boala urinei cu miros de sirop de arar

5-oxoprolinuria I

citrulinemia

deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei

homocistinuria

hipermetioninemia

tirozinemia de tip I

sindromul de tip I cu hiperamoniemie,

tirozinemia de tip II

hiperornitinemie, homocitrulinemie (HHH)

tirozinemia de tip III

hiperornitinemie cu atrofie de girus

Tulburrile Acizilor Grai

Tulburrile Acizilor Organici

deficitul de MCAD

aciduria glutaric tip I

deficitul de LCHAD

aciduria isovaleric

deficitul de VLCAD

aciduria metilmalonic

deficitul reductazei 2,4-dienoil-CoA tip I

aciduria propionic

deficitul multiplu de acil-CoA-

aciduria glutaric tip II (sau deficitul MAD

dehidrogenaz

sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)

deficitul acil-CoA-DH cu lan scurt

deficitul beta-ketotiolazei

deficitul hidroxiacil-CoA-DH cu lan scurt

deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazei

deficitul proteinei multifuncionale

(HMG-CoA-liaza)
deficitul isobutiril-CoA-DH

Defectele Ciclului Carnitinei

deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH

deficitul carnitin /acilcarnitin-translocazei

deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei

deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip

deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei

deficitul metilmalonil-CoA-mutazei

deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip

defecte de sintez ale adenosilcobalaminei

II

deficitul matern de vitamina B12

Alte Boli
hipotiroidia
sindromul adrenogenital
galactozemia
deficitul de biotinidaz
defectele de metabolism al carnitinei
fibroza chistic
sicklemia
talasemia minor
alte boli cu hemoglobine anormale
deficitul activitii G6PDH
prezena anticoagulanilor EDTA n proba de snge

Lista completa a bolilor incluse in screeningul extins din sange oferit de Stem Cell Bank in
Romania este urmatoarea:

Deficite metabolice ale acizilor grai

de lan lung

deficitul Acil CoA dehidrogenaz de lan

deficitul de protein trifuncional (LCHAd)

mediu

deficitul Acil CoA dehidrogenaz de lan

deficitul 3-hidroxi Acil CoA dehidrogenaz

foarte lung

deficitul Acil CoA dehidrogenaz de lan

deficitul de isobutiril CoA dehidrogenaz

scurt

deficitul de isovaleril CoA dehidrogenaz

deficitul de carnitin-palmitoil-transferaz de

deficitul de 2 metil butiril CoA

tip 1

dehidrogenaz

deficitul de carnitin-palmitoil-transferaz de

deficitul de 3 metil-crotonil CoA carboxilaz

tip 2

deficitul de 3 metil glutaconil CoA hidrataz

deficitul de glutaril CoA dehidrogenaz

deficitul de metil malonil CoA mutaz

deficitul de 2.4 dienol reductaz

defectul sintezei de adenosil cobalamin

deficitul de carnitin/acil-carnitin

acidemie metilmalonic i homocistinuria

translocaz

deficit de vitamina B12 matern

defect de absorbie a carnitinei

deficitul de acetoacetil CoA tiolaz

deficitul hidroxi-acil CoA dehidrogenaz de

mitocondrial

lan scurt

deficitul propionil CoA carboxilaz

deficitul cetoacil CoA tiolaz de lan mediu

deficitul holocarboxilaz- sintetaz


deficitul de malonil CoA decarboxilaz

Deficite metabolice ale acizilor organici

deficitul de 2 metil 3-hidroxibutiril CoA

deficitul 3-hidroxi-3 metil glutaril CoAliaz

dehidrogenaz

deficitul de glutaril CoA dehidrogenaz de

encefalopatie etil-malonic

tip 1

aciduria formiminoglutamic

Deficite ale aminoacizilor

deficit de metionin adenozil transferaz

defecte de biosintez a biopterinei

boala urinei cu miros de sirop de arar

defecte de regenerare a biopterinei

deficit de metilentetrahidrofolat reductaz

hiperfenilalaninemie

MTHFR

fenilcetonuria

tirozinemie de tip 1

argininemie

tirozinemie de tip 2

aciduria argininosuccinica

tirozinemie de tip 3

deficiena de carbamoil-fosfat sintetaz

tirozinemie neonatal tranzitorie

deficit de ornitin transcarbamilaz

deficiena de piruvat carboxilaz

citrulinemie de tip 1

hiperglicinemie non cetozic

citrulinemie de tip 2
homocistinurie

Alte disfuncii
deficit de biotinidaz
fibroz chistic

galactozemie
hipotiroidism congenital
Este important de mentionat ca unele boli au detectabilitate sczut corelat cu vrsta nounscutului i condiiile preanalitice.
La acestea se adauga testarea auzului pentru detectarea hipoacuziei si screeningul pentru
depistarea bolilor congenitale critice ale inimii.

Bine de stiut
- Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun
- Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard
fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces
- In cele mai multe cazuri, nou nascutii cu astfel de afectiuni par perfect sanatosi la un examen
clinic de rutina
- Majoritatea copiilor cu astfel de afectiuni nu au antecedente in familie
- Unele dintre bolile incluse in screening se pot tine sub control prin regim alimentar sau printr-un
tratament simplu
- Screening-ul neonatal extins la mai multe zeci de boli se efectueaza in toate tarile civilizate (vezi
detalii in pagina Linkuri utile)
- Exista in continuare medici in Romania care nu sunt la curent cu posibilitatea de a face nou
nascutilor o analiza complexa de sange pentru determinarea sau infirmarea catorva zeci de boli
si nici cu posibilitatea de a testa auzul si inima micutilor inca din maternitate. Fi pregatit(a) sa ii
dai tu detaliile necesare

Unde se poate face testarea "extinsa" in Romania?


Exista doua laboratoare care ofera screening neonatal extins in Romania: Synlab si Stem Cell
Bank.
Synlab ofera un screening neonatal cu analize pentru mai mult de 50 de defecte metabolice,
endocrinologice si hematologice detectabile din sange. Bolile cuprinse in screening au o incidenta
totala de aproximativ 1 la 2.000 . Cardul pe care se face recoltarea poate fi ridicat de
la Laboratoarele Synlab sau de la unul din partenerii Synlab din Bucuresti sau din tara. Dupa
recoltare, acest card se aduce la laborator. Pretul estimativ al unui astfel de test este de 430
RON.
In Septembrie 2011 Synlab a lansat in Romania un pachet de screening extins care cuprinde in
plus fata de testarea standard dozarea de tripsina imuno-reactiva (in engleza "ImmunoReactive
Trypsin" sau IRT) necesara pentru depistarea sau infirmareafibrozei chistice. Incidenta bolii este
de aproximativ 1 la 2500 de nou nascuti. Pretul screeningului extins este de 650 RON.

In 2013 Stem Cell Bank Romania a initiat o colaborare cu Neolab Grecia prin care ofera servicii
de screening neonatal prin care se pot depista 55 de tulburri genetice, metabolice i hormonale:
- Tulburri metabolice ale amino-acizilor (omocysteinouria, argininaimia)
- Tulburri metabolice ale acizilor organici
- Tulburri ale oxidrii acizilor grai
- Deficit de biotin, fibroz chistic
Costul screening-ul neonatal la Stem Cell Bank este 95 de euro i include kit-ul de recoltare,
transportul probei, testarea probei si testele suplimentare pentru rezultatele neconcludente.
Testarea auzului pentru hipoacuzie se poate face nou nascutilor la institutul de Fono-Audiologie si
Chirurgie Functionala O.R.L. "Profesor Doctor O. Hociota" din Bucuresti (http://www.ifacforl.ro)
sau in una din maternitatile incluse in programul de screening al auzului, adica: Spitalul de
Obstetrica si Ginecologie Prof. dr. Panait Sarbu Bucuresti, Institutul de Ocrotire a Mamei si
Copilului A. Rusescu Bucuresti si Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie Dr. Dumitru
Popescu Timisoara.
In 2012 Medlife a introdus in maternitatile proprii testarea tuturor nou nascutilor pentru defecte
congenitale critice ale inimii prin ecocardiografie. Pentru detalii suplimentare, va rugam contactati
maternitatea unde urmeaza sa nasteti.