Sunteți pe pagina 1din 4

Boli genetice

Boala

Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara si degenerativa care face parte din categoria neuropatiilor
periferice. Neuropatiile sunt afectiuni ale nervilor. Aceasta boala se mai numeste si "neuropatie senzitivo-motorie" si
este cauzata de o anomalie cromozomiala. Ea debuteaza in general in copilarie si afecteaza semnificativ calitatea
vietii,
dar
nu
si
speranta
de
viata.
Care

sunt

cauzele

bolii?

Fiind o boala care afecteaza nervii este important sa cunosti din ce sunt ei formati pentru a intelege ce anume
cauzeaza neuropatia senzitivo-motorie. Nervii au 2 parti majore: axoni si teaca de mielina. Axonii sunt cei care
transmit informatia nervoasa, iar
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 28 iulie 2011

Boala

Wilson

Boala Wilson este o boala genetica extrem de grava, cu risc mare de deces. Este cunoscuta si sub denumirea de
degenerare hepatolenticulara. Afectiunea se caracterizeaza prin acumularea unei cantitati excesive de cupru in ficat,
creier si in alte organe vitale. Daca este descoperita la timp, boala poate fi tratata cu succes. In multe cazuri, ficatul
este
avariat
serios,
iar
singurul
tratament
care
se
impune
ramane
transplantul.
Care

este

rolul

cuprului

in

organism?

Cuprul joaca un rol esential in dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului si melaninei pigmentul pielii. In mod
normal, cuprul este absorbit in organism din mancare, iar cantitatile excesive sunt
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 18 iulie 2011

Boli

metabolice

la

bebelusi

Bolile metabolice sunt o serie de afectiuni aparute din cauza unor reactii chimice anormale in corp care afecteaza
buna functionare a metabolismului. Cele mai multe sunt ereditare si sunt mostenite dintr-o familie cu istorie de boli
metabolice sau apar din cauza unei anomalii cromozomiale. Unele dintre ele sunt fatale pentru cei mici, pe cand
altele pot fi vindecate cu o diagnosticare prompta si un tratament adecvat! Foto: dadsadventure.com Descopera
cele mai frecvente boli metabolice intalnite in randul bebelusilor si vezi cum le poti preveni sau depista la timp, pentru
a-i asigura micutului tau o viata cat mai sanatoasa! Galactozemia Bebelusii care sufera de
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 15 martie 2012

Deficitul

de

glucozo-6-fosfat

dehidrogenaza

(G6PD)

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune genetica care impiedica functionarea corecta a
globulelor rosii din sange. Cel mai intalnit deficit enzimatic al globulelor rosii, deficitul de G6PD duce la distrugerea
celulelor rosii, proces numit hemoliza. Absenta enzimei in cantitati suficiente poate duce la anemie hemolitica,
cauzata de obicei de unii factori de mediu, alimentatie sau medicamente. Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza
(G6PD) este o
Autor: Teodora
Gheorghe
Data: 23 noiembrie 2011

Diagnosticul

genetic

de

preimplantare

(PGD)

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) este o metoda de testare a bolilor genetice si altor malformatii
congenitale foarte grave ale viitorului bebelus, conceput prin proceduri de fertilizare in vitro (FIV). Testarea este
realizata pe embrioni formati in timpul procesului de fertilizare in vitro. Abia dupa analizarea lor si selectarea celor
sanatosi, embrionii sunt introdusi in uter prin inseminare artificiala si se asteapta sarcina. La ce ajuta diagnosticul
genetic de preimplantare? Cu
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 21 decembrie 2011

Fenilcetonuria

la

bebelusi

Fenilcetonuria este o afectiune congenitala de naturala metabolica care apare pe cale ereditara. Ea este cauzata de
lipsa unei enzime din corp numita fenilalaninhidroxilaza, care are un rol esential in metabolizarea alimentelor cu
proteine. In cazul in care copilul nu primeste tratament la timp, boala poate degenera in afectiuni neurologice grave
(retard
mental),
dar
si
in
alte
probleme
de
dezvoltare.
Cauze Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva. Acest lucru inseamna ca bebelusul
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 18 octombrie 2011

Fibroza

chistica

la

copii

Fibroza chistica este o anomalie genetica grava care afecteaza plamanii si sistemul digestiv. Copiii care sufera de
aceasta afectiune sunt predispusi la infectii repetate la plamani. Desi nu exista un tratament care sa vindece complet
boala, descoperirile recente in vederea dezvoltarii de noi terapii pot asigura copiilor o viata lunga si confortabila.
Ce

este

fibroza

chistica

si

Fibroza chistica perturba functionarea normala a celulelor epiteliale. Acestea


Autor: Daniela
Data: 14 decembrie 2012

Fibroza

hepatica

care

sunt

cauzele?

Ganciu

congenitala

Fibroza hepatica congenitala este o afectiune ereditara complexa formata din mai multe boli care afecteaza in
principal rinichii si ficatul. Este o boala extrem de grava care apare la nastere si care are un grad de mortalitate
ridicat in primii ani de viata ai copiilor. Peste 25% dintre copii mor in principal din cauza insuficientei renale aparute
in urma afectiunii, chiar in primul an de viata. Aceasta boala ereditara este autozomal recesiva (defectul genetic este
transmis de ambii
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 9 iunie 2011

Galactozemia
Galactozemia este o boala ereditara, ce se manifesta prin incapacitatea corpului de a procesa galactoza, component
al lactozei. Afectiunea poate avea efecte grave asupra dezvoltarii micutului atunci cand nu este diagnosticata la timp.
Screeningul prenatal pentru galactozemie este recomandat parintilor in ale caror familii exista cazuri de
galactozemie.
Cauze
Galactozemia congenitala este produsa de o anomalie genetica autozomala. Este intalnita la aproximativ una din
60.000 de
Autor: Teodora
Gheorghe
Data: 6 ianuarie 2012

Neurofibromatoza
Neurofibromatoza este o boala genetica neuroectodermala, caracterizata de aparitia unor anomalii la nivelul pielii, al
sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine. Copiii care sufera de aceasta maladie prezinta primele
simptome cel tarziu la varsta de cinci ani. Anomalia genetica produce tumori beningne ce se pot dezvolta in orice
organ si pete pigmentate (cafe-au-lait) pe piele. Tipuri de neurofibromatoza Boala se manifesta in doua forme:
neurofibromatoza clasica
Autor: Teodora
Data: 10 noiembrie 2011

Gheorghe

Rolul consilierii genetice inainte de conceperea bebelusului


Consilierea genetica reprezinta un proces complex de investigare a gradului de risc pentru transmiterea unei boli
genetice la fat in sarcina, in cazul in care sunteti o familie care prezinta factori de risc sau are predispozitie catre
acestea. Aflarea gradului de risc ajuta la luarea unor decizii esentiale legate de viitoarea sarcina.
Care sunt cauzele bolilor genetice si rolul consilierului genetic? Genele sunt segmente din ADN, se gasesc in
cromozomi si sunt elemente purtatoare ale
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 9 noiembrie 2011

Sindromul

Alport

sau

nefrita

ereditara

Sindromul Alport sau nefrita ereditara este o boala genetica ce se caracterizeaza printr-o patologie renala, surditate
si afectiuni ale vederii. Este o boala care se mosteneste de la parinti si care deterioreaza vasele mici de sange din
rinichi. Depistarea cat mai rapida a bolii permite controlarea eficienta a evolutiei si evitarea complicatiilor. Afectiunea
este una destul de rara si afecteaza cu precadere barbatii. Femeile pot transmite insa afectiunea copiilor, chiar daca
nu manifesta
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 27 mai 2011

Sindromul

Edwards

Sindromul Edwards este o anomalie genetica cromozomiala care se defineste prin aparitia unei copii in plus a
cromozomului 18. Afectiunea se mai numeste si trisomia 18. Este o malformatie congenitala extrem de severa.
Majoritatea copiilor sunt avortati inainte de a apuca sa se nasca. Cei care reusesc sa se nasca traiesc cu numeroase
anomalii fizice si retard mental care induc de regula decesul foarte repede dupa nastere. Care este cauza
sindromului Edwards? Cromozomii sunt
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 20 iunie 2011

Sindromul

Gardner

Sindromul Gardner este o boala ereditara destul de rara care afecteaza in principal colonul, dar si rectul. Afectiunea
se manifesta in special la adolescenta. El este considerat ca fiind un tip de polipoza adenomatoasa familiala (aparitia
a mai multi polipi pe suprafata interna a rectului si colonului). Exista un risc foarte mare ca acestia sa se malignizeze
si sa se transforme in cancer, daca nu sunt descoperiti si monitorizati medical. Care sunt cauzele
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 20 mai 2011

Sindromul Klinefelter, boala genetica specific masculina


Sindromul Klinefelter este o boala genetica care apare la baietei. Este o afectiune in care bebelusul se naste cu o
copie in plus a cromozomului X. Este considerata una dintre anomaliile genetice cele mai comune la sexul masculin.
Care este cauza sindromului Klinefelter? Un om se naste cu 46 de cromozomi, iar din acestia 2 sunt cei care
determina sexul copilului la nastere. La fetite ambii cromozomi sunt X (XX), iar la baietei este unul X
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 28 ianuarie 2014

Talasemia

la

bebelusi

Talasemia este un nume general pentru un grup de boli hematologice ereditare care se manifesta prin anemie, icter,
paloare, dar si alte simptome la bebelusi. Boala este considerata un defect din nastere si este descoperita accidental
numai in formele de manifestare usoara. In cazuri severe poate fi mortala pentru bebelus, inca din viata intrauterina.
Este cauzata de defecte patologice la nivelul genelor din eritrocite si poate fi tratata prin transfuzii de sange.
Talasemia este un nume
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 18 noiembrie 2011

Testul

de

sange

din

calcaiul

bebelusului

Testul de sange din calcai (Guthrie) este obligatoriu in vederea identificarii unor boli rare si foarte grave. Este o
metoda minim invaziva, care presupune inteparea calcaiului bebelusului pentru prelevarea unei mostre de sange.
Principalele boli care se urmaresc cu aceasta analiza sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, care daca nu
sunt descoperite prin analize speciale, trec neobservate si pun in pericol cresterea si dezvoltarea copilului. Testul de
sange din calcai
Autor: Daniela
Ganciu
Data: 10 ianuarie 2012