GENA

Gregor mendel a denumit gena factor ereditar.

Gena = un ansamblu liniar de secvente nucleotidice necesar sintezei unui lant
polipeptidic.
CARACTERISTICI:
-este unitate fuctionala - cu rol in determinismul genetic deoarece controleaza
caracteristicile ereditare
-este unitate mutationala - deoarece prin mutatii isi modifica structura chimica
ducand la aparitia unor caractere noi
-este unitate de recombinare in urma procesului de crossing-over are loc schimbul
reciproc de gene corespunzatoare dintre cromozomii omologi. Rezultatul acestui
proces consta in diversificarea genotipurilor indivizilor unei populatii.

Teoria cromozomala a ereditatii thomas hunt morgen

Tezele teoriei cromozomale ale ereditatii:
1) Asezarea liniara a genelor pe cromozomi
2) Transmiterea inlantuita a genelor de la parinti la descendenti fenomen
denumit inlantuire genica sau linkage.
3) Schimbul reiproc de gene intre cromozomii omologi (crossing-over)
Gena reprezinta un segment cromozomial precis delimitat cu o pozitie bine definita
denumita locus care controleaza un caracter specific.
Ca si demensiune genele umane prezinta lungimea cuprinsa intre 1000 pb si sute
de mii de pb.
1,2% au lungimea cea mai mare de peste 500 kb.
35,6% prezinta lungimea in intervalul 10-25kb.
Cea mai mare gena din genomul uman este gena care determina sinteza unei
proteine citoscheletice alcatuita din 3685 de aminoacizi si denumite
DISTROFINA(DMD). Este localizata pe bratul scurt P al cromozomui X dimensiune
de 2,4 mb, 79 exoni, 0.1% din genom.

Genele alele reprezinta forme alternative ale unei gene localizate pe acelasi locus
pe cromozomi omologi si care detin informatia genetica pentru acelasi caracter.
Daca genele din cuplul alelic sunt identice = genotip homozigot.
Gene diferite = genotip heterozigot.

Genotipul HEMIZIGOT = caracteristic sexului masculin care neavand decat un

cromozom X, nu prezinta gene omoloage pe cromozomul Y.
O gena poate suferi mai multe mutatii care determina exprimari fenotipice diferite
ale aceluiasi caracter rezultand alele multiple sau polialele , iar procesul fiind
denumit polialelia. Conceptul de polialele trebuie inteles la nivel populational
deoarece un individ nu poate prezenta decat o singura gena pe un locus din
variantele alelice existente in populatie.
Intre genele alelice si non-alelice exista anumite relatii:
-dominanta
-recesivitatea
-codominanta
O gena este dominanta si se noteaza cu majuscula atunci cand se exprima in
fenotip atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota. O gena este recesiva si
se noteaza cu litara mica atunci cand se manifesta in fenotip doar in stare
homozigota.
2 gene sunt codominante atunci cand isi exercita exprimarea simultan in fenotip.
Genele A,B si 0 se afla pe cromozomul 9 pe bratul Q.

INTERACTIUNI GENICE
Interactiuni non-alelice
Epistazie cand 2 gene nealelice controleaza acelasi caracter una dintre gene poate
sa inhibe efectul celeilalte in aceeasi masura in care o gena dominanta mascheaza
efectul genei recesive la genele alelice.
Procesul prin care o pereche de gene denumite EPISTATICE influenteaza prin
inhibarea activitatii unei alte perechi de gene nealelice denumite hipostatice poarta
denumirea de epistazie.
Sistemul de grupe sangvine este controlat de 2 perechi de gene, una ocupata de
alele H si h si ce-a de-a 2a reprezentata de doua dintre alelele A,B sau 0.
Gena H determina sinteza componentei de baza a sistemului denumita antigenul H.
Daca pe cromozomul 9 exista dominanta A, acasta determina atasarea la antigenul
H a unei molecule de N-acetil galactozamina rezultand structura antigenului A.
Daca pe cromozomul 9 exista dominanta B, aceasta det legarea a unei molecule de
D-galactoza la structura antigenului H rezultand antigenul B.
In cazul genotipului homozigot recesiv hh nu se sintetizeaza antigen H iar absenta
acestui antigen impiedica sinteza antigenului A sau B chiar daca pe cromozomul 9
exista genele dominante A sau B. acest proces prin care gena recesiva h inhiba
efectul dominantei A sau B se numeste epistazie.

Inlantuire genica(linkage)

Genele cu loci situati pe acelasi cromozom denumite gene sintenice au tendinta de

a se transmite impreuna prin gameti de la parinti la descendenti.
Fenomenul prin care genele cu localizare apropiata nu se separa in meioza si tind sa
se transmita mai frecvent impreuna in succesiunea generatiilor poarta denumirea
de inlantuire genica sau linkage. Genele de pe segmentul cromozomial care se
transmit inlantuit formeaza un grup de inlantuire denumit si haplotip. Analiza
haplotipurilor sau grupurilor de inlantuire prezinta o importanta deosebita in
genetica medicala deoarece se urmareste transmiterea unor caractere patologice
impreuna cu un caracter normal. Gena ce controloeaza caracterul normal fiind gena
control sau gena marker.
Inlantuirea genica nu este un fenomen absolut deoarece procesul poate sa fie
complet pentru genele apropiate si incomplet pentru genele mai indepartate care
pot fi separate prin crossing-over.
(chiasmele sunt locurile de incrucisare a cromatidelor surori in crossing-over).
Analiza inlantuirii genice se realizeaza numai prin studii familiale prin care se
compara genotipurile descendentilor cu cele ale ascendentilor. Analiza linkageului
reprezinta o importanta metoda de cartografiere(metoda prin care se atribuie unei
gene un anumit locus. Se stabileste ordinea locilor pe cromozomi si de asemenea se
masoara distanta genetica dintre loci).
Distanta genetica consta in stabilirea fractiei sau frecventei de recombinare odata
cu (teta) si definita ca raportul dintre nr de descendeti recombinati supra numarul
total de descendenti. Fractia de recombinare se masoara in morgan si un
centimorgan (1cM) reprezinta dinstanta genetica in care au loc recombinari cu o
frecventa de 1%
Distanta genetica este o evaluar functionala care nu se suprapune exact peste
distanta fizica, in schimb se poate face conversia intre distanta genetica evaluata
prin fractia de recombinare(teta) si distanta fizica reprezentata de lungimea ADNului
exprimata in pb.
1cM = 1 mb
Teta are valoarea maxima de 0,5 si caracterizeaza loci neinlantuiti care fie sunt
situati pe cromozomi diferiti, fie pe acelasi cromozom la distanta mare in grupe
diferite de inlantuire iar valori mai mici de 0,5 ale lui teta evidentiaza inlantuirea
astfel cu cat teta <0,5 cu atat locii sunt mai apropiati.

Evaluarea rezultatelor analizei inlantuirii necesita stabilirea probabilitatii relative de

obtinere a rezultatelor observate prin calcularea raportului de probabilitate a
fracventei de recombinare in 2 situatii opuse. In situatia in care exista inlantuire
probabilitatea se noteaza cu L(teta) si cand nu exista inlantuire probabilitatea se
noteaza cu L(teta 0,5).
Logaritmul zecimal al probabilitatii relative a primit denumirea de scorul LOD si a
fost notat cu Z(teta).
Z(teta)=log10[L(teta)/L(teta 0,5)]
Cand Z(teta) = pozitiv inseamna ca exista inlantuire, iar la valori negative
inlantuirea este absenta.