XX male syndrome

Sindromul XX masculin reprezint o anomalie

cromozomial, o tulburare genetic ce
afecteaz brbaii.

O boal rar
Incidena sindromului la masculii fenotipici

este de 1 la 20 000, iar constatrile sunt

asemntoare cu cele din sindromul
Klinefelter

Caracteristicile sindromului XX
masculin
Testiculele sunt mici i de consisten crescut (n

general mai mici de 2 cm)

Ginecomastia (mrirea snilor) este frecvent
Penisul este de dimensiuni normale sau sczute
Azoospermia (absena spermatozoizilor viabili n
sperm) i hialinizarea tubilor seminiferi sunt
obinuite
Nivelul plasmatic al testosteronului este sczut
Nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt ridicate

Caracteristicile
pacientului

Diferenele dintre brbatul normal i

cel cu XX male syndrome

Albert de la Chapelle , primul cercettor care

a caracterizat sindromul, a ajuns la concluzia

c aceste cazuri sunt consecina unei mutaii
provocate de crossing-over-ul inegal al
cromozomilor X i Y din timpul meiozei
paterne.
Conduita terapeutic const n administrarea
de testosteron.

Albert de la Chapelle