Noiuni elementare

Diagnoza prenatal sau screening-ul prenatal este metoda prin intermediul creia se
testeaz starea de sntate a embrionului sau a fetusului nainte ca acesta s se nasc.
Scopul este cel de a detecta defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, anomalii
cromozomale, boli genetice i alte condiii, printre care i siclemia, talasemia sau fibroza
chistic.Screening-ul poate fi folosit i pentru determinarea sexului copilului. Proceduri
comune de testare includ amniocenteza, ecografia cu ultrasunete a pliului nucal, serul de
testare marker sau screening-ul genetic. n unele cazuri, testele sunt fcute pentru a
determina dac sarcina trebuie intrerupt, cu toate c att medicii ct i pacienii doresc
diagnosticarea sarcinilor cu risc crescut intr-un interval de timp ct mai scurt i ct mai
devreme.
Testele de diagnostic prenatal pot fi realizate prin metode invazive sau non-invazive.
Metodele invazive implic sonde sau ace (de exemplu, in testarea pentru amniocentez),
iar cele non-invazive, numite "ecrane", sunt folosite pentru a evalua riscul existenei unei
anomalii(sindromul Down, trisomii), nu pentru a determina cu precizie prezena
acesteia.Tehnicile non-invazive includ examinri ale uterului femeii prin ecografie, iar in
cazul existenei unui risc crescut de anomalii cromozomale se recomand folosirea unei
metode mai invazive de screening.
Datorit riscurilor asociate cu metodele invazive, majoritatea pacientelor incearc ntai
screening-ul. Cum aceasta metod nu poate dect s evalueze riscul prezenei unei
anomalii.

Amniocenteza
Amniocenteza (denumit i test de lichid amniotic), este o procedura medical
utilizat n diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale fetale i al infeciilor , n
care o cantitate mic de lichid amniotic, care conine esuturile fetale, este extras din
amnion sau sacul amniotic care nconjoar ftul in dezvoltare , i ADN-ul ftului este
examinat pentru descoperirea eventualelor anomalii genetice.
Inainte de nceperea procedurii, un anestezic local poate fi administrat mamei pentru a o
scuti de durerea simit n timpul inseriei acului folosit pentru a retrage lichid. Acul este,
de obicei, introdus prin peretele abdominal al mamei, apoi prin peretele uterului, i n
final n sacul amniotic. Cu ajutorul ultrasunetelor, un medic perforeaz sacul ntr-o zon
deprtat de ft i extrage aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Dup ce lichidul
amniotic este extras, celulele fetale sunt separate din prob. Celulele sunt cultivate ntrun mediu de cultur, apoi fixate i se coloreaz. Cu ajutorul unei cromozomii sunt
examinai pentru anomalii. Cele mai comune anomalii detectate sunt sindromul Down,
sindormul Edward(trisomia 18) i sindormul Turner(monosomia X). n ceea ce privete
ftul, locul unde a fost fcuta neptura se vindec, iar sacul amniotic reaprovizioneaza
lichidul n urmtoarele 24-48 de ore.
La inceputul sarcinii,
cromozomiale:

metoda

este

Anencefalia

Sindromul Down (trisomia 21)

folosit

pentru

diagnosticarea

problemelor

Trisomia 13

Trisomia 18

Rare tulburri metabolice motenite

Ulterior, acesta poate fi de asemenea folosit pentru a gsi probleme, cum ar fi:

Infecii

Incompatibilitate Rh

Decompresia hydromnios poli

Ecografia
Ecografia obstetric

Ecografia obstetric(ecografie) este aplicarea ecografiei medicale in

cadrul obstetricii, n care ecografia este folosit pentru a vizualiza
embrionul sau fetusul in uterul mamei. Procedura este adesea o
component standard a ngrijirii prenatale, deoarece ofer o
varietate de informaii n ceea ce privete starea de sntate a
mamei i a ftului, precum i n ceea ce privete evoluia sarcinii.
Determinarea sexului ftului
Sexul copilului poate fi stabilit de obicei cu ultrasunete, n orice moment dup 16
sptmni, de multe ori la intalniri de scanare n jur de 20 saptamani de sarcin, n
funcie de calitatea aparatului i miestria operatorului. Aceasta este, de asemenea, cel
mai bun timp pentru a avea o ecografie fcut deoarece majoritatea copiilor sunt de
aceeai dimensiune n acest stadiu de dezvoltare.

Determinarea anomaliilor
n unele ri sunt realizate ecografii de rutin pentru a detecta defecte de dezvoltare
inainte de natere. Aceastea includ verificarea strii membrelor i organelor vitale,
precum i (uneori) teste specifice pentru anomalii. Unele anomalii detectate prin
ultrasunete pot fi rezolvate prin tratament medical in utero sau prin perinatale de
ngrijire, dei semne ale altor anomalii pot conduce la o decizie cu privire la avort .
Poate cea mai comun metod de testare utilizeaz o msurare a pliului nucal, n
grosime. Dei 91% din fetuii afectai de sindromul Down prezint acest defect, 5% din
fetuii suspectai de aceast anomalie sunt normali.

Problemele de siguran
Dovezi actuale indic faptul c ultrasunetele sunt sigure pentru copilul nenscut, spre
deosebire de radiografii , care utilizeaz radiaii ionizante.

Un studiu realizat n 2006 privind oarecii expui la ultrasunete a artat modificri

neurologice la fetuii expui. Unele dintre celulele creierului roztoarelor nu a reuit s
emigreze n poziia lor corect i au rmas mprtiate n pri incorecte ale creierului.
n timp ce beneficiile depesc cu mult orice risc, vanitatea utilizrii unei ecografii 3D
fr un ordin al medicului prezint un risc inutil, dar necunoscut, n mod evident la un
fetus n curs de dezvoltare. Ghidurile clinice produse de Societatea de Obstetric i
Ginecologie din Canada recomand mpotriva utilizrii ecografiei fara prezena medicului.

Fetoscopia
Fetoscopia este o metoda de analiza a fatului, care foloseste un instrument numit
fetoscop pentru a evalua starea de sanatate a fatului, in timpul sarcinii.
Exista doua tipuri de fetoscop. Unul seamana foarte mult cu un stetoscop. Se aseaza pe
abdomenul mamei pentru a asculta bataile cordului fetal. Nu este deloc invaziv, nu necesita
pregatire speciala, nu foloseste curent electric, este foarte ieftin, insa rezultatele depind in mare
masura de priceperea medicului.
Se poate folosi dupa saptamana 18 a sarcinii, pentru ca mai devreme nu se pot auzi bataile inimii
in acest fel. Acest tip de fetoscopie este imposibila intr-un mediu zgomotos, daca mama este
obeza sau daca exista un exces de lichid amniotic (hidramnios).
Celalalt tip de fetoscop este un endoscop cu fibra optica, ce se introduce in uter pe cale vaginala
sau transabdominala pentru a vedea fatul, pentru a preleva tesut fetal sau pentru a realiza o
interventie chirurgicala asupra fatului.
Pentru ca endoscopul este introdus in uter, acest tip de fetoscopie prezinta multe riscuri, inclusiv
cele de infectie, travaliu prematur, ruptura membranelor, moartea fatului.
Interventiile chirurgicale asupra fatului realizate cu abdomenul mamei deschis prezinta un risc mai
mare de infectie, rupere a membranelor si alte complicatii. Dar daca se introduce numai
fetoscopul, printr-o incizie abdominala de mici dimensiuni, riscurile sunt mai mici.
Cel mai adesea, fetoscopia este utilizata pentru a verifica starea de sanatate a fatului, observand
eventualele malformatii sau alte defecte din nastere, pentru a preleva tesut fetal (din piele) sau
sange ombilical care vor fi apoi testate in laborator. Astfel se pot diagnostica din timp nu numai
malformatiile ci si bolile genetice (hemofilia, etc).

Pentru ca fetoscopia este periculoasa, atat pentru mama cat si pentru copil, se face numai atunci
cand exista sanse mari ca fatul sa aiba probleme sau cand in familie exista boli genetice.
Inainte de interventie mama nu are voie sa bea sau sa manance timp de opt ore. Este posibil sa
primeasca si antibiotice pentru a preveni infectiile. Intreaga procedura poate sa dureze o ora sau
doua. Medicul iti administreaza un medicament care va linisti copilul ca sa nu se miste in timpul
interventiei, va curata pielea de pe abdomen si va face un anestezic local. Folosind un ecograf va
observa pozitia placentei si a fatului pentru a decide unde trebuie facuta incizia. Ghidandu-se dupa
ecografie, medicul va introduce fetoscopul si va observa pe un ecran fatul.

Dupa interventie se coase incizia si se mai face o ecografie pentru a vedea daca fatul este bine.
Ecografia se va repeta a doua zi.

Desi este, uneori, singura modalitate de a observa fatul de aproape, fetoscopia prezinta multe
riscuri. 12% din femei sufera un avort spontan. Restul pot sa aiba sangerari, infectii, scurgeri de
lichid amniotic. Uneori se rup membranele prematur si va trebui sa aiba loc nasterea, altfel exista

riscul unei infectii pentru fat. De asemenea, in cursul fetoscopiei se amesteca sangele mamei cu
cel al copilului, ceea ce poate fi o problema daca exista incompatabilitate de Rh. .