Anomaliile congenitale ale sistemului genital feminin
Lund n consideraie complexitatea i perioada ndelungat a diferenierii i dezvoltrii sistemului uro-genital, nu este surprinztoare incidena (10%) malformaiilor congenitale. Uneori etiologic, malformaiile congenitale se distribuie dup categorii bazate pe factorul genetic, factorii mediului ambiant sau prin asocierea lor. Malformaiile congenitale rmn o problem important, deoarece se depisteaz la aproape 6% din numrul copiilor i n 20% cazuri de deces perinatal. Pentru dezvoltarea organismului feminin este necesar prezena a doi cromozomi X, iar pentru cel masculin a unui cromozom X i a unui cromozom. Apartenena de sex a organelor genitale externe nu corespunde ntotdeauna cu cea a organelor genitale interne. Deosebim anomalii ale organelor genitale: fr delegrarea diferenierii sexuale (dezvoltarea sexual prematur i reinerea dezvoltrii sexuale) anomalii de dezvoltare ale organelor genitale cu dereglri n diferenierea sexual (sindromul adrenogenital congenital; disgenezia gonadelor, anomalii de dezvoltare ale uterului i vaginului).
Malformaiile uterului pot fi clasificate dup Musser n felul urmtor:
prima grup genezia uterin grupa a doua hemiuterele ca rezultat al persistenei mai mult sau mai puin complete a dualitii canalelor Muller i care include - uterul bicorn bicervical, uterul bicorn unicervical, uterul unicorn grupa a treia utere septate grupa a patra utere comunicante grupa a cince malformaii minore grupa a asea forme excepionale. Dei, epiteliul uterului, colului uterin i septul fibromuscular al vaginului provin din ducturile paramezonefrotice, terminaiile caudale ale crora se contopesc medial pentru a forma germenul uterovaginal.
Germenul, la rndul su, d natere uterului. Acest proces succesiv poate fi
denaturat la diferite nivele cu: insuficiena parial sau total a unui duct sau a ambelor (agenezie); contopirea insuficient sau incomplet a segmentelor caudale ale ducturilr pare (germen uterovaginal patologic); insuficiena dezvoltrii dup formarea normal ( aplazie lihipoplazie) Multe anomalii pot fi urmri ale unui ir de erori poteniale ale complexitii interaciunilor necesare dezvoltrii derivatelor paramezonefrotice i duratei procesului complet. Agenezia complet a uterului este extrem de rar, totdeauna fiind prezentate anomaliile vaginului. Deasemenea trebuie menionat faptul c aplazia ducturilor paramezonefrotice este mai frecvent dect agenezia i poate surveni dup formarea i interaciunea germenului cu sinusul urogenital. Hipoplazia uterului are ca urmarea dezvoltarea uterului rudimentar i e nsoit de prezena trompelor normal dezvoltate sau patologice. Agenezia sau aplazia unilateral a ducturilor determin uterul unicorn, pe cnd hipoplazia unilateral poate avea ca rezultat formarea unui corn rudimentar, adiacent sau nu lumenului cornului normal. Anomaliile de unificare caudal a ducturilor paramezonefrotice au ca urmare numeroase malformaii uterine. Mai mult ca att, unificarea greit a ducturilor este considerat ca primordial n dezvoltarea majoritii anomaliilor tractului genital feminin. Reinerea parial sau total a fuziunii septurilor ducturilor pare poate duce la dfecte de sept nepronunate n uter unicorn subseptat i totale n uter bicorn septat. Dereglarea complet a unificrii ducturilor paramezonefrotice poate avea ca rezultat formarea uterului dublu (uter dublat) cu vagin solitar sau dublu. Malformaiile vaginului Se disting urmtoarele malformaii ale vaginului: absena congenital a vaginului vagin septat: longitudinal i transversal hipoplazia vaginal. Vaginul este derivat al interaciunii germenului uterovaginal i al poriunii pelviene ale sinusului urogenital. Deoarece poriunea vezical a sinisului formeaz vezica urinar i uretra, restul poriunii pelviene plus poriunea referitoare la organul genital al sinusului particip la formarea vestibulului. Anomaliile vaginului se asociaz frecvent cu anomaliile sistemului urunar i ale rectului. Cauzele anomaliilor vaginului sunt greu apreciabile dtorit faptului c integritatea germenului urovaginal i a sinusului urogenital la diferenierea normal a vaginului rmne discutabil. Mai mult ca att, analiza cauzelor unor anomalii ale vaginului ct i a organelor genitale externe trebuie s includ i potenialul endocrin, i originea genetic.
Agenezia vaginului poate surveni datorit fuziunii incomplete a germenului
uterovaginal cu sinusul urogenital. Uterul este de obicei absent, rudimentar sau insuficient dezvoltat n caz de lips a vaginului. n conformitate ci datele diferenierii clinice dintre atrezia vaginului i aplazia Mullerian, atrezia vaginului este diagnosticat cnd poriunea inferioar a vaginului const numai din esut fibros, pe cnd structurile superioare adiacente ( n particular uterul) sunt bine difereniate. n aplazia Mullerian lipsete aprocsimativ tot vaginul i o mare parte din uter (sindromul Rokitansky Kuster Hauser) Septul transvers al vaginului este probabil nu rezultatul atreziei vaginului, ci al canalizrii incomplete a lamelei vaginului sau contopirii izolat directe a derivatelor sinusului i germenului (ductului) Poate fi prezent septul solitar sau multiplu, cu diferit localizare n segmentul superior sau inferior al lumenului. Septul longitudinal al vaginului poate fi perforat sau integru. Septul transvers creaz condiii pentru manifestri variate ale ocluziei, hematometrului i hematocolposului. Anomaliile combinate pot afecta tractul urinar sau rectal. Uretra poate fi deschis n peretele vaginului, ba chiar sunt descrise cazuri cnd cavitatea vezocovaginal este solitar. Din alt punct de vedere, vaginul se poate deschide n sinusul urogenital persistent ca i n unele forme de pseudohermafroditizm feminin. Patologia rectal asociat include fistula rectovaginal, anusul vulvovaginal, fistula rectosigmoid i cloaca vaginosigmoid n lipsa rectului. Anomaliile ovarelor Anomaliile ovarelor cuprind un ir de devieri legate de dezvoltarea lor: de la absena complet de ovare pn la ovare suplimentare. Totalitatea variantelor de patologii ale gonadelor este de obicei subdivizat n limitele clasificrii patologiilor de sex. Absena congenital a ovarelor este foarte rar. E necesit studierea a dou forme tipice: agenezia i agonadismul. Conform definiiei, prin agenezie se subnelege lipsa formrii germenului gonadelor n creasta urogenital; pe cnd agonadismul indic lipsa gonadelor ce au nceput iniial s se dezvolte, dar ulterior au degenerat. Ar fi dificil de difereniat un tip de altul, aplecnd numai la baza practic. Cauza agonadismului este necunoscut, chiar dac se nainteaz careva presupuneri, aa cum ar fi: formarea insuficient a germenului gonadelor, formarea patologic a primordiului ductal; diferenierea parial cu regresul i absorbia ulterioar a testiculelor. Dnd explicaii acestui fapt, includem aciunea teratogen sau dereglrile genetice, cauza mai frecvent a incidenei asocireii anomaliilor somatice nonsexuale cu patologia lor. Gonadele n form de iret sunt produsul formrii germenului gonadic i al diferenierii ulterioare insuficiente, ce survin la diferite etape. Gonadele adesea reprezint o coard asemntoare unei fibre din elementele fixe, situat paralel cu trompa uterin ( insuficiena celulelor germinative). Deasemenea esutul ovarian
ectopic poate persista ca esut ovarian accesoriu sau ca ovare suplimentare. n
primul cazeste rezultatul disgeneziei ovarului embrionar, iar n al doilea caz poate fi rezultatul formrii din creasta urogenital ca germen independent.
Anomaliile trompelor uterine
Trompele uterine sunt derivate ale refuzionrii segmentelor craniane ale ducturilor paramezonefrotice, care se difereniaz n creasta urogenital, ntre sptmnile a 6-a i a 9-a. Formarea ductelor ncepe prin invaginarea epiteliului celomic n golful celomic lateral. Rmiile depresiunii iniiale ncep s diprolifeze, difereniindu-se n astium. Exist diferite grade de ostium dublu. n aa cazuri marginile fisurii ductului iniial indicat nu se contopesc complet sau epiteliul din jurul aperturii prolifereaz anormal. Absena trompei uterine este rar, dac sunt prezente derivatele ductului i organelor genitale n norm. Aa anomalii sunt nsoite de obicei de absena ipsolateral ( localizat n aceeai parte) a ovarului i de uter unicorn ipsolateral ( i posibil de anomalia ligamentului lat). Lipsa bilateral a trompelor uterine este asociat frecvent cu dezvoltarea incomplet a uterului i cu anomalii ale organelor genitale externe. Trebuie menionat faptul c lipsa derivatelor poriunii inferioare a ductului Mullerian cu persistena trompelor uterine se ntlnete mult mai des dect patologia asociat invers. Aceasta se poate ntmpla deoarece ducturile Mullerian se formeaz n direcii craniocaudale. Absena parial a trompei uterine (segmentul medial sau caudal) la fel poate fi iniial. Cauza lipsei trompei uterine este necunoscut, dei unele teorii privind acest fapt deja au fost naintate. Una din ele afirm, c n patologia unilateral asociat cu lipsa ipsolateral a ovarului accidentul vascular putea avea loc ulterior diferenierii ductului i ovarelor.