Hemofilia A

1. Antecedentes
Nio de 2 aos que luego de caer mientras jugaba en el patio de su casa, la
madre nota que el hombro y la parte superior de su brazo izquierdo aumentan de
volumen. Es trasladado al servicio de urgencia a las pocas horas del accidente,
por dolor intenso a nivel de la extremidad superior izquierda.
En la anamnesis remota la madre relata aparicin de equimosis ante traumatismos
mnimos y epistaxis ocasional. No ha sido sometido a cirugas previas y no existen
antecedentes familiares de fenmenos hemorragparos importantes. El paciente
no ha recibido ningn tipo de medicamentos.
2. Examen fsico
El mdico del servicio de urgencia encontr aumento de volumen e impotencia
funcional a nivel de la extremidad superior izquierda, especialmente a nivel del
hombro. Una puncin demostr la presencia de sangre fresca por lo que el nio
fue hospitalizado.
3. Exmenes
Hemograma
Hematocrito: 28 %

I. Ictrico: <5 U

Hemoglobina: 9.0 g/dL

Leucocitos: 9500 /L

Glbulos rojos: 3.200.000/L

Plaquetas: 240.000 /L

CHCM: 32,1 %
VCM: 82.4 fL

VHS: 10 mm/Hr

Basfilos

Eosinfilos

Mielocitos

Juveniles

Baciliformes

Segmentados

Linfocitos

Monocitos

38

53

Glbulos rojos: Anisocitosis leve

Leucocitos: Normales
Plaquetas: Normales
Tiempo de sangra (Ivy modificado):

5 min (VN: < 8 min)

TP:

12 seg (VN: 11-13 seg)

TTPA:

75 seg (VN: 30-40 seg).

TTPA con mezcla de plasma normal 1:1:

38 seg

TT:

20 seg (VN: 18-22 seg)

Factor VIII:

11% (VN: 80-150%)

Factor IX:

95% (VN: 80-150%)

4. Diagnstico
Hemofilia A
5. Tratamiento y evolucin
Antes de establecer el diagnstico y debido a que el sangrado continu despus
de drenar el hematoma, se le indic transfusin de 2 unidades de plasma fresco,
con lo cual no se observ mejora clnica. Luego de establecido el diagnstico de
Hemofilia A se le indic concentrados de factor VIII en dosis suficiente para
aumentar el nivel del factor en 30% en forma aguda y luego cada 12 horas por 5
das. Se logr controlar la hemorragia del cuadro agudo y fue dado de alta.