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Hemofilia

La enfermedad real
(de realeza, no de realidad)

Fiu fiu!

El Talmud de Babilonia (200 e. c.):


Se debe evitar circuncidar a un hijo
varn si dos de sus hermanos
mayores murieron desangrados a
causa de este procedimiento.

Hemorragias
Para detenerlas, debe formarse un
cogulo.

Cogulo:
un tapn de plaquetas
+
una red de fibrina

La coagulacin depende directa, pero


no nicamente, de la presencia,
concentraciones adecuadas y el
correcto funcionamiento de los factores
de coagulacin.
Hay quince factores de coagulacin, y
la ausencia de cualquiera de ellos es
una condicin posible y heredable.
Dependiendo de cul sea el factor que
est ausente, pueden o no causarse
distintos trastornos hemorrgicos, y la
hemofilia es uno de ellos.

Tres hemofilias, pero clnicamente se les trata igual.

Cogulo: fibrina + plaquetas

Cogulo: fibrina + plaquetas

La ausencia de los factores de


coagulacin no es total.
A menor actividad de factores de
coagulacin, mayores trastornos
hemorrgicos.

Por qu se casaron y tuvieron hijos


las hijas de la reina Victoria?

Genes que codifican para la hemofilia


A y B en cromosoma X. La padecen
casi exclusivamente los hombres.

Genes que codifican para la hemofilia


A y B en cromosoma X. La padecen
casi exclusivamente los hombres.

La hemofilia A ocurre por una mutacin en el gen F8 que es el encargado de


codificar para el factor de coagulacin VIII; esta mutacin induce la
produccin de una versin anormal del factor de coagulacin VIII o una
produccin reducida del mismo.

Terapia de reemplazo
Se inyectan concentrados del factor
de coagulacin necesario (de manera
preventiva o ante emergencia).
Ha aumentado la esperanza y
calidad de vida, pero se requiere
seguir mejorando las terapias.