Ce este miastenia congenital?

Miastenia congenital (sau sindroamele miastenice congenitale) este termenul

utilizat pentru a descrie un grup de tulburri rare ale jonciunii neuromusculare,
transmise ereditar. Pacienii cu miastenie congenital tind s aib pe tot parcursul
vieii simptome relativ stabile de slbiciune muscular generalizat. Aceste tulburri
nu sunt de natur imunologic i pacienii nu au anticorpi contra receptorilor de
acetilcolin. Prin urmare, pacienii nu rspund de obicei la terapia imunosupresiv
utilizat la pacienii cu miastenia gravis autoimun (cum ar fi: steroizii, timectomia,
plasmafereza etc). Majoritatea pacienilor cu miastenie congenital dezvolt
simptomele de la natere sau din copilrie, avnd grade variabile de slbiciune
muscular fluctuant.
Exist diferite tipuri de miastenie congenital?
Da. Nu toate formele de miastenie congenital sunt identice. Au fost identificate
mai multe tipuri diferite de miastenie congenital, cu o varietate de anomalii
structurale i funcionale ale jonciunii neuromusculare.
n funcie de aceste tipuri variaz modul de motenire a bolii, simptomele clinice,
electrofiziologia i rspunsul la tratament.
Unele dintre subtipurile ntlnite este "Miastenia infantil familial, absena
congenital a enzimei acetilcolinesteraza, care se manifest la sugar i copilul mic
cu slbiciune generalizat i reducerea tonusului muscular.
Alt tip este Sindromul canalului lent, motenit pe cale genetic autozomal
dominant i care debuteaz la vrste diferite, iar severitatea simptomelor este
variabil.
Alte sindroame sunt cauzate de tulburri caracterizate prin defecte ale receptorilor
de acetilcolin.
Exist o justificare pentru a se determina tipul exact de miastenie
congenital al unui pacient?
Da. O evaluare complet este util la pacienii cu suspiciune de miastenie
congenital din cauz c diferitele tipuri pot avea opiuni variate de tratament.
Pacienii cu unele subtipuri pot rspunde bine la Mestinon (pyridostigmine), n
timp ce pacieni cu alte subtipuri pot rspunde cel mai bine la alte terapii (unele
tipuri rspund la efedrin, unii la 3,4 DAP, precum i la o varietate de alte
medicamente, n funcie de tipul de miastenie congenital).
n general, care este prognoza pe termen lung pentru pacienii cu
miastenie congenital?
Cei mai muli pacieni rmn relativ stabili pe tot parcursul vieii i tind s nu aib
fluctuaii mari ale simptomelor, nici crize miastenice. n general, pacienii tind s
rmn la fel pe termen lung.

Care este diferena ntre miastenia congenital i miastenia tranzitorie

neonatal?
Miastenia tranzitorie neonatal apare la 10-15% dintre copiii nscui din mame cu
Miastenia Gravis autoimun. n primele cteva zile de la natere sugarul are un
plns slab, suge ineficient i este n general slbit, necesitnd uneori chiar ventilaie
mecanic.
Aceast stare la copil e determinat de anticorpii materni care traverseaz placenta
n ultimele luni ale sarcinii. Apoi, pe msur ce anticorpii materni sunt nlocuii cu
propriii anticorpi ai sugarului, simptomele dispar treptat, de obicei n cteva
sptmni, iar copilul este normal dup aceea. Sugarii cu slbiciune sever de la
miastenia tranzitorie neonatal pot fi tratai cu pyridostigmin oral, dar uneori este
necesar suport general (ventilaie mecanic de exemplu) pn ce simptomele
dispar.
Sugarii cu miastenia gravis neonatal tranzitorie nu au un risc crescut pe termen
lung i nici risc de a dezvolta miastenia gravis n viitor.
Ar trebui ca pacienii cu miastenie congenitala s evite aceleai
medicamente care sunt contraindicate n miastenia gravis autoimun?
Da. Este recomandabil s fie precaui atunci cnd iau un medicament nou sau
medicamente eliberate fr prescripie medical. Pacienii ar trebui s se sftuiasc
cu medicul neurlog nainte de a lua orice tratament nou prescris pentru o alt
afeciune.

Sursa: MGFA www.myasthenia.org

Traducere i adaptare: Dr. Nadia Rdulescu - ANMGR