UNIVERSITATEA DIN PITESTI

FACULTATEA DE STIINTE
MASTER
KINETOTERAPIA LA PERSOANE CU DIZABILITATI

RECUPERAREA LA PERSOANELE CU DIZABILITATI MULTIPLE

Profesor universitar,
Dumitru Andrei
Student,
Ionescu Radu

UNIVERSITATEA DIN PITESTI

FACULTATEA DE STIINTE
MASTER
KINETOTERAPIA LA PERSOANE CU DIZABILITATI

DISTROFIA MUSCULARA DUCHENNE

Profesor universitar,
Dumitru Andrei
Student,
Ionescu Radu

DISTROFIA MUSCULARA DUCHENNE

Distrofia musculara este o afectiune rara din clasa miopatiilor, mai specific a afectiunilor
neuromusculare cu progresie lenta, ereditara, si caracterizata prin deteriorarea progresiva a
muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si in final invaliditate.
Pentru a nu fi indusi in eroare de termenul neuromusculara precizez ca este o afectiune noninflamatorie, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici care , afecteaza in mare fibrele
musculare striate. Degenerarea musculaturii are la baza o anomalie in codarea unei proteine
musculare numita distrofina (aproximativ 0,002% din totalul proteinelor musculare). Gena
distrofinei (Dystrophin) este una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, reprezentand cam
0,07% din genomul uman, si lipsa ei din tesutul muscular, determina instabilitate celulara si
pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina nivele crescute ale
enzimei creatinfosfokinaza (CPK).
Distrofina are un rol esential in stabilitatea sarcolemei (membrana celulelor musculare) fiind
asociata cu proteine transmembranare cum ar fi glicoproteine sarcoglicani, si distroglicani.
Creatinfosfokinaza este o enzima dimer (molecula formata din doua subunitti) cu trei forme
moleculare-izoenzime, care este implicata in metabolismul celulei musculare, pe noi interesandune in acest caz doar doua forme care se gasesc in muschi:
CPK-MM in proportie de 98%
CPK-MB in proportie de 1-2%.
In distrofia Duchenne cat si in cea Becker, celulele musculare mor in mod gradat, iar spatiul
este invadat de macrofage, fascia fiind inlocuita cu infiltrat fibro-grasos, ducand la o
pseudohipertrofie a muschiului dar in acelasi timp determina slabiciune, contractura si impotenta
functionala. Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut
conjunctiv si adipos iar in unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti
muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.
Distrofiile musculare severe sunt datorate detasarii membranei bazale de pe sarcoplasma,
defectul major fiind cantitatea prea mica de grupari zaharidice aditionate la proteina care nu se
ataseaza corect laminei bazale, denumite generic de cercetatori distroglicanopatii (Universitatea
din Iowa, Institutul Medical Howard Hughes). Proteina numita distroglican, are functia de
adeziv ce leaga membranele musculare de straturile de proteine extracelulare de sustinere din
membrana bazala.
Stresul muscular ce se produce in urma efortului fizic, duce in cazul indivizilor ce sufera de
distrofie musculara la rupturi ale membranei sarcoplasmatice, fenomen ce nu are loc in cazul
indivizilor sanatosi. Mecanismul care mentine aceasta rezistenta la rupere este legat de
compozitia in glicozaminoglicani a membranei celulare. Cercetatorii au mai descoperit ca
injectarea de distroglican glicozilat, a restabilit integritatea membranei bazale si a prevenit
leziunile musculare.
Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa simptome si grupele musculare afectate,
dar fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si
modul de transmitere ereditara.
Distrofia musculara Duchenne (DMD)
Distrofia musculara Duchenne fost descrisa pentru prima data de catre Charles Bell, in 1830,
dar Duchenne in 1868 este cel care a stabilit criterii de diagnostic, care sunt valabile si in
prezent, fiind cea mai comuna distrofie musculara cu debut in copilarie, care afecteaza 1 din
3

3.300 de nou-nascuti de sex masculin, cu o prevalenta de 63 cazuri la 1 milion. Boala se

transmite genetic, este recesiva, X-linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-nascutii de
sex masculin de catre mamele care nu se dezvolta semne clinice ale bolii. O treime dintre
pacienti nu au istoric familial pozitiv legat de acesta boala, sugerand ca boala apare, de
asemenea, cu mutatii spontane.
Cauze
DMD este cauzata de mutatii sau stergeri care distrug suprafete mari sau segmente critice ale
genei distrofinei, cauzand fenotip Duchenne. Fenotipul Duchenne afecteaza aproape exclusiv
brbatii, iar fenotipul Becker poate de asemenea sa afecteze ceva mai rar si femeile. De
asemenea, femeile cu sindrom Turner sau cele care au translocatii cromozomiale ntre
cromozomi X i autozomi pot avea un fenotip similar cu fenotipul Duchenne.
Integritatea fibrei musculare este compromisa cand distrofina lipseste sau structura este
incompleta, ducand la pierderea functiei si initializand astfel o serie de fenomene in cascada
ajungandu-se la pierderea integritatii sarcolemei, prin inducrerea unui influx de calciu, cu
oxidare celulara, si mionecoza (moartea celuluei musculare). In ceea ce priveste progresul
DMD, fibrele musculare distruse sunt eliminate de catre macrofage, tesutul conjunctiv si gras va
umple spatiile goale si pseudohipertofia musculara se va instala. Deficienta de distrofina poate
produce deficienta secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare,
degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara. In diagnosticul bolii Duchenne si al bolii
Becker, s-a dovedit a fi utila, pe langa biopsia musculara, biopsia cutanata, care a identificat
deficienta de distrofina in muschii erectori ai firului de par, chiar intr-un stadiu avansat al bolii,
cu ajutorul analizelor imunohistochimice cu anticorpi monoclonali.
Debut si simptome
Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani, si primele manifestri ale bolii apar la
varsta de 3-4 ani, atunci cand se observ c copilul este stangaci, se ridica cu greu, are mers
leganat, manifestari care pot fi primul semn observat. Progresia dezvoltarii motorii a copiilor
poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii, unii copii au deficiente de mers biped, si incep
sa mearga dupa varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu. Intr-un studiu, 74% din pacientii cu
DMD au manifestat boala pana in varsta de 4 ani iar pana la varsta de 5 ani boala este manifesta
la toti copii afectati, iar acestia prezinta dificultati in activitatile legate de scoala (ex urcarea in
autobuz, urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor). Clinic, apare atrofie musculara
progresiva, cu evolutie rapida iar. o treime din cazuri au si afectarea functiilor intelectuale.
Aspecte clinice
intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),
caderi frecevente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de directie,
merge pe varfuri,
mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,
mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de leganare
pelvisul cade pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,
slabirea asimetric a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza sau cifoscolioza,
care afecteaza functia pulmonara,
dificultate la urcat si coborat scarile,
semnul Gowers este descris ca: la incercarea de a se ridica de jos copilul incepe
sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul mainilor
cu sprijin pe picioare copilul se catara pe el insusi,

atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si afecteaz zona

proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind: psoas-iliacul, fesierii si cvadricepsul, apoi
muschii pretibiali, pectoralul si cei ai centurii scapulare
distributia este de la proximal la distal, simetrica, membre inferioare si superioare,
si cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al memebrelor inferioare (mers cu baza
mare de sustinere),
hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,
pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in special tricepsul
sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic ,in acelsi timp observam si
contractie pe tendon ahcilian.
retractura este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave
probleme ortopedice,
forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de
tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor pulmonare)
si o serie de infectii respiratorii. Capacitatea vitala va scade treptat ai duce la hipoxemie
caracterizat prin dureri de cap dimineata si letargie,
nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare,
reflexe tendinoase se diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in jurul varstei de
10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in
jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12
ani.
obezitate, datorate in mare parte medicatiei,
Aspecte paraclinice:
CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate forme de distrofii fiind mai
moderata
Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida pentru
deletii in gena distrofinei. PCR-ul poate fi folosit pentru a detecta mai mult de 98% din
deletiile existente, si poate fi realizat in 24 de ore.
Biopsia musculara ne arata modificarile histologice depind de stadiul bolii si muschiul
afectat, locul optim pentru biopsie fiind vastus lateralis (in coapsa),
Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a
muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in mod
special distrofia musculara.
Distrofina, este de asemenea, gasita in inima si creier. La unii copii observam retard mintal si
fibroza cardiaca care va duce la insuficienta cardiaca, congestie pulmonara, si modificari ale
electrocardiogramei si in final aritmii care pot fi fatale. Cauzele fercvente ale decesului la acesti
copii sunt: insuficienta respiratorie sau decompensarea cardiaca, moartea apare adesea in
adolescenta, inainte de varsta de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani
Tratament
Pana in acest moment nu s-a descoperit un tratament eficient care sa opreasca evolutia bolii, ci
doar de franare: prin medicatie, fiziokinetoterapie, ortezare si in ultimul rand chirurgical. Echipa
multidisciplinarea trebuie sa aiba in componenta medicul de familie, medicul pediatru
neurolog, medicul ortoped, kinetoterapeutul si logopedul. Parintii trebuie sa indeplineasca un rol
activ in motivarea copilului, fiind intrezis ajutorul exagerat pentru gesturi simple, sau activitati
care nu necesita efort sustniut chiar si in ultimele faze ale bolii.
Medicate
5

In Romania tratamentul medicamentos unanim acceptat de medicii neurologi, este prednisonul

(derivat cortizonic) si mai nou un derivat al acestuia deflazacort, care a aratat un efect benefic
dependent de doza, insa doar pentru un scurt timp. Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de
tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului cu steroizi in doze
mari. Mai nou se administreaza tratament scurt cu doze mari de steroizi (care au aratat beneficii
de efect idelungat, <18 luni), precum si de alte medicamente imunosupresoare, precum
azatiopirina si ciclosporina. Desi glucocorticoizii intarzie efectele citotoxice din distrofiile
musculare ce duc catre necroza (moartea) celulelor musculare, aceste medicamente nu pot
stimula sinteza de distrofina, care sta la baza acestei boli.
Tratament fiziokinetoterapeutic
Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile
involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata. Scopul
fiziokinetoterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea
si intarzierea deformarii coloanei vertebrale. Electrostimularea musculara poate fi aplicata pentru
stimularea circulatiei sangvine locale in acelsi timp realizandu-se si o gimniastica pasiva a masei
musculare afectate.
Kinetoterapia in DM Duchenne
In stadiile initiale ale bolii se recomanda :
-stretching-uri individuale precum stretching pasiv, pentru grupele musculare unde apar
contracturi- tendoane ahiliene, iliopsoas, ischiogambieri)
-inot si hidroterapie
-purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul noptii pentru a preveni retracturile tendonului ahilean
la nivelul gleznelor
In stadiile mai avansate :
-Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahilene, musculatura posterioara a coapsei, flexorii
soldului si ischiogambieri, stretching individual este recomandat
-Inot, hidroterapie
-Purtarea ortezelor pe parcursul noptii
-Posturare in posturi functionale si in decubit ventral
n perioada folosirii scaunului cu rotile:
Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi i glezne i asigurarea
confortului n momentul aezrii n pat, pentru a uura mbrcatul i o bun poziie n scaunul cu
rotile
Stretching-ul pe musculatura membrului superior
Folosirea cadrului de mers
Posturare n decubit ventral (culcat pe abdomen) i posturri funcionale
not i hidroterapie
Folosirea ortezelor

Exerciiile de respiraie :
Exerciiile de respiraie devin importante cu ct scade activitatea fizic a copilului.

Este de ajutor s se ncurajeje copilul s joace cu un instrument muzical de suflat,s se

nregistreze sau s fac parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot s umfle baloane n joac
pentru a exersa.
Posturarea
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura copilului
cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculaturii spatelui poate determina scolioz i slb
irea musculaturii extensoare a coapsei poatedetermina lordoz.
O aezare corect n orice situaie ajut la meninerea unei posturi corecte.
Ortezele pentru noapte
Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i de obicei sunt doar pentru glezn. Ele ncetinesc
apariia retracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie pentru copil. Scaunul cu rotile
Marea majoritate a copiilor cu distrofie muscular Duchenne au nevoie de scaun cu rotile pentru
transport i meninerea micrii independente chiar nainte de a-i pierde total capacitatea de a se
merge.
n timp ce copilul crete i condiia sa fizic se modific, scaunul cu rotile trebuie s fie
modificat pentru a asigura sprijinulnecesar i a menine independena.
Prezentarea cazului studiat
Anamneza
Nume: P
Prenume: D
Varsta: 7
Diagnostic: Distrofie Duchenne
Alergii: nu prezint alergii alimentare sau medicamentoase
Mobilitate: pacientul are nevoie de ajutor pentru a satisface o parte din nevoile igienice zilnice
Informaii legate de boal
Istoricul bolii
Pacientul n vrst de 7 a prezentat primele simptome caracteristice bolii n urm cu 4 ani. Boala
s-a manifestat n faza de debut prin caderi frecevente si pierderea usoara a echilibrului la
schimbari de directie, merge pe varfuri, mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza, mers
lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de leganare pelvisul cade
pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana. Lentoarea progresiv, tulburri de mers i
echilibru au fost alte semne care au dus diagnosticarea pacientului cu Duchenne.
Programul Kinetic
Obiectivele programului
- Corectarea posturii i aliniamentul corpului
- Ameliorarea mobilitii articulare
- Creterea forei musculare
- Reeducarea coordonrii micrilor i echilibrului
- Corectarea mersului
- Ameliorarea funciei respiratorii
Mijloace si tehnici folosite:
7

-tehnici de facilitare neuromuscular proprioceptiv

-mobilizri pasive, active-asistate i active
-exercitii de mobilitate si de coordonare
-exercitii de echilibru
-postura
-gimnastica respiratorie
Programul de recuperare cuprinde:
Exerciiile utilizate pentru facilitarea propioceptiv:
Diagonalele Kabat
Diagonala 1
Flexie pentru membrul superior: flexia bratului-rotatie externa abductie flexie (cot) flexie
pumndegete inclinare radial-police addus
Diagonala 1
Extensie pentru membrul superior: extensie brat-rotatie interna abductie extensie cot
extensiedegete inclinare cubitala
Diagonala 2
Flexie pentru membrul superior: rotatie externa abductie flexie cot extensie degete police
abdus inclinare radial-police abdus
Diagonala 2
Extensie pentru membrul superior: rotatie interna adductie-extensie cot flexie pumn degete
inclinarecubitala-police opozabil
Diagonala 1
Flexie pentru membrul inferior: picior abdus flexie adductia genunchiului rotarea externa
extensie- dorsiflexie inversie
Diagonala 1
Extensie pentru membrul inferior: flexie usoara genunchi cu rotatie interna abductie
extensiegenunchi flexie plantara eversie
Diagonala 2
Flexie pentru membrul inferior: flexie- abductie rotatie interna extensie genunchi
dorsiflexie-eversie.
Diagonala 2
Extensie pentru membrul inferior: piciorul abdus extins- rotatie externa adductie extensie
genunchi flexie plantara inversie.
Exerciii folosite pentru ameliorarea mobilitii articulare i creterea forei musculare.
Exerciiul 1- Decubit ventral, cu braele pe lng corp, faa privind n jos: se ridic apoi capul cu
civa centimetrii de la sol, se roteaz capul din aceast poziie spre unul din umeri, se las capul
n jos, s ating solul cu brbia; se revine la poziia iniial (cu faa n jos) cu relaxare; se repet,
rotarea fiind spre partea opus.
Exerciiul 2- Decubit dorsal, cu genunchii flectai i minile sub ceaf; sub zona medie toracic
se pune o pern: se adduc scapulele, coatele presnd pe sol.
Exerciiul 3- Decubit dorsal, cu braele n cruce: se aduc genunchii la piept prin flexia maxim
a oldurilor.
Exerciiul 4- Decubit dorsal, genunchii flectati, membrele superioare flectate, se fac inclinari
laterale ale genunchilor, cu rotaia capului in directia opusa inclinarii.
8

Exerciiul 5- Decubit dorsal, cu genunchii indoiti se executa ducerea bratului stang spre soldul
drept, concomitent cu ridicarea capului si a umerilor.
Exerciiul 6- Decubit dorsal, pacientul ridic bazinul, taloanele rmn n sprijin pe sol.
Exerciiul 7- Decubit dorsal, pacientul va executa ncruciri ale membrelor inferioare cu
genunchii ntini.
Exerciiul 8- Pacientul n eznd, cu coapsele, genunchii i gambele lipite unele de altele: se fac
deplasri ale gambelor spre stnga i spre dreapta.
Exerciiul 9- Pacientul n eznd, se fac abductii si adductii ale membrelor superioare si rotatii
ale capului pe directia de miscare.
Exerciiul 10- Pacientul n eznd, realizeaz extensia gambei cu meninere de 2-3 secunde.
Exerciiul 11- Pacientul sprijinit de spatarul scaunului se ridic pe vrfuri i se las napoi pe
clcie de zece ori dup care se execut semigenoflexiuni pe ambele membre.
Exerciii folosite pentru reeducarea coordonrii micrilor
Exerciiul 12- Cu mingea sau cu bastonul, n concomiten cu micri ale membrelor inferioare
Exerciiul 13- Rotaie a trunchiului, ascocind micri de brae sau pai de mers, ritmul de
execuie fiind foarte important
Exerciiul 14- Mers, cu un obiect in mana, mutarea obiectului dintr-o mana intr-alta in ritmul
pasilor.
Exerciii pentu echilibru i corectarea mersului:
Exerciiul 15- pit pe aceeai linie
Exerciiul 16- pit urmrind semne trasate pe podea
Exerciiul 17- pit n lateral sau napoi
Exerciiul 18- uracat i cobort scri
Exerciii folosite pentru ameliorarea funciei respiratorii:
Exerciiul 19- Decubit dorsal, expiratie impusa, urmata de inspiratie cu ridicarea abdomenului
pe masura ce aerul patrunde, expiratia prin pronuntarea literei S si coborrea abdomenului ( de
8 10 ori ) . Amndou minile pe abdomen , cu coatele pe saltea.
Exerciiul 20- Decubit dorsal, ducerea ambilor genunchi la piept, cu ajutorul bratelor
expiratie , revenire inspir

Concluzii
Kinetoterapia pstreaz un loc important i indispensabil n asistena acestor bolnavi.
Faptul c boala este evolutiv, nu trebuie privit cu scepticism ideea reeducrii funcionale a
bolnavului prin kinetoterapie.
Kinetoterapia este util n orice problem de mobilitate, cum ar fi mersul, aezatul, statul
n picioare, etc. crend toate condiiile pentru a menine independena persoanelor ce sufer de
distrofie musculara, ct mai mult timp.
ntruct boala este o dezordine motric, tratamentul kinetic combinat cu medicaia
adecvat i alt form de intervenie poate aduce beneficii considerabile pentru persoanele
diagnosticate cu aceast patologie.

Un factor decisiv n reeducarea funcional l are familia, care trebuie s asiste i s

ncurajeze eforturile bolnavului. Apropiaii bolnavului vor insista ca acesta s-i execute zilnic
programul de exerciii.
Echipa interdisciplinar are un rol extrem de important n ameliorarea deficitelor
funcionale i prevenirea apariiei altor patologi asociate.

10

Bibliografie:
Georgiana Ozana Tache Ghid de medicina fizica si recuperare medicala 248-250,
Emery AE The muscular dystrophies, Brit Med J, 1998, 317, 991-995.
Emery AE The muscular dystrophies, Lancet, 2002, Feb 23;359(9307):687-695.
Draviam R, Billington L si colab. Confocal analysis of the dystrophin protein complex in
muscular dystrophy, Muscle Nerve, 2001 Feb;24(2):262-72.
doctortipster.com/9677-duchenne-muscular-dystrophy-causes-and-clinical-presentation.html
paginamedicala.ro/Mihai-Comsa_25334/blog/articol/Stabilizatorul-structural-al-sarcolemei_806
Eugenia Rosulescu Noiuni de baz n recuperarea afeciunilor pediatrice
sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/distrofia-musculara_6543

11