Sunteți pe pagina 1din 33

GENETICA UMAN

I IMPORTANA EI
N MEDICINA MODERN

Conf. dr. Cristina RUSU

A. CONINUTUL GENETICII UMANE.


GU = domeniul de aplicaie al geneticii la OM.
1.

GENETICA TIINA EREDITII I


VARIABILITII
1.1. EREDITATEA
1.2. VARIABILITATEA

1.1. EREDITATEA

a).

Ereditatea = proprietatea unui individ


de a transmite la descendeni
caracterele sale (personale i ale speciei).
!! Se transmit informaiile necesare pentru
realizarea caracterelor.

Ereditatea presupune stocarea, expresia i


transmiterea informaiei pentru realizarea
caracterelor unui individ.

1.1. EREDITATEA
b). Substratul molecular al ereditii este acidul
dezoxiribonucleic (ADN) 3 funcii majore.
(1). ADN deine informaia ereditar codificat
GENOM = totalitatea informaiei din ADN.
GENA

= unitatea de informaie ereditar un segment


de ADN care deine informaia pentru un caracter
"o gen un caracter "

MUTAIE = modificarea structurii genei o variant


genic (alel ), normal sau anormal.

GENA
ADN
PROTEIN

mutaie 1

M1

Variant / alel
normal

OCHI ALBATRI

CARACTER

Culoarea ochilor
(ochi negri)

mutaie 2

M2

Variant / alel
anormal

ALBINISM OCULAR

Mutaiile = cauze majore de boal sau predispoziie la boal

1.1. EREDITATEA

(2). ADN exprim informaia ereditar codificat


sinteza unor proteine specifice caracter:
"o gen o protein un caracter"

a) GENA este un segment de ADN care deine informaia genetic


codificat (sub forma unei secvene de nucleotide), ce determin un
caracter.
Informaie este TRANSCRIS n ARNm
i apoi TRANSLAT (decodificat) sub forma unei secvene specifice de
aminoacizi, constituind o PROTEIN, care st la baza unui anumit
CARACTER.

1.1. EREDITATEA

(3). ADN transmite informaia ereditar n


succesiunea generaiilor, prin:

biosinteza (dublarea) ADN;

diviziune celular (mprire egal a


ADN n 2 celule fiice).

b) Transmiterea informaiei genetice


prin biosinteza ADN (replicare
semiconservativ = cheia ereditii)
i
diviziunea celulei.

Ambele procese erori mutaii boli

1.1. EREDITATEA
c). Aparatul genetic

= structurile celulare ce conin ADN


(nucleul i mitocondriile)
+ structuri celulare pentru realizarea rolurilor ADN
(ribozomi si centrioli)
(1). NUCLEUL 99,5% ADN
ADN + proteine fibre de cromatin
CROMOZOMI.

cromozomii = substratul morfologic


al ereditii;
n celulele somatice 46 de cromozomi
(2n = numr diploid);
n celulele sexuale 23 de cromozomi
(n = numr haploid).
Microscop
electronic

Microscop
optic

(2). MITOCONDRIILE 0.5% ADN.

1.2. VARIABILITATEA

a). Variabilitatea = fenomenele care produc diferenele


genetice dintre indivizii unei populaii, precum i ntre
populaii diferite.
b). Surse:
mutaiile,
recombinrile genetice i
migraiile.
c). Consecin: fiecare individ are o structur genetic
unic i specific.

2. GENETICA UMAN:
DISCIPLIN FUNDAMENTAL,
CLINIC
I MEDICO-SOCIAL.

a). GU disciplin fundamental


studiaz structurile, mecanismele i legile
de baz ale ereditii la OM.

2. GENETICA UMAN:
DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.

b). GU specialitate clinic (genetica medical) studiaz


relaia dintre ereditate i boal;
GENETICA MEDICAL studiaz aplicaiile geneticii
la medicin
specialitate clinic distinct :
diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli genetice +
familiile lor prin:
sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau
diagnostic presimptomatic.

Ponderea serviciilor de genetic n asistena medical


este important i nu poate fi ignorat.

2. GENETICA UMAN:
DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.

c). GM disciplin medico-social


intereseaz pacientul + familia + societatea;
bolile genetice = "problem major de sntate public":

afecteaz peste 5% din nou-nscui,

intereseaz orice organ i orice vrst,

boli cronice i invalidante,

necesit cheltuieli importante,

pot fi prevenite programe de profilaxie.

B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL


1. INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC.
(1) individualitate genetic
sau GENOTIP
= combinaie unic de variante
genice specific fiecrui individ;
programul genetic al dezvoltrii
etape:
succesive,
obligatorii,
diferite calitativ i
precis definite n timp,
ce constituie
dezvoltarea ontogenetic.

(2) individualitate biologic


sau FENOTIP
= ansamblul UNIC de
caractere specifice,
produse prin interaciunea,
permanent, dar n proporii
diferite, dintre ereditate
(genotip) i mediu.

FIECARE OM ESTE UNIC


PRIN STRUCTURA SA GENETIC
i PRIN MEDIUL N CARE S-A DEZVOLTAT N TIMP
b). Importana conceptului de individualitate
biologic:

vulnerabilitatea diferit a oamenilor la mbolnvire;

manifestrile i gravitatea diferit a unei boli la


pacieni diferii;

rspunsul diferit la tratament;

"nu exist boli ci numai bolnavi"

2. DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

Ponderea GENOTIPULUI i MEDIULUI este diferit


trei categorii de caractere FENOTIPICE:

C. pur ereditare;

C. multifactoriale determinate de interaciunea


ereditate - mediu;

C. pur ecologice (neereditare).


Ereditate (1)

(2)

(3)

Mediu

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

Determinate exclusiv de genotip.


Trei tipuri:
a)
b)
c)

caractere de specie,
caractere ereditare normale,
caractere anormale sau boli genetice

a). Caracterele de specie sunt strict genetice


(setul fix i caracteristic de cromozomi
barier reproductiva).

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

b). Caracterele ereditare NORMALE


Produse

de o pereche de gene alele (caractere


monogenice);

Transmise

conform legilor lui Mendel (mendeliene);

Polimorfice

(multe variante n populaie);

Grupe sanguine ABO, Rh;


Grupe serice (haptoglobine, transferine);
Grupe enzimatice;
Grupe tisulare (HLA);

Caractere

biochimice;

INDICAIE

CARACTERE STUDIATE

Transfuzii de snge
Prevenirea bolii hemolitice a
noului nscut

Grupe sanguine (ABO, Rh, MN, Xg)


Grup sanguin Rh

Transplant de organ

HLA

Teste de paternitate
Identificare persoane

Grupe sanguine/ serice (ABO, Rh, MN, Xg, Hp),


status secretor, sensibilitate gustativ, dermatoglife

Localizare gene pe
cromozomi
(studii de nlnuire)

Grup sanguin ABO, status secretor, HLA

Diferentiere gemeni
GMZ:
monozigoti (identici, GMZ) i caractere monogenice (grupe sanguine, status
dizigoti (diferii, GDZ)
secretor, sensibilitate gustativ) 100% identice;
caractere multifactoriale 70-90% identice;
GDZ: caractere monogenice i multifactoriale diferite

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

c). Caracterele ereditare ANORMALE ( b. genetice):


produse

de mutaii,

prezente

numai la unii indivizi.

Reprezentate

de BOLI GENETICE:

B. cromozomiale (ex., sdr. Down trisomia 21),


B. monogenice (ex., sdr. hemofilia),
B. mitocondriale (ex., atrofia optic Leber).

Bolile

genetice pot fi ereditare (genetic ereditar)

Manifestarea

poate fi influenat de mediu ex.:


fenilcetonuria RM,
depistare neonatal + tratament N

2.2. CARACTERE DETERMINATE DE INTERACIUNEA


EREDITATE MEDIU (MULTIFACTORIALE)

a). Caracterele
multifactoriale NORMALE
numeroase:
talia,
greutatea,
culoarea pielii
dermatoglife (amprente)
TA,
inteligena, etc.

Limita superioar
(potenial genetic)

EREDITATE

MEDIU

(GENOTIP)

CARACTER
(FENOTIP)

2.2. CARACTERE MULTIFACTORIALE

b). Caractere anormale = boli multifactoriale

Factorii genetici predispoziie genetic (PG) la


mbolnvire;

PG + M = BOAL

NU se transmit mendelian, dar pot avea distribuie


familial.

Tipuri:
anomaliile congenitale izolate (anencefalia; DSV etc),
bolile comune ale adultului (HTA, diabet, obezitate, schizofrenie etc)
bolile prin mutaii somatice (cancere, b. autoimune)

Profilaxie : (1) Identificarea persoanelor predispuse genetic +


(2) evitarea factorilor de mediu.

2.3. CARACTERE DETERMINATE DE MEDIU.

Caractere "ecologice :
Mediul extern (ageni fizici, chimici, biologici)

agresiuni mbolnviri.

Bolile sunt negenetice;

efectele agresiunilor exogene pot fi influenate de


GENOTIP; acesta determin:

mod specific de rspuns la agresiuni (ex., infecii),

manifestarea i gravitatea a mbolnvirilor,

diferene individuale n rspunsul la medicamente

"nu exist boli ci numai bolnavi"

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA GENOTIP FENOTIP

Cauzal: G F (informaia codificat n ADN se exprim


sub form de caractere fenotipice);

Parial:
Diferite G acelasi F (ex hemofilia A/B);
Genele recesive nu se exprim ntotdeauna (Na, aa);

Complex:
Acelai G diferite F (ex caractere multifactoriale
diferite la gemeni monozigoi crescui n medii diferite);
Fenocopii (caractere produse de mediu identice cu
caractere ereditare; ex microcefalia)

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA MEDIU GENOTIP

Cauzal: M G (mutaii);

Complex:
Diferite M acelai G
(diferii factori de mediu pot produce aceeai mutaie);
Acelai

M G diferite
(acelai factor de mediu poate produce mutaii diferite);

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA MEDIU FENOTIP

Cauzal: M F (caractere ecologice);

Parial: fenocopii;

Complex:
Diferite M Acelai F
(diferii factori de mediu pot produce aceeai boal ex
infecii respiratorii);
Acelai

M F diferite

C. IMPORTANA GENETICII N
MEDICINA MODERN
Genetica medical are astzi un rol major n teoria
i practica medical. De ce?
1. a) factorii genetici particip la formarea structurilor i

desfurarea funciilor organismului:

acioneaz n orice organ i n fiecare etap a vieii, deci la


orice vrst;

astfel, genetica ofer medicinii un concept unificator,


integrator;

b) omul sntos sau bolnav este rezultanta


interaciunii dintre ereditate i mediu, cele dou fore
care guverneaz existena noastr.

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

2.

Cunotinele despre rolul factorilor genetici au progresat


rapid i masiv, medicina a devenit molecular sau
genomic, permind:

nelegerea mai bun a mecanismelor bolilor,

noi metode de diagnostic (prin analiza ADN), inclusiv


diagnosticul pre-simptomatic i prenatal,

noi posibiliti de tratament (molecular) i terapie


genic,

viaa persoanelor afectate s-a mbuntit ,

profilaxia a devenit mai eficient i personalizat.


MEDICINA SECOLULUI XXI VA FI:
PREDICTIV, PREVENTIV, PERSONALIZAT

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

3.

Mutaiile sunt o cauz major de boal sau


vulnerabilitate la boal. Bolile genetice:

4.

B. cromozomiale
B. monogenice,
B. mitocondriale,
B. multifactoriale
B. prin mutaii somatice

Transmiterea genelor mutante la ali membri ai familiei


n specialitatea de genetica medical unitatea de
studiu i aciune este familia:
NU EXIST BOLI CI . FAMILII DE BOLNAVI

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

5.

Bolile genetice sunt o problem important de


sntate public:
(1). afecteaz cel puin 5-8% din populaia sub 25 de ani i probabil
peste 30 % de indivizi n tot cursul vieii; 12.500 nn/ an n Romania
(2). sunt numeroase i au o mare diversitate, se manifest la orice
vrst, orice organ se regsesc n aproape toate
specialitile medicale;
(3). reprezint o cauz semnificativ de morbiditate i mortalitate
infantil;
(4). sunt boli cronice (de o via) care realizeaz frecvent un
handicap fizic, senzorial, motor sau mintal;
(5). ngrijirea pacienilor implic cheltuieli importante, constituind o
povar financiar pentru societate.

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

n aceste condiii,
nici un medic nu mai poate ignora bazele
geneticii medicale,
studentul n medicin este obligat s i le
nsueasc.

El trebuie s fie pregtit pentru a integra cunotinele


de genetic n aria medicinii pe care o va practica.

Genetica narmeaz viitorul medic cu principiile


necesare nelegerii viitorului medicinii.

V mulumesc !
abcrusu@gmail.com 0745 432077