Sindromul KLINEFELTER

1. Descris pentru prima dat n 1942 de ctre Klinefelter

2. Inciden - la nastere este apreciata la 1/600 - 1/1000 nou nscui de sex masculin.
3. Citogenetic:
- cromatina sexual X i Y pozitive
- Cariotip:
- 80% - 47,XXY;
- 9-10 % - 48XXXY, 49XXXXY sau 48XXYY
- 5-10% - mozaic 47,XXY/46,XY etc.
- 1% - anomalii de structur ale cromosomului X - 47,X,i(Xq)Y sau
47,X,del(X)Y
4. Mecanisme patogenice
- nedisjuncia cromatidian sau cromosomic ce afecteaz cromosomul X n meioza
maten (53% - 60% cazuri) sau patern (47% din cazuri) gamet aneuploid cu un
cromosom X suplimentar
- vrsta matern este considerat un factor de risc
5. Semne clinice
- la n.n. i copilul mic: greu de depistat;
- eventual, aspect longilin, tulburri de comportament.

- postpubertar:
* statur nalt (macroschelie), cu musculatur puin dezvoltat i dispunerea
adipozitii de tip ginoid;
* diametrul biacromial > diametrul bitrohanterian;
ginecomastie adevrat (risc crescut de cancer mamar) 30-50%;
disociaie peno-orhitic (penis normal dezvoltat; atrofie testicular testiculi mici
cu diametrul < 3 cm, moi, nedureroi la palpare);

 retard al dezvoltrii pubertare: absena pilozitii faciale i tronculare, pilozitate

pubian de tip feminin;
* dermatoglife creterea frecvenei arcurilor;
psihic 15-20% din cazuri - retard mental (QI= 19-57) i tulburri de
comportament.
Anomalii ocazionale: TNC, hipospadias, scolioz, DZ 8%, taurodontie 40%,
PVM 55%, varice la membrele inferioare 20-40%,

6. Diagnostic:
- de certitudine cromatina X, Y pozitive, cariotipul
- dozri hormonale - FSH i LH crescute, testosteron sczut;
- Spermogram - azoospermie ceea ce determin sterilitate primar.
7. Management: depistarea se face:
- rareori n copilrie (aspect longilin + tulburri de comportament)
- adolescent ntrziere n dezvoltarea pubertii, ginecomastie
- adult se adreseaz adesea pentru sterilitate.
- tratamentul trebuie s se adreseze hipogonadismului, ginecomastiei i problemelor psihosociale echip multidisciplinar
- substituie hormonal cu testeosteron - corecteaz deficiena hormonal, are ca efect
virilizarea; efecte pozitive asupra libidoului i ncrederii n sine;
- pentru sterilitate adopie sau FIV (la pacienii cu mozaic poate avea loc spontan
spermatogeneza injectare intracitoplasmatic a spermatozoidului ICSI)
- peste 50 de ani crete riscul de a dezvolta cancer mamar comparativ cu barbaii
normali