Sunteți pe pagina 1din 4

Ereditatea la om.

Structura acizilor nucleici, principalele diviziuni ale ADN celulara.


Ereditatea reprezinta functia biologica de conservare si transmitere a caracterelor
parentale..
Ereditatea este influentata de factorii de mediu, iar suportul material al ereditati este
reprezentat de ac nucleici. Poarta aceasta denumire datorita afinitatii pt coloranti bazici, si
ei sunt repreznetnati de acizii dezoxiribonucleici si acizii ribonucleici.
Mendel 1865 este primul care a intuit ca trasaturile parintilor sa transmit la copii sunt
forma unor factori ereditari;
Griffith 1928 demonstreaza efectul transformat al capsulei polizaharidice Diploccocus
pneumoniae (amestecul; bactreiilor vriulente duce la obtinerea unei colonii bacteriene
virulente);
Completand aceste studii au fost facute de Avery, Macleod si Cadtry ce in 1944 au emis
teoria conform careia adn-ul are un efect ransformant, modelul experimental foml de
acestia au fost al soarcielor incoulati cu diferite tulpini de diploccocus pneuminiae, sei in
functie de tipul de virulenta, ele pot fi letale sau nu, acesti germeni se diferentiaza intre ei
prin aspectul coloniilor cultivante (virulente- S, n)
Prin cultivarea tulpiini r cu adn din tulpina s au parut bacteri virulente din coloni
nevirulente care inoculate la soareci au dus la moartea acestora.
Prin incoularea tulpinei R cu adn virulent, care distrus in prealabil au dus la formarea
unor coloni R nevirulente. In concluzie, adn-ul este suportul ereditatii.
Principalele caract ale ADN-ului sunt:
1 are o structura specifica, data de ordonarea aperiodica a bazelor azotatea, aceasta
strucutra se numeste ca are specificitate de specie, adn-ul se poate autoreplica. Informatia
stocata in structura polinucleotidica a ADN poate fi copiata in structatura adn-ului
mesager si care la randul sau este decodificatain structura proteica. ADN-ul este o sursa
inepuizabila de variabilitate prin recombinare is mutatie.
2. structura ADN-ului are aspect liniar, ceea ce o face extrem de accesibila pt copiere.
Acizi nucleici sunt biomolecule cu un grad inalt de polimelizare, unitatea de structura
a acizilor nucleici este nucleotidul, el este format din 3 componente: baza azotata,
pentoza, si radicaulu phosfat. Baza azotata cu pentoza formeaza nucleozidul. Bazele
azotate din structura acizilor nucleici sunt de 2 tipuri, purinice si pirinidinice.Structurile
Un hexahetero ciclu unit cu un penta hetero ciclul, bazele purinice sunt de 2 tipuri
adenine si guanine. Celalat tip de baze din structura ADN-ului sunt bazele pirinidinice cre
sunt formate din un singur hexaheterociclu.
Pentozele sunt reprezentate de un heterociclu de tipul b-furanozic;
Exista doua tipuri de pentoze: dezoxiriboza pt adn si Driboza pt arn;
Nucleodzidul
Se leaga prin C5 al dezoxiribozei de ciclu fosforic:
Polimelizarea se face prin 3-5 fosfodiduluiestrice intre C3 al dezoxiribozei si C5 a
nucleoti urmator;
Se realizeaza o catena glucidofosforica in care dezoxiribonucleotidele alterneaza cu
gruparea fosfat;
Pe acest schelet se aseaza bazele azotate.
Fiecare lant polinucleotidic se termina cu o grupare5-fosfat. Respectiv 3-OH;

Polaritatea moleculei de ADN este 3-5:


Structura primara a ADN:
Este data de ordonarea aperiodica si gradul de polimerizarea al celor patru nucleotide de
ADN in mono catena.
Structura secundara a ADN
Doua catene de ADN legate prin puni de hidrogen covalente intre bazele azotate
complementare A-T(2)
, G-C(3);
Cele doua catene sunt complementare si codeterminante
Cele doua catede de ADN au orientare antiparalela.
Dovezi experimentala ce au structura secundara.
Complementaritatea bazelor a fost demonstrata de CHARGRAFF prin analiza
nucleotidelor eliberate prin hidroliza chimica a moleculei de ADN. El a constat ca A=T si
G=C; Raportul ar putea fi prezent si sub forma G+A/T+C=1;
Regula lui CHARGRAFF. Determinarile cantitative au demonstrat ca G+A/T+C#1/
Acesta relatie se numeste raportul bazelor sau baza-ratio si confirma aperiodicitatea
bazelor azotate din strutucra ADN.
Ea se poate exprima in procente si este constanta pt aceeasi specie( ex/: specia umana
60%)
Principiul denaturari si renaturari ADN-ului;
In conditii de temperatura inalta (95C)sau in mediu alcalin,legaturille covalente care
unsesc cele doua cate se pot rupe, dar se pot reface daca se indeparteaza factorii
determinati.
Importanta structuri secndare ADN
Capacitatea de autoreplicare;
Conservarea informatiei genetice (transcriptie);
Aplicatii- Biologia Moleculara
The big Bang
Alfred Hershey and Martha Chase 1952 DNA is genetic material
Watson an Crik 1953 DNA is a double helix
Structura tertiara a ADN
Molecula de ADN este formata din 2 catene polinucleotidice , anitparalele,spiralizate
deztrogir, in jurulunui ax ipotetic comun.
Bazele azotate complementare sunt dispuse in interiorul helxului, orientate perpendicular
pe axul central iar in exterior se hgaseste scheletul glucido-fosforic;
Sprializarea catenei se realizaeaza prin unghiul legaturii intre baza azotata si pentoza;
Fiecare cuplu complementar din helix are un unghi de rotatie de 36 grade .
Planurile cuplurilor complenmentrae se gasesc ladistatnte de 0,34nmicormi;
Trecerea de la un cuplu complementar la altul se face printr-o rotatie de 36 de grade si o
translatie de 3,4

Inseamna ca exista 10 cupluri de baze complementare pe o revoluite completa de 360 de


grade
Pasul helixului este de 34
Formele fizice al ADN
ADN tip A
Dextrogir, spire mai apropiate, depresiunile sunt dispuse oblic;
- Formeaza doua depresiubi, una ingusta si una larga si profunda
- Reversibil cu forma B in functie de hidratarea mediului
ADN tip B
- apare in interfaza G1+s
- Bazele sunt strict perpendiculare pe ax
- sunt vizibile ambele depresiuni
ADN tip Z
- levogir, scheletul glucido fosforic este neregulat (Zig-Zag);
- Guannina este la exterior, fixeaza rapid si stabil substante chimice cancerigene.
A- ADN
Rifht Handed 10.7-11 bp/turn 23A Diametru ds RNA si RNA-ADN hibrid
B- ADN
Right Handed 10-10.6 bp/turn 19 A diametru ...etc.
Clasificarea ADN
In raporyt de strutura primara:
-reptitiv
-nerepetitiv
dupa structura tertiara
dupa topografia intracelulara:
-nuclear
-mitocondrial
ADN NUCLEAR
Cantitaea de and nuclear nu este direct prop[ortional cu gradul de ecvoluare a speciei
Nu exista o corelatie numar gene- cantitaea adn
Explicatea: genomul umane are 30 000 de gene ce controleaza cartcaterel celulare
ADN repetitiv
Este noninformational

Inalt repetitiv 10-15% din genomul cellylar unitatea repetitiva ar o secventa de 5-10
nucleotide repetate de 105-107 / pot fi mai multe secvente doferite
Renaturarea rapid
Nu exista un cormozomul Y
Nu se transcrie in ARNm
Rol discutabil in protectie sau organizare
MODERAT REPETITIV 25-30% DIN AND CELULAR
Coeficient de repetatabiliate de 103-104
Secventa repetitiva 150-300 perechi de nucleotide
Intercalarea intre secvente nerepetitive are rol reglator in genomil celular
Loc de fixare pentru moleculel implicate in transcriptie
Exista secvente genetice active-histogene ARNt, ARNr.
PALINDROMUL
Secventa particulare de ADN repetitiv
Are simetrie rotationala
Forma de principiu comolamentaritatii cu bucle catenrare
Are lungime variabila 6-12 nucleotide
Structura <ac de par>
Poate contine TRANSPOZONI (gene saritoare)
In genom exitsa 120 000 de alindroame
Rol- recunoaste enzimele implicate in replicarea ADN sau in transcriptie
Este recunoscut de enzimle e de restrictie
Se intalneste la nigelul telomerelor.
ADN NEREPETITIV
Sunt secvente unice
Reprezinta 50-70% din genom.
Genomul mitocondrial
-reorez 1-2% din totalul adn celular
este bicatenal in dublul helix, circular
poate suferii mutati
codifica 30 de gene structurale
detine 17000 de perchi de baze
gene implicate in lantul respirator citocrom b citocrom-oxidaza, ATP-aza, 22 gene.. etc.
PATOLOGIE MITOCONDRIALA
NEUROPATIA OTPICA L LEBER
(orbire , neuropatie, tulburari de conducere cardiace)
Neuropatie, ataxie, retinita pigmentara
Epilepsia mioclonica cu fibre musculare rosii.