PATOGENIA FIBREI MUSCULARE

DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE:

Sunt boli degenerative ale muchilor
determinate genetic, caracterizate prin apari ia
atrofiilor musculare primitive, cu evoluie
progresiv i cu afectare predominent
proximal.
Etilogie: defecte genetice care determin
absena proteinei numit distrofin, transmise
recesiv sau dominant, gen situat pe
cromozomul Xp21.
-1/3- mutaie spontan n celula ovular
-se presupun i tulburri ale metabolismului
creatinei
Factori favorizani: infecii, traumatisme

 Morfopatologie: hipertrofie a fibrelor musculare

cu creterea densitii de miofibrile, ceea ce, n
timp, duce la atrofie a fibrei.
-nucleii fibrei musculare sunt aezai axial i se
nmulesc
-degenerescen hialin a fibrei musculare
-fibre cu dametru inegal
-n stadiul final- depopulare masiv a fibrelor
musculare din parenchimul muscular, cu fibre
musculare cu aspect variat: atrofice, hipertrofice
-creterea esutului conjunctiv interstiial, care
explic apariia pseudohipertrofiilor.

 Clinic:
Semne generale:
-caracter genetic
-debut n general la vrste mici, cu evoluie progresiv
-atrofii musculare predominent la centuri- proximal-, cu
deficit motor, hipotonie muscular, bilateral, simetric,
cu generalizare secundar, amiotrofii, deformri
osoase secundare
-uneori pseudohipertrofii musculare
-ROT diminuate sau abolite prin afectarea efectorului
-fr fasciculaii musculare
-fr tulburri de sensibilitate.
Pot fi asociate:
- hipotensiune arterial, discrinii- hipo/hipertiroidie,
insuficien suprarenal, sindrom adiposo-genital,
atrofie testicular
- tulburri psihice, debilitate mintal, crize comi ial

 Paraclinic:
1.examen electromiografic EMG- arat o
hipoexcitabilitate electric, cu contrac ie lent,
cu traseu de tip miogen- scderea accentuat a
duratei potenialelor de unitate motorie, cu
amplitudine mic i frecven crescut
-predomin poteniale polifazice i exist trasee
de interferen
2.serologic- cresc enzimele musculare- CPK,
LDH, TGO, crete creatinuria
3.biopsia muscular- arat suferin muscular
de tip miogen (afectare muscular primitiv), cu
absena distrofinei
4. Pot exista modificri EKG

 DMP cu transmitere X-recesiv:

1. DMP malign Duchenne
-debut n copilrie, 2-4 ani, predominent B
-dificultate la mers, la urcatul scrilor, la alergare
-lordoz
-mers legnat- de ra-, cderi frecvente, ridicare cu
dificultate din decubit, prin crarea pe sinemanevra Gowers
-n timp apar retracii tendinoase, mai ales la tendonul lui
Achile, ceea ce face ca mersul s devin digitigrad
-atrofiile musculare sunt simetrice i progresive, nti la
centura pelvin, apoi cea scapulo-humeral, cu
pseudohipertrofii n musculatura moletului.
-apare cardiomiopatie, insuficien ventricular
-evoluia este rapid, cu generalizarea amiotrofiilor, cu
deformri articulare, imobilizare la pat i deces prin
boli intercurente pulmonare.

2. DMP transmis X-recesiv benign

-debut tardiv- 5-25 ani
-clinic- aceeai simptomatologie, cu hipertrofie evident
a moleilor
-evoluie mai ndelungat, poate permite desf urarea
unor activiti uoare
Distrofii cu transmitere autosomal recesiv sau
dominant:
Forma centurilor:
-transmitere autosomal-recesiv
-debut- 20-30 ani, cu afectarea musculaturii centurilor
pelvin, scapulo-humeral
-rar pseudohipertrofii
-evoluie ndelungat

 Forma facio-scapulo-humeral:
-debut la 3-4 ani, cu prinderea musculaturii fe ei:
facies imobil, inexpresiv, lagoftalmie, buz de
tapir, masticaie i pronunarea consoanelor
labiale- dificil
-afectarea centurii scapulo-humerale- mu chi
trapez, pectorali, mare dinat, musculatur
paravertebral,cu apariia deformrilor la
torace- n plnie, talie de viespe, scapule alatae
-afectarea centurii pelvine- tardiv, cu tulburri
majore de static i dinamic
-pseudohipertrofii
-imobilizare dup 15-20 ani de evolu ie

 Forma distal:
-debut la copil, adolescent
-apar amiotrofii la nivel distal- musculatura mic a minii
i piciorului, n teritoriul extensorilor, prindere precoce
la membrele inferioare
-evoluie lent, spre centuri
-EMG i biopsie muscular de tip miogen
Forma ocular:
-atingere ocular, cu ptoz palpebral i fatigabilitate
ocular bilateral, pn la oftalmoplegie
-EMG i biopsie muscular de tip miogen
-poate asocia retinit pigmentar, ataxie, statur
ponderal mic, oligofrenie, surditate, atingere
cardiac.

 Forma oculo-faringian:
-prinde musculatura ocular ca mai sus, plus
musculatura faringelui cu disfagie progresiv
-evoluia este de durat lung, dar disfagia duce
la scdere ponderal, deshidratare, casexie
-poate prinde musculatura trunchiului, a gtului i
membrelor
Alte miopatii congenitale: central core disease,
miopatia nemalinic, miopatia centro-nuclear
-dificil de diagnosticat, au hipotonie de la na tere,
deficit motor al centurilor, caracter ereditar,
anomalii scheletice.

 Diagnostic diferenial al DMP:

-amiotrofia spinal progresiv
-atrofii musculare neurogene: mielopatie,
radiculo-nevrite
-polineuropatii i poliradiculonevrite
-miastenia
-polimiozita
Tratament:
-sfat genetic, diagnostic prenatal
-balneofizioterapie, kinetoterapie

 DISTROFIA MIOTONIC STEINERT:

Este caracterizat de asociarea unei amiotrofii cu
aspect particular, asociat cu un sindrom distrofic
general, cu caracter heredo-familial
Etiopatogenie: apare dup adolescen , cu transmitere
autosomal-dominant, favorizat de infec ii,
traumatisme.
Exist o alterare a procesului de transport membranar
care modific excitabilitatea fibrei musculare, ceea ce
duce la decontractur lent dup o contrac ie
muscular, cu prezena fenomenului de nclzire.
Morfologic:fibre musculare cu diametru inegal, cu
multiplicarea i axializarea nucleilor, dezorganizarea
miofibrilelor, modificri ale mitocondriilor

 Clinic:
-sindrom amiotrofic la musculatura fe ei, cu
afectarea orbicularului i ridictorului
pleoapelor, afectarea orbicularului buzelor, a
maseterilor, temporalilor, SCM i trapezului
-afectarea muchilor velo-palatini, ai faringelui,
laringelui, cu voce nazonat, articulare greoaie,
tulburare de deglutiie
-amiotrofii la membre, distal
-sindromul miotonic:la muchii limbii, maseteri,
deltoid, antebra: contracie prelungit cu
decontracie lent ( evideniat la percuie
mecanic i la micri active, ex. Strngerea i
deschiderea pumnului).

 Asociaz un sindrom distrofic general:

-cataract zonular
-calviia
-insuficien testicular
-tulburri distrofice viscerale i osoase
-tulburri psihice
-somnolen
Diagnostic:
-examenul clinic
-EMG- aspect de salv miotonic
Tratament: sfat genetic, kinetoterapie

 POLIMIOZITA
Este o boal muscular dobndit, din grupa
colagenozelor, care afecteaz, n afar de muchi i
pielea, rinichiul, plmnul, tubul digestiv, inima
-predomin la femei, dup 50 de ani se asociaz
frecvent cu diverse forme de cancer
-etiologia: presupune afectare autoimun, cu apari ia de
autoanticorpi antimuchi, antimiozin, antinucleari
Morfopatogenia: fragmentarea fibrelor musculare,
reacie conjunctival intens, edem al dermului, fibre
de colagen subiate, fibra muscular cu vacuole,
nuclei atrofici, zone cu necroz de fibre musculare
alternnd cu fenomene de regenerare, incluzii tubulofilamentare

 Clinic:
-debut: acut, precedat de stare febril sau subacut/lent,
prin scderea forei musculare la nivelul centurilor,
dureri musculare i articulare
-perioada de stare: atingere muscular, cu diminuarea
forei n centuri, dificultate la urcat scri, la ridicarea n
ortostatism, cap balant
-muchi edemaiai, duri, dureroi la palpare, mialgii
-disfagie
-ROT normale
-simptome cutanate: polidermatomiozit- eriteme, erup ii
exematoase, edem subcutanat
-semne viscerale: cardiace (cardiopatie, bloc atrioventricular), ulceraii gastro-intestinale, adenopatii,
splenomegalie, artrite.

 Paraclinic:
-cresc enzimele musculare, VSH
-EMG anormal
-determinarea anticorpilor specifici
Tratament:
-corticoterapie
-imunosupresive

 MIOPATIA ALCOOLIC:
-prin efect toxic al alcoolului i malnutriie
-forme de evoluie:
-acut: astenie rapid progresiv- ore-zile, proximale,
uneori asimetrice, mialgii manifeste, rabdomioliz,
mioglobinurie, cretere a CPK
-cronic: puin dureroas, astenie predominent
proximal, atrofie muscular, asociat cu polineuropatie
MIOPATIA HIV:
-tablou clinic ca n polimiozit
-diagnostic: biopsie muscular- necroze de fibre
musculare
-difereniere de miopatia indus de tratament (zidovudin)
-tratament: prednison

 MIOPATIILE DIN BOLILE TIROIDEI:

HIPOTIROIDIA:
-deficit proximal, crampe musculare, mialgii
-semne pseudo-miotonice, asociate cu mixedem
-CPK crescut
-biopsia muscular- nespecific
HIPERTIROIDIA:
-deficit muscular proximal, atrofie a centurii scapulare
sau miopatie tireotoxic generalizat
-atingerea musculaturii bulbare, respiratorie: tulburare
de deglutiie, disfonie
-miopatie ocular progresiv cu proptosis- oftalmopatia
Graves
-biopsia muscular- nespecific

 AMIOTROFIA DIABETIC:
-complicaie muscular primitiv sau neuropatie a
trunchiurilor nervoase proximale i plex
lombosacrat
-infarct ischemic al muchilor coapsei: debut
brutal cu durere muscular, edem muscular la
nivelul coapsei, cu masa muscular palpabil
-diagnostic: IRM