Hemofilia

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Generaliti
Tipuri de hemofilie
Transmiterea hemofiliei
Simptomele hemofiliei
Diagnosticul hemofiliei
Tratamentul hemofiliei

Generaliti
Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de
deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod
normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la
fiic i de la mam la fiu. Incidena ei este de 1 sau 2 din
10.000 nateri de sex masculin (aproximativ 2.200 de
hemofilici n Romnia).
Hemofilicului i lipsete un element care particip la
formarea unui cheag solid n procesul de coagulare
Hemofilicul nu sngereaz mai mult dect o persoan
sntoas, ci mai mult timp deoarece hemostaza nu este
complet i cheagul nu "ine". n funcie de localizarea
hemoragiei, hemostaza trebuie s fie asistat prin injectarea
unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic
obinuit, pn cnd se asigur cicatrizarea durabil.

Tipuri de hemofilie

Exist dou tipuri de hemofilie:

hemofilia A, cea mai frecvent (85% dintre cazuri) datorat

unui deficit de factor VIII (F. VIII)
hemofilia B (15% dintre cazuri) datorat unui deficit de
factor IX (F. IX).

n funcie de importana deficitului, se disting trei forme

de hemofilie:

sever (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F.

IX sub 1%,
moderat (ntre 10% i 20% dintre cazuri) cu un procent ce
variaz ntre 1 i 6%,
uoar (ntre 30 i 40% dintre hemofilici) cu un procent
ntre 6 i 35%.

Transmiterea hemofiliei
Hemofilia este o boal ereditar, legat de o anomalie genetic.
Purttori ai unei gene anormale, brbai sau femei, transmit boala, dar
aceasta nu se manifest - n afara unor excepii dect la brbai.
Cnd acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X,
activitatea normal a celui de al doilea X va masca anomalia primului.
Aceast femeie va fi "purttoare" dar nu hemofilic.
Se pot distinge dou tipuri de purttoare:

purttoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puin doi copii

hemofilici, mame a unui copil hemofilic cu antecedent familial de
hemofilie);
purttoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purttoare cu
probabilitate genetic de 50%, verioare cu o probabilitate de 12,5%...).

Boala se manifest direct la brbat care are doar un singur cromozom

X (al 2-lea cromozom sexual fiind cromozomul Y).

Simptomele hemofiliei
Principalul simptom al hemofiliei este apariia unei sngerri
anormale. Aceasta poate fi intramuscular sau aprut dup o accidentare
sau o interveie chirurgical. n cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de
sngerare dup tieturi, leziuni, intervenii chirurgicale sau extracii
dentare, crete considerabil. Apar, de asemenea, i alte semne precum
prezena unor echimoze mari, durere articular sau epistaxis (prezena
sngelui n urin). Sngerarea la nivelul capului, gtului sau tractului
digestiv , apariia unei dureri brute, umflarea i nclzirea articulaiilor
mari sau sngerarea excesiv dintr-o leziune minor sunt semne evidente
de alarm care ar trebui s urgenteze vizita la medic. n unele cazuri,
ns, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele
hemoragice pot s apar doar dup o intervenie chirurgical, o extracie
dentar sau n urma unor leziuni. Deseori, nou-nscuii nu prezint
semne de hemofilie. Acestea ncep s apar atunci cnd copilul ncepe
s mearg, s cad i s se loveasc de anumite obiecte. n aceste cazuri,
echimozele apar imediat.

Diagnosticul hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit n mai multe
moduri. n cazul celor cu istoric familial de boal, este
recomandat controlul ftului pentru a se depista o eventual
afeciune.Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de
la adult poate arta deficitul unuia din factorii de coagulare.
O sngerare prelungit dup circumcizie poate fi primul
semn de hemofilie la un bieel. Alteori, la bieii care nu au
fost circumcii, diagnosticul poate fi indicat de apariia
leziunilor i a vntilor. Hemofilia uoar, n unele cazuri,
nu poate fi diagnosticat pn cnd nu se produce o
sngerare excesiv, aprut, de cele mai multe ori, n urma
unei intervenii chirurgicale.

Tratamentul hemofiliei
Tratamentul variaz n funcie de severitatea bolii. Dac avei hemofilia A
uoar, episoadele de sngerare se pot trata prin injectarea venoas a
desmopresinei. Dac avei hemofilie B sau o form sever de hemofilia A,
episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea de derivate de factori
ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin inginerie
genetic, numite factori de coagulare recombinai. n cazul deficitului de factor
XI, sunt utilizate transfuziile de plasm pentru oprirea episoadelor hemoragice.
Medicul te poate instrui cum s i administrezi desmopresina sau factori de
coagulare acas, fr a fi necesar spitalizarea. n funcie de severitatea
hemofiliei, poate fi necesar luarea unor msuri suplimentare pentru
minimalizarea sngerrilor pe parcursul activitii fizice, procedurilor chirurgicale
sau stomatologice.