EREDITATE

CONSERVAREA CARACTERELOR
PARENTALE
- SUB INFLUENTA
FACTORILOR DE MEDIU

SUPORTUL MOLECULAR AL
EREDITATII
MENDEL- 1865EREDITAR

notiunea

de

FACTOR

GRIFFITH- 1928
efectul transformant al capsulei polizaharidice
de diplococus pneumoniae

AVERY, CARTY, MacLEOD, 1944 ADN FACTOR TRANSFORMANT

MODEL EXPERIMENTAL PE SOARECI INOCULATI CU TULPINI DE
DIPLOCOCUS PNEUMONIAE: (VIRULENTE- S, NEVIRULENTE- R)
1) AMESTEC TULPINI R CU PROTEINE DIN TULPINI S
2) CULTIVAREA FORMEI R CU ARN DIN TULPINI S
3) CULTIVAREA TULPINII R CU CAPSULA MUCOPOLIZAHARIDICA DIN
TULPINA S
4) CULTIVAREA TULPINII R CU ADN EXTRAS SI PURIFICAT DIN FORMELE S
AU APARUT COLONII VIRULENTE CARE INJECTATE LA SOARECI AU
PROVOCAT MOARTEA ACESTORA
5) CULTIVAREA FORMELOR VII R CU ADN S DISTRUS IN PREALABIL CU
ENZIME- DN-AZA- SE OBTIN FORME R NECAPSULATE SI NEVIRULENTE

CONCLUZIE: ADN ESTE SUPORTUL EREDITATII

CARACTERE ADN - IMPLICATIA IN EREDITATE

ARE STRUCTURA SPECIFICA SPECIFICITATE DE SPECIE PRIN
ORDONAREA BAZELOR AZOTATE.
ARE CAPACITATE DE SINTEZA

( AUTOREPLICARE).

INFORMATIA ADN POATE FI DECODIFICATA SI TRANSMISA ARN

SINTEZA DE PROTEINE CARACTERE.
ESTE SURSA DE VARIABILITATE
MUTATIE.

PRIN

RECOMBINARE

SI

ARE O DISPUNERE LINIARA, INFORMATIA DETINUTA FIIND

ACCESIBILA.

STRUCTURA

ADN

LOCALIZAREA CELULARA A ADN :

-NUCLEU 98%
CITOPLASMA- MITOCONDRIE 2%

STRUCTURA PRIMARA : MACROMOLECULA CU

GRAD INALT DE POLIMERIZARE.
UNITATEA STRUCTURALA = NUCLEOTIDUL ( BAZA AZOTATA +
PENTOZA+ REST DE FOSFAT ANORGANIC)

Nitrogenous Base Structure

Pyrimidines
Single Ring
Bases
(T and C)

Purines
Double Ring
Bases
(A and G)

DNA Building Blocks

Nitrogenous Base
Pentose Sugar
Triphosphate

5 Phosphate
3 Hydroxyl

NUCLEOZIDUL = BAZELE AZOTATE LEGATE la C1 AL DEZOXIRIBOZEI

Ex:

ADENOZINA, GUANOZINA, CITIDINA, TIMIDINA

NUCLEOZIDUL SE LEAGA PRIN C5 AL DEZOXIRIBOZEI DE ACIDUL FOSFORIC

POLIMERIZAREA SE FACE PRIN LEGATURI
3- 5 FOSFODIESTERICE INTRE C3 AL
DEZOXIRIBOZEI SI POZITIA C5 A
NUCLEOTIDULUI URMATORSE REALIZEAZA O CATENA GLUCIDO
FOSFORICA
IN
CARE
DEZOXIRIBONUCLEOTIDELE
ALTERNEAZA
CU
GRUPAREA FOSFAT
- PE ACEST SCHELET SE ASEAZA BAZELE
AZOTATE.
FIECARE LANT POLINUCLEOTIDIC SE
TERMINA CU O GRUPARE 5 FOSFAT
RESPECTIV 3OH
POLARITATE MOLECULEI ADN 35.

DNA
Sugar-phosphate
backbone serves as
a backbone.
The backbone has
directionality (PO4 /
OH).
Bases encode the
genetic information.

STRUCTURA SECUNDARA A ADN

- 2 CATENE POLINUCLEOTIDICE LEGATE

PRIN BAZELE AZOTATE COMPLEMENTARE:
A-T si G-C.
-LEGATURI PRIN PUNTI DE HIDROGEN
DUBLE SAU TRIPLE.
- CATENELE SUNT COMPLEMENTARE SI
CODETERMINANTE.

3 OH

Anti-parallel
Bonding

5 PO4

3 OH
PO 5

DOVEZI EXPERIMENTALE ALE

STRUCTURII SECUNDARE A
ADN

REGULA LUI CHARGAFF BAZA RATIO A+T/G+C 1

The First Clues to DNA Structure

G
22.1%
15.4%
40.4%
8.9%

A
T
28.1%
33.6%
9.0%
42.6%

C
30.1%
37.1%
11.7%
39.9%

19.7%
13.9
38.9%
8.6%

PRINCIPIUL DENATURARII
SI RENATURARII ADN
).

(PRIN TEMPERATURI MARI(95 GRADE CELSIUS)/ MEDIU ALCALIN

Denaturation / Renaturation

3'

OH

A
T
G
G
G
A
C
C
T
A
G
A
A
A
T
T

T
A
C
C
C
T
G
G
A
T
C
T
T
T
A
A

5'

5'

5'

OH

3'

3'

3'

OH

The bonds
that hold
DNA
strands
together
are easily
broken and
reformed.

... T
A ...
... A
T ...
... C
G ...
... C
G ...
... C
G ...
... T
A ...
... G
C ...
... G
C ...
... A
T ...
... T
A ...
... C
G ...
... T
A ...
... T
A ...
A ...
... T
T ...
... A
... A
T ...

OH

5'

DOVEZI EXPERIMENTALE ALE

STRUCTURII SECUNDARE A ADN
IMPORTANTA:
-CAPACITATE DE AUTOREPLICARE;
CONSERVAREA
GENETICE;
-TRANSCRIPTIE.

APLICATIIMOLECULARA.

INFORMATIEI

BIOLOGIA

The Big Bang

Alfred Hershey and Martha Chase (1952) DNA
is genetic material.
Watson and Crick (1953) DNA is a double
helix.

STRUCTURA TERTIARA A ADN

FORME FIZICE ALE ADN

ADN TIP A - DEXTROGIR, SPIRE MAI APROPIATE,
DEPRESIUNILE SUNT DISPUSE OBLIC
REVERSIBIL CU FORMA B

ADN TIP B- APARE IN INTERFAZA- G1+S

ADN TIP Z- LEVOGIR, SCHELETUL GLUCIDO FOSFORIC ESTE
NEREGULAT(ZIG- ZAG ), GUANINA ESTE LA EXTERIOR
FIXEAZA RAPID SI STABIL SUBSTANTA CHIMICE
CANCERIGENE

From A to Z DNA

Right Handed
10.7-11 bp/turn
23A Diameter
dsRNA and
RNA-DNA Hybrids

Right Handed
10-10.6 bp/turn
19A Diameter
Normal DNA

Left Handed
12 bp/turn
18A Diameter
dinucleotide repeats
Pu-Py (GCGCGCGC)

CLASIFICAREA ADN
IN RAPORT CU STRUCTURA PRIMARA - REPETITIV
- NEREPETITIV

DUPA STRUCTURA TERTIARA

DUPA TOPOGRAFIA INTRACELULARA NUCLEAR

- MITOCONDRIAL

ADN NUCLEAR
CANTITATEA DE ADN NUCLEAR NU ESTE DIRECT
PROPORTIONALA CU GRADUL DE EVOLUTIE A SPECIEI
NU EXISTA O CORELATIE NUMAR GENE CANTITATE ADN
EXPLICATIA: GENOMUL UMAN ARE 30000 GENE
CE CONTROLEAZA CARACTERE CELULARE SI INDIVIDUALE

MECANISMUL DENATURARII / RENATURARII SI

HETEROGENITATEA
SECVENTELOR
ADN
CROMOZOMAL

ADN REPETITIV
ESTE NONINFORMATIONAL
INALT REPETITIV- 10-15% DIN GENOMUL CELULAR
UNITATEA REPETITIVA ARE O SECVENTA DE 5-10
NUCLEOTIDE REPETATE 105-107/ POT FI MAI MULTE
SECVENTE DIFERITE
RENATUREAZA RAPID
NU EXISTA IN CROMOZOMUL Y
NU SE TRANSCRIU IN ARNm
ROL DISCUTABIL IN PROTECTIE SAU ORGANIZARE

ADN REPETITIV
MODERAT REPETITIV-25-30% DIN ADN CELULAR
COEFICIENT DE REPETABILITATE DE 103-10-4
SECVENTA REPETITIVA 150-300 PERECHI DE
NUCLEOTIDE
INTERCALAT INTRE SECVENTELE NEREPETITIVE
ARE ROL REGLATOR IN GENOMUL CELULAR
LOC DE FIXARE PENTRU MOLECULELE IMPLICATE
IN TRANSCRIPTIE
EXISTA SECVENTE GENETIC ACTIVE- HISTOGENE,
ARNt,ARNr.

PALINDROMUL
SECVENTA PARTICULARA DE ADN REPETITIV
ARE SIMETRIE ROTATIONALA
FORMAT PE PRINCIPIUL COMPLEMENTARITATII CU BUCLE
CATENARE
ARE LUNGIME VARIABILA 6-12 NUCLEOTIDE
STRUCTURA CU ASPECT DE AC DE PAR
POATE CONTINE TRANSPOZONI ( GENE SARITOARE)
IN GENOM EXISTA 120000 DE PALINDROAME
ROL- RECUNOASTE ENZIMELE IMPLICATE IN REPLICAREA
ADN SAU IN TRANSCRIPTIE
ESTE RECUNOSCUT DE ENZIMELE DE RESTRICTIE
SE INTILNESTE LA NIVELUL TELOMERELOR.

ADN NEREPETITIV
SUNT SECVENTE UNICE
REPREZINTA 50-70% DIN GENOM
ALTERNEAZA CU CEL NEREPETITIV
DIN CROMOZOM
ESTE INFORMATIONAL

GENOMUL MITOCONDRIAL

REPREZINTA 1-2% DIN TOTALUL ADN CELULAR

ESTE BICATENAR, IN DUBLU HELIX, CIRCULAR
POATE SUFERI MUTATII
CODIFICA 30 DE GENE STRUCTURALE
DETINE 17000 DE PERECHI DE BAZE
GENE IMPLICATE IN LANTUL RESPIRATORCITOCROM b CITOCROM-oxidaza, ATP-aza, 22 GENE
PENTRU ARNt SPECIFIC SI ARNr
SINTEZA ACESTOR PROTEINE POATE FI INHIBATA
MEDICAMENTOS
NU ARE SECVENTE NONINFORMATIONAL

GENOMUL MITOCONDRIAL
SE ASEAMANA CU ADN BACTERIAN
SE

REPLICA SEMICONSERVATIV INDEPENDENT DE ADN

CROMOZOMIAL AVIND COMPLEX ENZIMATIC PROPRIU PENTRU
REPLICARE SI TRANSCRIERE

DETERMINA EREDITATEA MATROCLINA

POATE DETERMINA EXPRESIA FENOTIPICA A UNOR CARACTERE
TRANZITORII SAU PERMANENTE
CARACTERELE SUNT DETERMINATE DE PLASMAGENE A CAROR
TOTALITATE = PLASMOM MITOCONDRIAL

CRITERII DE IDENTIFICARE A CARACTERELOR

MITOCONDRIALE:
REZULTATE DIFERITE DUPA FECUNDATIE CE NU
RESPECTA REGULILE
DETECTAREA FACTORILOR EXTRANUCLEARI CE NU
RESPECTA SEGREGAREA
DACA SE PRACTICA CONSANGHINIZAREA APAR
CARACTERE MATERNE DUPA 2-3 GENERATII

PATOLOGIE MITOCONDRIALA
NEUROPATIA OPTICA LEBER
( ORBIRE, NEUROPATIE, TULBURARI DE CONDUCERE
CARDIACE)
NEUROPATIE, ATAXIE, RETINITA PIGMENTARA
EPILEPSIA MIOCLONICA CU FIBRE MUSCULARE ROSII IN
LAMBOURI