Sindromul down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul

careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu
facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic).
Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o
viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au
nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si
pot deveni adulti sanatosi si fericiti
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi
fizice: - statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la
varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta
musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii
abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la
copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani;
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg
intre degetul mare si degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simiana.
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar
cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi
(punte nazala) este frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris);
aceste pete nu afecteaza vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod
neobisnuit.
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea
persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.
Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal)
si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la
anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate,
cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.
Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de
clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21,
tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
- mama varstnica: sarcina la femei peste 35 de ani, prezinta un risc crescut
pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste

continuu cu inaintarea in varsta;

- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre
varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente
indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare
de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down;
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down
tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai
frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.
Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta
spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina
celulele sa se divida anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil
mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte.
In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material
genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este
clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar
este produs.
Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe
dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au
Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului; - limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor; - dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu
Sindrom Down, mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar
daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele
saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se
obisnuiasca cu diagnosticul.
Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea.
Dupa nastere testul se face de obicei pe baza unei probe din sangele
sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului, pot sa treaca 2-3
saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special
daca rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar
cateva trasaturi discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu Sindrom Down va trebui sa beneficieze in prima luna, de
examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in
scopul monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate
Sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate.
Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down.
In orice caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate
Sindromului Down sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de exemplu
antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda
tiroida hipoactiva (hipotiroidism).