Sunteți pe pagina 1din 33

1.

Notiuni de anatomo-fiziologie

Sistemul osos ( scheletul) este alcatuit din 206 oase , conectate intre ele
prin articulatii, in majoritatea cazurilor.
In general , sistemul osos este impartit in:
scheletul cefalic,
scheletul axial ( cavitate toracica, stern si coloana vertrebrala),
scheletul apendicular ( memebrele).
Tesutul osos este o varietate de tesut conjuctiv adaptata la maximum functiei
de sustinere si rezistenta datorita impregnarii substantei fundamentale cu saruri
fosfo-calcice si orientarii fibrelor conjuctive sub influenta fortelor mecanice care
actioneaza asupra osului.
Tesutul osos este alcatuit din celulele osoase : osteoblaste ( secreta substanta
preosoasa), osteocite, osteoclaste ( distrug si limiteaza formarea tesutului osos in
functie de necesitatile fiziologice).
Substanta fundamentala a tesutului osos e formata din substante anorganice
( predomina sarurile fosfocalcice).
Osificarea sau osteogeneza e procesul de transformare

a membranelor

conjunctive in os si inlocuirea cartilajului hialin prin os.


In perioada de crestere ( nou-nascut-adolescent) predomina osificarea de cartilaj
( encondrala) prin cele doua variante :
a) Osificarea metafizar-encondrala = proces de mineralizare osoasa la limita
dintre epifiza si metafiza, la nivelul cartilajului de crestere, conditionand
cresterea in lungime a osului.
b) Osificarea epifizar-encondrala = proces de mineralizare osoasa la nivelul
cartilajului de crestere, dupa prealabila patrundere a unor muguri vasculari

dinspre periferie spre nucleul epifizar ; e responsabila de aparitia nucleilor


de osificare epifizara si are loc in primii sase ani de viata.
Osificarea se realizeaza sub influenta factorilor mecanici, enzimatici, metabolici,
endocrini, vitamine ( A,C,D.).

Fiziologia sistemului osos


Scheletul concentreaza cea mai mare concentratie de calciu din
organism, aceasta realizand schimburi cu sangele, in acest fel
concentratia sanguina si tisulara a calciului este foarte stabila. Acest
transfer al calciului din oase in sange se realizeaza pe doua cai : una
rapida si una lenta ( controlata de parathormon).
Oasele au rol de suport ( ancorare muschi): sustin greutatea corpului, de
protectie (craniul protejeaza encefalul), de formare a globulele rosii si
albe in maduva rosie si evident de depozitare a calciului, asa cum s-a
descris anterior.
Hormonul paratiroidian
Regleaza circulatia calciului in tesutul osos ;
Stimuleaza resorbtia intestinala a calciului ;
Actioneaza in stransa corelatie cu vitamina D ;
Scade eliminrile urinare de Ca ;
Mobilizeaza sarurile fosfocalcice la nivelul oaselor prin cresterea si
stimularea activitatii osteoclastelor ;

Hiperfunctia

paratiroidiana

determina

demineralizari

osoase

dureroase cu deformari si fracturi.

2. Prezentarea bolii
Definitie:
Rahitismul e o boala metabolica sistemica proprie copilariei, mai
ales primei copilarii, care apare in perioadele de crestere rapida. Are ca
factor etiologic principal hipovitaminoza D si se caracterizeaza prin
perturbarea metabolismului fosfo-calcic si demineralizarea osului.

Scurt istoric
Inca din Antichitate, rahitismul e cunoscut ca imbolnavire specifica copilariei.
Prima descriere clinica mai amanuntita a fost facuta de catre medicul englez
Glisson in 1650. Rahitismul era foarte raspandit in Anglia, de unde si denumirea de
morbus anglicus.
Tratamentul corect cu vitamina D a fost initiat in urma cu 50 de ani.
Factori predispozanti:

Ritmul sporit de cretere a scheletului la copil


Remodelarea i renovarea permanent a oaselor
Sarcina fizic sczut (hipochinezia)
Imaturitatea funciilor fermentative
Funcia imperfect a paratiroidelor la copii mici
Carena de magneziu
Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex

Sexul masculin
Pigmentaia intens a pielii, afeciuni tegumentare
Predispoziia genetic: rahitism familial
Situaie geografic cu nsorire insuficient

Factorii nutritionali in rahitism


Regimurile alimentar
- Srace n calciu i vit D
- Bogate n fitai i oxalai scad absorbia Ca
- Bogate n fibre vegetariene
- Malnutriia proteic energetic
- Regimuri alimentare neechilibrate
- Exces de finoase
- Malabsorbia intestinal, boli renale

Carena vitaminei D la mama care alpteaz


Lipsa profilaxiei cu vitamina D
Alimentare artificial cu formule neadaptate
Administrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)

notiuni de metabolism al vitaminelor D

Vitamina D e liposolubila cu rol in reglarea metabolismului fosfocalcic.


Vitamina D2 (ergocalciferol) , prezenta in cantitati mici in unele
alimente de origine vegetala sub forma de ergosterol( aport exogen ).

Vitamina D3 (colecalciferol) provine din alimente de origine animala


sau sintetizata la nivelul dermului sub actiunea razelor ultraviolete (aport
endogen).

Metabolismul vitaminelor D

Vitamina D este liposolubila( solubila in grasime


Dintre cei zece compusi sterolici cunoscuti doua forme sunt mai importante:
1. Vitamina D2 (ergocalciferol): provine din plante (aport exogen)
2. Vitamina D3 (colecalciferol) provine din conversia 7-dehidrocolesterol in colecalciferol
sub actiunea luminii (endogen). Poluarea face ca rahitismul sa devina endemic
Absorbtia vitaminei D: are loc in intestinul subtire, sub actiunea acizilor biliari, rezultand, fiind
apoi transportata de o 2 globulina la ficat unde are loc hidroxilaza hepatica in pozitia 25,
rezultand 25-hidroxicolecalciferolul (calcidiol). Acesta este transportat la rinichi de alta 2
globulina. Calcidiolul este mai putin activ decat calcitriolul. La nivel renal, exista mai multe
enzime care hidroxileaza calcidiolul, in diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1-hidroxilaza
renala care produce 1,25-dihidroxicolecalciferolul.
1. 1,25 dihidroxicolecalciferolul
2. 24, dihidroxicolecalciferolul
3. 25,26 dihidroxicolecalciferolul
4. 1,24,25 trihidroxicolecalciferolul

5. 1,25,26 trihidroxicolecalciferolul
Necesarul zilnic de vitamina D este situat intre 400-800UI (in regiunile insorite) si 1000-1200UI
(in regiunile reci); necesarul variaza dupa:
-Ritmul de crestere
-Regimul de insorire
-Factorii individuali
1. Necesarul zilnic nu poate fi asigurat exclusiv prin alimentatie lactata (nici cea cu lapte de
mama!) si sinteza cutanata
2. Pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistemic de vitamina D in toata
perioada de crestere, alaturi de o alimentatie corespunzatoare si un regim de viata
sanogen
3. Surse de vitamina D:
-provitamina D (piele)
-alimetare (ficat, galbenus, peste)
Preparatele moderne de lapte sunt Imbogatite cu vitamina D. Laptele de mama contine lactoza
(faciliteaza absorbtia) si are un raport Ca/P=2 (optim).

Etiologie
o

Varsta (3-6 luni); exista si forme mai tardive, pana la 2 ani.

Prematuritatea-ritm de crestere accelerat

Regimul de insorire-anotimpul rece


-zona temperata
-poluare

Malabsorbtia (fibroza chistica, celiakie, colestaza cr, rezectii i.s.)

Hiperpigmentatia

Excesul de fainoase

Tulburari ale metabolismului hepatic


-anomalii idiopatice ale 25-hidroxilazei
-ciroza, insuficienta hepatica

Afectarea hidroxilazei renale


-hipoparatiroidism

-IRC
-tubulopatii proximale
o

Anomalii ale receptorilor: Rahitismul pseudo-carential

Factori oncogeni (Rahitismul oncogenic vitamino D-rezistent)


-neurofibromatoza
-sindromul nevilor epidemici
-tumori fibromatoase

Corticoterapie-alterarea matricei proteice osoase


-scaderea absorbtia intestinale de Ca

Epilepsie: tratamentul cu Fenobarbital, Fenitoin

Atrezie biliara extrahepatica

Fiziopatologia
Scaderea vitaminei D (endogena sau exogena) va determina scaderea absorbtiei intestinale a
calciului rezultand hipocalcemie, ceea ce va genera aparitia unui hiperparatiroidism reactional,
cu urmatoarele consecinte:
1. in intestin: stimuleaza reabsorbtia de Ca
2. La nivel renal: creste eliminarea de P si reabsorbtia de Ca
3. La nivelul osului are loc mobilizarea de Ca din oase, stimularea activitatii osteoclastelor,
osteoblastelor (creste FAL) rezultand scaderea mineralizarii osoase; formare exuberanta
de tesut osteoid insuficient mineralizat; oasele Isi pierd rigiditatea, pot apare fracturi

Clasificare
A.

Rahitismul vitamino-D sensibil sau rahitismul carential


comun.
Caracterele vitaminosensibilitatii :

o Raspuns favorabil al modificarilor osoase si a tabloului


biochimic caracteristic la doze mici/moderate de vitamina
D3 (600.000-1.200.000 ui/doza totala) ;
o Vindecarea clinica, radiologica si biochimica se produce in
cateva saptamani de la administrarea dozei terapeutice de
vitamina D.
o Nu apar recaderi daca post-terapeutic se acopera necesarul
zilnic de 400-1200 ui/zi.
B.

Rahitismul vitamino-D-rezistent cu doua forme :

1) Forme idiopatice ( primitive ) :


o Rahitismul

vitamino-D-rezistent

hipofosfatemic

ereditar ;
o Rahitismul pseudocarential familial ;
o Rahitismul vitamino-D-rezistent idiopatic cu debut
tardiv.
2) Forme secundare altor afectiuni .
Caracterele vitamino-D-rezistentei :
Se amelioreaza sau se vindeca ( clinic, radiologic,
biochimic) cu vitamina D, dar necesita doze mari ;
Necesita terapie de durata cu vitamina D ;

Acoperirea necesitatilor normale de vitamina D, dupa


incheierea unui tratament de atac, nu e suficienta pentru a
impiedica recidivele.

Factori favorizanti :
-

Varsta : incidenta maxima in prima copilarie ( 3-6 luni-2 ani) ;

Cresterea rapida ( prematurii) ;

Hiperpigmentatia pielii ;

Dieta neadecvata ( aport scazut de vitamina D, greseli de


diversificare, alimentatie ce favorizeaza un ph alcalin intestinal, cu
alimente bogate in fitina, acid oxalic, fosfor care inhiba absorbtia
calciului in intestin) ;

Lipsa de acces a razelor solare la nivelul pielii ;

Clima temperata, umeda si cea arctica,

Anotimpul de iarna-primavara ( lunile octombrie-aprilie);

Poluarea mediului, prin reducerea razelor ultraviolete ;

Alaptarea copilului de mame cu osteomalacie.

Factori etiologici:
A. Rahitismul carential comun:
Carenta exogena si endogena de vitamina D
B. Rahitismele vitamino-D-rezistente :
1) Formele idiopatice : - factori genetici ( receptori de vitamina D)

2) Formele secundare :
Rahitism de cauza intestinala ( malabsorbtia vitaminei D) :
- Mucoviscidioza
- Celiakie ;
- Rezectie intestinala intinsa ;
- Fistule biliare ;
- Absenta bilei in intestinul subtire ( ictere cronice)
Rahitism de cauza hepatica ( perturbarea metabolizarii hepatice a
vitaminei D)
- hepatita neonatala;
- cirozele hepatice.
Rahitism de cauza renala ( perturbarea metabolizarii renale a
vitaminei D)
- osteodistrofia uremica.
Rahitism din bolile congenitale de metabolism (tubulopatii secundare in
general) :
- cistinoza;
- tirozinoza;
- boala Wilson;
- glicogeneza.

Rahitism din tumori osoase si ale tesutului conjunctiv

( producerea de sustante cu rol de anti vitamina D)

Rahitism din osteodistrofia fibroasa Albright ;

Rahitism din neurofibromatoza;

Rahitisme iatrogene: tratament prelungit cu anticonvulsivante,

cortizon.

Fiziopatogenie :
Modificarile din rahitism se datoresc :
a) Nivelului insuficient de metabolit activ al vitaminei D la nivelul
situsurilor de actiune biologica.
b) Lipsei de raspuns, conditionata genetic sau dobandita, in cadrul altor
afectiuni primare, a organelor tinta la metabolitul activ al vitaminei D,
prezent in sange in conditii normale sau crescute.
Mecanismul patogenic al tulburarilor scheletice :
1.

La nivelul mecanismelor de transport intestinal ale calciului se produce


o perturbare a absorbtiei calciului cu hipocalcemie care stimuleaza secretia
crescuta de PTH pentru a restabili valorile calcemiei, mobilizandu-se calciul din
os . Raspunsul de mobilizare a calciului din os sub actiunea PTH e insa mai mic
decat la normal in carenta de vitamina D. Hipocalcemia din rahitism
demonstreaza un grad de rezistenta la administrarea parenterala de PTH.

2.

La nivelul tubului renal carenta de 1,25 (OH)2 CC duce la o reabsorbtie


scazuta a P si Ca, la calciurie si fosfaturie. Datorita nivelului scazut al P
extracelular, depunerea de calciu in os e incetinita si organismul poate economisi
in cea mai mare masura posibila Ca 2+ pentru mentinerea calcemiei, dar in
detrimentul scheletului.

3. Hipocalcemia si hipofosfatemia determina depunerea insuficienta de mineral la


nivelul osului.
4. Carenta de metabolit activ al vitaminei D la situsurile de actiune biologica din os
( celule cartilaginoase, osteoblaste, osteoclaste) duce la perturbarea procesului de
acumulare de fosfat de calciu amorf intracelular necesar proceselor de osificare ;
carenta sa determina si reducerea activitatii permisive pentru mobilizarea
calciului din os sub actiunea PTH.
Modificarile osificarii se exprima printr-un deficit de osificare a matricei
osoase si acumulare de matrice osoasa necalcifiata ( tesut osteoid in exces). Astfel
scade rezistenta mecanica a osului la incercarile statice ca si la tractiunile
exercitate de muschi asupra sa, producandu-se deformarile osoase caracteristice si
fracturile osoase.
Tetania rahitogena e datorata depozitarii crescute a Ca in os cu hipocalcemie
care determina hiperexcitabilitate neuromusculara. In unele cazuri hipocalcemia e
asociata cu inanitie, catabolism crescut tisular in cazul afectiunilor folosite,
intercurente.
Inceputul terapiei cu vitamina D si administrarea de saruri de P pot precipita
tetania rahitogena.
Hiperaminoaciduria rahitica e pusa de majoritatea autorilor pe seama
hiperparatiroidismului secundar.
Susceptibilitatea crescuta la infectii a rahiticilor ( in special la infectii
respiratorii), letalitatea crescuta prin infectii virale ( 30-80%) si scaderea letalitatii
prin infectii cu Pertussis la 1/3 din sugarii la care s-a administrat corect vitamina D
au atras atentia asupra unei posibile perturbari a mecanismelor de aparare
antiinfectioasa in rahitism. Perturbarea esentiala e la nivelul mecanismelor de
aparare nespecifice umorale si celulare.

La sugarul rahitic s-a constatat o anemie hipocroma moderata asociata cu


carenta de Fe determinata de scurtarea duratei de viata a hematiilor.

RAHITISMUL CARENTIAL COMUN


Tablou clinic
Debut cu :
-

paloare ;
hipotonie musculara ;
intarzierea dezvoltarii motorii ;
hepatosplenomegalie ;
complicatii neuromusculare uneori ( tetania
rahitogena,
laringospasm,
convulsii
hipocalcemice) ;
- transpiratii predominant cefalice ;
Incidenta maxima a debutului : 3-6 luni.
Perioada de stare :
Hipotonie musculara resposabila de :
- intarzierea achizitionarii pozitiei sezande
- meteorism abdominal
- cifoza dorso-lombara in pozitie sezanda
- modificarea rigiditatii normale a cutiei toracice
care duce la insuficienta respiratorie si
predispozitie la infectii bronhopulmonare
Deformari osoase care domina simptomatologia si se manifesta la
inceput la nivelul craniului, apoi a toracelui, la oasele lungi ale
membrelor si mai tarziu la coloana vertebrala, bazin.
Deformari ale craniului (predomina la sugarul sub 3 luni) :

craniotabes = rezistenta diminuata la presiunea digitala


exercitata pe tablia osului parietal si/sau occipital, dand
senzatia de folie de celuloid sau minge de ping-pong ;
- mentinerea larg deschisa a fontanelei anterioare (FA) dupa
varsta de 8 luni si persistenta ei dupa 18 luni (macrocranie)
- fose parietale si frontale, proeminenta occipitala (craniu
natiform )
- aplatizarea oaselor parietale.
Deformari toracice ( predomina la sugarul de 3-6 luni) :
- matanii condrocostale = nodozitati palpabile sau vizibile,
localizate la nivelul jonctiunii condrocostale, realizand o linie oblica ce
coboara dinspre stern catre regiunea antero-laterala a bazei toracelui
- torace largit la baza
- sant submamar Harrison datorat tractiunii in afara exercitata de
insertia muschilor peretelui abdominal pe coastele cu rezistenta
diminuata
- stern infundat sau proeminent
- aplatizare laterala a toracelui in jumatatea superioara
- deformari ale claviculelor
- fracturi spontane ale coastelor in cazuri grave
Deformari ale oaselor lungi ( sugarul de 6-12 luni)
bratari metafizare cu largirea vizibila sau palpabila a
metafizelor inferioare ale oaselor lungi ale antebratelor si gambelor
( aspect de maleola dubla)
deformari ale diafizelor, frecvent la membrele inferioare
cu incurbarea anterioara a tibiei si femurului ; odata cu inceperea
mersului sunt semne de evolutivitate
germ valgum sau picioare in X
genum varum sau picioare in paranteza
fracturi spontane indolore
Deformarile coloanei vertebrale si ale bazinului (predominant la
adolescent)
cifoza dorso-lombara
scolioza (rar)
micsorarea diametrului anteroposterior si lateral al bazinului

coxa vara (angulare a extremitatii superioare a femurului)


Deformarile bazinului se rasfrang negativ in evolutia sarcinii
viitoarelor mame.
Intarziere de aparitie a dentitiei, schimbarea ordinii de
aparitie a dintilor si distrofii dentare
Hiperexcitabilitate neuromusculara cu tresariri frecvente,
tremuraturi ale extremitatilor, reflexe arhaice persistente,
reflex Moro spontan. Hiperexcitabilitatea neuromusculara e
evidentiata prin semnul Chwostek pozitiv
Stridor laringian sau laringospasm
Convulsii, semne de gravitate atat prin riscul imediat, cat si
prin modificarile cerebrale cu posibile sechele ulterioare
Laxitate ligamentara
Explorari paraclinice
1. Examenul radiologic
Semnele radiologice sunt patognomonice, fiind observate precoce,
intr-un stadiu in care simptomatologia e saraca.
Modificarile histopatologice ale osului rahitic :
Leziunile sunt situata la nivelul cartilajului de crestere si
predominant la nivelul metafizei osoase. Celulele cartilaginoase se
multiplica in exces, zona de transparenta vizibila radiologic intre nucleul
epifizar si extremitatea metafizei fiind largita. Zona de calcificare
provizorie e , de asemenea, latita.
Patrunderea vaselor sanguine din metafiza in zona de calcificare
provizorie se face anarhic, depozitarea la nivelul traveelor osoase
primare a Ca e insuficienta, acestea fiind prost orientate si mineralizate,
dand aspect grosolan al trabecularii osoase metafizare la examenul
radiologic.
Lamelele osoase primare sunt acoperite la exterior, de o zona de
osteoid insuficient mineralizat, aspect tipic pentru rahitism. Corticala
osoasa reprezinta trabecula acoperita cu paturi de osteoid nemineralizat ;

e subtiata si usor deformabila sub actiunea fortelor statice si contractiei


musculare.
In rahitismul sever se pot gasi zone de fractura cu intrerupere totala
sau incompleta a continuitatii corticale diafizare fractura in lemn
verde .
Nucleii epifizari au neregularitati, se observa si intarziere a
punctelor de osificare epifizare, radiotransparenta exagerata a nucleilor
epifizari.

2. Examenul biochimic de laborator


Stadiul
EXPLORARI PARACLINICE
evolutiv al
rahitismulu Examene de laborator
Examene radiologice
i

STADIUL
I

STADIUL
II

STADIUL
III

-hipocalcemie
-normofosfatemie
-fosfataza alcaline serice
(FAS)
normale
sau
crescute
-nivel PTH normal
-normocalcemie
-hipofosfatemie
-FAS crescute
-nivel PTH crescut
-hiperaminoacidurie
-hipocalcemie
hipofosfatemie
-FAS mult crescute
-nivel PTH plasmatic
crescut
-hiperaminoacidurie

- semne incipiente sau


lipsesc

- semne moderate

- semne severe

Forme particulare de rahitism carential


1. Rahitismul prematurului
2. Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si
adolesceni)
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenial poate fi susinut pe :
1) Data anamnestice
2) Data clinice
3) Proba terapeutic.
Pentru precizarea diagnosticului, a stadiului evolutiv si/sau pentru
individualizarea terapeutic la cazurile n care nu raspund la doze uzuale
de vitamina D, diagnosticul e completat prin :

4) Date radiologice ( radiografie de pumn) la astfel de investigatii


se recurge doar in cazul dificultatii diagnosticarii sau lipsei de
raspuns la tratament.
5) Data biochimice care obiectiveaza semnele biologice de rahitism
florid.
Datele anamnestice :
a)
Legate de mam : - neadministrarea vitaminei D in
trimestrul III de sarcin
- alimentaie carenat n vitamina D n timpul
sarcinii ;
- interval scurt de timp intre sarcini
b)
Legate de copil : - neadministrarea vitaminei D
- expunere insuficient la soare
- tegumente hiperpigmentate
- alimentatie neechilibrata ( exces de
fainoase)
- crestere staturo-ponderala accentuata.
Proba terapeutica : disparitia sau ameliorarea semnelor de
evolutivitate dupa 3-6 saptamani de la administrarea unei doze
terapeutice totale de 600.000 ui-1.200.000 ui vitamina D. deformarile
osoase se remediaza in timp, odata cu cresterea si remanierea osoasa.
Diagnostic diferential
In stadiile precoce, la sugarii de 3-6 luni, diagnosticul diferential e
cel al unei hipocalcemii si se face cu:
1.
Hipoparatiroidismul cronic cu hiperfosfatemie, FAS
normale sau scazute. Corectia hipocalcemiei necesita doze mai mari de
vitamina D decat cea din rahitismul carential.
2.
Hipomagneziemia idiopatica cu lipsa corectarii
manifestarilor prin perfuzie cu Ca2+ si raspuns la administrare de Mg2+
IV ;
3.
Hipocalcemia renala din insuficienta renala cronica in
care se evidentiaza clinic si biochimic atingerea renala primara

4.

Pseudohipoparatiroidismul cronic cu cataracta bilaterala,


hipomineralizare extrascheletica cu calcificari ale tesuturilor moi,
strabism
5.
Rahitismul psudocarential Prader (vitamino D rezistent)
In carenta prelungita de vitamina D, la sugar si anteprescolar,
diagnosticul diferential e cel al deformatiilor osoase si se face cu :
- Sifilisul congenital
- Malformatiile in genu valgum idiopatice
- Malformatiile toracice congenitale
- Acondroplazie
- Hipofosfatemie
- Acidoza tubulara renala idiopatica
- Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi
La copii peste trei ani si adolescent, diagnosticul diferential se face
cu :
Rahitismul prematurului
Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si adolescenti)
Evolutie si complicatii
Evolutia rahitismului carential e in general favorabila atunci cand
acesta este controlat.
Hipovitaminoza D netratata are consecinte :
a) Imediate : - infectii recurente
dezvoltare psiho-motorie necorespunzatoare
tetanie, laringospasm, convulsii
anemii microcitare, hipocrome, hiposideremice
b) Tardive : - modificari osoase a genunchilor si bazinului.
Semnele osoase pot persista un timp si dupa corectarea sindromului
biologic de rahitism florid ; in acest caz, el nu impune instituirea
tratamentului.
C.

RAHITISMELE VITAMINO-D REZISTENTE

I Formele idiopatice
1. Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic ereditar
Tablou clinic
Debut in al 2-lea an de viata cu:
Intarzierea cresteri scheletice, in final cu nanism dizarmonic
Instalarea deformatiilor osoase ale membrelor inferioare.
Perioada de stare e dominata de deformarile scheletice la membrele
inferioare si la coloana vertebrala. Hipotonia musculara si scaderea
rezistentei la infectii lipsesc. Uneori, se asociaza albinism, alopecie,
craniostenoza.

Radiologic
Apare aspectul patognomonic al tramei osoase in ochiuri de
plasa .
Examene biochimice
Hipofosfatemia
patognomonica
care
simptomatologia ;
Normocalcemie sau calcemie usor scazuta
Fosfaturie crescuta
Clereance-ul fosfatatilor e constant crescut
FAS crescute
PTH seric normal sau crescut
Aminoacidurie normala
Glicozurie uneori

Diagnostic diferential
Rahitism carential
Steatoreea
Insuficienta renala cronica
Tubulopatiile congenitale

precede

Evolutie
o Cronica , boala fiind activa pana la adolescenta cand intra intro perioada de acalmie. Unii bolnavi, in jurul varstei de 40 de
ani pot prezenta semne de osteomalacie.
Prognostic
o In general bun, cu exceptia deformatiilor osoase care pot duce
la infirmitate si hipostatura cu nanism dizarmonic.
2. Rahitismul pseudocarential familial
Simptomatologie
Debut precoce in jurul varstei de 6 luni, cel mai frecvent cu
manifestari de hipocalcemie.
Perioada de stare cu :
Intarziere importanta a cresterii scheletice
Hipotonie musculara mare
Deformatii scheletice
Fracturi scheletice multiple, dureri osoase
Intarzierea in dezvoltarea neuro-motorie
Defecte ale smaltului dintilor
Infectii bronhopulmonare si gastrointestinale reprezina
complicatii frecvente.
Radiologic
Aspect asemanator formelor severe de rahitism carential cu
incidenta crescuta a fracturilor multiple si numeroase zone MilkmannLooser.
Examen biochimic
o Hipocalcemie severa
o Fosfatemie moderat scazuta sau normala

o FAS mult crescute


o Nivel PTH seric crescut
o Hiperaminoacidurie generalizata (frecvent ).
Evolutie
Cronica
Diagnostic diferential
Rahitism carential comun
Hipoparatiroidismul cronic idiopatic.

3.

Rahitismul vitamino-D rezistent cu debut tardiv ( Mc


Cance)
Este o forma rara de rahitism.
Evolutia leziunilor rahitice se mentine si la varsta de adult.
Diagnosticul diferential cu : - miopatii sau miastenii la debut
- osteodistrofia renala.

II Formele secundare
1) Rahitismul din sindromul de malabsorbtie. Se intalnesc
frecvent manifestari scheletice in sindromul de malabsorbtie
insotit de steatoree.
2) Rahitismul din bolile hepatice cronice. E caracterizat printr-un
grad crescut de rezistenta la vitamina D.
3) Rahitismul din osteodistrofia renala. In insuficienta renala
cronica se intalneste frecvent la copil o osteopatie in care una
din manifestari e similara clinic si radiologic cu rahitismul.
4) Rahitismul vitamino-D rezistent si hipocalcemia in cursul
tratamentului cu antiepileptice.
10-30% din copii primesc tratament anticonvulsivant ( fenobarbital,
fenitoina) de durata au tulburari ale metabolismului fosfocalcic existand
o corelatie intre frecventa si gravitatea leziunilor rahitice si durata si
marimea dozelor de substante anticonvulsivante.

5) Rahitismul vitamino-D rezistent din tubulopatiile cronice


idiopaticesau secundare :
Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi
Sindromul Ligma (cistinoza ereditara)
Acidoza tubulara renala cu rahitism si osteomalacie
5) Rahitismul vitamino-D rezistent din neurofibromatoza.
Patogenia e necunoscuta.
6) Rahitismul vitamino-D rezistent din displazia fibroasa a
oaselor.
7) Rahitismul vitamino-D rezistent din cadrul unor tumori.
Indepartarea chirurgicala a tumorii duce la vindecarea
rahitismului, fara a necesita administrarea suplimentara de
vitamina D.
Profilaxia rahitismului
A) Antenatal
Expunerea rationala a gravidei la aer si soare
Alimentatia echilibrata, cu surse naturale de vitamina D si
Ca (minim 1.200 mg Ca zilnic)
Doza necesara de vitamina D e de 500 ui/zi, per os, in anotimpul
insorit si 1000-1200 ui/zi in situatii speciale (alimentatie carentata,
ultimul trimestru de sarcina coincident cu perioada de iarna, zone
poluate, disgravidie).
Cand nu se poate conta pe o administrare zilnica, se pot administra
4000-5000 ui vitamina D pe saptamana, PO.
Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 ui vitamina D, PO
la inceputul lunii a VII-a numai daca nu poate fi asigurata administrarea
zilnica orala si nici cea saptamanala.
Administrarea parenterala a vitaminei D e contraindicata.
Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 ui vitamina D.
dozele mari sunt nocive pentru fat.
3) Post-natal
a) Regimul de viata si alimentatia
Au rol esential in profilaxia si tratamentul rahitismului carential.

Alimentatia exclusiv la san in primele 5-6 luni de viata


Intarcarea e recomandata dupa varsta de 1 an

Alimentatia mamei care alapteaza trebuie sa fie echilibrata si


suplimentata cu vitamina D, in aceleasi doze ca si pentru gravide
Avantajul alimentatiei cu lapte de mama :
contine metaboliti activi ai vitaminei D
asigura un aport Ca-P optim pentru absorbtia celor doua minerale
asigura ph acid continutului gastric si intestinal si are lactoza in cantitate
mare, ambele caracteristici favorizand absorbtia de Ca si a vitaminei D.
Cand alimentatia la san e imposibila, copilul va primi, formule de lapte
pentru sugari ; laptele de vaca si laptele praf traditional vor fi evitate cel
putin pana la 7 luni, preferabil pana la 1 an.
Diversificarea alimentatiei cel mai devreme in a 5-a luna, fara abuz de
fainoase, cu alimente imbogatite cu vitamina D (peste alb proaspat, dupa
varsta de 1 an ; margarina cu adaos de vitamine A si D, la copilul mai
mare)
Inlesnirea miscarii active a copilului, din primele ore de viata (salopeta
sau scutec foarte larg)
Expunere la aer chiar de la 1-2 zile, in functie de greutatea copilului si si
temperatura ambianta ( un sugar sanatos suporta bine tempratura de
-10oC in zilele fara vant si umezeala)
Expunere la aer progresiva : 15-30 min pana la 3-4 ore in anotimpul rece
si 6-12 ore vara.
Miscarea in aer liber, cu capul acoperit cand soarele e puternic pentru
copii mai mari
Cura helio-marina e recomandata copilului peste 1 an, cu multe precautii
(fara expunere la soare mai mult de 2-3 ore pe zi, cu capul acoperit, cura
optima de 10-12 zile, fara administrare de vitamina D timp de doua
saptamani inainte si dupa cura, precum si in timpul sederii la mare)
Baia/dusul zilnic, stropirile cu apa mai rece care incheie baia,
frectionarea cu prosop aspru, masajul si gimnastica (initial pasiva, apoi
activa) sunt factori de calire ai organismului, de crestere a rezistentei la
infectii si prevenire a rahitismului)
Conditii de microclimat cu camere aerisite si luminoase.

o
o
o
o
o
o
o
o

b) Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D


Este obligatorie in prevenirea rahitismului si in tara noastra. Ea este
utila din prima saptamana de viata ; inclusiv prematurii gavati
beneficiaza de acest aport.
Doza recomandata, de la varsta de nou-nascut pana la 18 luni, e de
400-500 ui/zi. Cresterea la 1.000-1.500 ui/zi, pe perioade limitate e
necesara in unele situatii :
Sugarii mici ai caror mame nu au primit vitamina D, profilaxia
in timpul sarcinii
Prematurii si dismaturii, cel putin in primele luni de viata
Sugarii mici (pana la 3-4 luni) nascuti iarna
Sugarii cu imbolnaviri acute frecvente, precum si cei cu
spitalizari dese/prelungite
Copii dim medii poluate
Copii cu piele hiperpigmentata
Copii din unele institutii rezidentiale (leagane, case de copii)
care se misca mai putin, in aer liber, ies mai putin la soare
Copii cu tratament cronic anticonvulsivant, cu cortizon.
In aceste situatii se poate ajunge la o doza zilnica de pana la 1.500
ui, dar nu mai mult de o luna, apoi se reia cu 400-500 ui/zi, sau aceasta
doza alternanta la 1-2 saptamani cu doza de 1000 ui. In general, dozele
mai mari de 1.500 ui/zi sunt terapeutice.
Dupa varsta de 18 luni, vitamina D se va administra numai in
perioadele neinsorite ale anului, in lunile cu R(din septembrie-aprilie)
pana la varsta de 12-15 ani zilnic 400-500 ui sau la interval de 7-10 zile,
cate 4000-5000 ui vitamina D din solutie uleioasa (vitamina A +D2) ,
PO.
Numai administrarea fractionata a vitaminei D este fiziologica.
Profilaxia stoss este una de exceptie. Nu se recomanda administrarea
injectabila, mai ales la gravide (injectarea a 600.000 ui vitamina D la
gravida determina o epidemiede stenoza aortica la sugari).
Profilaxia cu doze stoss e rezervata exclusiv populatilor marginase,
care scapa grav supravegherii medicale. In astfel de cazuri se recurge la
administrarea a 200.000 ui vitamina D PO la 2-4-6-9-12-18 luni.

o De la 18 luni pana la 6 ani : 400.000-600.000 ui vitamina D pe


an in doze de 200.000 400.000 ui vitamina D intr-o
administrare orala de 200.000 ui in luna I-II si eventual
repetata in luna III-IV
o De la 7 ani pana la 12-15 ani ( limita e stabilita de momentul
scaderii ritmului de crestere ) : 200.000-400.000 ui vitamina D
intr-o administrare orala de 200.000 ui luna I-II si eventual
repetata in luna III-IV.
o Si la aceste varste profilaxia stoss ramane rezervata numai
cazurilor de exceptie si in orice caz e contraindicata forma
injectabila, in afara unor situatii bine codificate : malabsorbtii
si diarei cronice.
Dezavantajele administrarii injectabile a vitaminei D
Agresivitate pentru copil
Exista riscul transmiterii virusului hepatic B, C si HIV
(nu in toate zonele tarii exista, la discretie, seringi si ace de unica
folosinta)
Metabolismul vitaminei D administrata IM nu e cel
fiziologic
Poate contribui la aparitia retractiei de cvadriceps

Tratamentul rahitismului
Aparitia semnelor de rahitism carential impune trecerea de la dozele
profilactice de vitamina D la o schema terapeutica si la administrarea
concomitenta de calciu.
OBIECTIVELE TRATAMENTULUI
Prevenirea sau corectarea deformarilor scheletice rahitice si a
hiperparatiroidismului reactiv
Prevenirea si corectarea hipocalcemiei si a simptomelor legate de
aceasta (tetanie pana la moarte subita)
Asigurarea cresterii si dezvoltarii normale

Aplicarea unor doze de vitamina D care sa asigure efectul terapeutic


evitand aparitia efectelor adverse ca hipercalcemia, hipercalciuria
Tratamentul va fi individualizat in functie de patogenie si severitate.
Regimul de viata si alimentatia
Alaturi de cele expuse la profilaxie, adaugam :
o Copilul cu rahitism evolutiv nu va fi incurajat sa stea in sezut precoce,
nici sa se ridice in picioare si sa mearga, pana la stabilizarea bolii
o Se recomanda purtarea de ghete cu sustinator plantar, sau, cand se poate,
picior gol, pana la varsta de trei ani
Persistenta piciorului plat dupa varsta de 1-1/2 ani, reclama fie
numai corectare cu ajutorul gimnasticii, fie consult de specialitate pentru
recomandarea corectiei.
Persistenta unor deformari osoase mari, in special ale membrelor
inferioare, dupa varsta de 2 ani, obliga la consult interdisciplinar cu
specialistul ortoped.

Sheme de tratament recomandate de


Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului (I.O.M.C.)
1.
Forme usoare si medii :
Administrarea zilnica , orala, a cate 2000-4000 ui vitamina D, (6-8
saptamani) cu revenire la dozele profilactice (in general inca 6 luni
cate 1000 ui/zi)
2.
Forme grave cu hipocalcemie manifesta (convulsii) si copii
cu malabsorbtie :
Trei doze stoss a cate 100.000 ui vitamina D 2 sau D3 , IM, la interval
de trei zile, apoi o doza de 200.000 ui dupa 30 zile PO , este de folosit
chiar si in cazurile usoare si medii, numai la populatiile necooperante.
Dupa 30 zile se revine la dozele profilactice, cand raspunsul e bun.

Administrarea de calciu
o 50-80 mg/Kg/zi calciu - 3-4 saptamani in formele comune
- 6-8 saptamani in formele hipocalcemice
o doza uzuala e de 500 mg (1 cp de Ca lactic sau 5 ml Ca
gluconic 10%), PO zilnic pana la varsta de 5 ani si 1000
mg/zi la copii mai mari
Formele usor absorbabile, bogate in Ca elemental si mai bine
acceptate de copil : - calciu lactic
- calciu gluconic.
In hipocalcemii severe , diagnosticate adesea dupa crize de
convulsii, se impune tratament cu doze mari de Ca, administrate initial
in perfuzie, apoi PO ( 20 mg Ca elemental, respectiv 2 ml Ca gluconic
10% pentru fiecare Kg corp, zilnic, 6-8 saptamani, uneori mai mult ).
Nu se recomanda niciodata in tratamentul rahitismului carential
comun :
AT 10 - Tachistin
25 (OH) Colecalciferol
1,25 (OH)2 Colecalciferol
Oprirea administrarii de vitamina D :
cu 10 14 zile inainte, pe toata durata si 15 zile dupa cura
heliomarina sau o cura de sedinte de ultraviolete
pe toata perioada imobilizarii in gips, timp in care nu se da nici
Ca, fiind pericol de litiaza renala, dar se dau doze mai mari
apoi dupa scoaterea gipsului
in primele 2-3 luni de tratament cu tiroida la sugari cu
hipotiroidie
in zilele in care se administreaza vaccinul antipoliomielitic ( in
restul perioadei vaccinarii antipolio, nu se suprima
administrarea PO a vitaminei D in doze zilnice mari mici)

Semne de supradozare
inapetenta, varsaturi, polidipsie, poliurie, constipatie,
agitatie sau apatie
calciuria /24 h e mai mare de 5 mg/Kg c/zi (supradozarea
vitaminei D)
calcemie peste 10,5 mg/dl
In caz de supradozare se impune :
intreruperea de urgenta a oricarui aport de vitamina D
suprimarea Ca medicamentos si reducerea la minimum a
alimentelor bogate in Ca.
evitarea expunerii la soare
Efectele tratamentului
o ameliorarea semnelor clinice in 2-4 saptamani
o normalizarea biochimica in 2-4 saptamani
o normalizarea sau ameliorarea radiologica in 3-6
saptamani
o vindecare - fara sechele sau cu defect in remanierea
osoasa
cu deformari osoase mari, chiar nanism rahitic
Tratament chirurgical
se intervine chirurgical in modificarile osoase severe doar
cand ritmul de crestere a incetinit
Dispensarizarea
Cazurile de rahitism vor fi dispensarizate inca trei ani dupa
vindecare.
Preparate
Ergocalciferol
VitaminaD2

Forma de
prezentare
Fiola inj. 1 ml
Fiola buvabila

Continut in
vitamina D
400.000ui (10 mg)
600.000ui (15 mg)
600.000ui

Sterogyl
Sterogyl 15 A

Ergocalciferol
Colecalciferol
Vigantol oil
Vigantoletten
500,1000
Vitamina D3
Hidrosolubila

Ergocalciferol
50 mg%
Ergocalciferol
in alcool etilic
Fiola buvabila 1,5 ml
Fiole
Sol. Int.
Compr.
Fiole sol. Apoasa
Fiola buvabila

Vitamina A si D
in combinatii
Dupa varsta de 1an

Sol. Buvabila

Ulei de peste
Vit A si D

Ulei de peste
Caps. Gelat.

Vitamina A+D2

Caps.gelat.

Vitamina A =D2
Vitamina A+ D2
Cod Liver Oil

Multi-tabs-ACD

600.000ui
1 ml (30 pic) cu
0.5g colecalciferol coresp. la
20.000ui vit D3 i pic=660ui
0,0125/0,0250 mg
Colecalciferol coresp. la
500/1000 ui vit. D3
colecalciferol
1ml=200.000ui
2ml=600.000ui
600.000ui/ml
vit A 300.000ui
30.000 /ml
vit D2 150.000/ml
15.000 ui/ml
1 pic= 500 ui
0,30 g
Vit A 330 ui
Vit D21000ui
vit A = 2750 ui
vit D2 = 550 ui

Draj.
Sol. Buvabila
Ulei de ficat de morun
Caps.
Sol interna

10 mg/flacon
0,01 mg (400ui)/pic
15 mg
600.000ui/f

vit A = 3000 ui
vit D2 = 1000 ui
vit A = 35.000 ui
vit D2 = 30.000 ui
Echivalent cu :
1250 ui vit A si
100 ui vit. D
1 ml contine
vit A 1000 ui
vit D 400 ui

vit C 36 mg
CALCIU GLUCONAT
Gluconat de Ca
Lactat de Ca
Lactat de Ca dietetic
Carbonat de Ca
Calciew Orange Flavour
Calcium 500
Calciu glucobionat
Calcium Sandoz
Calciu gluconolactat
Calciu 200
Clorura de Ca
pic
Dupa varsta de 3 ani
Calciu in combinatii
Calciu - C-Vita
Calcium efervescent
Calcium Sandoz
Calcium Sandoz+
Vitamina C 1000
Juvamine Fizz
Vit. C+ Ca
Ossiremin
Alte combinatii :
Calcichew D3

Sol inj.
Fiole 5ml
Compr.
Compr.

5ml=0,5 g
10ml= 1g
0.50 g
0.20 g

Compr. masticabile
Compr. efervescente
Sol. inj. 10%
Fiole 10 ml

500 mg
500 mg
137,5 mg Ca/ml

Compr. efervescente

1,8 gluconolactat de Ca
1 g sol= 32

Sol. 18,18% clorura de Ca

=0,18 g CaCl2
Ca 250 mg
Compr. efervescente
Colecalciferol 7,5 mcg
(300ui)
Plic pulv. Granulata.
Ca ionizat 250 mg
Colecalciferol 400 ui
Sirop
Ca-glucono-galacto-gluconat
4,29g/15 ml
Ca lactobionat 0.91 g/15 ml
Compr. efervescente
Lactat-gluconat de Ca 1g
(=260 mg Ca ionizabil)
Carbonat de Ca 0,327g
Compr. Efervescente
Compr.

Compr. Masticabile

Calciu 160 mg
Os mineral 300 mg
Vit D2-50mcg (2000ui)
Ca carbonat=1250mg
Vit D3 = 133ui

Calcium from
Oyster Shell
Fluor
Vigantoletten
Lecithin+
Vitamin D
Combinatii de vitamine
Vidalyn
Vidalym-m
Vi-Sol
Prenatal
Pikovit

Compr.
Compr.
Caps. Gelatinoase
Solutie ( pic)
Sirop
Sirop
Tablete
Sirop

Polivitaminizant
9 Vita
Children chewables

Drajeuri
Compr.
Compr.

Zoo chews

Compr.

Ca= 250 mg
Vit D3=133 ui
Vit D3=3500ui
Florura de Na0,55 mg
Lecitina 260 mg
Ulei de soia 170 mg
Vit. D= 150 ui
Vit D 400 ui/1ml
Vit D 400 ui/5ml
Calciu 40 mg/5ml
Vit D 100 ui/5ml
Gluconat de Ca 25mg/5ml
Fosfat de Ca 25 mg/5ml
Vit D 400 ui
la 5 ml coresp :
100 ui vit D
Vit D2 0,04 mg(1600ui)
Vit D2 400 ui
Vit D 400 ui
Vit D 400 ui