Sunteți pe pagina 1din 4

Sindromul Noonan

Cristina Rusu
Definiie clinic
Sindromul Noonan este o afeciune genetic definit prin nlime mic,
anomalii ale inimii, gt lat, form particular a toracelui (proeminent n
partea superioar i scobit n partea inferioar), ntrziere a dezvoltrii,
testiculi necobori i aspect caracteristic al feei. Faa se schimb
considerabil n timp. Relativ frecvent se asociaz tulburri ale coagulrii i
anomalii ale circulaiei limfatice.
Boala se manifest la fel la brbai i la femei (dei uneori este denumit n
mod greit Sindrom Turner la brbai, ceea ce ar nsemna c nu se
ntlnete la femei) i se transmite autozomal dominant. Cea mai frecvent
implicat gen este PTPN11 i are rol n dezvoltarea valvelor cardiace.
Afeciunea a fost descris n 1963 de ctre Noonan i Ehmke, dei elemente
ale fenotipului au fost menionate nc de la nceputul secolului XIX.
Frecvena bolii
Incidena Sindromului Noonan a fost raportat a fi de 1/ 1.000 1/ 2.500 de
indivizi, dei aspectul clinic discret pare s apar la 1/ 100 persoane. Vrsta
medie la care se stabilete diagnosticul este de 9 ani.
Aspecte genetice
Sindromul Noonan este o boal cu transmitere autozomal dominant (AD),
ceea ce nseamn c o persoan afectat are risc 50% de a transmite boala
la copiii si (biei i fete, risc valabil pentru fiecare sarcin).
Pn n prezent au fost descrise 3 gene ca fiind implicate n Sindromul
Noonan: PTPN11 (50% din pacieni), KRAS(5%) i SOS1 (13%).
Expresia clinic a Sindromului Noonan este destul de variabil chiar n cadrul
aceleiai familii (expresivitate variabil).
Boala nu pare s se manifeste cu anticipaie (manifestare din ce n ce mai
devreme n cursul generaiilor).
Semne clinice
Tabloul clinic caracteristic Sindromului Noonan const n: statur mic, aspect particular al feei,
gt scurt i lat, torace lat, defect cardiac i ntrziere uoar a dezvoltrii psiho- motorii. Aspectul
feei se schimb odat cu vrsta: iniial fruntea este nalt, ochii sunt deprtai i orientai n jos i
n afar, iar urechile sunt jos situate; gtul este scurt, cu exces de piele; ulterior faa devine
triunghiular, cu trsturi uor grosiere.
Toracele are aspect caracteristic: sternul este proeminent n partea de sus i
scobit n partea de jos.
Majoritatea cazurilor asociaz anomalii la nivelul inimii (de obicei stenoz
valvular pulmonar i cardiomiopatie hipertrofic).
Greutatea la natere este de obicei normal, dar creterea n greutate este
redus n primele luni datorit dificultilor la alimentare. Lungimea copilului
la natere este normal. Creterea n nlime se face la limita inferioar a
normalului n copilrie; la pubertate creterea este exagerat, astfel nct n
final se ajunge la o nlime normal la adult.
Dezvoltarea iniial poate fi uor ntrziat datorit hipotoniei i articulaiilor
moi. Ulterior dezvoltarea este relativ normal, numai 30% din cazuri
prezentnd retard mintal uor. De obicei vorbirea este mai afectat dect
celelalte domenii ale dezvoltrii. Anomaliile de pronunie se ntlnesc relativ
frecvent, dar pot fi corectate prin terapie.

n afar de semnele ce intr n definiia Sindromului Noonan, se mai pot


asocia i alte anomalii:
Oculare - strabism, tulburri de vedere sau nistagmus (micri laterale fine
ale ochilor cu dificulti la fixarea privirii);
Hemoragice - hemoragii prelungite sau vnti la traumatisme minime;
Limfatice - drenajul apei din esuturi nu se face corespunztor, de aceea
minile i picioarele pot fi edemaiate (umflate);
Genito-urinare - anomaliile renale se asociaz rar; 70% dintre bieii
afectai pot prezenta testiculi necobori (necorectarea pn la vrsta de 4
ani putnd duce ulterior la fertilitate sczut);
Dermatologice - pielea poate fi aspr; prul este ondulat, lnos, rar i se
poate rupe uor;
ORL - aproximativ o treime din cazuri asociaz scderea auzului, cel mai
frecvent datorit otitelor repetate.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic de Sindrom Noonan se stabilete atunci cnd se asociaz
semnele clinice caracteristice: statur mic, defect cardiac, gt lat, stern
deformat, ntrziere a dezvoltrii, testiculi necobori i aspect particular al
feei.
La momentul stabilirii diagnosticului sunt recomandate urmtoarele:
Msurarea nlimii, greutii i capului copilului i nscrierea datelor pe un
formular cu curba de cretere;
Examen clinic i neurologic complet;
Examen cardiologic, inclusiv EKG (electrocardiogram) i ecocardiografie;
Examen oftalmologic;
Evaluarea auzului i a coagulrii sngelui;
Ecografie renal i examen de urin dac se gsesc anomalii ale rinichilor;
Evaluare clinic i radiologic a toracelui i coloanei vertebrale.
Diagnosticul clinic poate fi confirmat prin teste moleculare, efectuate pe ADN-ul extras din
snge. Se caut nti anomaliile genei PTPN11, iar dac aceasta se dovedete a fi normal, se
caut gena SOS1.
Sfat genetic
Sindromul Noonan se transmite autozomal dominant, ceea ce nseamn c
dac unul dintre prini este afectat, riscul de a avea descendeni bolnavi
este 50%.
n cazul unor prini aparent normali care au un copil diagnosticat cu Sindrom
Noonan, n primul rnd trebuie fcut evaluarea foarte atent a prinilor
(inclusiv cu ecografie cardiac). Dac unul din prini prezint semne discrete
de Sindrom Noonan, riscul pentru o sarcin afectat este 50%. Dac prinii
sunt normali, riscul de sarcin afectat este 1%.
Diagnostic prenatal
n cazul n care unul dintre prini este afectat, riscul de a transmite boala la
descendeni este 50%. n astfel de situaii se pot aplica 2 metode de
diagnostic prenatal:
Diagnostic molecular practicat pe ADN-ul ftului extras din celulele
recoltate prin amniocentez (la 15-18 sptmni de sarcin) sau prin biopsie
de viloziti coriale (la 10-12 sptmni de sarcin); singura condiie este s
se cunoasc deja mutaia (anomalia genei) existente n familie (prin teste
fcute dinainte la ali membri afectai din familie);

Diagnostic ecografic: ecografia de nalt rezoluie poate s evidenieze


acumularea de lichid la nivelul cefei (higrom chistic), pielii capului, n jurul
plmnilor, inimii sau n abdomen sau chiar edem generalizat al ftului, dar i
cantitate crescut de lichid amniotic (polihidramnios).
Evoluie i prognostic
Evoluia pacienilor cu Sindrom Noonan este bun.
Durata de via este n general normal, prognosticul vital fiind uor umbrit
de complicaiile cardiace.
Prognosticul intelectual este bun, 2/3 din cazuri avnd dezvoltare intelectual
normal. Doar 1/3 din cazuri asociaz retard mintal, de obicei uor, i care
poate fi recuperat prin aplicarea unei educaii adecvate.
Prognosticul reproductiv este n general bun. La bieii cu testiculi necobori,
dac nu se face corecia chirurgical pn la vrsta de 4 ani, pot apare
probleme de fertilitate.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Deocamdat nu exist un tratament adresat cauzei Sindromului Noonan.
Msurile de terapie se adreseaz simptomelor:
Creterea: nu este afectat sever, fiind la limita inferioar a normalului i
nu necesit terapie; pentru dificultile de alimentare se face tratament
standard;
Dezvoltarea i comportamentul:
- Hipotonia (copil moale) se trateaz cu fizioterapie i terapie ocupaional cu
rezultate bune;
- dac se depisteaz ntrziere psiho- motorie se recomand programe de
stimulare precoce i educaie adecvat;
- terapia logopedic se dovedete a fi eficient;
- dac se asociaz convulsii se face tratament standard
Cardio- vascular:
- Anomaliile vasculare se trateaz chirurgical;
- Cardiomiopatia hipertrofic se trateaz medicamentos (blocante ale
canalelor de calciu);
- n cazul interveniilor sngernde (ex scoaterea amigdalelor, tratament
stomatologic etc) se recomand tratament cu antibiotice pentru prevenirea
endocarditei;
Ocular: frecvent anomaliile se corecteaz nechirurgical (ochelari);
Hematologic:
- se recomand evitarea Aspirinei;
- dac pacientul are anomalii ale coagulrii, se face tratament individualizat;
Limfatic:
- la copiii cu picioare edemaiate (umflate) se recomand msuri de igien
local, nclminte potrivit, examinarea zilnic a degetelor i folosirea de
soluii dezinfectante;
Genito- urinar:
- pentru testicul necobort se face tratament injectabil cu gonadotrofin
corionic uman; dac nu se obin rezultate, trebuie fcut corecia
chirurgical pn la vrsta de 4 ani;
- Infeciile urinare se trateaz cu antibiotice;
Anomaliile ORL:
- Otitele se trateaz cu antibiotice;
- Dac a aprut scderea auzului, se recomand proteza auditiv.

Viaa cotidian
Pacienii cu Sindrom Noonan pot duce o via absolut normal, fiind integrai n societa te fr
dificultate. Complicaiile (cardiace, hemoragice, limfatice i ORL) pot ridica probleme, dar prin
aplicarea unei terapii adecvate prognosticul este bun.ociaz convulsii se face tratament standard.

S-ar putea să vă placă și