Sunteți pe pagina 1din 30

CUPRINS :

1. Anatomie si fiziologie ....................................................


2. Descrierea bolii ..............................................................
Definitie
Etiologie
Anatomio-patogenie
Incidenta
Evolutie
Complicatii
Diagnostic clinic
Diagnostic diferential
Tratament curativ si profilactic
3. Prezentarea cazurilor .................................................
Cazul I ..
Cazul II
Cazul III ....
Evaluare globala ..
Tehnica nursing
Bibliografie ...

RAHITISMUL
1. Notiuni de anatomo-fiziologie
Sistemul osos ( scheletul) este alcatuit din 206 oase , conectate intre ele
prin articulatii, in majoritatea cazurilor.
In general , sistemul osos este impartit in:
scheletul cefalic,
scheletul axial ( cavitate toracica, stern si coloana vertrebrala),
scheletul apendicular ( memebrele).
Tesutul osos este o varietate de tesut conjuctiv adaptata la maximum
functiei de sustinere si rezistenta datorita impregnarii substantei fundamentale
cu saruri fosfo-calcice si orientarii fibrelor conjuctive sub influenta fortelor
mecanice care actioneaza asupra osului.
Tesutul osos este alcatuit din celulele osoase : osteoblaste ( secreta
substanta preosoasa), osteocite, osteoclaste ( distrug si limiteaza formarea
tesutului osos in functie de necesitatile fiziologice).
Tesutul osos se produce prin procesul numit osteogeneza .
Osificarea sau osteogeneza e procesul de transformare a membranelor
conjunctive in os si inlocuirea cartilajului hialin prin os.
Pentru a ajunge la scheletul cartilaginos si conjunctiv fibros al embrionului la
scheletul osos al adultului se trece printr-un lung proces de dezvoltare ce incepe
inca din a patra saptamana a vietii embrionare si se incheie in jurul varstei de 25
de ani.
Cand osteogeneza se realizeaza prin inlocuirea unui tesut conjunctiv se numeste
endoconjunctiva sau de membrana, iar cand se realizeaza prin osificarea unui
tesut cartilaginos se numeste endocondrala sau de cartilagiu.
Osteogeneza are loc sub influenta sistemului nervos , care coordoneaza actiunea
mai multor factori : mecanici, endocrini (prin hormoni hipofizari, tiroidieni,

paratiroidieni, sexuali), vitamine (mai ales D si A), enzime si alti factori


metabolici.
Osificarea endocondrala: da nastere majoritatii oaselor lungi ale corpului. Ea
determina cresterea in lungime a osului la locul cartilajului de crestere diafizoepifizar.
Osificarea desmala: formeaza oasele late numite si oase de membrana.
Prin ea se osifica oasele boltii cutiei craniene o parte din oasele fetei si formeaza
calusul in cazul fracturilor.
Scheletul concentreaza cea mai mare concentratie de calciu din organism, acesta
realizand schimburi cu sangele, in acest fel concentratia sanguina si tisulara a
calciului este foarte stabila.
Concentratia in saruri de calciu din sange poarta denumirea de calcemie (normal
9-11mg %) iar cea de fosfor- fosfatemie .
Fosforul si calciul sunt elemente indispensabile organismului si se gasesc in
organism sub forma de saruri insolubile , depuse in mare cantitate in oase si
dinti si in mica masura dizolvate in lichidele mediului intern(sange,
lichidinterstitial, limfa).
Echilibrul dintre cantitatea de fosfor si calciu in organism (echilibrul
fosfocalcic) este pastrat printr-un auto-control exercitat pe cale umorala. Atunci
cand prin ingestie nu sunt asigurate cantitati necesare de calciu si fosfor, sau
acestea sunt eliminate prin urina in cantitati mari are loc o intensificare a
proceselor de demineralizare a oaselor, completandu-se astfel concentratia din
lichidele organismului si invers.
Hormonii care regleaza echilibrul fosfocalcic sunt parathormonul , secretat de
glandele paratiroide si calcitonina secretata de glanda tiroida.
Parathormonul mobilizeaza calciul din oase si face totodata sa creasca
eliminarea sarurilor de fosfor prin urina , iar calcitonina are actiune inversa,
coboara nivelul calciului sangvin si micsoreaza eliminarea fosfatilor prin urina.

Exista si alti hormoni ce influenteza intr-un sens sau altul mineralizarea osului.
Actiunea mineralizanta a hormonilor sexuali, somatotropul , hormonii timici si
epifizari, iar actiune demineralizanta au ACTH-ul si glucocorticoizii.
Vitamina D
Numita si antirahitica, vitamina d, este liposolubila, adica este absorbita de grasimi, fiind esentiala in resorbtia
calciului si fosforului la nivelul intestinului, catalizand totodata transformarea fosforului organic in anorganic si
mobilizandu-l in tesuturi. calciferolul, componenta a vitaminei D, poate fi clasificat in ergocalciferol sau vitamina
D2 si colecalciferol sau vitamina D3. Vitamina

Rolul vitaminei D n organism


Intestin - vitamina D contribuie la absorbia calciului din intestin.
Sistemul osos - vitamina D contribuie la procesele de modelare i
mineralizare a oaselor, activizeaz osteoclatii, influeneaz maturizarea
lor, stimuleaz osteoproducia.
Rinichi - vitamina D contribuie la reabsorbia tubular a calciului i
fosforului, aminoacizilor.
Sistemul muscular - vitamina D menine tonusul muscular i fora de
contracie a muchilor.
Metabolismul vitaminei D
Absorbia vitaminei D din alimente n intestinul subire prin participarea
acizilor biliari.
Transportul vitaminei D n ficat.
Hidrolizarea hepatic cu formarea metabolitului activ antirahitic 25(OH)D 2 (25 hidrocolecalciferol).
Hidrolizarea renal cu formarea metabolitului superactiv (10-100 ori mai

activ dect vitaminaD) 1,25(OH)2D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol).


1,25 (OH)2D3 asigur:
absorbia intestinal eficient a calciului;
reabsorbia calciului i fosforului n rinichi la nivelul tubilor renali;
mineralizarea esutului osteoid

Etiologie
Deficitul alimentar de vitamina D - hran neraional, mixt i artificial
cu coninut insuficient al vitaminei D, exces de glucide, vegetarianism.
Formarea insuficient a vitaminei D n piele n condiii de lumin solar
insuficient.
Imaturitatea sistemelor fermentative hepatice, renale, ale pielii sau
patologia acestor organe.
Afeciuni gastro-intestinale cu sindrom de malabsorbie i digestie
afectat.
Afectarea funciei glandei tiroide i paratiroide.
Rapidizarea metabolismului vitaminei D (administrarea de corticosteroizi
etc.).
Patogenez
Carena vitaminei D produce reducerea absorbiei calciului din intestin.
Hipocalciemie seric.

Hiperparatiroidism compensator (parathormonul intensific reabsorbia


calciului pn la calciurie nul, produce hipofosfatemie prin excreii
urinare crescute).
Stimularea activitii osteoclatilor (extrag Ca din esutul osos) i
osteoblatilor (majorarea concentraiei serice a fosfatazei alcaline,
osteocalcininei).

Glanda paratiroid - vitamina D, glandele paratiroid i tiroid prezint un


sistem de calciu-reglare
Ea actioneaza direct pe os: creste mobilizarea calciului si fosfatului din os,
activeaza proteina de legare a calciului din os, are efect antirahitic , actioneaza
sinergic cu parathormonul pentru a determina demineralizarea osoasa prin
proliferarea osteoclastelor.
Crestrea activitalor osteoclastelor de catre parathormon necesita prezenta
vitaminei D3.
Calciul de schimb : osul ca si alte tesuturi ale organismului contine un tip de
calciu de schimb care este intotdeauna in echilibru cu ionii de calciu din lichidul
extracelulelor.
Calciul de schimb de la nivelul osului reprezinta pana la 1% din calciul osos
total, fiind reprezentat de saruri usor mobilizabile . Acest tip de calciu realizeaza
un mecanism rapid de tampon care impiedica concentratia calciului din lichidul
celular sa varieze foarte mult .

Oasele au rol de suport (ancorare muschi): sustin greutatea corpului,


de protectie (craniul protejeaza encefalul), de formare a globulelor rosii si albe
in maduva rosie si evident de depozitare a calciului.

2. Prezentarea bolii
Definitie:
Rahitismul e o boala metabolica sistemica proprie copilariei, mai ales
primei copilarii, care apare in perioadele de crestere rapida. Are ca factor
etiologic principal hipovitaminoza D si se caracterizeaza prin perturbarea
metabolismului fosfo-calcic si demineralizarea osului.
Frecventa
Rahitismul carential comun e cea mai frecventa forma de rahitism, aceasta
fiind inca o problema de sanatate pentru tarile slab dezvoltate socio-economic.
In Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, aceasta reprezentand
un factor de risc important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.
Clasificare
A.

Rahitismul vitamino-D sensibil sau rahitismul carential comun.


Caracterele vitaminosensibilitatii :
Raspuns favorabil al modificarilor osoase si a
tabloului biochimic caracteristic la doze
mici/moderate de vitamina D3 (600.000-1.200.000
ui/doza totala) ;
Vindecarea clinica, radiologica si biochimica se
produce in cateva saptamani de la administrarea dozei
terapeutice de vitamina D.
Nu apar recaderi daca post-terapeutic se acopera
necesarul zilnic de 400-1200 ui/zi.

B.

Rahitismul vitamino-D-rezistent cu doua forme :

1) Forme idiopatice ( primitive ) :

Rahitismul vitamino-D-rezistent hipofosfatemic


ereditar
Rahitismul pseudocarential familial ;
Rahitismul vitamino-D-rezistent idiopatic cu debut
tardiv.
2) Forme secundare altor afectiuni .
Caracterele vitamino-D-rezistentei :
Se amelioreaza sau se vindeca ( clinic, radiologic,
biochimic) cu vitamina D, dar necesitati mari ;
Necesita terapie de durata cu vitamina D ;
Acoperirea necesitatilor normale de vitamina D, dupa
incheierea unui tratament de atac, nu e suficienta
pentru a impiedica recidivele.
Factori favorizanti :
-

Varsta : incidenta maxima in prima copilarie ( 3-6 luni-2 ani) ;

Cresterea rapida ( prematurii- cresterea rapida favorizeaza


aparitia rahitismului prin cresterea necesarului de vitamina.) ;

Hiperpigmentatia pielii ( copii negri a caror piele nu permite


patrunderea adecvata a razelor ultraviolete.)

Dieta neadecvata ( aport scazut de vitamina D, greseli de


diversificare, alimentatie ce favorizeaza un ph alcalin intestinal,
cu alimente bogate in fitina, acid oxalic, fosfor care inhiba
absorbtia calciului in intestin) ;

Lipsa de acces a razelor solare ( ultraviolete) la nivelul pielii duce


la iradierea insuficienta si la netransformarea provitaminei D3.

Clima temperata, umeda si cea arctica ;

Anotimpul de iarna-primavara ( lunile octombrie-aprilie);

Poluarea mediului, prin reducerea razelor ultraviolete ;

Alaptarea copilului de mame cu osteomalacie.

Factori etiologici:
A. Rahitismul carential comun:
Carenta exogena si endogena de vitamina D
B. Rahitismele vitamino-D-rezistente :
1) Formele idiopatice : - factori genetici ( receptori de vitamina D)
2) Formele secundare :
Rahitism de cauza intestinala ( malabsorbtia vitaminei D) :
-

Mucoviscidioza

Celiakie ;

Rezectie intestinala intinsa ;

Fistule biliare ;

Absenta bilei in intestinul subtire ( ictere cronice)


Rahitism de cauza hepatica ( perturbarea

metabolizarii hepatice a vitaminei D)


- hepatita neonatala;
- cirozele hepatice.

Rahitism de cauza renala ( perturbarea


metabolizarii renale a vitaminei D)
- osteodistrofia uremica.

Rahitism din bolile congenitale de metabolism (tubulopatii secundare in


general) :
- cistinoza;
- tirozinoza;
- boala Wilson;
- glicogeneza.

Rahitism din tumori osoase si ale tesutului conjunctiv ( producerea

de sustante cu rol de anti vitamina D)

Rahitism din osteodistrofia fibroasa Albright ;

Rahitism din neurofibromatoza;

Rahitisme iatrogene: tratament prelungit cu anticonvulsivante,

cortizon.
Fiziopatogenie :
Modificarile din rahitism se datoresc :
a) Nivelului insuficient de metabolit activ al vitaminei D la nivelul
situsurilor de actiune biologica.
b) Lipsei de raspuns, conditionata genetic sau dobandita, in cadrul altor
afectiuni primare, a organelor tinta la metabolitul activ al vitaminei
D, prezent in sange in conditii normale sau crescute.
Mecanismul patogenic al tulburarilor scheletice :
1.

La nivelul mecanismelor de transport intestinal ale calciului se


produce o perturbare a absorbtiei calciului cu hipocalcemie care stimuleaza
secretia crescuta de PTH pentru a restabili valorile calcemiei, mobilizandu-se
calciul din os . raspunsul de mobilizare a calciului din os sub actiunea PTH e
insa mai mic decat la normal in carenta de vitamina D. hipocalcemia din
rahitism demonstreaza un grad de rezistenta la administrarea parenterala de
PTH.

2.

La nivelul tubului renal carenta de 1,25 (OH)2 CC duce la o


reabsorbtie scazuta a P si Ca, la calciurie si fosfaturie. Datorita nivelului
scazut al P extracelular, depunerea de calciu in os e incetinita si organismul
poate economisi in cea mai mare masura posibila Ca2+ pentru mentinerea
calcemiei, dar in detrimentul scheletului.

3. Hipocalcemia si hipofosfatemia determina depunerea insuficienta de mineral


la nivelul osului.
4. Carenta de metabolit activ al vitaminei D la situsurile de actiune biologica din
os ( celule cartilaginoase, osteoblaste, osteoclaste) duce la perturbarea
procesului de acumulare de fosfat de calciu amorf intracelular necesar
proceselor de osificare ; carenta sa determina si reducerea activitatii
permisive pentru mobilizarea calciului din os sub actiunea PTH.
Modificarile osificarii se exprima printr-un deficit de osificare a matricei
osoase si acumulare de matrice osoasa necalcifiata ( tesut osteoid in exces).
Astfel scade rezistenta mecanica a osului la incercarile statice ca si la tractiunile
exercitate de muschi asupra sa, producandu-se deformarile osoase caracteristice
si fracturile osoase.
Tetania rahitogena e datorata depozitarii crescute a Ca in os cu
hipocalcemie care determina hiperexcitabilitate neuromusculara. In unele cazuri
hipocalcemia e asociata cu inanitie, catabolism crescut tisular in cazul
afectiunilor folosite, intercurente.
Inceputul terapiei cu vitamina D si administrarea de saruri de P pot
precipita tetania rahitogena.
Hiperaminoaciduria rahitica e pusa de majoritatea autorilor pe seama
hiperparatiroidismului secundar.
Susceptibilitatea crescuta la infectii a rahiticilor ( in special la infectii
respiratorii), letalitatea crescuta prin infectii virale ( 30-80%) si scaderea
letalitatii prin infectii cu Pertussis la 1/3 din sugarii la care s-a administrat
corect vitamina D au atras atentia asupra unei posibile perturbari a
mecanismelor de aparare antiinfectioasa in rahitism. Perturbarea esentiala e la
nivelul mecanismelor de aparare nespecifice umorale si celulare.
La sugarul rahitic s-a constatat o anemie hipocroma moderata asociata cu
carenta de Fe determinata de scurtarea duratei de viata a hematiilor.

A. RAHITISMUL CARENTIAL COMUN


Tablou clinic
Debut cu :

- paloare ;
- hipotonie musculara ;
- intarzierea dezvoltarii motorii ;
- hepatosplenomegalie ;
- complicatii neuromusculare uneori ( tetania rahitogena,
laringospasm, convulsii hipocalcemice) ;
- transpiratii predominant cefalice ;

Incidenta maxima a debutului : 3-6 luni.


Perioada de stare :
Hipotonie musculara resposabila de :
- intarzierea achizitionarii pozitiei sezande
- meteorism abdominal
- cifoza dorso-lombara in pozitie sezanda
-

modificarea rigiditatii normale a cutiei toracice care


duce la insuficienta respiratorie si predispozitie la
infectii bronhopulmonare

Deformari osoase care domina simptomatologia si se manifesta la inceput la


nivelul craniului, apoi a toracelui, la oasele lungi ale membrelor si mai tarziu
la coloana vertebrala, bazin.
Deformari ale craniului (predomina la sugarul sub 3 luni) :
-

craniotabes = rezistenta diminuata la presiunea


digitala exercitata pe tablia osului parietal si/sau occipital, dand
senzatia de folie de celuloid sau minge de ping-pong ;

- mentinerea larg deschisa a fontanelei anterioare (FA) dupa varsta de


8 luni si persistenta ei dupa 18 luni (macrocranie)

- fose parietale si frontale, proeminenta occipitala (craniu


natiform )
- aplatizarea oaselor parietale.
Deformari toracice ( predomina la sugarul de 3-6 luni) :
-

matanii condrocostale = nodozitati palpabile sau vizibile, localizate

la nivelul jonctiunii condrocostale, realizand o linie oblica ce coboara dinspre


stern catre regiunea antero-laterala a bazei toracelui
-

torace largit la baza

sant submamar Harrison datorat tractiunii in afara exercitata de

insertia muschilor peretelui abdominal pe coastele cu rezistenta diminuata


-

stern infundat sau proeminent

aplatizare laterala a toracelui in jumatatea superioara

deformari ale claviculelor

fracturi spontane ale coastelor in cazuri grave

Deformari ale oaselor lungi ( sugarul de 6-12 luni)


-

bratari metafizare cu largirea vizibila sau palpabila a


metafizelor inferioare ale oaselor lungi ale antebratelor si gambelor
( aspect de maleola dubla)

deformari ale diafizelor, frecvent la membrele inferioare cu


incurbarea anterioara a tibiei si femurului ; odata cu inceperea mersului
sunt semne de evolutivitate

germ valgum sau picioare in X

genum varum sau picioare in paranteza

fracturi spontane indolore


Deformarile coloanei vertebrale si ale bazinului (predominant la

adolescent)
-

cifoza dorso-lombara

scolioza (rar)

micsorarea diametrului anteroposterior si lateral al


bazinului

coxa vara (angulare a extremitatii superioare a


femurului)

Deformarile bazinului se rasfrang negativ in evolutia sarcinii viitoarelor


mame.
Intarziere de aparitie a dentitiei, schimbarea ordinii de aparitie a
dintilor si distrofii dentare
Hiperexcitabilitate neuromusculara cu tresariri frecvente,
tremuraturi ale extremitatilor, reflexe arhaice persistente, reflex
Moro spontan. Hiperexcitabilitatea neuromusculara e evidentiata
prin semnul Chwostek pozitiv
Stridor laringian sau laringospasm
Convulsii, semne de gravitate atat prin riscul imediat, cat si prin
modificarile cerebrale cu posibile sechele ulterioare
Laxitate ligamentara
Explorari paraclinice
1. Examenul radiologic
Semnele radiologice sunt patognomonice, fiind observate precoce, intr-un
stadiu in care simptomatologia e saraca.
Modificarile histopatologice ale osului rahitic :
Leziunile sunt situata la nivelul cartilajului de crestere si predominant la
nivelul metafizei osoase. Celulele cartilaginoase se multiplica in exces, zona de
transparenta vizibila radiologic intre nucleul epifizar si extremitatea metafizei
fiind largita. Zona de calcificare provizorie e , de asemenea, latita.
Patrunderea vaselor sanguine din metafiza in zona de calcificare provizorie
se face anarhic, depozitarea la nivelul traveelor osoase primare a Ca e

insuficienta, acestea fiind prost orientate si mineralizate, dand aspect grosolan


al trabecularii osoase metafizare la examenul radiologic.
Lamelele osoase primare sunt acoperite la exterior, de o zona de osteoid
insuficient mineralizat, aspect tipic pentru rahitism. Corticala osoasa reprezinta
trabecula acoperita cu paturi de osteoid nemineralizat ; e subtiata si usor
deformabila sub actiunea fortelor statice si contractiei musculare.
In rahitismul sever se pot gasi zone de fractura cu intrerupere totala sau
incompleta a continuitatii corticale diafizare fractura in lemn verde .
Nucleii epifizari au neregularitati, se observa si intarziere a punctelor de
osificare epifizare, radiotransparenta exagerata a nucleilor epifizari.
2. Examenul biochimic de laborator
Stadiul

EXPLORARI PARACLINICE

evolutiv al
rahitismului

Examene de laborator

Examene radiologice

-hipocalcemie
STADIUL

-normofosfatemie

-fosfataza alcaline serice

- semne incipiente sau lipsesc

(FAS) normale sau crescute


-nivel PTH normal
-normocalcemie
STADIUL II

-hipofosfatemie
-FAS crescute
-nivel PTH crescut
-hiperaminoacidurie

- semne moderate

-hipocalcemie
STADIUL III hipofosfatemie
-FAS mult crescute

- semne severe

-nivel PTH plasmatic


crescut
-hiperaminoacidurie

Forme particulare de rahitism carential


1. Rahitismul prematurului
2. Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si adolesceni)
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul de rahitism carenial poate fi susinut pe :
1) Data anamnestice
2) Data clinice
3) Proba terapeutic.
Pentru precizarea diagnosticului, a stadiului evolutiv si/sau pentru
individualizarea terapeutic la cazurile n care nu raspund la doze uzuale de
vitamina D, diagnosticul e completat prin :
4) Date radiologice ( radiografie de pumn) la astfel de investigatii se
recurge doar in cazul dificultatii diagnosticarii sau lipsei de raspuns la
tratament.
5) Data biochimice care obiectiveaza semnele biologice de rahitism florid.
Datele anamnestice :
a) Legate de mam :
- neadministrarea vitaminei D in trimestrul III de
sarcin;

- alimentaie carenat n vitamina D n timpul


sarcinii ;
- interval scurt de timp intre sarcini.
b) Legate de copil :
-

neadministrarea vitaminei D;
expunere insuficient la soare;
tegumente hiperpigmentate;
alimentatie neechilibrata ( exces de fainoase);
crestere staturo-ponderala accentuata.

Proba terapeutica : disparitia sau ameliorarea semnelor de evolutivitate


dupa 3-6 saptamani de la administrarea unei doze terapeutice totale de 600.000
ui-1.200.000 ui vitamina D. deformarile osoase se remediaza in timp, odata cu
cresterea si remanierea osoasa.
Diagnostic diferential
In stadiile precoce, la sugarii de 3-6 luni, diagnosticul diferential e cel al
unei hipocalcemii si se face cu:
1) Hipoparatiroidismul cronic cu hiperfosfatemie, FAS normale sau
scazute. Corectia hipocalcemiei necesita doze mai mari de
vitamina D decat cea din rahitismul carential.
2) Hipomagneziemia idiopatica cu lipsa corectarii manifestarilor
prin perfuzie cu Ca2+ si raspuns la administrare de Mg2+ IV ;
3) Hipocalcemia renala din insuficienta renala cronica in care se
evidentiaza clinic si biochimic atingerea renala primara
4) Pseudohipoparatiroidismul cronic cu cataracta bilaterala,
hipomineralizare extrascheletica cu calcificari ale tesuturilor
moi, strabism
5) Rahitismul psudocarential Prader (vitamino D rezistent)
In carenta prelungita de vitamina D, la sugar si anteprescolar, diagnosticul
diferential e cel al deformatiilor osoase si se face cu :
- Sifilisul congenital

- Malformatiile in genu valgum idiopatice


- Malformatiile toracice congenitale
- Acondroplazie
- Hipofosfatemie
- Acidoza tubulara renala idiopatica
- Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi
La copii peste trei ani si adolescent, diagnosticul diferential se face cu :

Rahitismul prematurului

Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si


adolescenti)

Evolutie si complicatii
Evolutia rahitismului carential e in general favorabila atunci cand acesta
este controlat.
Hipovitaminoza D netratata are consecinte :
a) Imediate : - infectii recurente
-

dezvoltare psiho-motorie necorespunzatoare

tetanie, laringospasm, convulsii

anemii microcitare, hipocrome, hiposideremice

b) Tardive : - modificari osoase a genunchilor si bazinului.


Semnele osoase pot persista un timp si dupa corectarea sindromului
biologic de rahitism florid ; in acest caz, el nu impune instituirea tratamentului.
B. RAHITISMELE VITAMINO-D REZISTENTE
1) Formele idiopatice
Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic ereditar
Tablou clinic

Debut in al 2-lea an de viata cu:


Intarzierea cresteri scheletice, in final cu nanism dizarmonic
Instalarea deformatiilor osoase ale membrelor inferioare.
Perioada de stare e dominata de deformarile scheletice la membrele
inferioare si la coloana vertebrala. Hipotonia musculara si scaderea rezistentei
la infectii lipsesc. Uneori, se asociaza albinism, alopecie, craniostenoza.
Radiologic
Apare aspectul patognomonic al tramei osoase in ochiuri de plasa .
Examene biochimice
Hipofosfatemia patognomonica care precede simptomatologia ;
Normocalcemie sau calcemie usor scazuta
Fosfaturie crescuta
Clereance-ul fosfatatilor e constant crescut
FAS crescute
PTH seric normal sau crescut
Aminoacidurie normala
Glicozurie uneori
Diagnostic diferential
Rahitism carential
Steatoreea
Insuficienta renala cronica
Tubulopatiile congenitale
Evolutie

o Cronica , boala fiind activa pana la adolescenta cand intra intr-o


perioada de acalmie. Unii bolnavi, in jurul varstei de 40 de ani pot
prezenta semne de osteomalacie.
Prognostic
o In general bun, cu exceptia deformatiilor osoase care pot duce la
infirmitate si hipostatura cu nanism dizarmonic.
Rahitismul pseudocarential familial
Simptomatologie
Debut precoce in jurul varstei de 6 luni, cel mai frecvent cu manifestari de
hipocalcemie.
Perioada de stare cu :
Intarziere importanta a cresterii scheletice
Hipotonie musculara mare
Deformatii scheletice
Fracturi scheletice multiple, dureri osoase
Intarzierea in dezvoltarea neuro-motorie
Defecte ale smaltului dintilor
Infectii bronhopulmonare si gastrointestinale reprezina complicatii
frecvente.
Radiologic
Aspect asemanator formelor severe de rahitism carential cu incidenta
crescuta a fracturilor multiple si numeroase zone Milkmann-Looser.
Examen biochimic
o Hipocalcemie severa
o Fosfatemie moderat scazuta sau normala

o FAS mult crescute


o Nivel PTH seric crescut
o Hiperaminoacidurie generalizata (frecvent ).
Evolutie
Cronica
Diagnostic diferential
Rahitism carential comun
Hipoparatiroidismul cronic idiopatic.
Rahitismul vitamino-D rezistent cu debut tardiv ( Mc Cance)
Este o forma rara de rahitism.
Evolutia leziunilor rahitice se mentine si la varsta de adult.
Diagnosticul diferential cu : - miopatii sau miastenii la debut
- osteodistrofia renala.
II .Formele secundare
1) Rahitismul din sindromul de malabsorbtie. Se intalnesc frecvent
manifestari scheletice in sindromul de malabsorbtie insotit de
steatoree.
2) Rahitismul din bolile hepatice cronice. E caracterizat printr-un grad
crescut de rezistenta la vitamina D.
3) Rahitismul din osteodistrofia renala. In insuficienta renala cronica se
intalneste frecvent la copil o osteopatie in care una din manifestari e
similara clinic si radiologic cu rahitismul.
4) Rahitismul vitamino-D rezistent si hipocalcemia in cursul
tratamentului cu antiepileptice.

10-30% din copii primesc tratament anticonvulsivant ( fenobarbital,


fenitoina) de durata au tulburari ale metabolismului fosfocalcic existand o
corelatie intre frecventa si gravitatea leziunilor rahitice si durata si marimea
dozelor de substante anticonvulsivante.
5) Rahitismul vitamino-D rezistent din tubulopatiile cronice
idiopaticesau secundare :
-

Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi

Sindromul Ligma (cistinoza ereditara)

Acidoza tubulara renala cu rahitism si osteomalacie

5) Rahitismul vitamino-D rezistent din neurofibromatoza. Patogenia e


necunoscuta.
6) Rahitismul vitamino-D rezistent din displazia fibroasa a oaselor.
7) Rahitismul vitamino-D rezistent din cadrul unor tumori.
Indepartarea chirurgicala a tumorii duce la vindecarea rahitismului, fara
a necesita administrarea suplimentara de vitamina D.
Profilaxia rahitismului
A) Antenatal
Expunerea rationala a gravidei la aer si soare
Alimentatia echilibrata, cu surse naturale de vitamina D si Ca
(minim 1.200 mg Ca zilnic)
Doza necesara de vitamina D e de 500 ui/zi, per os, in anotimpul insorit si
1000-1200 ui/zi in situatii speciale (alimentatie carentata, ultimul trimestru de
sarcina coincident cu perioada de iarna, zone poluate, disgravidie).
Cand nu se poate conta pe o administrare zilnica, se pot administra 40005000 ui vitamina D pe saptamana, PO.
Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 ui vitamina D, PO la
inceputul lunii a VII-a numai daca nu poate fi asigurata administrarea zilnica
orala si nici cea saptamanala.

Administrarea parenterala a vitaminei D e contraindicata.


Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 ui vitamina D. dozele
mari sunt nocive pentru fat.
3) Post-natal
a) Regimul de viata si alimentatia
Au rol esential in profilaxia si tratamentul rahitismului carential.
Alimentatia exclusiv la san in primele 5-6 luni de viata
Intarcarea e recomandata dupa varsta de 1 an

Alimentatia mamei care alapteaza trebuie sa fie echilibrata si suplimentata


cu vitamina D, in aceleasi doze ca si pentru gravide
Avantajul alimentatiei cu lapte de mama :

contine metaboliti activi ai vitaminei D

asigura un aport Ca-P optim pentru absorbtia celor


doua minerale

asigura ph acid continutului gastric si intestinal si are


lactoza in cantitate mare, ambele caracteristici favorizand absorbtia de Ca si a
vitaminei D.
Cand alimentatia la san e imposibila, copilul va primi, formule de lapte pentru
sugari ; laptele de vaca si laptele praf traditional vor fi evitate cel putin pana la
7 luni, preferabil pana la 1 an.
Diversificarea alimentatiei cel mai devreme in a 5-a luna, fara abuz de fainoase,
cu alimente imbogatite cu vitamina D (peste alb proaspat, dupa varsta de 1 an ;
margarina cu adaos de vitamine A si D, la copilul mai mare)
Inlesnirea miscarii active a copilului, din primele ore de viata (salopeta sau
scutec foarte larg)
Expunere la aer chiar de la 1-2 zile, in functie de greutatea copilului si si
temperatura ambianta ( un sugar sanatos suporta bine tempratura de -10oC in
zilele fara vant si umezeala)

Expunere la aer progresiva : 15-30 min pana la 3-4 ore in anotimpul rece si 6-12
ore vara.
Miscarea in aer liber, cu capul acoperit cand soarele e puternic pentru copii mai
mari
Cura helio-marina e recomandata copilului peste 1 an, cu multe precautii (fara
expunere la soare mai mult de 2-3 ore pe zi, cu capul acoperit, cura optima de
10-12 zile, fara administrare de vitamina D timp de doua saptamani inainte si
dupa cura, precum si in timpul sederii la mare)
Baia/dusul zilnic, stropirile cu apa mai rece care incheie baia, frectionarea cu
prosop aspru, masajul si gimnastica (initial pasiva, apoi activa) sunt factori de
calire ai organismului, de crestere a rezistentei la infectii si prevenire a
rahitismului)
Conditii de microclimat cu camere aerisite si luminoase.
b) Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D
Este obligatorie in prevenirea rahitismului si in tara noastra. Ea este utila
din prima saptamana de viata ; inclusiv prematurii gavati beneficiaza de acest
aport.
Doza recomandata, de la varsta de nou-nascut pana la 18 luni, e de 400-500
ui/zi. Cresterea la 1.000-1.500 ui/zi, pe perioade limitate e necesara in unele
situatii :
o

Sugarii mici ai caror mame nu au primit vitamina D, profilaxia in


timpul sarcinii

Prematurii si dismaturii, cel putin in primele luni de viata

Sugarii mici (pana la 3-4 luni) nascuti iarna

Sugarii cu imbolnaviri acute frecvente, precum si cei cu spitalizari


dese/prelungite

Copii dim medii poluate

Copii cu piele hiperpigmentata

Copii din unele institutii rezidentiale (leagane, case de copii) care se


misca mai putin, in aer liber, ies mai putin la soare

Copii cu tratament cronic anticonvulsivant, cu cortizon.


In aceste situatii se poate ajunge la o doza zilnica de pana la 1.500 ui, dar
nu mai mult de o luna, apoi se reia cu 400-500 ui/zi, sau aceasta doza alternanta
la 1-2 saptamani cu doza de 1000 ui. In general, dozele mai mari de 1.500 ui/zi
sunt terapeutice.
Dupa varsta de 18 luni, vitamina D se va administra numai in perioadele
neinsorite ale anului, in lunile cu R(din septembrie-aprilie) pana la varsta de
12-15 ani zilnic 400-500 ui sau la interval de 7-10 zile, cate 4000-5000 ui
vitamina D din solutie uleioasa (vitamina A +D2) , PO.
Numai administrarea fractionata a vitaminei D este fiziologica.
Profilaxia stoss este una de exceptie. Nu se recomanda administrarea
injectabila, mai ales la gravide (injectarea a 600.000 ui vitamina D la gravida
determina o epidemiede stenoza aortica la sugari).
Profilaxia cu doze stoss e rezervata exclusiv populatilor marginase, care
scapa grav supravegherii medicale. In astfel de cazuri se recurge la
administrarea a 200.000 ui vitamina D PO la 2-4-6-9-12-18 luni.
o De la 18 luni pana la 6 ani : 400.000-600.000 ui vitamina D pe an in
doze de 200.000 400.000 ui vitamina D intr-o administrare orala de
200.000 ui in luna I-II si eventual repetata in luna III-IV
o De la 7 ani pana la 12-15 ani ( limita e stabilita de momentul
scaderii ritmului de crestere ) : 200.000-400.000 ui vitamina D intro administrare orala de 200.000 ui luna I-II si eventual repetata in
luna III-IV.
o Si la aceste varste profilaxia stoss ramane rezervata numai cazurilor
de exceptie si in orice caz e contraindicata forma injectabila, in
afara unor situatii bine codificate : malabsorbtii si diarei cronice.

Dezavantajele administrarii injectabile a vitaminei D

Agresivitate pentru copil

Exista riscul transmiterii virusului hepatic B, C si HIV (nu in


toate zonele tarii exista, la discretie, seringi si ace de unica folosinta)

Metabolismul vitaminei D administrata IM nu e cel fiziologic

Poate contribui la aparitia retractiei de cvadriceps

Tratamentul rahitismului
Aparitia semnelor de rahitism carential impune trecerea de la dozele
profilactice de vitamina D la o schema terapeutica si la administrarea
concomitenta de calciu.
OBIECTIVELE TRATAMENTULUI
Prevenirea sau corectarea deformarilor scheletice rahitice si a
hiperparatiroidismului reactiv
Prevenirea si corectarea hipocalcemiei si a simptomelor legate de aceasta
(tetanie pana la moarte subita)
Asigurarea cresterii si dezvoltarii normale
Aplicarea unor doze de vitamina D care sa asigure efectul terapeutic evitand
aparitia efectelor adverse ca hipercalcemia, hipercalciuria
Tratamentul va fi individualizat in functie de patogenie si severitate.
Regimul de viata si alimentatia
Alaturi de cele expuse la profilaxie, adaugam :
o

Copilul cu rahitism evolutiv nu va fi incurajat sa stea in sezut precoce, nici sa


se ridice in picioare si sa mearga, pana la stabilizarea bolii

Se recomanda purtarea de ghete cu sustinator plantar, sau, cand se poate,


picior gol, pana la varsta de trei ani
Persistenta piciorului plat dupa varsta de 1-1/2 ani, reclama fie numai
corectare cu ajutorul gimnasticii, fie consult de specialitate pentru recomandarea
corectiei.
Persistenta unor deformari osoase mari, in special ale membrelor
inferioare, dupa varsta de 2 ani, obliga la consult interdisciplinar cu specialistul
ortoped.

Sheme de tratament recomandate de


Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului (I.O.M.C.)
1. Forme usoare si medii :
Administrarea zilnica , orala, a cate 2000-4000 ui vitamina D, (6-8
saptamani) cu revenire la dozele profilactice (in general inca 6 luni cate 1000
ui/zi)
2. Forme grave cu hipocalcemie manifesta (convulsii) si copii cu
malabsorbtie :
Trei doze stoss a cate 100.000 ui vitamina D2 sau D3 , IM, la interval de trei
zile, apoi o doza de 200.000 ui dupa 30 zile PO , este de folosit chiar si in
cazurile usoare si medii, numai la populatiile necooperante.
Dupa 30 zile se revine la dozele profilactice, cand raspunsul e bun.

Administrarea de calciu
o 50-80 mg/Kg/zi calciu - 3-4 saptamani in formele comune
- 6-8 saptamani in formele hipocalcemice
o doza uzuala e de 500 mg (1 cp de Ca lactic sau 5 ml Ca gluconic
10%), PO zilnic pana la varsta de 5 ani si 1000 mg/zi la copii mai
mari
Formele usor absorbabile, bogate in Ca elemental si mai bine acceptate de
copil : - calciu lactic
- calciu gluconic.
In hipocalcemii severe , diagnosticate adesea dupa crize de convulsii, se
impune tratament cu doze mari de Ca, administrate initial in perfuzie, apoi PO
( 20 mg Ca elemental, respectiv 2 ml Ca gluconic 10% pentru fiecare Kg corp,
zilnic, 6-8 saptamani, uneori mai mult ).
Nu se recomanda niciodata in tratamentul rahitismului carential comun :
AT 10 - Tachistin
25 (OH) Colecalciferol
1,25 (OH)2 Colecalciferol

Oprirea administrarii de vitamina D :


cu 10 14 zile inainte, pe toata durata si 15 zile dupa cura heliomarina
sau o cura de sedinte de ultraviolete
pe toata perioada imobilizarii in gips, timp in care nu se da nici Ca,
fiind pericol de litiaza renala, dar se dau doze mai mari apoi dupa
scoaterea gipsului
in primele 2-3 luni de tratament cu tiroida la sugari cu hipotiroidie

in zilele in care se administreaza vaccinul antipoliomielitic ( in restul


perioadei vaccinarii antipolio, nu se suprima administrarea PO a
vitaminei D in doze zilnice mari mici)
Semne de supradozare
inapetenta, varsaturi, polidipsie, poliurie, constipatie, agitatie
sau apatie
calciuria /24 h e mai mare de 5 mg/Kg c/zi (supradozarea
vitaminei D)
calcemie peste 10,5 mg/dl
In caz de supradozare se impune :
intreruperea de urgenta a oricarui aport de vitamina D
suprimarea Ca medicamentos si reducerea la minimum a
alimentelor bogate in Ca.
evitarea expunerii la soare
Efectele tratamentului
o ameliorarea semnelor clinice in 2-4 saptamani
o normalizarea biochimica in 2-4 saptamani
o normalizarea sau ameliorarea radiologica in 3-6 saptamani
o vindecare - fara sechele sau cu defect in remanierea osoasa
-

cu deformari osoase mari, chiar nanism rahitic

Tratament chirurgical
-

se intervine chirurgical in modificarile osoase severe doar cand


ritmul de crestere a incetinit

S-ar putea să vă placă și