Avort spontan.

Patologia
genetica.
Raportor-Adam Liudmila,medic rezident anul
III.
Departamentul pediatriei.

Avortul
Definiie:
ntreruperea evoluiei sarcinii n primele
180 zile, n primele ase luni de sarcin
(nainte de 28 sptmni de gestaie) sau
expulzia unui ftsub 1.000 g i sub 35 cm
lungime.

Etiopatogenie
Factorii etiopatogenici care stau la bazaproducerii

avortului, pot fi clasificai astfel:

Factori materni, cel mai frecvent implicai:
Factori locali (genitali)
Factori generali
Factori de organism patern
Factori innd de ou (embrion - ft, anexe)
Factori de mediu extern

Avortul spontan apare la

aproximativ 15- 20% din sarcinile

diagnosticate si cel mai frecvent
apare pana in saptamana 13 de
sarcina. Totusi, se considera ca
procentul avorturilor spontane
este mult mai mare deoarece
acestea pot fi atat de premature
incat femeile nici nu stiu ca au
fost insarcinate. In cazul
avorturilor sub 8 saptamani, 30%
din ele nu au fat asociat sacului
amniotic sau placentei.

Aproximativ 15% din sarcini dispar inainte ca ovulul

fecundat sa se implanteze in uter, iar 15% din produsii de

conceptie se pierd inainte de saptamana 8 de gestatie.
Specialistii clasifica adesea avorturile spontane ca
precoce (daca apar in primele 12- 13 saptamani) si tardive
(daca apar in saptamanile 13- 27 de sarcina).

Mai mult de 50% din cazurile de

avort in primul trimestru de

sarcina sunt de cauza genetica,
fata de 30% in trimestrul II si de
5% in trimestrul III de sarcina.
Cauzele genetice reprezinta una
din principalele modalitati prin
care actioneaza procesul de
selectie naturala. Prin avort
genetic vor fi eliminati zigotii
purtatori de anomalii
cromozomiale severe si
majoritatea vor fi expulzati in
stadii foarte precoce. Anomaliile
genetice care duc la avort spontan
se produc prin perturbari in
realizarea bagajului genetic
(cromozomial) al zigotului si mai
rar sunt mostenite de la genitori.

 Aproximativ 50% din produsii de conceptie sunt avortati inainte ca

sarcina sa fie confirmata clinic: aproximativ 25% inainte de implantarea in

uter, si 25-30% inainte de diagnosticarea clinica a sarcinii.
5% din sarcini sunt avortate spontan intre a 6-a si a 28-a saptamana de
sarcina;
Frecventa avorturilor variaza n functie de saptamana gestationala si se
diminueaza pe masura ce sarcina avanseaza
Iata
frecventa avorturilor in diferite etape din perioada prenatala:
inainte de implantarea in uter 25% avorturi spontaneinainte de
confirmarea clinica a sarcinii 30% avorturi spontane;
saptamana 6 28 15% ;
perioade mai tarzii 1%.

Cauzele avorturilor au fost investigate in numeroase studii, din

care s-au constatat alterari cromozomiale la 3713 din cele 8841 de
avorturi spontane analizate, adica la 40,87% dintre acestea, distribuite
astfel:
Trisomii autozomale (52%);
Polipolidie (22%, din care 16% triploidie);
Monosomie de cromozom X (19%);
Aberatii structurale, mozaicuri cromozomiale, monosomii autozomale
(8%).
In general, incidenta anomaliei cromozomiale in avortul spontan in
primul trimestru variaza intre 40 si 64% n functie de studiile luate n
considerare.

Anomaliile cromozomiale
numerice (autozomale) si
structurale dezechilibrate
reprezinta cauza unor grave
malformatii si deficiente
mentale; cele numerice ale
cromozomilor sexuali pot sa
duca la sterilitate, la deficiente in
dezvoltarea somatica. Anomaliile
structurale dezechilibrate, desi
nu influenteaza fenotipul
subiectului, pot sa influenteze
sfera sa reproductiva.

Teste genetice (atat pentru

paciente cat si pentru parteneritrebuie precizat ca in aparitia
avortului spontan sunt
incriminate cauze embrionare in
50% din situatii, cauze materne
si paterne in 15% si cauze mixte
in 30% din situatii). Din aceste
motive este foarte important ca
ambii parteneri sa fie testati. In
urma acestor teste 2- 3% din
cupluri descopera ca au o boala
genetica incompatibila cu
conceperea unui copil.

Sindromul Adams Oliver este o

afectiune genetica foarte rara ce se

caracterizeaza prin existenta unor
defecte congenitale ale scalpului
(numite aplazia cutis congenitala)
si a unor defecte speciale ale
membrelor, cu interesarea degetelor
de la maini si picioare. In unele
cazuri exista si malformatii (defecte
congenitale) cardiace. In general,
anomaliile fizice care apar difera
foarte mult de la pacient la pacient.

Sindromul WAGR reprezinta o

afectiune genetica rara, in care

pacientii sufera de mai multe
malformatii congenitale. WAGR este
de fapt acronimul acestor anomalii
caracteristice sindromului si anume:
tumora Wilms (cel mai frecvent tip de
cancer renal la copii), aniridie (lipsa
partiala sau completa a irisuluui),
malformatii genitourinare (cum ar fi
hipospadias, testicul necoborat) si
retard mintal. Pacientii diagnosticati cu
sindrom WAGR au minim 2 din aceste
anomalii (iar tabloul clinic variaza in
functie de combinatia lor).

 Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate

fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se

caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale
structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in
principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular),
cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale,
falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot
prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot
bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune

genetica rara ce se caracterizeaza prin

anomalii cerebrale si oculare. Boala fost
identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de
aparitie ale ei sunt inca studiate

Histiocitoza X o boala rara ce se caracterizeaza prin

proliferare clonala si acumularea unui tip special de

leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din
corp. Alaturi de ele prolifereaza si celulele Langerhans,
care capata abilitatea de a migra din piele in nodulii
limfatici. Histiocitozele sunt definite prin proliferarea
histiocitelor sau a macrofagelor, cum sunt numite, dar nu
numai (sunt afectate si monocitele, eozinofilele).

Va multumesc pentru atentie.