HEMOFILIA

Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare,
prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam
la fiu. Incidena ei este de 1 sau 2 din 10.000 nateri de sex masculin (aproximativ 2.200 de
hemofilici n Romnia).
Hemofilicului i lipsete un element care particip la formarea unui cheag solid n procesul de
coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).
Hemofilicul nu sngereaz mai mult dect o persoan sntoas, ci mai mult timp deoarece
hemostaza nu este complet i cheagul nu "ine". n funcie de localizarea hemoragiei
(extern, intern, intramuscular profund, intraarticular), hemostaza trebuie s fie asistat
prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obinuit, pn cnd se
asigur cicatrizarea durabil.

Tipuri de hemofilie
Exist dou tipuri de hemofilie:
hemofilia A, cea mai frecvent (85% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor VIII (F. VIII)
hemofilia B (15% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor IX (F. IX).
n funcie de importana deficitului, se disting trei forme de hemofilie:
sever (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F. IX sub 1%,
moderat (ntre 10% i 20% dintre cazuri) cu un procent ce variaz ntre 1 i 6%,
uoar (ntre 30 i 40% dintre hemofilici) cu un procent ntre 6 i 35%.
Oricare ar fi tipul i severitatea hemofiliei, boala rmne ntocmai pe tot parcursul vieii
hemofilicului.

Transmiterea hemofiliei
Hemofilia este o boal ereditar, legat de o anomalie genetic. Purttori ai unei gene
anormale, brbai sau femei, transmit boala, dar aceasta nu se manifest - n afara unor
excepii dect la brbai.
Cnd acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X, activitatea normal a
celui de al doilea X va masca anomalia primului. Aceast femeie va fi "purttoare" dar nu
hemofilic.
Se pot distinge dou tipuri de purttoare:
purttoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puin doi copii hemofilici, mame a unui
copil hemofilic cu antecedent familial de hemofilie);
purttoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purttoare cu probabilitate genetic de
50%, verioare cu o probabilitate de 12,5%...).
Boala se manifest direct la brbat care are doar un singur cromozom X (al 2-lea cromozom
sexual fiind cromozomul Y).

Daltonismul
Daltonismul este boala celor incapabili s deosebeasc anumite culori ntre ele (de obicei
verdele de rou, dar i galbenul de maro ori negru de maro).
Numele de ,,daltonism vine de la numele fizicianului i chimistului englez, John Dalton, care a

efectuat studii importante asupra acestei boli.

Gena care determin daltonismul este situat pe cromozomul X. Femeile care motenesc un
cromozom X cu gena daltonismului i unul fr aceast gen nu vor suferi de daltonism, ci
doar cele care motenesc ambii cromozomi X cu aceast gen. n cazul brbailor, care au un
cromozom X i unul Y, prezena genei daltonismului pe cromozomul X determin automat
daltonismul, deoarece acetia nu au un cromozom X normal, cu gene care s determine lipsa
daltonismului.

Boala (sinonime latin: morbus, greac: , nosos) este o stare particular a

organismului condiionat de aciunea nociv a diveri factori determinan i din mediu i,
caracterizat printr-un complex de modificri morfologice i func ionale - locale i generale, cu
caracter reactiv i lezional, ce tulbur regalarea i activitatea la diferite niveluri func ionale.
Prin acestea se realizeaz limitarea capacit ilor de adaptare, respectiv reducerea capacit ii
de munc, printr-un proces ce afecteaz organismul n ansamblul unit ii sale biologice i
sociale complexe[

Sntatea se definete n mod curent ca starea unui organism la care funcionarea

tuturor organelor se face n mod normal i regulat.
Organizaia Mondial a Sntii a propus n 1946 definiia urmtoare: Sntatea este o stare
pe deplin favorabil att fizic, mintal ct i social, i nu doar absen a bolilor sau a
infirmitilor. Mai trziu a fost inclus n aceast defini ie i capacitatea de a duce o via
productiv social i economic.

Boala si sanatatea. Aspecte socio-medicale.

Conceptele de boala si sanatate sunt concepte evaluative, fiind circumscrise de dezvoltarea
cunoasterii biomedicale, de orientarile intelectuale ale culturii, de sistemul axiologic al
societatii. Astfel vor exista diferente notabile in ceea ce priveste statutul bolnavului si natura
starii, considerata normala sau patologica, in functie de tipul de societate si nivelul de
dezvoltare la care a ajuns aceasta.
In prezent, medicii definesc boala in urma aplicarii unor standarde riguroase si a analizarii
temeinice a pacientului, definind starea de boala, creand rolul sau social si astfel legitimand
comportamentul bolnavului. Exista insa si factori care afecteaza negativ acest proces medicosocial: divergente de opinii asupra diagnosticului, prognosticului, profilaxiei si tratamentului
anumitor afectiuni, un adevarat fenomen al modei in tratarea unor boli, precum si alte implicari
ale socialului si medicalului in actul medical.