HIPERPLAZII

CONGENITALE ALE
SUPRARENALEI
(SINDROAMELE ADRENO GENITALE)
PREZENTARE DE CAZ

DEFINIIE

Cuprinde un grup de boli autozomal recesive

produse de steroidogeneza suprarenalian
deficitar
Sunt rezultatul unui defect genetic al enzimelor
implicate n steroidogeneza suprarenal sau a
P450 oxidoreductaza
Hiperplazia lipoidic a suprarenalei (defectul
proteinei StAR) este un subtip al acestor
afeciuni, cu distrugerea celulelor de ctre
acumularea de colesterol

CLASIFICARE
Tipul VI (cr 15)
Tipul V (cr 10)
Tipul IV (cr 1)
Tipul I, II (cr 6)
Tipul III (cr 8)

FIZIOPATOLOGIE
GENERAL

Defectul genetic al uneia

implicate n steroidogenez

dintre

enzimele

Deficit de cortizol (frecvent de la debutul funciei

suprarenale, S8 S10 de gestaie)
Exces de ACTH
Hiperplazia corticosuprarenalei i stimularea
excesiv a steroidogenezei n catenele ce nu
conin enzima afectat
Acumularea masiv de precursori situai imediat
n amonte de enzima afectat

DATE CLINICE
Defect
enzimatic

Aspect clinic la natere

Evoluia n copilrie i la
pubertate
Sex feminin
Sex masculin

Sex feminin

Sex masculin

Forma virilizant
clasic

Pseudohermafroditism feminin

Macrogenitosomie

Pseudopubertate
precoce heterosexual

Pseudopubertate
precoce izosexual

Forma non-clasic

Normal

Normal

Adrenarha precoce,
amenoree primar,
hirsutism, SOP

Adrenarha precoce

Forma
Tip
II criptic

Normal
Pseudohermafroditism feminin i
pierdere de sare

Normal
Macrogenitosomie
i pierdere de
sare

Normal
Pseudopubertate
precoce heterosexual

Normal
Pseudopubertate
precoce izosexual

Forma clasic

Pseudohermafroditism feminin

Macrogenitosomie

Pseudopubertate
precoce heterosexual
+ HTA

Pseudopubertate
precoce izosexual
+ HTA

Forma non-clasic

Normal

Normal

Adrenarha precoce,
amenoree primar,
hirsutism, SOP, HTA

Adrenarha
precoce, HTA

Tip I

Forma virilizant cu
pierdere de sare
Tip III

DATE CLINICE
Defect
enzimatic

Aspect clinic la natere

Evoluia n copilrie i la
pubertate
Sex feminin
Sex masculin

Sex feminin

Sex masculin

Forma clasic

Pseudohermafroditism feminin,
clitoromegalie
pierdere de sare

Pseudohermafroditism masculin,
virilizare uoar
pierdere de sare

Virilizare pubertar
discret posibil,
amenoree primar

Virilizare uoar
sau moderat,
insuficient pt
sexul masculin

Forma
Tip V non-clasic

Normal
Normal

Virilizare
Amenoree discret
primar +
HTA

Normal
Fenotip feminin cu
amenoree primar
+ HTA

Tip VI

Normal +
pierdere de sare

Normal
Pseudohermafroditism masculin,
virilizare absent
sau incomplet
Pseudohermofroditism masculin /
fenotip feminin
pierdere de sare

Amenoree primar

Fenotip feminin
cu amenoree
primar

Tip IV

TABLOU BIOLOGIC
Produi crescui n condiii bazale, cresc la
Defect enzimatic

ACTH i se normalizeaz la Dexametazon

Snge
Urin

Alte
determinri

Tip I
Forma virilizant clasic

17-HO-progesteron, DHEA,
androstendion

Complexul CPG, 17-KS

Forma non-clasic

17-HO-progesteron, DHEA,
androstendion

Complexul CPG, 17-KS

Forma
criptic virilizant
Tip II (Forma

17-HO-progesteron
17-HO-progesteron, DHEA,
androstendion

Complexul CPG, 17-KS

ACTH crescut
ARP crescut

Forma clasic

17-HO-progesteron, DHEA,
androstendion

Complexul CPG, 17-KS

ACTH crescut
ARP sczut

Forma non-clasic
Tip IV

DOC
Pregnenolon, 17-HOpregnenolon, DHEA

17-KS

ACTH crescut
ARP crescut

DOC, 18-HO-DOC

DOC

Nu se detecteaz steroizi n
snge

Nu se detecteaz steroizi
n urin

ACTH crescut
ARP sczut
FSH, LH crescui
de la pubertate
ACTH crescut
ARP crescut

cu pierdere de sare)
Tip III

Forma clasic
Tip V

Tip VI

ACTH crescut
ARP crescut

TRATAMENT

1.

2.
3.

4.

Obiective:

substituia deficitului de glucocorticoizi i inhibarea ACTH

glucocorticoizi naturali: hidrocortizon, cortizon (copii)
dexametazon (i la gravide cu fei de sex feminin din S7-8)
substituia deficitului de mineralocorticoizi
fludrocortizon
profilaxia complicaiilor (avansul vrstei osoase)
blocanii receptorilor de androgeni: acetat de cyproteron,
flutamida
ameliorarea ratei de cretere: agoniti de Gn-RH
profilaxia complicaiilor emoionale legate de intersexualitate
corectarea chirurgical a intersexualitii organelor genitale
nainte de vrsta de 3 ani
educaia adecvat a familiei, suport psihologic

PREZENTARE DE CAZ
Am examinat pacienta F.V. n vrst de 52 ani, mediu urban
Pacienta se interneaz prin programare pentru:
Astenie fizic marcat
Somnolen diurn
Poliartralgii
Cefalee fronto-occipital
A.H.C.: - bunic, unchi: AVC
- sora: afeciune tiroidian
A.P.F.: - PM 13 ani, UM= 50 ani (2010), S=0, N=0.
A.P.P.:
La natere: pseudohermafroditism feminin (posibil Prader III)
1971: Deficit de 21 hidroxilaz.
1973: Corecia OGE.
1980: Vaginoplastie.
1997: Halus valgus operat.
2006: Osteopenie. Fibrom uterin.
2008: Chist hepatic simplu. Climax. Tulburare de somn. Osteoporoz

CONDIII DE VIA I MUNC

Salariat, stres uor la locul de munc, ture de noapte

consum 1 cafea / zi
nefumtoare
nu consum alcool
tratament medicamentos urmat ambulator:
Prednison 5mg 1/zi (sistat cu 1 sptmn anterior internrii),
Ginkoprim 2cpr/zi

ISTORICUL BOLII

Pacienta a fost diagnosticat la natere cu pseudohermafroditism,

ns familia se adreseaz mediului endocrinolog la vrsta de 11
ani, cnd, n urma internrii la Inst. Parhon se constat i o vrst
osoas avansat (afirmativ cu 5-6 ani), fiind stabilit diagnosticul de
Sdr. Adrenogenital congenital, deficit de 21-hidroxilaz, i se
iniiaz terapia cu Superprednol 0,5mg n doze ajustate. La vrsta
de 13 ani se practic corecia OGE, iar la 20 ani vaginoplastie. De
aprox. 12 ani urmeaz tratament cu Prednison 5mg n doze
ajustate, de 1 an 1 tb/zi, sistat cu 1 spt. anterior internrii cf.
nelegerii cu medicul curant.

EXAMEN OBIECTIV
afebril
tegumente

calde, uscate, hipertricoz labial superior

= 144 cm, G = 48 kg, IMC = 23 kg/m2
sistem ganglionar superficial nepalpabil
poliartralgii la nivelul articulaiilor mici i coxofemurale
bilateral
murmur vezicular prezent bilateral fr raluri
zgomote cardiace bine btute, ritmice AV 68 /min, T.A.
130/80 mmHg, fr sufluri
abdomen sensibil la palpare n epigastru
ficat, splin nepalpabile
miciuni fiziologice

EXAMEN ENDOCRIN

Hipofiz: climax la 50 ani

Tiroid: gu gr. I, consisten elastic, suprafa
regulat, mobil cu deglutiia, fr adenopatie de
vecintate
Suprarenale: facies necaracteristic, hipertricoz labial
superior
Sni: ambii sni de consisten mixt, cu numeroase
formaiuni nodulare cu diam. max 1 cm, cu secreie
multiporal bilateral galben-citrin, fr adenopatie
axilar
OGE: pilozitate pubian normal dezvoltat

EXAMINRI DE LABORATOR
Hemoleucograma:

Hb 15,6 g/dl, Ht 43,4%, Tr. 260000/mm3, L 7390/mm3, N

38,5%, E 5,81%, B 0,71%, Li 45,91%, M 9,1%

VSH

5 mm/h

sideremie
TGP

98,8 ng/dl

9 u/l, TGO 16 u/l, FAS 70 u/l, BT 0,50 mg/dl

lipide

totale 714 mg%, colesterolemie 191 mg%, trigliceride 194 mg%,

HDL-colesterol 48 mg%

glicemie
uree

82 mg/dl

28mg/dl, creatinin 0,65mg/dl, acid uric 3,9 mg/dl

Na+ 140
Ca2+t

mEq/l, K+ 4,3 mEq/l

4,75 mEq/l, Ca2+i 2,48 mEq/l, Mg2+ 1,53 mEq/l

Ex

urin: SG 1020, L 75, pH 5, sediment: relativ frecvente leucocite, rare epitelii

plate

TSH

1,08 UI/ml, FT4 1,11 ng/dl, Cortizol plasmatic ora 800 n lucru

EXAMINRI PARACLINICE

DEXA col. lombar:

Scor T 2,6
Scor Z 1,9

DIAGNOSTIC DE ETAP

SINDROM ADRENOGENITAL CONGENITAL

DEFICIT DE 21-HIDROXILAZ

INSUFICIEN CORTICOSUPRARENALIAN CR

OSTEOPOROZ DIFUZ

FIBROM UTERIN

MASTOZ BILATERAL

HIPERTRIGLICERIDEMIE

SDR. INFLAMATOR DE ETIOLOGIE NEPRECIZAT

EOZINOFILIE

DIAGNOSTIC DIFERENIAL

TUMORI HIPOFIZARE SECRETANTE DE ACTH

TUMORI SUPRARENALIENE SECRETANTE DE
ANDROGENI

LIPSA RECEPTORULUI PENTRU ANDROGENI

PUBERTATE PRECOCE ADEVRAT

ALTE CAUZE DE PSEUDOPUBERTATE PRECOCE

ALTE CAUZE DE HIPOALDOSTERONISM

ALTE CAUZE DE AMENOREE PRIMAR

SINDROMUL OVARELOR POLICHISTICE

ALTE CAUZE DE VIRILIZARE

PARTICULARITATEA CAZULUI

Pacient tratat corespunztor de la pubertate, la care s-a

efectuat plastia OGE la pubertate, fr sechele psihologice, cu
CM prezente, dar infertil

V MULUMESC !