Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Eritrocitele (hematiile sau globulele roii) sunt celule sanguine care iau nastere In
mcluva osoas, ca rezultat al proliferrii i maturatiei eritroblastilor, Intr un ritm de 150
000 celule/minut. La majoritatea mamiferelor eritrocitele mature sunt celule anucleate. La
toate celelalte vertebrate (exceptie salamandra) ele sunt celule nucleate. Eritrocitele
mamiferelor pierd pe parcursul procesului de diferentiere si maturare toate celelalte
organite intracitoplasmatice, inclusiv motocondriife, iar calea de producere a energiei,
necesar proceselor metabolice proprii, se realizeaz fermentativ prin glicoliza glucozei
134)6 Ia acid lactic. Mai mult decit atit eritrocitul nu prezint receptor pentru insulina drept
consecinta captarea glucozei nu este reglata de insulin. Lipsit de nucleu i celelalte
organite intracitoplasmatice eritrocitul nu are capacitatea de sinteza a produilor structurali
motiv pentru care are o viata relativ scurta (120 zile).
Eritropoieza este etapa de proliferare i diferentiere specifica a eritrocitelor, etap6
ce are loc in organe specializate. In perioada prenatal eritropoieza se petrece in insulele
mezenchimale ale tesutului conjunctiv, fi cat i splink pentru ca in perioada
postnatal sa se produc in macluva osoas hematogen. La un adult normal sunt
descrcate in circulatie 2.16 X 10 11 eritrocite/zi, un numr echivalent fi ind distruse prin
hemoliza fi ziologica, ceea ce Inseamna ca aproximativ 1% din totalul eritrocitelor
circulante sunt reinoite.
Eritropoieza presupune existenta unor precursori capabili s prolifereze i apoi sa
se diferentieze specific care treCind printr-o sunccesiune cunoscuta de mai multe
generatii de celule eritroide s se ajunge` In final la eritrocitul adult. In acest proces de
maturare celular se constata, odata cu trecerea de la un stadiu Ia altul, diminuarea
progresiva a nucleului Si in final expulzia sa, proces care se petrece, de la un anumit
stadiu de dezvoltare concomitent cu incrcarea cu hemoglobins.
Pentru proliferarea Si maturarea eritrocitelor sunt necesare o serie de
substante (enzime, coenzime, aminoacizi, vitamine: B12, acid folic, B6, cupru, zinc,
cobalt), majoritatea provenite din alimentatie.
Diferentierea si maturarea eritrocitelor se face sub infl uenta unui stimul specific
eritropoetina dup5 un ciclu relativ bine cunoscut.
Se pleaca" de la celula stem cap de serie, pluripotent, multipotent,
unipotentk parcurgindu-se ulterior mai multe satdii: proeritroblast, eritroblast bazofil,
eritroblast policromatofil, eritroblast oxifil, reticulocit, form sub care p6trunde in
circulatie si in final forma adult, cea de eritrocit.
In timpul procesului de maturatie se produce i incarcarea citoplasmei cu
hemoglobink proces care se desfa"oara simultan cu involutia nucleului. Incepind cu stadiul
de eritroblast policromatofil nucleul nu se mai divide fiind expulzat practic de eritroblastul
oxifi l iar in celul rmin urme de cromatin nuclear - chiar i in reticulocit, urme ce
dispar din citoplasma celuiui adulte.
Factorul principal de care depinde reglarea productiei medulare de eritrocite este
presiunea partial a oxigenului. Hipoxia tisular stimuleaza sinteza de eritropoetina,
glicoprotein6 cu actiune dubra: pe de o parte stimuleaz diferentierea celulelor ue, cu
hiperplazia compartimentului eritroblastic
pe de alt parte
accelereaza viteza de maturare prin favorizarea expulziei nucleului eritroblaVilor
eliberarea in circulatie a eritrocitelor tinere, reticulocitelor, care devin celule adulte
intr-un timp foarte scurt (1-2 zile). Eritrocitele sunt deci celulele mature, functionale, ale
seriei eritrocitare, celule fare nucleu, cu citoplasma oxifil, datorita incarcarii cu
hemoglobina, care au rol in transportul gazelor sanguine (oxigen, bioxid de carbon).
Patologia seriei eritrocitare imbraca doua aspecte cantitative distincte:
C re t e re a a c e s t o r c o n s t a n t e , p e s t e v a l o r i l e n o rm a l e , a s p e c t
caracteristic sindroamelor poliglobulinice.
Diagnosticul unui sindrom anemic se bazeaza atit pe semnele clinice cit i pe
examenele de laborator (numar hematii, hemoglobina, hematocrit, frotiu de singe
periferic i/sau de maduva, nurnr reticulocite, investigatii biochimice, enzimatice,
imunologice, etc). Evaluarea cantitative a eritrocitelor circulante permite o prima
apreciere a gradului anemiei. Dace se is drept sriteriu valoarea hemoglobinei
sindroamele anemice pot fi clasificate in:
adauga leu La nivel medular, datorita blocarii mitozelor, apar celule marl, incarcate cu
hemoglobina (megaloblati) cu predominanta elementelor tinere, bazofile ("maduva
albastra").
II ANEMIILE HIPOCROME MICROCITARE sunt sindroamele anemice in care VEM
este mai mic decit limita inferioara a normalului iar incarcarea cu hemoglobina exprimata
prin indicii HEM i CHEM este scazut.
ANEMIA FERIPRIVA
Anemia feripriva apare atunci cind corpul nu detine destul tier. Organismul necesit
fier pentru a produce hemoglobina. Hemob(obina este o substanta care se afla in
eritrocite (globulele rosii) care transports oxigen de la plamIni la toate celulele corpului. Fara
destul fier, corpul produce eritrocite mai mici i mai putine. Rezultatul consta in cantitatea
de hemoglobina disponibil mai mica i celule corpu(ui nu vor fi alimentate Cu o cantitate
suficienta de oxigen. Deficientele de fier sunt descoperite cel mai des la copii mai mici
de 2 ani i la fete i femei care au o menstruatie abundenta. Deficitul de fier care e
destul de gray pentru a provoca anemie poate conduce la probleme serioase la femeile
insarcinate i copii mai mid de 5 ani.
CAUZE
Anemia feripriva este provocata de nivelele reduse de fi er din organism. Nivele
reduse de tier pot aprea din urmatoarele motive:
- sangerare menstrual foarte abundent
singerri in maladii diverse ca: ulcerul gastro-duodenal, hemoroizii, cancerul digestiv
sau utilizarea cu regularitate a aspirinei sau a altar droguri cu repercursiuni asupra
integritatii mucoasei gastrice, gingivoragii, varice esofagiene, epistaxis cronic etc.
Persoanele aflate in aceste situatii ar putea sa nu contientizeze pierderile de singe.
Aceste tipuri de singerari sunt principala cauze pentru anemia feripriva (a barbati
i la femei trecute de menopauza
lipsa de tier in dieta. Aceasta este un risc special pentru aceia cu necesar mare de
tier, precum copii mid, adolescentii i femeile insarcinate
absorbtia scazut de fier a organismului. Aceasta nu este o cauza obinuita pentru
deficienta de fier, dar poate aparea la persoanele care au anumite maladii precum boala
celiaca sau care au o parte din stomac sau intestinul subfi re indepartate chirurgical.
SIMPTOMATOLOGIE
Anemille feriprive uoare in cazurile uoare ar putea sa nu provoace simptome
evidente. Dace anemia este accentuate simptomele pot fi:
slabiciune, oboseala Si lipsa rezistentei is efort
-dispnee (respiratie anevoioas) in timpul exercitiilor
-cefalee (dureri de cap)
-dificultti in concentrare
-irascibilitate
stars de ameteala
tegumente palide
dorinta de a ingera substante care nu sunt neaprat comestibile (sindom pica). In
particular, a pofta pentru inghetat poate fi un semn de anemie din Hasa de fier. Alte
semne pot fi:
tahicardie, unghii foarte fragile, buzele crapate, Ilmba depapilata (neteda) Si
dureroas. Nou nascutii i copii mici care au anemie feripriva pot sa nu creasca cu
modificari somatice i tulburarari de dezvoltare intelectuala.
copenia cu granulocite gigante, multisegmentate.
Complicatii
Netratat, anemia feripriva" se poate agrava, ducind la alte probleme de sntate:
probleme cardiace - ritm cardiac accelerat sau neregulat. Inima trebuie sa
pompeze mai mult sange pentru a compensa defi citul de oxigen din sange la
pacientii cu anemie. La persoanele care sufera de boll coronariene (ingustarea
arterelor ce iriga inima), anemia netratata poate duce Ia angina dureri toracice cauzate
de deficitul de oxigen si de reducerea fluxului sanguin la miocard (muschiul inimii).
Probleme in timpul sarcinii la femeile insarcinate, anemia feripriva severe este
asociata cu riscul unei nasteri premature. Dar afectiunea este usor de prevenit si tratat
la femeile care iau suplimente de fier.
Tulburari de crestere Ia copii, anemia carentiala feripriva poate antrena o
intarziere de crestere. Anemia netratata poate cauza un retard fizic si mintal la copii, in
domenii precum mersul sau vorbitul. In plus, anemia prin carenta de fier este a s o c i a t a
c u o i n c i d e n t a c re s c u t a a i n t ox i c a t i e i c u p l u m b ( s a t u m i s m ) s i o susceptibilitate
crescuta la infectii.
ANEMIA SIDEROBLASTICA
Anemiile sideroblastice sau sideroacrestice reprezinta un grup heterogen de
anemii caracterizate prin:
1. Eritropoieza" inefi cient, cauzat de a hemoglobin modifi cat.
2. Numr crescut de sideroblasti (eritroblast ce contine complexe de Fe
depozitate in exces Ia nivelul mitocondriei).
3. Cresterea nivelului fi erului total in organism.
4. Eritrocite hipocrome In periferie.
Anemia sideroblastica poate fi ereditar sau dobindit. Forma ereditar este rar
intilnits si In aproape toate cazurile cunoscute pin acum a fast identificat la brbati
sustinindu-se transmiterea recesiv6 legat de cromozomul X. Rare cazuri de
transmitere autozomaa ce afecteaz i sexul feminin au fast comunicate.
Anemiile sideroblastice dobindite sunt cele mai frecvente si in cele mai multe
cazuri se datoreaz unor medicamente (izoniazid, cloranfenicol, fenilbutazon) sau
intoxicatiilor cu etanol, plumb, cupru.
Mecanismul de producere al acestor anemii ne este pe deplin elucidat; totusi
exists dovezi care arat lipsa sau scderea activitatii unor enzime ce controleaz
sinteza hemului.
In singele periferic agar eritrocite mid, hipocrome, de mrimi si forme variate
(anizocitoz6 cu poikilocitoz6), cu stigmatele Incrcrii in exces cu fier (corpusculii
Pappenheimer). Nevelul sczut al hemoglobinei stimuleaz eritropoieza fapt ce
provoac6 o hiperplazie medular g rosolank abundent si in felul acesta se
perpetueaz5 anemia.
Din pund de vedere al simptomatologiei clinice pe lIng5 manifest6rile cardio vasculare i respiratorii, comune oric6rui sindrom anemic, indivizii cu anemie
sideroblastic pot prezenta semne care s ateste supraIncrcarea cu fi er in special
in formele ereditare:
Hepatosplenomegalie moderath desi fundia ficatului poate fi normal sau Boar
usor modificat;
Pigmentatie anormal a pielii coloratie bronz;
M ani f e st ri di n p arte a al tar org an e ca u rmare a su p ra In ca rc ri i cu fi e r
(insuficient renal, tulburri de ritm cardiac).
SINDROAMELE TALASEMICE
Talasemiile se impart in talasemii alfa, in care exista o deficienta de sinteza a globinei
alfa, si talasemii beta, in care productia de globina beta este deficienta. TALASEMIILE
ALFA - au drept rezultat un exces de lanturi globinice beta la copil si la adult si un exces
de lanturi globinice gama Ia nou-nascut. Lanturile beta care se acumuleaza formeaza
tetrameri -hemoglobina Barts (4 lanturi gama) la sugari si hemoglobina H (4 lanturi beta)
Ia adulti. Acesti tetrameri sunt hemogiobine anormale, cu o mare instabilitate, o curba de
disociere a oxigenului deviata la stinga, lipsit de aspectul sigmoid normal. Manifestaile
hematologice ale talasemiilor alfa sunt in functie mai ales de gradul de acumulare al
acestor tetrameri, iar aceasta depinde, Ia randul sau, de cit de multi din cei patru loci alfa au
suferit deletii sau au fost inactivati prin mutat'. Deletia sau mutatia tuturor celor patru loci
alfa este cea mai catastrofal forma" de talasemie, fi ind incompatibil5 cu viata
extrauterine, fetii decedind la natere, prin hidrops fetalis, sau la scurt timp dupe
natere. Fetii sunt foarte edematiati i au foarte putin hemoglobin in circulatie,
aceasta find aproape in totalitate hemoglobina Bats. Deletia sau mutatia a trei din cei
patru loci alfa, ca urmare a deletiei a trei din genele pentru globina alfa duce la aparifia
hemoglobinei H. Pacientii prezinta anemie microcitara si hipocroma, cu celule In tints"
Si carpi Heinz pe frotiurile de singe. Debutul poate s se manifeste in copilkie, dar in
cazurile mai uoare primele manifestai apar adesea abia in viata adult& Anemia
hemolitic6 cu splenomegalie marcat este forma caracteristic6 de prezentare.
Numarul reticulocitelor este crescut.
Diagnosticul formelor severe ale talasemiei alfa se face cu uurint6 prin punerea
in evident& la copii, a hemoglobinei Bats i la adulti a hemoglobinei H. Eritrocitele
prezint incluziuni tipice dup incubarea cu substante colorante oxidante, cum este
albastrul de erezil. Diagnosticul formelor mai usoare este mutt mai dificil, deoarece
cantittile de hemoglobin6 Bats i H sunt prea mici pentru a fi detectate cu precizie.
Diagnosticul se stabilete cel mai bine prin m&surarea raportului dintre sinteza globinei
alfa i cea a globinei beta din lanturile izolate ale reticulocitelor periferice, o metoda
care, din pcate, nu este accesibil multor laboratoare.
TALASEMIILE BETA
Excedentul de lanturi alfa care apare in talasemiile beta nu se asociaz intre ele
pentru a forma tetrameri, ci se fi xeaz pe membrana eritrocitar pe care o
deterioreaz& Severitatea defi cientei din talasemia beta variaza in functie de
diferitele mutatii. Unele dintre mutatii (beta 0) impiedic formarea oricarui lant beta; altele
(beta +) permit sinteza unor lanturi beta. Astfel, se poate observa o varietate de situatii
intermediare de sinteza a lantului beta in functie de tipul de mutatie motenit.
Persistenta ereditar a hemoglobinei fetale constituie o boal heterogen, benign din punct
de vedere clinic, caracterizat5 prin prezenta unui nivel crescut de hemoglobin fetal&
Boala poate fi provocat atit de deletii, cit i de mutatii punctuate, dar nu se tie cu
precizie de ce unele mutatii determin6 aceasta boal relativ lipsit de riscuri i nu
talasemie.
Manifestari clinice; atunci cind genele pentru globina beta sunt purttoare ale unei
mutatii de tip talasemie, se produce, in general, o anemie grav, asociata modifi cai
osoase determinate de expansiunea spatiutui medular i adesea de intirzierea
creterii la pacientut netratat. Aceast amplificare a eritropoiezei duce la aa numita fat
de veverit" caracteristic acestei afectiuni. Tegumentele pot avea o culoare armie
deosebit, provocat de paloare, icter Si depunerile de melanin& Hepatosplenomegalia poate fi
masiv& Multi dintre aceti pacienti cu talasemie beta forma majors (anemie Cooley) sunt
dependenti de transfuzii, i mai ales Ia acetia
se produce supraincrcarea cu fi er; in absenta tratamentului, moartea survine in jurul
virstei de 20 de ani.
Talasemia beta minors (tars talasemic5) se manifest sub forma unei anemii usoare, cu
microcitoz marcatO. Hemoglobina poate s'a" scad cu pin la 30 g/L (3 g/dL) fat de
valorile normale, iar volumul mediu eritrocitar (MCV) este adesea mai mic de 70 fL.
Pacientii cu aceast afectiune se piing uneori de slabiciune i obosealk pe care o
atribuie anemiei, dar nu este deice sigur aceste simptome sunt mai frecvente la pacientii
cu talasemie beta minora decit in cadrul populatiei generale.
Diagnostic: majoritatea pacientilor cu talasemie beta forma minors au un nivel de doua
on mai mare de hemoglobina A2 (alfa2-delta2) (circa 5% din hemoglobina total6).
Exceptie fac pacientii care au in acelasi timp i un defi cit de fi er, precum cei cu o form
mai putin frecvent de talasemie, talasemia delta-beta, in care este compromis sinteza
atit a lantului delta, cit i a lantului beta. In circa o treime din cazurile de talasemie beta
minora se observ o crestere a hemoglobinei F (1-3%), iar in cazurile de talasemie
delta-beta, hemoglobina F poate ajunge la 5-15% din totalul hemoglobinei. Cea mai
precis metoda de diagnostic este stabilirea raporturilor intre sinteza diferitelor
lanturi globinice, dar aceast metod este dificil i deci nu este usor accesibil. In
talasemia beta forma majors sunt prezente concentratii foarte mari de hemoglobin
fetal, care poate reprezenta aproape totalitatea pigmentului.
III ANEMIILE NORMOCROME NORMOCITARE sunt sindroamele anemice in care VEM
este normal iar incrcarea cu hemoglobin exprimat prin indicil HEM si CHEM este
normalk sindromul anemic se instaleaza prin scaderea numOrului total de eritrocite.
ANEMIA POSTHEMORAGICA ACUTA
Etiologie: este provocata de o abundenta hemoragie externa sau intema. Cauzele
principale sunt hemoragiile traumatice si hemoragiile medicate: diateze hemoragice,
hemoragii digestive (melena, hematemeza), genitale (in special la femei), uneori
hemoptizii si hematurii abundente si, exceptional, epistaxis.
Simptomeie care apar in primele ore nu se datoreaza anemiei (care apare mai tarziu),
ci reducerii volumului de sange circulant. Anemia apare cand afl uxul de lichide din
tesuturi trece in patul vascular pentru compensarea masei sanguine, diluand elementele
figurate ale sangelui.
Simptomatologie: in prima faza, de scadere a masei sanguine, dupa o pierdere
mare de sange, bolnavut este paid, prezinta transpiratii reci, puts mic si frecvent,
hipotensiune arteriala, dispnee, netiniste, senzatie de sete, ameteii. Daca hemoragia
continua, se instaleaza cotapsul vascular (oligurie, prabusirea tensiunii arteriale,