Sunteți pe pagina 1din 3

Sindromul Treacher Collins

Generalitati
Sus

Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si
marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec
nerecunoscute,
chiar
de
catre
pacienti.
In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea
pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor
si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni
asociate
frecvent
acestui
sindrom.
O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O
mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la
parinte
la
copil.
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins cu mult timp inainte de prima aniversare a
copilului este esentiala. Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau
hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de
dezvoltare
a
limbajului
si
alte
dificultati
developmentale.
Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet si va obtine un istoric
medical. Pot fi realizate, de asemeni, teste genetice si testarea auzului.

Cuprins articol
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Generalitati
Cauze
Semne si simptome
Metode de diagnostic
Optiuni de tratament
Intrebari adresate medicului

Cauze
Sus

Anomalia unei singure gene determina sindromul Treacher Collins. Aceasta gena se gaseste pe
cromozomul 5 si functionarea normala a genei nu este cunoscuta. Mai mult de 50 de modificari diferite
ale
genelor
au
fost
asociate
cu
acest
sindrom.
Un studiu recent a scos in evidenta faptul ca in timpul dezvoltarii embrionare, un numar anormal de
morti celulare programate apar in tubul neural la bebelusii cu sindrom Treacher Collins, ducand la
anomalii
faciale.
In mai mult de jumatate din cazuri, mutatia genei care cauzeaza sindromul Treacher Collins apare
spontan in timpul dezvoltarii embrionare. Nu exista nici o evidenta ca stilul de viata al mamei in timpul
sarcinii
influenteaza
aceasta
mutatie.
Totusi, mutatia acestei gene este autozomal dominanta, lucru care insemana ca daca un parinte
prezinta mutatia, exista un risc de 50% de a transmite mutatia la copil. Un parinte cu sindromul
Treacher Collins poate avea o gena normala si una cu mutatie. Daca gena mutanta este transmisa
copilului, poate aparea acest sindrom. Aproximativ 40% dintre persoanele cu sindromul Treacher
Collins au un parinte cu acest sindrom, conform inregistrarilor realizate pana acum. Atat barbatii cat si

femeile

sunt

afectati

in

mod

egal

de

acest

sindrom.

Simptomele, care variaza foarte larg, fac ca unii parinti sa nu stie ca poarta aceasta gena mutanta
pana in momentul in care copilul lor este diagnosticat cu acest sindrom. O persoana cu acest sindrom
poate avea simptome abia vizibile in timp ce altul poate avea diformitati severe.

Semne si simptome
Sus

In unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins sunt atat de usoare ca pot fi identificate
doar de un expert. In alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gatul si
mandibula au tendinta de a fi subdezvoltate la pacientii cu sindrom Treacher Collins, in timp ce gura
este
de
obicei
marita.
Anomaliile pavilionului urechii sunt frecvente in sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos
inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenta canalului auditiv extern,
pavilion auricular proeminent, prezenta tragusului (portiuni mici de piele in fata urechii).
Despicatura palatina este asociata cu sindromul Treacher Collins in 33% dintre cazuri. Acesta apare
cand
palatul
dur
al
cavitatii
bucale
este
nedezvoltat
sau
despicat.
Pleoapele cazute sunt un alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru ofera copilului aspectul
de copil trist. In unele cazuri, o mica crestatura lipseste de la pleoapa inferioara, conditie cunoscuta
sub numele de coloboma. Ochiul poate avea o forma anormala si pot exista cateva fire de geana pe
pleoapa
inferioara.
Alte
semne
fizice
ale
sindromului
Treacher
Collins
sunt:
tendinta
spre ochi
uscati,
care
pot
duce
la
infectii;
pometii
aplatizati;
parul
capului
se
poate
intinde
pana
la
obraji;
police
anormal
de
mic
sau
absent.
Problemele de respiratie insotesc deseori acest sindrom deoarece spatiul de trecere al aerului este
micsorat de prezenta unei mandibule mici, nedezvoltate care pozitioneaza limba mult in spate.
Racelile si infectiile pot exacerba problemele respiratorii datorita congestiei si edemului tesutului ce
captuseste
caile
aeriene.
Pierderea auzului este in mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Aceasta afectare a
auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern si oasele din urechea medie.
In timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, exista de obicei o pierdere de 40% la fiecare
ureche care nu diminua pana la nivelul de surzenie. In majoritatea cazurilor, pierderea
auzului afecteaza ambele urechi si este destul de semnificativa pentru a intarzia abilitatea copilului de
a
auzi
vocea
umana.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrani, si pot
duce la scadere ponderala sau inabilitatea de a creste in greutate. Pacientii cu sindrom Treacher Collins
pot prezenta si dificultati sociale si probleme academice legate de stima de sine scazuta ca rezultat al
aspectului
lor.
De obicei acest sindrom nu afecteaza abilitatile cognitive.

Metode de diagnostic

Sus

Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins cum mult timp inainte de prima aniversare
este esential. Sugarii cu semne fizice sau complicatii ale sindromului (despicatura palatina sau
probleme respiratorii) deseori au probleme de alimentare sau respiratie. Pierderea auzului poate
impiedica achizitionarea limbajului si alte dificultati dedezvoltare. Parintii care observa semne ale
sindromului
ar
trebui
sa
se
adreseze
cat
mai
precoce
medicului
de
familie.
Medicul va incepe evaluarea prin realizarea unui examen fizic complet si obtinerea unui istoric medical
al copilului si al parintelui. Testarea genetica poate fi folosita pentru a identifica gena mutanta care
determina
sindromul.
Un test auditiv poate fi facut pentru a determina cat de mult este afectat auzul. Copiii cu mandibula
mai mica decat normal si cai aeriene restrictionate pot fi testati pentru apnee de somn, o conditie in
care respiratia este temporar oprita in timpul somnului.

Optiuni de tratament
Sus

Un grup de specialisti, numiti chirurgi craniofaciali pot realiza un plan de tratament pentru pacientii cu
sindrom Treacher Collins. Acesti specialisti pot ajuta la ameliorarea trasaturilor faciale, astfel ca
aspectul
copilului
sa
fie
cat
mai
aproapre
de
normal.
In unele cazuri, chirurgia poate fi necesara pentru repararea despicaturii palatine, sau pentru
imbunatatirea
capacitatii
copilului
de
a
respira
sau
de
a
manca.
Chirurgia reconstructiva poate fi folosita si pentru a imbunatati aspectul copilului.
Aceste
operatii
pot
realiza:
-corectarea
nasului care
seamana
cu
un
cioc;
-corectarea
si
ridicarea
unei
mandibule
sau
barbie
nedezvoltate;
-reconstructia
urechilor;
-repararea
pometilor;
-repararea
crestaturii
pleoapelor;
-repararea
peretelui
lateral
si
a
mansonului
globului
ocular.
Chirurgia pentru diferitele diformitati pot fi programate in diferite momente de-a lungul copilariei. Spre
exemplu, operatia de corecare a pometilor este de obicei realizata inainte de varsta de 5 ani si
reconstructia urechilor incepe in jurul varstei de 6 ani. Operatia pentru alungirea mandibulei poate fi
facuta
de
cateva
ori
in
timpul
primilor
ani
de
scoala
ai
copilului.
Tratamente variate pot fi sugerate pentru dificultatile de auz. Acestea pot include orice de la aparate
auditive
pana
la
terapie
de
vorbire
si
limbaj.
Coliruri pot fi prescrise pentru copiii cu sindrom Treacher Collins care au ochii uscati, pentru a preveni
aparitia
infectiilor.
Psihoterapia poate fi de folos pentru a ajuta copiii sa faca fata problemelor emotionale care apar
datorita acestui sindrom.