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1966
Trastorno
Neurolgico
Afecta
Base Gentica
Nias
Mujeres
Andreas
Rett
Regresin Psicomotora
ASPECTOS CLINICOS
Movimientos Estereotipados
Marcha Atxica
Conductas Autsticas
NEURODEGENERATIVO
INFANTIL
Pronstico Desfavorable
Escaso Potencial Para Aprender
SINDROME DE RETT
Aparece
Hipotona
Trastorno Neurolgico
Infantil
1er Sntoma
Evolucin Normal
Inicial
Prdida del Uso
Voluntario
de Las Manos
Pierde el Habla
Problemas al
Gatear y Caminar
Contacto Visual
Crecimiento
Retrasado
Del Cerebro y Cabeza
Dificultades Para
Caminar
Convulsiones
Retraso Mental
ETAPAS
1era ETAPA
Inicio Prematuro
6 a 18 Meses
Sentarse
Gatear
ETAPAS
2da ETAPA
Movimientos de la
Mano
Estrujamiento
Temblor
Manos a la Boca
Aplauso
Involuntario
Destruccin
Acelerada
1 a 4 Aos
Irregularidades en la
Respiracin
Semanas
Meses
Nias
Autistas
Episodios
de Apna
Hiperventilacin
Prdida
Comunicacin
Socializacin
Interaccin
ETAPAS
3ra ETAPA
APRAXIA
Comportamiento
Disminucin
Irritabilidad
Conductas Autistas
Problemas Motores y
Convulsiones
Prominentes
Llanto
ETAPAS
Movilidad Reducida
4ta ETAPA
Deterioro Motor
Tardo
Debilidad Muscular
Rigidez
Espasticidad
Distona
No Hay Disminucin en
las Capacidades
Cognitivas
Comunicativas
Escoliosis
CAUSAS
Gen MECP2
Protena Metilo
Citosina
Acta
Interruptores Bioqumicos
Avisan Otros Genes
Dejan de Funcionar
No produce Protenas
Propias
Mutaciones
Alteraciones o
Defectos
Estructurales
GEN MECP2
Cromosoma X
DIAGNSTICO
Signos y Sntomas
Prueba Gentica
Durante el Crecimiento
inicial y Desarrollo del Nio
Evaluaciones Peridicas
de estado fsico y Neurolgico
TRATAMIENTO
No Existe Cura
Es Sintomtico
Se Centra en el Manejo
de los Sntomas
Medicamentos
Soportes
Controlen
Escoliosis
Irregularidades en la
Respiracin
Modificar el
Movimiento de las
Manos
Dificultades Motoras
Drogas Antiepilpticas