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TRASTORNO DE RETT

1966

Trastorno
Neurolgico
Afecta

Base Gentica
Nias
Mujeres

Andreas
Rett

Regresin Psicomotora
ASPECTOS CLINICOS

Movimientos Estereotipados
Marcha Atxica
Conductas Autsticas

NEURODEGENERATIVO
INFANTIL

Pronstico Desfavorable
Escaso Potencial Para Aprender

SINDROME DE RETT

Aparece
Hipotona

Trastorno Neurolgico
Infantil

1er Sntoma

Evolucin Normal
Inicial
Prdida del Uso
Voluntario
de Las Manos

Pierde el Habla
Problemas al
Gatear y Caminar
Contacto Visual

Apraxia Sntoma mas debilitante, Camina


en Puntilla, Problemas Del Sueo,
Rechinar O Crujir Los Dientes, Dificultad
Para Masticar

Crecimiento
Retrasado
Del Cerebro y Cabeza
Dificultades Para
Caminar
Convulsiones

Retraso Mental

ETAPAS
1era ETAPA

Inicio Prematuro

6 a 18 Meses

Menos Contacto Visual


Sntoma de Trastornos Muy
Sutiles

Menos Inters en los Juguetes


Retraso Capacidades
Motoras

Sentarse
Gatear

ETAPAS
2da ETAPA

Movimientos de la
Mano
Estrujamiento
Temblor
Manos a la Boca
Aplauso
Involuntario

Destruccin
Acelerada

1 a 4 Aos

Irregularidades en la
Respiracin

Semanas
Meses

Nias
Autistas

Episodios
de Apna

Hiperventilacin
Prdida
Comunicacin
Socializacin
Interaccin

ETAPAS
3ra ETAPA

APRAXIA

Comportamiento

Disminucin
Irritabilidad
Conductas Autistas

Problemas Motores y
Convulsiones
Prominentes

Inters Por el Medio

Llanto

ETAPAS
Movilidad Reducida
4ta ETAPA

Deterioro Motor
Tardo

Debilidad Muscular
Rigidez
Espasticidad
Distona

No Hay Disminucin en
las Capacidades
Cognitivas

Comunicativas

Escoliosis

CAUSAS
Gen MECP2

Protena Metilo
Citosina
Acta
Interruptores Bioqumicos
Avisan Otros Genes
Dejan de Funcionar
No produce Protenas
Propias

Mutaciones

Alteraciones o
Defectos
Estructurales

GEN MECP2
Cromosoma X

DIAGNSTICO
Signos y Sntomas

Prueba Gentica

Durante el Crecimiento
inicial y Desarrollo del Nio

Confirme el Diagnstico Clnico

Evaluaciones Peridicas
de estado fsico y Neurolgico

TRATAMIENTO
No Existe Cura

Es Sintomtico

Se Centra en el Manejo
de los Sntomas

Medicamentos

Soportes

Controlen

Escoliosis

Irregularidades en la
Respiracin

Modificar el
Movimiento de las
Manos

Dificultades Motoras
Drogas Antiepilpticas