Teoria ereditatii mendeliene a derivat din munca si

observatiile lui Gregor Mendel, un calugar austriac din secolul

al 19th-lea care a condus experimente de hibridizare pe mazarea
de gradina (Pisum sativum). El si-a publicat rezultatele intr-o
lucrare intitulata Experimente de Hibridizare a Plantelor in
1865 si 1866, dar initial atat acestea cat si interpretarea lor au
fost extrem de controversate si ulterior abandonate.
Lucrarea sa a fost re-descoperita in 1900. Cand teoriile lui
Mendel au fost integrate Teoriei Cromozomiale a Ereditatii a lui
Thomas Hunt Morgan in 1915, ele au devenit nucleul Geneticii
clasice.

Ce este ereditatea?
Trecerea caracterelor (transmiterea) de la o

generatie la alta (de la parinti la urmasi).

Genetica este stiinta ereditatii.

Mendel a folosit mazarea...

Fiindca se reproduce sexuat
Mazarea are doua tipuri celulare reproductive

diferite, mascul si femela, numite gameti

Transmiterea caracterelor este usor de
evidentiat (nu chiar! )
Mendel le-a incrucisat si a studiat caracterele
hibrizilor
Fertilizarea unirea a doi gameti, unul masculin
si unul feminin
Incrucisare - combinarea gametilor din parinti
cu caractere diferite

Ce a descoperit Mendel?
A descoperit diferite legi si reguli care explica

factorii care afecteaza ereditatea

Mendel a adus doua inovatii stiintei geneticii:

1.A dezvoltat linii pure
2.A numarat rezultatele sale si a tinut note statistice
Linie Pura o populatie din care plantele,

incrucisate, isi pastreaza nealterat un anumit

caracter [aceasta a fost o inovatie importanta,
deoarece orice generatie impura (ce segrega) ar
afecta si chiar a afectat (inducand confuzie in)
rezultatele experimentelor genetice]

Regula Factorilor Ereditari

Fiecare organism are doua alele pentru fiecare

caracter
Alele

forme diferite ale aceleiasi gene (initial

denumite factori ereditari de catre Mendel)
care definesc forme diferite ale aceluiasi
caracter

Gene

(factori ereditari) localizate pe

cromozomi, cu localizari specifice = (locus/loci)
ele controleaza cum se dezvolta un organism (prin
prisma caracterelor)

Heterozigot vs Homozigot
Heterozigot ("hetero" inseamna

altfel) daca cele doua alele pentru un

caracter sunt diferite (Aa, AB)
Homozigot ("homo" means la fel")
daca cele doua alele pentru un caracter sunt
identice (AA,aa,BB)
Un organism cu genotip Heterozigot se mai
numeste Hibrid.

Regula
Dominantei/Recesivitatii
Caracterul (A) care este observat la toti urmasii, indiferent

daca sunt heterozigoti pentru alela A (hibrizi, Aa sau AA)

sau homozigoti pentru alela A (AA) se numeste Dominant (se
noteaza cu litera mare)
Aa sau AA fenotip A

Caracterul (a) care nu se exprima la urmasii heterozigoti Aa

(hibrizi), in schimb se exprima la urmasii homozigoti pentru

alela a (aa) se numeste recesiv (se noteaza cu litera mica)

aa fenotip a

Prima Lege a lui Mendel

Legea puritatii gametilor
Cele doua alele pentru un caracter se separa

obligatoriu cand se formeaza gametii

Un parinte transmite aleatoriu numai o alela pentru
fiecare caracter fiecarui urmas

A doua Lege a lui Mendel

Legea segregarii independente a caracterelor

Genele (factori ereditari) pentru caractere

diferite sunt mostenite independent unele de
altele.

Fenotip & Genotip

Fenotip = forma exprimata/observata"; este manifestarea externa,

fizica, a unui anumit caracter/a unor caractere = felul in care un

organism arata
d.ex. culoarea parului sau a ochilor, inaltime forme diferite ale
unor proteine din structura noastra (TOATE manifestarile)
Genotip - combinatia de gene/alele a unui organism
d.ex. AA or Aa or aa in cazul unei perechi de alele
Exista intotdeauna in genotip cate doua gene (identice sau
nu) pentru fiecare caracter (ca rezultat al reproducerii
sexuate), un cod al caracterelor venind de la organismul
mama & celalalt venind de la organismul tata, astfel incat
fiecare descendent primeste doua coduri.
Fiecare comporta trei posibile GENOTIPURI homozigot TT,
heterozigot/hibrid Tt, homozigot tt.

Careul Punnett = o alta

forma de reprezentare a
incrucisarilor

Dihibridarea (ia in calcul

doua seturi de caractere)
De remarcat

raportul
9:3:3:1 /16
intre fenotipuri

Extensii si Exceptii de la Legile lui

Mendel
Combinatii de alele letale

Alele homozigote recesive elimina o clasa de urmasi.

Alele multiple (A1, A2, A3 An)

O gena poate avea mai mult de doua alele. Diferite combinatii de alele pot produce fenotipuri diferite
si/sau diferite severitati ale simptomelor.

Exceptii de la regula Dominanta-recesivitate:

DOMINANTA INCOMPLETA a unei alele produce la heterozigot un fenotip intermediar intre cele ale

homozigotilor (urmatorul slide)

ALELE CODOMINANTE sunt ambele exprimate la heterozigot (reprezentare peste doua slide-uri)
Epistazie Cand o gena afecteaza expresia alteia
Penetranta (procent de indivizi afectati) = completa (100%) sau incompleta
Expresivitatea (severitatea simptomelor) = variabila sau invariabila (constanta) la indivizi

diferiti

Pleiotropie O gena, mai multe efecte. O gena cu mai mult de un efect fenotipic este

pleiotropica.

Fenocopii Cand efectul nu se regaseste in gena/gene. Un caracter determinat de mediu dar

care mimeaza un caracter determinat genetic este o fenocopie.

Heterogenicitatea Genetica Mai multe moduri de a mosteni un caracter

Apare cand gene (sau alele) diferite determina acelasi fenotip.

DOMINANTA
INCOMPLETA
Dominanta incompleta:
* cand o alela (forma a unei gene)
este partial dominanta fata de
cealalta
* este un amestec al efectelor
fenotipice ale alelelor
D.ex. florile Four O'clock
Gene:
R = rosii/red (fenotip)
W = albe/white (fenotip)
Genotip:
RW sau WR= roz (fenotip)

ALELE CODOMINANTE
Codominanta = Ambele caractere sunt egal dominante.
Aceasta inseamna ca ambele caractere vor aparea (nemodificate) in
fenotip si sunt ambele notate cu majuscule.
Gene: Rosu/Red = R & Alb/White = W

Alele multiple

Cand exista mai mult de 2 alele pentru o gena

In cazul celulelor sanguine umane, pe suprafata eritrocitelor exista 3

alele posibile pentru sistemul antigenic ABO:

1. IA - antigenul A
2. IB - antigenul B
3. i fara antigen eritrocitar ABO
ambele IA si IB sunt dominante fata de i dar,
ambele IA si IB sunt codominante intre ele (aceasta inseamna ca
ambele sunt exprimate egal)

Ereditatea X-linkata
recesiva
* Femeile (XX) intotdeauna transmit urmasilor un cromozom X; barbatii pot

transmite un X sau un Y (50%-50% sanse); aceasta este determinata prin selectia

aleatorie a cromozomilor din timpul gametogenezei (meiozei)
*in afara de caracterele legate de sex, exista multe alte caractere codate de acesti
cromozomi. Cromozomul X poate prezenta o alela disfunctionala (cu o mutatie)
D.ex. Hemofilia, color blindness (discromatopsii/daltonism) recesive legate de
X

X = Cromozom X normal

XC = Cromozom X carrier X
Y = normal Y chromosome
Femeile sunt daltoniste numai
daca au genotip XcXc (mult mai rar)
Barbatii cu daltonism au genotip XcY
(mai frecvent)

Ereditatea materna si Genele Mitocondriale

1. Numai sexul feminin transmite genele mitocondriale, prin citoplasma
oocitului. In ereditatea materna, un caracter este transmis de la femeie la urmasii
de ambe sexe, dar nu de la barbat (spermatozoidul nu contribuie cu citoplasma si
organite)
2. ADN mitocondrial nu sufera recombinare (crossing-over), este mai
susceptibil la mutatii decat ADN nuclear si este prezent in multe copii per
celula. In timpul diviziunii celulare, mitocondriile se impart aleator in cele
doua celule fiice (precum bilele de la loterie);
Daca la un moment dat survine o mutatie intr-una din ele, este greu de
previzionat in cate copii s-a replicat si in ce tesuturi s-au distribuit.
Fenomenul este denumit Heteroplasmie (o mutatie este prezenta numai in unele
mitocondrii).
Bolile mitocondriale:

O varietate de afectiuni, multe cauzand slabiciune musculara (mitocondriile sunt

generatorii de energie ai celulei) si oboseala, impreuna cu un peisaj pestrit de
afectari de organ (in functie de distributia lor), aparent fara legatura. Frecvent letale.
ADN mitocondrial ne poate folosi in studii filogenetice (linie materna)

Ereditatea mendeliana in
Este responsabila
de aprox 40% din bolile genetice
patologia
umana

cunoscute
Acestea numara aprox 10,000 (cf OMS)
Se aplica bolilor monogenice
Cele mai multe boli umane sunt poligenice (si cel mai
frecvent multifactoriale, in privinta mediului) se discuta
din ce in ce mai mult predispozitia genetica
Moduri de transmitere a caracterelor si bolilor
mendeliene:
AD = autosomal dominant
AR = autosomal recesiv
X-linkat dominant
X-linkat recesiv
Y-linkat=holandric)