Sunteți pe pagina 1din 5

Fenilcetonuria este o tulburare motenit care se

caracterizeaz prin creterea nivelelor unei substane care


poart numele de fenilalanin n snge. Fenilalanina este
un aminoacid esenial care are rol de neurotransmitor
(transmiterea semnalelor nervoase ntre neuroni i creier)
i care este obinut prin intermediul dietei. Acesta se
gsete n toate proteinele i n unii ndulcitori artificiali.
Dac fenilcetinuria nu este tratat, fenilalanina se poate
dezvolta n organism la un nivel att de mare nct poate
cauza dizabilitate intelectual i alte probleme grave de
sntate.

Semne i simptome

Semnele i simptomele fenilcetonuriei variaz de la forma uoar la cea sever.


Cea mai sever form a bolii este fenilcetonuria clasic. Copiii care prezint
forma clasic a bolii par sntoi pn n momentul n care ajung la cteva luni
de via. Fr tratamentul cu o diet care s includ un nivel sczut de
fenilalanin aceti copii dezvolt dizabilitate intelectual permanent. Atacurile,
retardul mintal, problemele comportamentale i tulburrile psihiatrice sunt
manifestri comune ale bolii. Copiii care au forma clasic a bolii tind s aib
pielea i prul mai deschise la culoare spre deosebire de membrii familiei.
Forma mai puin sever a bolii care poart numele de hiperfenilalaninemia are
un risc mai mic de producere a unei tulburri a creierului. Persoanele care
prezint simptome n forma uoar nu au nevoie de o diet care s includ un
nivel sczut de fenilalanin. Bebelui pot avea de asemenea o greutate mic la
natere i se pot dezvolta mult mai ncet spre deosebire de ceilali copii. Alte
caracteristici medicale ale bolii fac referire la microcefalie (mrime mic a
capului) i probleme comportamentale. Femeile care sufer de fenilcetonurie i
nivele necontrolate de fenilalanin se supun i unui risc foarte mare de a pierde
sarcina.

Cum este motenit fenilcetonuria?


Aceast afeciune este motenit ca urmare
a unui model autosomal recesiv care
nseamn c ambele copii ale genei din
fiecare celul prezint mutaii. Prinii unui
individ cu o afeciune autosomal recesiv
poart fiecare o copie a genei mutante, dar
acetia nu prezint niciun fel de semne i
simptome ale afeciunii.