SCURT ISTORIC

In definitia lui Turpin malformatiile congenitale sunt considerate vicii

de conformatii prin tulburarea dezvoltarii embrio-fetale observate la
nastere.Ele se traduc prin tulburari functionale ,mai mult sau mai putin grave,
variind intre cele lipsite de semnificatie pentru functionarea organismului si
cele incompatibile cu viata.
Malformatiile au suscitat intotdeauna si au inspirat teamna,au generat
numeroase creati artistice si multe superstitii.Incepand cu preoti babilonieni
care au descris si clasificat circa 62 de tipuri de malformatii umane,
numeroase tratate asupra monstrozitatilor au dat acestor fenomene
interpretari fantastice
Evul Mediu,la fel ca si greci anticii priveste malformatiile ca pe o opera
diabolica.
Resnasterea, caracterizata prin inflorirea generala a culturi, artelor si
stiintei, se remarca prin incercari descriptive, uneori fantastice de anatomie,
embriologie si defecte ale dezvoltari organizmului uman.
La inceput secolului nostru, teratologia, stiinta etiologiei malformatiilor
congenitale, i-au o orientare stiintifica.
Ca urmare, 1912, cercetatori ca Duval si Moulon, ajung la concluzia ca
malformatiile se datoresc, fie perturbarilor patrimonului ereditar, fie
anomaliei gametilor sau a fecundatiiei defecte, fie a bolilor anexe ale mamei.
MOTIVATIA LUCRARI

Mi-am ales acest subiect deoarece mi-a palcut foarte mult aparatul
circulator si ca anatomie si ca semiologie.
Inportanta malformatiilor congenitale m-a determinat sa aleg acest
subiect deoarece boala cardiaca necesita un tratament pentru fiecare nounascut malformat.

CAPITOLUL I
NOTIUNI DE ANATOMIE SI FIZIOLOGIE
INIMA

I. NOTIUNI DE ANATOMIE

Inima este un organ situat in mediastin, orientat cu varful

la stanga, in jos si inainte, si cu baza in sus, la dreapta si inapoi.Din punctele
de vedere anato-mic, fiziologic si patologic se deosebesc o inima (cord)
stanga si o inima dreapta.
Inima stanga este alcatuita din atriul si ventriculul stang, separate
prin orificiul atrioventricular.Atriul stang primeste sange arterial,
care vine din plaman prin cele patru vene pulmonare. Orificiul
atrioventricular stang sau mitral este prevazut cu doua valve, care
il inchid in timpul sistolei si il lasa deschis in timpul diastolei.Ventriculul stang
primeste in diastola sangele care vine din atriul stang, iar in sistola il
evacueaza in artera aorta prin orificiul aortic, prevazut cu trei valve de aspect
semilunar (valvula sigmoida aortica). Orificiul mitral si cel aortic constituie
sediul de electie al cardiopatiilor reuma-tismale (stenoza mitrala si ins
222f54c uficienta aortica).
Inima dreapta este alcatuita din atriul si ventriculul drept, separate prin
orificiul atrioventricular drept. Atriul drept primeste sange venos din marea
circulatie prin orificiile venei cave superioare si al venei cave inferioare.
Orificiul atrioventricular drept sau orificiul tricuspid este prevazut cu trei
valve, care inchid orificiul in sistola si il deschid in diastola.Ventriculul drept
primeste sangele din atriul drept in timpul diastolei si il evacueaza in timpul
sistolei in artera pulmonara, prin orificiul pulmonar, prevazut ca si orificiul
aortic - cu trei valve de aspect semilunar.Inima dreapta este motorul micii
circulatii.Exista deci o mare circulatie sau circulatie sistematica si o mica
circulatie sau circulatie pulmonara.Peretii atriilor si ai ventriculilor se
contracta ritmic : mai intai cele doua atrii, apoi cei doi ventriculi, sincron,
expulzand aceeasi cantitate de sange pe care o primesc.Atriul drept primeste
sangele venos din intreg organismul prin venele cave si il impinge in ventriculul drept, de unde, prin arterele pulmonare, ajunge in plamani, unde se
oxigeneaza, pierzand CO2.Prin venele pulmonare ajunge in atriul stang, de
unde trece in ventriculul stang si de aici - prin artera aorta - este distribuit in
toate tesuturile si organele.Inima este alcatuita din trei tunici : endocardul,
miocardul si pericardul.
- Endocardul sau tunica interna captuseste interiorul inimii, iar pliurile
sale formeaza aparatele valvulare.
- Miocardul sau muschiul cardiac este tunica mijlocie, fiind alcatuit din
miocardul propriu-zis sau miocardul contractil si din tesutul specific sau
excitoconductor.Miocardul contractil are o grosime diferita in cei doi
ventriculi.Astfel, ventriculul stang, cu rolul de a propulsa sangele in tot
organismul, are un perete mult mai gros decat cel drept, care impinge

sangele numai spre cei doi plamani.Atriile au un perete mult mai subtire
decat al ventriculilor.
Tesutul specific (fig. 1) este constituit dintr-un muschi cu aspect
embrionar, foarte bogat in celule nervoase, si cuprinde :
- nodul sino-atrial Keith-Flack, situat in peretele atriului drept, aproape
de orificiul de varsare al venei cave superioare ;
- sistemul de conducere atrio-ventricular, alcatuit din nodul atrioventricular Aschoff-Tawara, situat in partea postero-inferioara a septului
interatrial, si fasciculul His, care ia nastere din nodul Aschoff-Tawara, coboara
in peretele interventricular si se imparte in doua ramuri (dreapta si stanga),
care se termina prin reteaua anastomotica Purkinje in miocardul ventricular.
- Pericardul este tunica externa a inimii - o seroasa care cuprinde, ca si
pleura, doua foi : una viscerala, care acopera miocardul, si alta parietala, care
vine in contact cu organele de vecinatate.Intre cele doua foi se afla cavitatea
pericardiaca.
In stare patologica, cele trei tunici pot fi afectate separat (miocardita,
endocardita sau pericardita) sau simultan (pancardita).
Vascularizatia inimii este realizata prin cele doua artere coronare.Venele
coronare urmeaza traiectul arterelor si se varsa in sinusul coronar, care se
deschide in atriul drept.
Inervatia inimii se face prin firisoare nervoase primite de la sistemul
simpatic si parasimpatic.

II. NOTIUNI DE FIZIOLOGIE

Revolutia cardiaca : trecerea sangelui din atrii in ventriculi si apoi in arborele

vascular, impreuna cu fenomenele care determina si insotesc aceasta
deplasare de sange, poarta numele de revolutie cardiaca (fig. 2). Revolutia
cardiaca dureaza 0,8 secunde si cuprinde contractia atriilor sau sistola atriala,
care dureaza 0,1 secunde ; contractia ventriculilor, sau sistola ventriculara,
care dureaza 0,3 secunde, relaxarea (repausul)intregiiinimi,sau diastola
generala, care dureaza circa 0,4 secunde.
Inima este o pompa aspiratoare - respingatoare, circulatia sangelui fiind

posibila datorita contractiilor ei ritmice.Revolutia cardiaca incepe cu

umplerea atriilor in timpul diastolei atriale, sangele venos
CAPITOLUL II

INFORMATII DESPRE INCIDENTA,PROGNOSTIC SI MORTALITATE

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului,

decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a
copilariei.
Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la
simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie
grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii
embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre
fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor).
Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta
se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia
cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este
de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut
in primele trei zile dupa nastere.
Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri
releva, in principal, trei origini:
- Anomaliile cromozomiale, al caror risc creste in general cu varsta
mamei, indeosebi in ceea ce priveste trisomia 21 (mongolism), sunt
anomaliile cele mai precoce in dezvoltarea oului; ele exista uneori deja in
nucleul ovulului sau spermatozoidului sau pur si simplu survin in cursul
primelor diviziuni celulare. Se disting anomaliile de numar (cromozom
supranumerar sau lipsa) si anomaliile de morfologie cromozomica (de
exemplu, deletia bratului scurt al celui de-al 5-lea cromozom, cauzand boala
numita tipatul de pisica). Pot fi atinse toate celulele copilului sau doar un grup
celular; atunci se vorbeste de mozaic.
Malformatiile antrenate sunt, in general, complexe, asociind de cele mai
multe ori un anumit grad de deficienta mintala
- Anomaliile ereditare pot fi legate de anomalia unei singure gene
(ereditate monofactoriala) sau a mai multor gene (ereditate multifactoriala).
Frecventa acestui tip de anomalie creste in caz de consangvinitate (copii
proveniti din doi membri ai aceleiasi familii).
- Anomaliile legate de sarcina sunt multiple. Substantele toxice
ingerate sau inhalate de catre mama in timpul sarcinii, indeosebi alcoolul,
sunt responsabile de o crestere statistica a numarului de malformatii
(atingere in particular a bazinului si membrelor inferioare). Anumite infectii
ale mamei in timpul sarcinii pot, de asemenea, sa fie sursa malformatiilor. Ele
sunt, in general, cu atat mai periculoase cu cat survin mai la inceputul

sarcinii, indeosebi in cursul dezvoltarii embrionare; rubeola este responsabila

de malformatii oculare, cardiace si auditive, toxoplasmoza (infectie parazitara
provocata de un protozoar, Toxoplasma gondi, de atingeri oculare si de
hidrocefalie, in timp ce infectia cu citomegalovirus poate provoca o atingere a
creierului (microcefalie, calcificari cerebrale) si anomalii ale globului ocular
(microftalmie) si ale retinei (corioretinita).
Tratament - Atunci cand este posibil, tratamentul este de cele mai multe ori
chirurgical (de exemplu, chirurgie estetica in caz de fanta labiopalatina etc.).
Intr-un numar mic de cazuri, tratamentul este cel preventiv.
Depistare - Multumita mijloacelor de depistare aparute in cursul ultimilor ani,
frecventa anomaliilor congenitale grave la copii ar trebui sa descreasca.
- Ecografia obstetricala permite studierea morfologiei fatului din al 2-lea
trimestru de sarcina
- Amniocenteza, prelevarea de lichid amniotic, permite depistarea anomaliilor
cromozomiale (in particular pe cea a trisomiei 21), determinarea sexului
copilului pentru malformatiile legate de sex, si dozarea anumitor substante ca
alfafetoproteina, al carei nivel este deosebit de crescut in spina bifida.
Amniocenteza a devenit cvasistematica atunci cand mama a depasit varsta
de 35 ani
- Prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, sub ecografie, permite, de
asemenea, depistarea unor malformatii
- Dozarea sangvina a hormonilor mamei este un indicator al unor malformatii,
un nivel prea mare de hormon corionic gonadotrofic, de exemplu, indica o
posibilitate de trisomie 21
- Sfatul genetic poate fi solicitat de un cuplu care a avut deja un copil
malformat sau atins de o boala genetica, sau chiar inaintea nasterii primului
copil in caz de antecedente familiale de boli ereditare.

FACTORI IMPLICATI IN APARITIA SI DEZVOLTAREA

MALFORMATIILOR CONGENITALE

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara

normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem
de organe sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere.
Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat
ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.
Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu
achizitiile dobandite in cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. In prezent,
teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii
de cercetare ale medicinei teoretice si practice, in care sunt angrenate mai

multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale

in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si
genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si
a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. In determinismul
malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot
actiona independent, dar in cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate.
Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, in malformatiile cu
determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor
inlocui cu gene normale.
Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate
organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala,
asupra carora actioneaza factorii teratogeni. La om, multa vreme,
malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau
greseli ale femeii in cursul gestatiei. De exemplu, in a 2 a decada a secolului
al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait
mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune.
(IMAGINE). Tot in secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K.
Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar
Raumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici in
teratogeneza. K. E. von Baer, in secolul XVIII, exprima punctul de vedere
embriologic asupra malformatiilor congenitale, in timp ce in secolul urmator
Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga
de anatomia comparata si antropologie. In prima decada a secolului nostru,
E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a
malformatiilor congenitale pana la acea vreme, cu notiuni de teratologie
generala si speciala, in "Morphologie der Missbildungen" (1905), editata in
cateva volume. In zilele noastre teratologia s-a corelat atat de strans cu
genetica si biologia moleculara, incat in cadrul ei o arie larga o are GENETICA
TERATOLOGICA. Concomitent, in clinica s-a individualizat o noua specialitate,
ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.
In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de ANOMALIE
CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara
normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de
regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice
sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de AND, cu urmari in
dezvoltare sau indiferente.
VARIANTELE anatomice si biologice sunt
abateri de la "norma", care tin de variabilitaea in cadrul speciei. O granita
exacta intre anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca
malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie
VARIANTA - ANOMALIE - MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind
determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi in etape diferite ale
diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele
mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE),
majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri
vicioase diferite de cele intalnite in mod obisnuit in cadrul speciei umane.
FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a
malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa

dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. intrucat
unele tipuri de malformatii se manifesta la catva ani de la nastere, cum ar fi
cele insotite de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai
crescute ajung pana la 7,5-8%.
In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza
tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de
date si supravegherea malformatiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza
variabilitatii lor mari, desi au existat multe incercari in acest sens. Unele
dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia
organelor, intinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)
In teratologia generala, una din clasificari tine seama indeosebi de
mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea
embrionara normala.
MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE - pot interesa:
organe, tesuturi, celule
Lipsa de dezvoltare a unui organ
Absenta membrelor
Absenta degetelor
Absenta capului
AGENEZIE - poate fi:
Totala
Partiala
Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian
(AGENESIA TISULARA)
La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele:
Pielii

Parului
Irisului
DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE - poate interesa
organismul in totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor
Organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si
tesuturilor
La nivelul organelor si partilor corpului
Degete mari
Gura mica
Membre mici
Deficienteletisulare - pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul
cartilajelor metafizice
EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA IN EXCES - poate sa intereseze
organismul in intregime sau numai organe si parti ale corpului
Cresterea in exces a intregului organism se intalneste in gigantism
La nivelul organelor si partilor corpului, cresterea in exces:
Gura mare
Membrele mari - hiperplazii viscerale
Degetele mari
- cresteri numerice - multiplicarea unor organe:
Membre supranumerare
Mai multe degete
- duplicatii viscerale:
Ureterul dublu
Vezica biliara dubla - totale
Uretra dubla

Ureterul bifurcat - partiale

MALFORMATII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME
EMBRIONARE SI FETALE
Persistenta membranei anale
Vena cava dubla
Sindactilia

ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborare a unor organe - ectopia testiculara
Lipsa de ascensiune - ectopia renala

DIFERENTIERILE ATIPICE ALE UNOR TESUTURI - tumorile congenitale

HERMAFRODITISMUL FALS SI ADEVARAT
ATAVISMUL - o malformatie caracteruzata prin aparitia la om a unor
formatiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenta mugurelui
codal (rudiment de coada).
S-a incercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:
LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) - sustine ca dezvoltarea exagerata a
unor organe se insoteste de lipsa de dezvoltare a altor organe si invers
LEGEA DEZVOLTARII TARDIVE - organele care se dezvolta in ritm lent prezinta
cea mai mare variabilitate un numar crescut de anomalii si malformatii
LEGEA DEZVOLTARII CENTRIPETE (Serres) - sustine la randul sau ca intr-un
sistem de organe, organele centrale prezinta mai multe malformatii decat
cele periferice.
TERATOGENEZA

Cercetarile de teratologie experimentala initiate inca la inceputul secolului

si altele recente au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe
strabat in dezvoltarea lor FAZE CRITICE sau sensibile la actiunea agentilor
nocivi, numite si PERIOADE TERATOGENETICE care sunt proprii fiecarui tesut
si organ (IMAGINE). Agentii teratogeni care actioneaza in aceeasi perioada
critica produc aceleasi efecte.
De precizat este faptul ca momentul critic sau determinarea unei
malfomatii nu se suprapune exact aparitiei morfologice a acesteia. Actiunea
teratigena sau momentul critic precede manifestarea ei morfologica.
Manifestarea morfologica a malformatiei arata cel mult termonarea perioadei
teratogene.
FACTORII TERATOGENI au fost impartiti in factori ereditari (endogeni) si
factori de mediu (exogeni). Desi se trateaza separat, in geneza celor mai
multe malformatii, esentiala este INTERACTIUNEA dintre acesti factori.
Actiunea factorilor teratogeni depinde in primul rand de FAZA CRITICA sua
perioada teratogena. Exista, insa, si alte elemente care conditioneaza
aceasta actiune, cum aer fi GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fata de
agentii teratogeni, rasa si constitutia genetica a fiecarui individ al speciei. S-a
constatat ca dintre indivizii supusi actiunii aceluiasi factor teratogen, unii
raman nevatamati, in timp ce altii fac malformatii.

FACTORII EREDITARI
In prezent este cunoscut ca factorii ereditari determina numeroase boli
moleculare congenitale sau erori de metabolism, insotite sau nu de
malformatii congenitale.
MUTATIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit
si termenul de aberatii cromozomiale, sunt modoficari structurale, de forma si
numerice ale cromozomilor.
ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice si structurale.
ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE
TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL
A fost descrisa inca din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o
"idiotenia mongoliana" - 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50
Sindromul poate fi diagnosticat la nastere, iar copii prezinta ca SEMNE
ANATOMOCLINICE:
Microcefalia

Intarzierea mentala
Nasul mic, cu ridicina turtita
Gura mica si intrdeschisa
Urechi mici cu pavilionul deformat
Gat scurt
Mambre scurte
Maini scurte si latite
MALFORMATII CARDIACE
Persistenta canalului arterial
Debilitatea mentala evolueaza prograsiv si cere scolarizare speciala, iar copii
care supravietuiesc se integreaza greu in viata sociala
Ca perspectiva PROFILAXIA GENETICA este esentiala in acest domeniu, iar in
cazurile declarate raman ca posibilitati paleative, corectarea unor malformatii
pe cale operatorie.
TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisa in 1960. FRECVENTA:
1:3000 nasteri
In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal varsta avansata a
mamei
SEMNELE ANATOMO - CLINICE
Greutate mica la nastere
Intarziere pronuntata in dezvoltare
Nasul scurt
Urechi jos inserate si deformate
Malformatii ale fetei
Toracele scurt
Degetele in flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu
Inapoiere mentala grava

Malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive

TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU
A fost descris in 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri
SEMNELE ANATOMO - CLINICE:
Greutate mica la nastere
Defecte ale oaselor craniene
Malformatii ale creierului anterior
Nas mare latit
Urchi jos inserate, deformate si surditate
Malformatii ale fetei
Sindactilie, polidactilie
Suprapunerea degetului mic cu inelarul
Picior stramb
Malformatii viscerale multiple:
Cardiace
Biliare
Pancreatice
Malpozitii intestinale
Hernii abdominale
TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT - FRACCARO (sindromul ochi de
pisica)
Se caracterizeaza prin
Coloboma irisului (ochi de pisica)
Atrezie anala
Malformatii: microcefalie si intarziere mentala
Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X si Y, intalnite frecvent, ce
stau la baza unor sindroame, care se exprima in tulburari ale diferentierii
organelor genitale interne si externe, precum si a dezvoltarii somatice.
SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X
A fost descris inca din 1938 de autorul caruia ii poarta numele (IMAGINE)
Exista si o incidenta sezoniera pentru ca majoritatea nasterilor cu acest
sindrom au loc in lunile mai - octombrie
SEMNE CARACTERISTICE:
In pubertate si postpubertar:
Intarzierea maturarii sexuale
Infantilismul organelor genitale interne si externe
Nou - nascutii:
Greutate si talie mica
Prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al 2 lea an
de viata
Toracele latit
Cresterea este lenta si deficitara, determina nanism armonios al fetelor cu
acest sindrom
Malformatii asociate cardiace
Dezvoltarea mentala este normala
SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-nascutii de sex
feminin)
Descris de Jacobs si colaboratori, in 1959
Este mai frecvent decat precedentul
Organele genitale

Pubertatea - nu sunt in general modificate

Fertilitatea
Dezvoltarea somatica
Singura modificare ar fi scaderea inteligentei in 2/3 din cazuri si unele
malformatii viscerale.