- Studiile au aratat faptul ca, in general, o gena e formata din
10000-20000 de perechi de baze azotate; - In genomul uman exista aproximativ 21000 de gene care codifica proteine; - O anumita secventa de ADN poate sa codifice mai multe proteine: s-a descoperit ca numarul mediu de transcripte/gena este de 5,7; de la aceeasi secventa nucleotidica pot rezulta mai multe polipeptide; - In alcatuirea unei gene intra exoni si introni; exonii sunt informationali, fiind capabili sa codifice proteine, in timp ce intronii sunt noninformationali, acestia fiind excizati (ddin transcriptele primare sau ARN premesager) ; - La nivelul intronilor se afla informatia necesara pentru matisarea alternativea sau constitutiva; - Exonii se regasesc la nivelul ADN-ului mesager si sunt cei care vor determina succesiunea de aminoacizi din lantul polipeptidic sintetizat; - In ARN-ul mesager matur nu exista introni; - Fluxul informatiei genetice pleaca de la ADN spre prin ARN prinspre proteine - Tipuri de ADN nuclear: diverse clasificari
a)dupa functionale din care 98,5% este necodant, iar restul
codant b) dupa structura sau altfel spus ca preponderenta la nivelul genomului este fie nerepetitiv (=, secventa respectivae gasinduse o singura data in structura genomului), fie repetitiv. Cel repetitive poate fi, la randul sau, moderat repetitive sau inalt repetitiv. -Distributia
genelor
cromozomi
diferiti,
in
cromozomi
cat
si
la
este nivelul
inegala,
atat
regiunilor
in
unui
cromozom.Exista cromozomi saraci in gene, precum 13,18,X,Y. Si
cromozomi mai bogati in gene: 17,19,22. Genele codante pot fi grupate in familii/superfamilii de gene pe baza asemanarilor structurale -Elementele obligatorii ale cromozomilor sunt : a)una sau doua cromatide b) telomere (capetele cromozomilor; telomeraza-enzima ce reface capetele telomerelor) c) centromere Tipuri de ARN: a)ARN mesager b) ARN de transfer c) ARN ribosomal
-nu codifica proteine- exista in structura genelor care codifica pentru proteine insa la nivelul intronilor sau a elementelor reglatorii ale transcriptiei/expresiei genetice. - Poate fi in structura unor pseudogene (= gene cu o structura similara cu a unor gene care codifica proteine, dar pseudogenele sunt nefunctionale). - In genele care codifica pentru ARN-ul noncodant. ARN noncodant -formeaza 4/5 din transcriptom