Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
leziuni bilaterale.Mai multe studii realizate pe persoane suferinde de tumori cerebeloase sau
mici infarcte cerebeloase implic ariile paravermice i emisferele cerebeloase
laterale.Leziunile cauzatoare de dizartrie ataxica nu pot fi puse doar pe seama
cerebelului.Dovezile clinice indic faptul c aceast tulburare poate aparea i ca rezultat a
unor leziuni ale pedunculilor cerebeloi superiori sau de oriunde de-a lungul cailor frontoponto cerebeloase.
Funciile de vorbire s-ar putea s fie lateralizate in cadrul cerebelului, similar cu
lateralizarea vorbirii i a limbajului n cadrul emisferelor cerebrale? Holmes a observat c
bolile care afecteaz
se imbunataete rapid atunci cand leziunile sunt unilaterale,. Lechtenberg and Gilman au
observat c dizartria la 31 de pacieni cu dizartrie cerebeloasa nondegenerativ a fost mult
mai comun cnd tulburarea a fost exclusiv sau predominant n emisfera cerebeloas
dreapt sau n vermis.Deoarece tulburarile prozodice sunt predominante n dizartria ataxica
cercettorii,au considerat c dominanta emisferei cerebeloase stngi este in mod logic
conectat la legaturile sale puternice cu emisfera cerebrala dreapt i rolul sau aparent
important n funciile prosodice.In schimb, cu toate acestea, Ackman si al. au relatat c trei
dintrei cei patru pacieni suferinzi de dizartrie cauzat n urma atacului cerebelar unilateral
aveau leziuni pe partea drept. De asemenea , Gironell, Arboix, si Marti-Vilalta au raportat un
caz de dizartrie cauzat de un atac paravermal de parte dreapt i a sustinut c zona
paravermala superioar dreapt ar putea fi centrul cerebelar al vorbirii.Noiunea de
dominan cerebeloas lateralizat, sau diferitele roluri pe care le au in vorbire, emisfera
cerebeloas dreapt faa de emisfera cerebeloasa stang , este cu sigurana relevant in
nelegerea noastr a controlului motor al vorbirii.Faptul ca acolo pot exista o serie de leziuni
cerebeloase asimetric distribuite, care pot cauza dizartrie ataxica, de asemenea se pune i
problema apariiei unor tipuri diferite de dizartrie ataxica care sunt dependente de
lateralizarea leziunilor cerebelare. Trebuie observat, totui, c dizartria ataxica nu prezint
doar tulburri prozodice(ci si articulatorii), i c mai multe alte tipuri de dizartrie( si aprosodia
si apraxia vorbirii) afecteaz de asemenea latura prozodica a vorbirii, totui intr-o manier
diferit faa de cele cauzate de leziuni cerebeloase.Ca o completare Kent si al. a afirm c o
nelegere deplin a localizrii vorbirii n cerebel trebuie s fie reprezentativ att pentru
efectele periferice a leziunilor ct i pentru cele locale.De exemplu , o consecin a bolilor
cerebeloase pare a fi o influena facilitatorie diminuat a cerebelului asupa cortexului motor
al emisferelor cerebrale.
n final,conform spuselor lui Gilman, Bloedel, si Lechtenberg Este puin probabil ca
doar un sigur loc din cerebel s fie responsabil de toate faetele tulburarilor de vorbire aprute
ETIOLOGIA
Orice proces care afecteaz cerebelul sau circuitul de control cerebelar poate cauza
dizartria ataxica.Aceste procese includ tulburarile degenerative, demielinizatoare, vasculare,
neoplazice, inflamatorii, traumatice, toxice si metabolice.Aceste categorii etiologice, sunt
asociate cu dizartria ataxica de diferite frecvene.Distribuia exact a cauzelor dizartriei
ataxice este necunoscut, dar tulburarile degenerative, demielinizatoare, si vasculare sunt
considerate cele mai frecvente cauze .
Prezena dizartriei ataxice,n sine,nu este diagnosticul nici unei tulburari neurologice
specifice.Cu toate acestea,mai multe boli sunt asociate mai frecvent cu dizartria ataxica dect
cu alte tipuri de dizartrie.In plus , unele boli afecteaz in mod special cerebelul i sunt
asociate n mod unic cu dizartria ataxic.
TULBURARILE DEGENERATIVE
Bolile degenerative care afecteaz cerebelul nu sunt mai putin frecvente.
Mecanismele lor sunt n general, puin nelese, dar cu toate acestea un numar tot mai mare
pare a avea o baz ereditar.Cel mai des intalnit i mai bine caracterizat ataxie ereditar
poate fi cea autozomal dominant sau autozomal recesiv: formele X-linkate au fost descrise
dar sunt foarte rare i foarte slab caracterizate. Ataxia ereditar poate fi fatal sau nu, i poate
debuta n copilarie sau la maturitate.De obicei, ele evolueaz pe parcursul mai multor
decenii.Cnd acestea afecteaz i tracturile mduvei spinarii se numesc spinocerebeloase, iar
cnd afecteaz nuclei inferiori olivari i nuclei pontini poart numele de
olivopontocerebelos.
Numeroase ataxii spinocerebeloase ereditare (SCA) au fenotipuri ce se suprapun, dar
genetica moleculara a permis clasificarea moleculara.Multe ataxii ereditare recesive prezint
primele simptome in copilarie.Ataxia Friedreich este cea mai des intalnit, cu o prevalena de
1 la 50,000 de persoane.Ea se manifest, de obicei, inainte de varsta de 20 de ani i evolueaz
spre incapacitate i moarte pe parcursul a aproximativ 20 de ani.Caracteristicile sale includ
ataxia membrelor i a mersului, dizartrie, absena reflexelor musculare de stretching la
membrele inferioare,pierdere senzorial, i semne de implicare a tractului corticospinal. Pot
apare slabiciuni LMN, distonia, coree, si alte micarii necoordonate .Mai multe studii au
examinat dizartria asociata cu tulburarile 39,43,54,84,fiecare dintre ele descriind
caracteristici ale vorbirii n concordana cu dizartria ataxica.Unele sugereaz c dizartria este
un mixt intre componentele ataxice i spastice.Deoarece boala poate afecta pari ale
sistemului locomotor, dincolo de cerebel, nu este surprinzator faptul c dizartria asociat
acestuia nu este numai ataxica.
TULBURARI NEOPLAZICE
Tumorile la nivelul cerebelului sau exercitarea unor efecte in masa asupra lui pot duce
la semne cerebeloase, incluznd dizartria ataxica.Tumorile cerebelopontine ,care de obicei
pornesc de la meninge sau de la celule de sprijin ale nervilor cranieni,pot duce la simptome
cerebeloase aparute din cauza presiuni asupra pedunculilor cerebeloi mijlocii, nucleului
zimat, i a lobilor cerebeloi i posteriori.De asemenea pot exista implicaii ale multor nervi
cranieni , incluznd nervi V,VI, VII, VIII, i X, la care se adaug i alte semne ale disfunciei
degenerative i probabil c un diagnostic mai clar al acesteia ar putea fi obinut odata ce boala
progreseaz.
Un accident vascular cerebral nehemoragic contabilizeaz toate cauzele vasculare.
Marea majoritate dintre cei catre au suferit un accident vascular au suferit un singur episod, pe
cand restul au suferit mai multe .Aproape jumatate dintre cauzele vasculare au o leziune
identificat la nivelul cerebelului iar restul cazurilor prezint leziuni la nivelul trunchiului
cerebral i creierului mijlociu.Este foarte posibil ca dizartria ataxica n aceste cazuri sa fie
cauzat de afectarea cailor cerebeloase.De exemplu, leziuni ale pedunculilor cerebeloi
superiori pot cauza aceleai anomalii care apar n cazul leziunilor emisferelor cerebeloase.Un
numar redus de cazuri au prezentat leziuni supratentoriale( ex:lobul posterior frontal drept,
leziuni multiple a substanei albe periventriculare); cu toate acestea nu se tie dac aceste
leziuni au fost responsabile de producerea dizartriei ataxice sau a fost doar o problema de
conjunctur, nsa acestea susin ideea ca dizartria ataxica poate fi cauzat de leziuni aparute
de-a lungul cilor corticocerebelare.(de vazut capitolul 9)
Cauzele toxice sau metabolice ale dizartriei ataxice sunt demne de menionat,
deoarece ele nu erau evidente n cazurile de dizartrie flasc sau spastic detaliate in capitolele
4 i 5.Cel mai adesea, dizartria ataxica se situa pe locul doi in ceea ce privete utilizarea de
medicamente anticonvulsitive, prescrise pentru epilepsie.Efectele medicamentoase ar trebui ,
ntotdeauna, suspectate ca reprezentnd posibile cauze ale apariiei dizartriei ataxice la
indivizii cu tulburrii convulsive care se afla sub medicamentatie.
Asocierea dizartriei ataxice cu TBI n aceast prob coincide cu observaiile lui
Yorkson i al.TBI contabilizeaz ,oarecum, un numar mai mic de cazuri de dizartrie ataxica
prezentate aici decat cazurile de dizartrie spastic prezentate in capitolul 5.Aceasta nu
nseamn, n mod neaparat ca n cadrul populaie cu TBI, dizartria spastica izolat apare mai
frecvent dect dizartria ataxica izolat, deoarece aceste cazuri au fost selectate pe baza
diagnosticului de dizartrie i nu pe baza etiologiei.
Aceste date au stabilit c dizartria ataxica poate aparea n asociaie cu tulburarile
inflamatorii, ca encefalita i meningita, demostrnd c deficitele focale pot aparea n condiii
care sunt adesea confuze n natur.Tumorile asociate cu dizartria ataxica sunt relativ rar
ntalnite dar sunt n mod constant localizate n cerebel sau adiacent acestuia(n unghiul
cerebropontin) sau afecteaz n mod indirect funciile cerebeloase.
Vorbirea
Conversaia , cititul si micrile alternative verbale, sunt cele mai utile sarcini in
observarea caracteristiciile dominante i distincte ale dizartriei ataxice.Repetarea unor
propoziii care conin cuvinte plurisilabice(ex: Doctorul meu a prescris o reet;Judecatorul
a condamnat un criminal;) ar putea evidenia distinctiv, anumite cderi articulatori neregulate
i anomalii prozodice.Miscarile alternative pot fi deosebit de revelatoare. (figura 62).Micrile alternative neregulate verbale reprezint o caracteristica distinct a dizartriei
ataxice.
La fel ca i dizartria spastic ,caracteristicile vorbirii deviante specifice dizartriei
ataxice nu sunt uor descrise prin listarea fiecarui nerv cranian i caracteristicilor vorbirii
asociate cu funciile sale anormale.Dizartria ataxic este asociat ,mai degrab, cu tulburari
de coordonare a paternurilor micrilor dect cu deficite musculare individuale, iar aceast
lips de coordonare ntre micrile simultane i succesive este ceea ce i d acel caracter
distinctiv. Este o tulburare predominant articulatorie i prozodic.
Tabelul 6-1 rezum deficitele neuromusculare admise de Darley, Aronson, i Brown,
pentru a sta la baza dizartrie ataxice.n general , acestea includ micri inexacte, ncetinite i
hipertonia muchilor afectai.Ca rezultat, micrile individuale i repetate prezint erori n
sincronizare, for i direcie, i tind s fie lente i adesea inexacte. Relaiile dintre aceste
caracteristici i caracteristicile specifice deviante asociate cu dizartria ataxica sunt discutate
dupa cum urmeaza.Suportul experimental pentru asa zisele deficite neuromusculare, n special
acelea care reflect aspectul general al lipsei de coordonare, acestea sunt amintite n seciunea
privind descoperirile acustice i fiziologice.
Grupuri de dimensiuni deviante din caracteristicile proieminente ale vorbirii deviante
DAB au gasit trei grupuri distincte de dimensiuni deviante ale vorbirii n grupul lor
format din 30 de pacieni cu tulburari cerebeloase. Aceste grupuri sunt utile pentru inelegerea
defectelor neuromusculare care stau la baza dizartriei ataxice, a componentelor aparatului
fonoarticulator implicate n vorbire, i a trasaturile care fac distincia ntre dizartria ataxica i
celelalte tipuri de dizartrie.Aceste grupuri sunt rezumate n tabelul 6-2.
Primul grup este cel al articulaiei imprecise, reprezentate de articularea incorecta a
consoanele,defalcri articulatori neregulate, i distorsionarea vocalelor. Aceste caracteristici
reflect inexaccitatea micrilor articulatori i disritmia micrilor repetate.Acestea implic
micrile mandibulei,feei, i limbii, n principiu, dar nu exclud micrile srac controlate ale
valvelor laringeale sau velofaringiene.
Al doilea grup este cel al excesului prozodic, alcatuit din accentuarea excesiv sau
normal, foneme prelungite, intervale prelungite, i rata mai lenta. Acest grup pare a fi legat
de lentoarea micrilor individuale i repetitive care sunt predominante n ataxie. DAB au
afirmat c lentoarea micrilor repetitive pare s includ lentoarea n contorizarea
patternurilor, i accentuarea excesiva a vocalelor n cuvintele i silabele care nu sunt, de
obicei, accentuate..Acest grup este,probabil, asociat cu descrierea vorbirii la indivizi cu
tulburri cerebeloase ca scanare a trasaturilor, termen definit n maniere diferite de ctre
diferii autori. Acest termen se refer la lentoare, la cadena cuvant-cuvant, desparirea
silabelor, i accentuarea relativ egal sau evident pe fiecare silaba sau cuvant, indiferent dac
acesta este accentuat sau nu.(vezi figura 6-3).
Al treilea grup este insuficiena fonator-prozodic, reprezentat de asprime, caracterul
unic al inaltimii sunetului, i caracterul strident al sunetului.DAB atribuie acest grup
insuficienei elongaii a muchilor (laringiali, i probabil respiratorii) ca rezultat al hipertoniei.
Tabelul 6-3 rezum cele mai deviate dimensiuni ale vorbirii descoperite de
DAB.Componentele aparatului fonoarticulator, cele mai importante, asociate cu fiecare
caracteristic sunt , de asemenea, incluse.Topurile din tabel reprezint ordinea severitaii
caracteristicilor vorbirii i nu neaparat caracteristicile care disting cel mai bine dizartria
ataxica de celelalte tipuri de dizartrie.
Exista cateva comentarii suplimentare justificate, despre unele grupuri i caracteristici
proieminente ale vorbirii, deoarece acestea sunt relevante pentru diagnosticarea clinica.
Acestea sunt bazate pe unele date integrate n cele prezentate de DAB sau reflecta impresii
clinice ale unor evaluri a mai multor pacieni cu tulburari cerebeloase.
1. Grupul de exces prozodic,n special caracteristicile de accent n exces sau normal,
prelungirea fonemelor i a intervalelor , desi destul de distincte de dizartria ataxica,nu
sunt predominante la toi pacieni.De exemplu, numai 20 la 24 dintre cei 30 de subieci
cu tulburari cerebeloase a lui DAB,au prezentat caracteristicile vorbirii specifice
acestui grup.Lipsa raspndirii nu se datoreaz severitii deoarece, unii dintre pacienii
cu dizartrie ataxica i inteligibilitate redus nu prezint excese pozodice
predominante.La aceste cazuri este predominant grupul de articulatie neregulat ,
caracterizat prin cderi articulatorii neregulate dnd vorbirii un caracter mai degrab
inecat,neregulat decat unul prozodic.
2. Nu toi pacieni cu dizartrie ataxic prezint micri alternative inexacte n timpul
vorbirii, chiar dac micrile alternative inexacte reprezint o caracteristic distinct
destul de raspandit a acestei tulburari.Impresia autorului este c micrile alternative
inexacte sunt mai puin frecvente la pacieni cu exces prozodic predominant i sunt
Luate impreun, aceste anomalii sugereaz , c dizartria ataxic , cel puin la unii
indivizi, este caracterizat n parte de labilitaii fonatorii sau labilitaii fonatorespiratorii.Explicaiile acestor labilitaii sunt cel mai des orientate spre problemele de
coordonare , sincronizare i control.De exemplu, Ackermann i Ziegler au speculat c
deficitele motorii asimetric distribuite de la nivelul laringelui ,controlul modificarilor
senzoriale ale laringelui sau reflexele respiratorii ar putea ine cont de tulburarile de control a
tensiunii muschilor laringiali intrinseci, ducnd astfel la o instabilitate fonatorie.n plus ,
erorile n ceea ce privete vorbirea implic un slab control laringeal sau erori n ceea ce
privete sincronizarea dintre laringe i glot.
Modul de articulaie, frecvena, i elementele de prozodie
Un numar de studii acustice i fiziologice, susin i ajut la explicarea slabei rate de
percepie clinic, blocarilor articulatorii inexacte, i anomaliilor prosodice n dizartria ataxic.
Numeroase examinrii acustice au evideniat o frecven redus a micrilor
alternative n timpul producerii cuvintelor i a propoziiilor.Lentoarea micrilor n vorbirea
ataxica a fost , de asemenea, demonstrat i n studiile cu radiaii Roentgen ale micrilor
articulatorii ,i n studiile cinematice ale micrilor buzei joase n timpul vorbirii.
Lentoarea n timpul unei vorbirii nchegate n dizartria ataxic afecteaz propoziiile
mai lungi, lunga tranzitie a frecvenei fundamentale a sunetului, prelungirea grupurilor
consonantice i nucleelor vocalelor n cuvinte i silabe, i uneori un mai ndelungat VOT.
Exist, totui, probe care evideniaz faptul c unii pacienii cu ataxie, ntampin dificultai n
schimbarea ratei vorbirii sau n realizarea unei rate a vorbirii mai rapide, sugernd faptul c
o rata mai redus , nu este doar, sau nu intotdeauna compensatorie.
Este rezonabil, ca s punem intebare , dac o frecven mai redusa ar putea prezice
prezena inteligibilitaii i a severitaii n dizartria ataxic.Se pare c acesta nu este unul dintre
acele cazuri.Dei, Ziegler i Wessel au descoperit c o rat maxim micrilor alternative a
reprezentat un bun predictor pentru prezena severitaii i inteligibilitaii.Kent i al. au
descoperit ca rata micrilor alternative nu a fost corelat cu severitatea perceput de
ansamblu, a dizartriei n timpul conversaiei. n plus , Linebaugh i Wolfe nu au descoperit
nici o relaie ntre durata i masura inteligibilitaii sau naturaleei n vorbire. Descoperirile
recente sustin,n general, observaiile clinice cum ca inteligibilitatea poate fii chiar bun la
unii vorbitori a caror frecven este mai redus.De asemenea ei susin i impresiile clinice
cum c , caracteristicile vorbirii sau a sarcinilor de vorbire, care pot fi sensibile la prezena i
tipul unei tulburari, nu prezic neaparat, gradul de inteligibilitate sau de severitate.
Care este baza acestei frecvene lente?Hipertonia reprezint o cauza a acestui fapt,
manifestat prin o reducere a tonusului i tensiunii musculare, caracteristica a hipertoniei care
poate intarzia generarea fortei musculare i reducerea frecvenei contraciilor musculare i , de
asemenea i prelungirea sunetelor.O alta explicaie este aceea c afectarile cerebeloasedeoarece se pot bate cap in cap cu rolul cerebelului n revizuirea comenzilor corticale
provizorii- pot duce la o sprijinire mai puternic pe baza programelor motorii corticale ale
controlului micrilor.Deoarece revizia corticala a programului motor dureaz mai mult dect
revizuirea cerebeloas,durata segmentului vorbirii ar putea crete pentru a oferi mai mult
timp ventrelor corticale de a opera.Aceast explicaie este destul de intrigant, i ridic
suspiciuni asupra faptului c impostura controlului cortical, ca raspuns la afectarile
cerebeloase se intampl,automat, este dependent de natura deficitului cerebelos, reflect un
raspuns compensatoriu intenionat al vorbitorului, sau reprezint o combinaie a acestor
posibilitai.
n plus pentru a reduce frecvena- i mai relevant, pentru a distinge cu adevarat
caracteristicile dizartriei ataxice-studiile acustice i fiziologice au prezentat n mod frecvent i
uneori au specificat parametrii anomaliilor ritmului n sarcinile de vorbire insoite de micri
alternative.Sensibilitatea sarcinilor AMR la problemele de sincronizare confirm importana
acestora n examinarea perceptual i acustic a tulburrii.Locusul variaiilor crescute n AMR
includ i VOT, durata prelungirii vocalelor,bolborositul silabelor precum i valorile minime i
maxime de energie.Micrile neuniforme ale peretelui toracic din timpul vorbirii AMR au
fost, de asemenea certificate cinematic la unele persoane cu ataxie.Toate aceste descoperiri, la
care se mai adauga i altele discutate mai tarziu,vorbesc despre prezena problemelor de
sincronizare n aceast tulburare.Kent i al. au concluzionat c dereglarea temporal este o
caracteristic principal a dizartriei ataxice i a efectelor sale, sunt mai evidente n
producerea silabelor prelungite,chiar dac ele iau forma unor simple silabe, la repetiie,
sugernd c cerebelul ar putea avea un rol major n restabilirea sincronizrii precise pe
parcursul unor secvene lungi i complexe ale activitaii motorii.
Anomaliile n ceea ce privete sincronizarea sunt, de asemenea, evidente n masurarea
VOT,i sunt lsate a fi un indice al controlului laringeal sau a coordonarii laringealarticulatorii.Valorile anormale VOT sunt descoperite frecvent la vorbitorii ataxici.Acestea
includ un timp de declanare a vocii mai lent decat normal,mai lung decat normal, i cu o
intindere sau cu variabile mai multe decat normal n ceea ce privete rspunsurile repetate,
toate acestea sugernd variaii anormale dincolo de cele explicare prin lentoarea generala.
Descoperirea lui Kant i al, ca cele mai frecvente erori de inteligibilitate intr-un grup de
vorbitorii ataxici sunt nrudite cu contrastele timbrului vocal,este dovedit i de relevana unui
control slab al VOT la unele erori perceptive.
Mai multe studii acustice i aerodinamice au determinat localizarea problemelor legate
de accent i prozodie la nivelul cuvintelor i al propoziiilor( figura 6-3).Ei sprijin i
concluziile cum c problemele de sincronizare, coordonare, i control sunt frecvente n
aceasta tulburare.Semnificante fluctuaii anormale ale frecvenei i intensitaii, restricii ale
variaiei frecvenei, pauze excesive n interiorul cuvintelor,neregularitai ale segmentelor de
durata, i aparent un efort articulator crescut( reflectat de varful presiunii de aer interoral) au
fost de asemenea descoperite. Aberaii n ceea ce privete segmentul de durata al vorbirii cu o
lungime mai mare de rostire au fost certificate de Kant, Netsell, i Abbs, care au descoperit c
tendina normala de a reduce durata cuvantului de baza pe masur ce numarul de silabe n
cuvinte crete,este necorespunzator vorbitorilor ataxici.De exemplu, durata silabei te rog n
secvena te rog, rogu-te, rugandu-te arat discordana diminuarilor, micile diminuari i
prelungirea ocazional a cuvantului de baza n timp ce numarul de silabe crete.Dei
prelungirea segmentelor pare a fi caracteristic vorbitorilor ataxici, gradele necorespunzatoare
de prelungire pot afecta intonaia vorbirii i paternurile de sincronizare.Vocalele deschise i
neaccentuate sunt mult mai posibile de a fi prelungite disproporional, o descoperire care se
potrivete perfect cu perceperea unui accent excesiv sau egal.Autorii au speculat c vorbitorii
ataxici nu reduc durata silabelor cnd este nevoie, deoarece aceste reduceri necesit o nevoie
de flexibilitate n succesiunea instruciilor motorii complexe.Lipsa flexibilitaii poate duce la
o strategie de control motor silaba-silaba cu paternuri consecutive de accent necorespunztor.
Problemele de accent i prosodie identificate n studiile eseniale prezint, cu
adevarat,o accentuare perceptiv.De exemplu, Liss i al. au descoperit c ascultatorii care
transcriu vorbirea ataxica prezint dificultaii n distingerea silabelor mai slabe i mai
puternice, cu toate ca ei au fost familiarizai cu vorbirea ataxica.Asculttorii ,de asemenea, au
prezentat dificulti n stabilirea granielor lexicale la vorbitorii ataxici,n parte ca o funcie a
anomaliilor ritmului vorbirii.
Aparenta coexisten a grupurilor de exces prozodic i insuficien fonator-prosodic
n dizartria ataxica este bizar, deoarece acestea par a fi anomalii care se exclud
reciproc.Obsevaiile i analiza acestei relaii paradoxale , pare s confirme prezena acestor
doua probleme n cadrul acestei tulburrii, nsa coexistena lor la aceiai pacieni nu este
confirmat.Studiile acustice, la unii pacieni, au identificat o variabilitate atat redusa ct i
excesiv a duratei segmentului de vorbire.Existena accentuarii excesive a fost certificat n
studiile acustice,cu caracteristicile sale acustice specifice reprezentate de variaiile limitate n
durata silabelor, pauze exacte ntre grupurile de silabe, i n general o frecven limitat.n
Autorii au concluzionat ca: dizartria ataxica s-ar putea s nu fie o tulburare omogen
n care , diferenele intre caracteristicile vorbirii pacienilor reprezint o functie a severitii
dizartriei.Ca o continuare, Kent i al. au sugerat ca efectele globale legate de erorile de
poziionare i dereglare temporal ar putea fi frecvente la toi pacieni cu aceast tulburare,
n timp ce alte anomalii ar putea varia printre pacieni, i reflecta deficiene specifice n
diferitele sisteme musculare.
Observaiile generale obtinute in urma studiilor acustice i fiziologice prezentate n
aceast seciune sunt rezumate n tabelul 6-5.
CAZURI
Cazul 6-1
O femeie de 41 de ani prezentat pentru o evaluare a limbajului inaintea unei examinrii
neurologice.Ea era constient de schimbarile survenite n limbajul ei, schimbrii ce durau de
aproape un an.De asemenea ea era adesea intrebat dac consuma droguri sau alcool.Vorbirea
era detriorat n condiiile de stres i oboseal ins inteligibilitatea nu era afectat.Ea nega
prezena dificultaile de inghiire i mestecare.A menionat ca fratele ei de 49 de ani,prezenta
de asemenea dificultai de mers, de meninere a echilibrului i de vorbire.
In urma examinrii organelor fonoarticulatorii s-a descoperit c acestea sunt normale
din punct de vedere a al mrimii, puterii i simetriei.Reflexul de mers era hiperactiv.Tusea i
blocajul glotal erau de asemenea normale.Reflexele de stranut, supt i de smucitur a
maxilarului erau absente.
Conversaia era caracterizat de defalcrii neregulate ale articulaiei(1,2), frecvena
redus(1,2), o accentuare ocazional excesiv, (0,1), intensitate redus (0,1), i o vorbire
raguita nespecific (0,1). Vorbirea AMR era lent i neregulat(1,2).Prelungirea lui a era
nesigur(1).Inteligibilitatea vorbirii era normal.
Clinicianul a pus disgnosticul de dizartrie ataxic , relativ usoar.Atat medicul ct i
pacientul au considerat c terapia nu este necesar, dar ea a fost sfatuit s urmeze o nou
examinare i implicit o terapie n cazul n care dificultaile de vorbire se agraveaz.
Evaluarea neurologic a dus la identificarea mai multor semne de implicare
cerebeloasa,n special n ceea ce privete dificultaile de mers i de meninere a
echilibrului.Tomografia compiuterizat(CT) i spectrul de rezonan magnetic(RMN)au
identificat o semnificant atrofie cerebeloasa( figura 6-4) care afecteaz atat ambele emisfere
cerebeloase ct i vermisul.Din datele anamnezice s-a descoperit c att tatal ct i fratele ei
au prezentat acesat problema.Pacientul a fost suspectat ca fiind suferind de o tulburare
degenerative cerebeloasa autozomala dominant.
Examinare genetica a dovedit acest lucru: cei trei copiii ai pacientei, prezentau riscul de a
moteni tulburarea degenerativa cerebeloas intr-o proporie de 1 la 3.
Comentarii.(1) Dizartria ataxic este un simptom destul de frecvent al tulburarilor
degenerative cerebeloase,incluznd i condiiile mostenite.Acurateea n stabilirea
diagnosticului ajut la confirmarea localizrii tulburrii.(2) Diagnosticarea dizartriei i a
tipurilor sale specifice poate fi facut chiar i cnd problema nu este att de grav i
inteligibilitatea nu este afectat.
CAZUL 6-2
O femeie de 27 de ani, care prezenta un echilibru instabil n mers, incoordonare a
minilor i o vorbire indescifrabil.Aceasta prezenta aceste simptome de 10 ani.Simptomele
ei se agravau n timpul ciclului menstrual i cand era nervoas sau obosit; ele s-au agravat
puin i n timpul sarcinii.Examinarea neurologic a confirmat prezena ataxiei mersului,
ataxiei membrelor superioare i nistagmusul
n timpul examinrii vorbirii, ea a recunoscut faptul c de 10 ani manifest aceast
vorbire ragusit,care nu parea a se fi agravat n ultima perioad.Conversaia era caracterizat
de ocazionale defalcrii articulatorii(0,1), care erau mai evidente n grupurile consonantice
africate.Uneori, frecvena era uor scazut iar cuvintele plurisilabice erau produse cu o
accentuare excesiv.Prelungirea lui a era nesigur(1).Vorbirea AMR era lent(1) dar nu
destul de neregulat pentru a fi observat.
Clinicianul a concluzionat c pacientul prezenta o forma usoar de dizartrie ataxic,
care nu era evident peste tot i nu efecta inteligibilitatea.Nu a fost recomandat terapia.
Electromiograma a descoperit o tulburare grav a neuronului primar senzitiv i alte
descoperiri care erau n concordan cu diagnosticul de degenerescen spinocerebeloas.
Ea a fost examinat din nou, 6 ani mai trziu.Ea a prezentat o inrautaire n ceea ce
privete tulburarile de mers, dar nici o modificare n ceea ce privete celelalte deficite,
implicit mersul.
Comentarii. (1)Dizartria ataxic se poate afla printre principalele simptome ale
tulburarilor degenerative cerebeloase.Caracteristicile sale pot fi,destul de subtile, dar
identificarea ei poate ajuta la confirmarea disfunciilor cerebeloase.(2) Unele tulburri
degenerative ale SNC, care afecteaz vorbire pot fi atat de slab progresive nct inteligibilitate
este meninut de-a lungul a muli ani.
CAZUL 6-3
O femeie de 56 de ani care s-a prezentat pentru un examen neurologic, avnd ca
principal problem dificultaile de vorbire.Aceasta problem s-a dezvoltat treptat, avnd ceva
progrese n ultimele 8 luni i era insoit de oneindemanare general n ceea ce privete
activitatea de cusut, alergatul i unele probleme de memorie.Examinarea neurologica fost
normal, exceptnd deficitele n ceea ce privete vorbirea, dei s-au pus probleme n ceea ce
privete depresia i posibilele decderi cognitive.Examinarile psihometrice ulterioare s-au
dovedit a fi normale.CT si RMN-ul au iesit negativ. Examenul medical complet a fost
normal.Consultul psihic a confirmat prezena depresiei, probabil dezvoltat ca un raspuns la
dificultaile sale neurologice i de vorbire.
Examinarea vorbirii a fost de remarcat n ceea ce privete defalcrile ariculatorii
neregulate din timpul vorbirii cursive(2), AMR neregulate n vorbire (2),inconsecvena
prelungirii vocalelor(1,2).Inteligibilitate a fost usor redusa.Nu exista nici o dovad de
apraxie.Diagnosticul clinicianului a fost:dizartrie ataxica(cerebelar), moderat pronunat.
Neurologistul a concluzionat c pacientul prezint o dizartrie cerebeloas cu etiologie
nedeterminat, i a afirmat c tulburarea amintit anterior ar putea s se defineasc mai clar,
n timp.Ea a fost reexaminat 18 luni mai trziu.Dizartria ei se inrutaise, i prezenta i o
clar ataxie n mers.RMN-ul a ieit normal.Examinarea psihometrica repetat a fost
neschimbat, iar n timpul examinrii medicale generale nu fost identificat nici o
problema. Din nou diagnosticul a fost cel de: sindrom cerebelar de origine necunoscut
Pacienta a prezentat o agravare a deficitelor sale pe parcursul celor 18 luni,iar singurul
nou simptom aprut il reprezinta o usoar i vag problem de inghiire.Acestea au fost
stabilite prin coresponden i nu observate n timpul unei examinrii formale, pacienta
neprezentndu-se.
Comentarii.(1)Dizartria ataxic poate fi cea mai proieminenta descoperire n ceea ce privete
tulburarile neurologice degenerative. (2)Poate precede dezvoltarea altor semne ale boli i
poate fi prezent i n absena dovezilor neuroimagistice ale degenerecenei cerebelare.
CAZUL 6-4
O femeie de 63 de ani a fost spitalizat pentru evaluarea i tratarea problemelor
cardiovasculare. Ea prezinta antecedente de infarct miocardic i suferise n urma cu 6 luni o
operaie de bypass coronarian.Cu trei luni inainte de internare, a inceput s dea semne de
dificultii la inceputul vorbirii i probleme n ceea ce privete mersul.Nu prezenta dificultai
n ceea ce privete limbajul, mestecatul sau inghiitul.
Cazul 6-6
O femeie n vrst de 49 de ani care s-a prezentat la un control neurologic, prezentnd
dificultai de vorbire, de meninere a echilibrului ,i decadere cognitiv.Ea prezenta un
antecedent de 1 an, in ceea ce privete aceste probleme.A manifestat de asemenea i trei
episoade de pierdere a contiintei.A fost diagnosticat cu tiroidita Hashimoto, la aproximativ
6 luni dupa debutul simptomelor, iar dupa aceia a suferit o operaie de extirpare a
tiroidei.Postoperator i-au fost administrate doze mici de Synthroid.
Examenul neurologic a evideniat dificultii de meninere a echilibrului, dificulti de
vorbire, probleme mintale, i o aparent indiferen fa de simptomele manifestate.Nu era
cert dac problemele sale erau de natur organic sau anorganic.