Curs 4 Endocrinologie

Insuficiena hipofizar a copilului

-etiologie:
1) tumoral->craniofaringiom
2) netumoral->meningoencefalite,traumatisme craniene,leziuni infiltrative (boala Hand-SchullerChristian),malformaii diencefalo-hipofizare
-clinic:
-nanism->talie mai mic cu peste 3 deviaii standard dect talia normal
-aspect de ruptur a curbei de cretere
-nanism armonic
-erupia dentar definitiv ntrziat
-infantilism genital la vrsta pubertii
-dezvoltare psihic normal dar comportament pueril i complexe de inferioritate
-asociere cu hipotiroidism->nanism dismorfic + tulburri n dezvoltarea neuro-psihic a copilului
- + / - semnele sdr.tumoral hipofizar
-sdr.Laronne->STH normal dar lipsesc somatomedinele
-talie extrem de mic (1.10-1.20 m)
-dezvoltare gonadic normal
-aspect de aduli n miniatur
-paraclinic:
vrsta osoas = vrsta statural i este mult mai mic dect vrsta cronologic
-dac se asociaz hipotiroidismul->vrsta osoas < vrsta statural
dozarea STH
-dozare bazal nocturn
-teste de stimulare->hipoglicemie provocat,efort fizic,glucagon,arginin
-STH < 10 mU/l i nestimulabil
dozarea celorlali tropi hipofizari i a hormonilor periferici corespunztori
explorarea morfologic hipotalamo-hipofizar->diagnostic etiologic
-diagnostic diferenial:
1) nanisme endocrine
-hipotiroidism->nanism disarmonic,VO < VS < VC,retard psihic
-pubertate precoce i peseudopubertate precoce->VO > VS >VC;semne de sexualizare precoce
-sdr.Cushing->VO = VS < VC;semne clinice->obezitate,vergeturi,HTA
-nanismul din DZ (sdr.Mauriac)
2) nanisme neendocrine
-nanisme genetice->sdr.Laronne (deficit de somatomedine),sdr.Turner,pseudohipoparatiroidism
-nanisme osoase->condrodistrofie,acondroplazie
-nanism foarte dizarmonic->membre extrem de scurte
-nanisme nutriionale i metabolice->boli digestive,renale,cardiace,respiratorii
-tratament:
-etiologic->dac este posibil
-substitutiv->nainte de debutul pubertii->STH (Humatrope,Saizen,Norditropin) fiole de 12 UI,adm.s.c.
0.1 UI/kg/zi la 2 zile->cretere de 12-22 cm/an;receptivitatea la tratament progresiv
-substituie tiroidian->favorizeaz statural
-substituie cu hormoni sexuali->doar dup epuizarea tratamentului cu hormoni de cretere

Patologia tiroidei
-tiroida este situat n regiunea anterioar a gtului fiind compus din 2 lobi i un istm +/- un lob piramidal
-greutatea = 20-40 g;volumul = 12-18 ml
-vascularizaia->arterele tiroidiene superioare,anterioare->debit de 5 l snge/or
-hormonii tiroidieni:
-T3,T4->foliculii tiroidieni
-calcitonina->celulele parafoliculare

-sinteza hormonilor:
-captarea I (transportor de I)
-iodarea tirozinei (tiroperoxidaza)->MIT,DIT
-cuplarea MIT i DIT->T3,T4
-stocarea n coloid n lumenul folicular
-recaptarea
-scindarea->100 g/zi T4 i minime cantiti de T3
-reziduurile care nu s-au cuplat sau formeaz DIT sunt deiodate i I este reutilizat
-transportul hormonilor tiroidieni->TBG,TBPA,TBA
-forma liber (0.02% T4 i 0.3% T3) este activ
-deiodarea T4->deiodare tip I,II,III
-ptrunderea n celule->difuziune pasiv
-transportul intracitoplasmatic->proteine transportoare
-receptorii nucleari->declaneaz i regleaz sinteza unor proteine structurale sau funcionale,acioneaz ca factori
transcripionali
-efectele hormonilor tiroidieni:
1) asupra dezvoltrii organismului
-favorizeaz creterea i diferenierea celular esp.pe SNC
2) asupra metabolismului
-bazal-> producerea de energie i termoreglarea
-lipidic->metabolizarea colesterolului,LDL,AG la nivel hepatic
-glucidic->glicogenoliz,neoglucogenez
-protidic->rol anabolizant n doze fiziologice->sinteza proteinelor structurale i funcionale
- dozelor->rol catabolizant
3) asupra sistemului osos
- i maturarea sistemului osos
-exces-> turnover-ul osos stimulnd osteogeneza i osteoliza->osteoporoz
4) asupra sistemului muscular i miocardului
-favorizeaz sinteza proteinelor structurale i funcionale
-exces-> frecvena cardiac, fora de contracie, debitul cardiac
5) asupra SNC
-stimuleaz proliferarea i migrarea celular
- dendritelor i axonilor->sinaptogenez
-mielinizare axonal
- activitatea enzimatic

Gua
-reprezint n volum a glandei tiroide
-clasificare:
1) d.p.d.v etiologic
-congenital
-prin caren iodat
-prin ingestie de substane guogene (varz,conopid)
2) d.p.d.v.epidemiologic
-endemic (afecteaz mai mult de 10% din populaia colar)
-sporadic
3) d.p.d.v.funcional
-normofuncional
-hipofuncional
-hiperfuncional
4) d.p.d.v.morfologic
-difuz
-nodular
-gradele de gu:
gradul 0->gua nu se vede,nu se palpeaz
gradul 1 (gu mic)->gua se vede la extensia maxim a gtului,se palpeaz

gradul 2 (gu mijlocie)->se vede n poziie relaxat a gtului,se palpeaz,nu depete ramurile
anterioare sternocleidomastoidiene
gradul 3 (gu mare)->depete ramurile anterioare sternocleidomastoidiene
gradul 4 (gu gigant)->depete marginile laterale ale gtului
Gua prin caren iodat
-necesarul de I este de 100 g/zi
-zonele carenate n I->muni,dealuri
-etiologie:
factori determinani->absena I
factori predispozani
- necesarului de I->copii,gravide,perioada de alptare
factori agravani
-sdr.de malabsorbie->lambliaza
-carene alimentare severe
-patogenie:carena de I-> sinteza hormonilor tiroidieni esp.T4->hipersecreie TSH->hiperplazia celulelor
glandulare
-forme clinice:
1) DET grad I
-gu difuz->nodular->compresiv
2) DET grad II (forma endocrinopat)
-gu + hipo-/hiperfuncie tiroidian
3) DET grad III (forma neuropat)
-cretinism endemic
-idioie mixedematoas
-surdomutitate
-distrofii neuro-musculare
-paraclinic:
-radioiodocaptarea
-iodemia < 4 g/dl
-ioduria < 25 g/zi
-T4 normal sau
-T3 normal sau
-TSH uor sau normal cu hiperrspuns la TRH
-profilaxia:
-iodarea srii
-iodur de K 1 mg/sptmn la copii i gravide
-tratament:
-iodur de K 2 mg/sptmn n guile mici,difuze
-tiroxin 25-50 g/zi n guile medii difuze sau nodul unic parenchimatos
-strumectomie subtotal i terapie substitutiv n guile mari i gigante
-tratament adecvat n guile endocrinopate

Hipertiroidismul
-forme etio-patogenetice:
1) boala Basedow->gu,exoftalmie,semne de tireotoxicoz
2) adenom toxic tiroidian->formaiune nodular ce produce n exces hormoni tiroidieni;fr exoftalmie
3) gu hipertiroidizat->zone cu DET
4) iod-Basedow->hipertiroidism indus de administrarea excesiv de I (ex.tratament cu amiodaron)
5) hipertiroidism secundar aportului exogen de hormoni tiroidieni
6) hipertiroidism fr gu tiroidian->doar semne de tireotoxicoz;ex.sarcinile cu mol hidatiform
Boala Basedow
-afecteaz esp. (9/1) tinere (maxim 20-30 ani)
-etiopatogenie->boal autoimun cu predispoziie genetic

-la un moment dat bolnavul este supus unui stress major->dezechilibru imun ( LT supresoare)->
defrenarea de clone interzise->atc.TSI care stimuleaz receptorii pt.TSH->hiperfuncie + hiperplazie + hipervascularizaie
-clinic:
a) gu difuz dezvoltat rapid,omogen
-freamt la palparea guii
-suflu la auscultaia guii la nivelul lobilor
b) semne de hipertiroidism
1) semne neuropsihice
-labilitate psiho-afectiv exagerat
-stare de agitaie extrem
-nelinite,nervozitate
-insomnie,somn neodihnitor
-accelerarea tuturor funciilor psihice
-tremurturi la nceput la nivelul extremitilor,fine,cu amplitudine mic i frecven mare
-forme severe->tremorul se generalizeaz;encefalopatie tireotoxic
2) semne cardiovasculare
-tulburri de ritm->tahicardie sinusal,tahicardie paroxistic supraventricular,fibrilaie atrial (nu
poate fi convertit prin metode clasice)
-circulaie de tip hiperkinetic i sufluri funcionale
-HTA cu aspect divergent ( TS, TD)
-h.tiroidieni exercit un efect permisiv pt.catecolamine prin numrului receptorilor i
sensibilitii cordului
-puls amplu
-insuficien cardiac->cardiotireoz
3) semne metabolice
- n greutate dramatic asociat cu hiperfagie
-termofobie
-catabolism proteic
-lipoliz-> colesterolului seric
-efect hiperglicemiant
4) semne digestive
-accelerarea tranzitului intestinal (4-6 scaune/zi)->hiperdefecaie
-apetit exagerat
5) semne musculare
-astenie muscular
-atrofie muscular esp.la nivelul membrelor
-topirea maselor musculare pn la miopatie tireotoxic
-miastenie sever->proba scriei
6) semne la nivelul tegumentelor i fanerelor
-tegumente fine,catifelate,umede,roz,elastice,calde->datorit vasodilataiei periferice i
catabolismului
-unghiile repede i sunt moi
-cderea difuz a prului de pe cap
- stratului celular subcutanat
7) semne la nivelul aparatului respirator
-dispnee de repaus
8) semne la nivelul aparatului renal
-poliurie + polidipsie
9) semne la nivelul pancreasului
-diabet zaharat de tip metatiroidian
10) semne endocrine
-tulburri de ciclu->tahimenoree (datorit hipermetabolizrii hormonilor sexuali)
-->tulburri de dinamic sexual,ginecomastie
-insuficien CSR funcional->hipermetabolizarea cortizolului

c) oftalmopatia edematoas
exoftalmie benign->lrgirea fantei palpebrale prin retracia pleoapei superioare
exoftalmie malign->protruzia globilor oculari
-formele grave->diplopie
-scara Werner:
gradul 0->nu exist oftalmopatie
gradul 1->retracia pleoapei superioare
-semnul dissinergismului oculopalpebral (hipertonie simpatic)
-nistagmus de fixare
-tulburri de convergen
gradul 2->edem conjunctival,edeme palpebrale,privire fix
-senzaie de arsur retrobulbar i de corp strin
-hiperlacrimaie
-fotofobie
-protruzie < 21 mm
gradul 3->protruzie > 21 mm
gradul 4->diplopie
gradul 5->protruzie pn la 31 mm
-lagoftalmie->leziuni corneene
gradul 6->panoftalmie,protruzie > 31 mm
-atrofia nervilor optici
Adenomul toxic
-clinic->gu nodular sau nodul unic
-semne de hipertiroidism
-nu exist oftalmopatie
-diagnostic de certitudine->scintigrafie->nodul cald extinctiv
Gua nodular
-gu nodular preexistent + sdr.de hipertiroidism
-nu exist oftalmopatie
-paraclinic:
-dozri hormonale-> T3, T4,TSH
-echografie tiroidian
-radioiodocaptare + scintigrafie
- iodemia
- colesterolul, glicemia, creatinina
-ECG
-atc TSI
-evoluia hipertiroidismului:
1) stadiul neuro-hormonal
2) stadiul de visceralizare
-cardiotireoz->tulburri de ritm (fibrilaie atrial paroxistic,fibrilaie atrial cronic,TPSV,
extrasistole ventriculare,flutter)
-osteoporoz
-diabet zaharat non-insulinodependent + hiperinsulinism->usu.remite dup tratarea hipertiroidismului
-hepatoza
3) stadiul caectic
-particulariti evolutive:
vrstnici->tablou clinic estompat;esp.tulburri cardio-vasculare
copii->esp.tulburri neuro-psihice
-tratament->indiferent de metod se ncepe cu antitiroidiene de sintez
a) medicamentos
-antitiroidiene de sintez->blocheaz sinteza de hormoni tiroidieni (inhib tiroperoxidaza)
-blocheaz conversia periferic a T4 n T3 (metiltiouracil)
-tb metiltiouracil = 50 mg;tb imidazol = 5 mg
-se ncepe cu doze foarte mari care se scad progresiv (10-12 tb/zi->1 tb/zi)

-tratament corect->curb ponderal staionar,linitire,puls < 80 bti/minut

-efecte secundare->efect guogen + efect leucopenizant
--blocante (propranolol) + sedative (Xanax,Tranxene) + inducerea somnului (ciclobarbital,
fenobarbital)
-corticoterapie->exoftalmie malign,miastenie sever
-doza de atac = 60-80 mg/zi
-doza de ntreinere = 2 tb/zi
-pulse-terapie cu perfuzii cu metilprednisolon (1-3 g)
-injecii retrobulbare cu preparate de cortizon
-radioterapie antiinflamatorie orbitar->1000 razi
-faza de stabilizare->hormoni tiroidieni n doz mic pt.a preveni efectul guogen al antitiroidienelor
b) chirurgical
-boala Basedow->strumectomie subtotal (5/6)
-adenom tireotoxic->lobectomie
-tratamentul chirurgical se practic doar n faza de eutiroidism (la rece)
-dac se face strumectomie la cald->apariia crizei tireotoxice + agravarea exoftalmiei
-nainte de intervenia chirurgical se fece lugolizare-> vascularizaiei tiroidei;blocarea eliberrii T3 i
T4
-complicaii:
-extracia paratiroidelor
-disfonie
-hipotiroidism iatrogen
c) administrare de I radioactiv->persoane > 40 ani sau patologie asociat grav care contraidic
intervenia chirurgical
-doar n caz de eutiroidism
-doza = 5000-7000 razi
-efectul I radioactiv apare doar dup 3 luni