Sunteți pe pagina 1din 4

BOLI OFTALMOLOGICE RARE

CICLOPIA
Ciclopia face parte din ciclocefalie, malformatie care depaseste globul ocular si care intereseaza
partea anterioara a creierului, nasul si orbitele impreuna cu burjonii maxilarului superior, deci
structurile mezodermale are liniei mediane. Afectiunea este incompatibila cu viata, desi prezinta o
dezvoltare intrauterina prelungita. Fatul mai traieste 1-2 ore dupa nastere, desi s-au descris ciclopi care
au trait 6-7 luni.
Ochiul poate fi unic , situat median sau conformatia sa poate sa arate o dualitate mai mult sau mai
putin marcanta in forma invelisurilor sale, in dispozitia retinelor, uneori prin prezenta a 2 cristaline,
fapt ce arata ca in aceste cazuri exista coalescenta a celor 2 vezicule oculare.
Ciclocefalia apare ca o deficienta de inductie majora a placii precordale care intersecteaza
prozencefalul si se exprima prin ciclopie. Malformatia este rara si se intalneste cu o frecventa de 1 la
100.000 de nasteri. Duhamel ,in 1966, sistematizeaza cicloencefaliat in 4 categorii:
1.ciclocefalie monoftalmica fara proboscis, numita si ciclopia adevarata;
2.ciclocefalia monoftalmica cu proboscis( proboscis fiind o excrescendenta in forma de trompa, pe
linia mediana a fetei, cuprinzand materialul mugurelui frontal nedivizat);
3.ciclocefalia sinoftalmica cu proboscis, in care anumite structuri oculare sau toate structurile
oculare sunt impreunate sub forma uni singur ochi, denumita sinoftalmia;
4.ciclocefalia dioftalmica cu proboscis si ciclopie unilaterala.
Ciclopia adevarata
Aceasta face parte din ciclocefalia monoftalmica fara proboscis si este foarte rar intalnita.
Defectul este asociat malformatii importante ale telencefalului(cerierul propriu-zis) si este
caracterizata prin anomalii ale structurilor derivate din procesele frontonazale, lipsa de dezvoltare a
acestora fiind compensate de o crestere extensive a proceselor maxilare care se intalnesc la nivelul
liniei mediene.
Ochiul poate fii relative normal dezvoltat dar cu absenta epiteliului pigmentar la nivelul polului
posterior, asociat cu lipsa portiunii corespunzatoare a coroidei inlocuita cu tesut conjunctiv si anomalii
retiniene cu o retina imatura cu prezenta de rozete.
Kellen ,1952, observa la un ciclop uman fuziunea totala a celor doua jumatati ale telencefalului si
explica acest inceput unic si median prin oprirea in dezvoltare in stadiul de placa neurala inainte de
aparitia fosetelor optice.
Ciclopia adevarata cu proboscis
Componentele osoase ale cavitatii orbitare prezinta variatii mari cu oasele frontale intotdeauna
deficiente median, absenta etmoidului(os al craniului), a oaselor nazale,vomerului(osul care desparte
cvitatea bucala de cavitatile nazale), proceselor nazale si lacrimare ale maxilarului superior si palatului
primitiv.
Plafonul orbitei este format din oasele frontale ce se intalnesc pe linia mediana. Peretele
posterior al orbitei are o singura gaura optica si este format din partea anterioara a osului sfenoid(os al
craniului), saua turceasca si clinoidele fiind absente. Planseul orbitei este alcatuit anterior din oasele
malare, fara a fi unite cu cele frontale, iar posterior din procesele palatine ale maxilarului superior si
palatului, adica din portiunea acestor oase dezvoltate din procesele maxilare. Absenta proceselor
intermaxilare este demonstrate de absenta incisivilor superiori, locul lor fiind ocupat de canini.

Sinoftalmia
Este mult mai frecvent intalnita si reprezinta situatia in care cei doi ochi fuzioneaza in unul
singur. Fuziunea poate fi partiala sau completa astfel incat structurile celor 2 ochi pot fi prezentate
singular, cu exceptia cristalinului care rezulta din fuziunea celor 2 lentile si a tractusului uveal care
poate fii duplicat si cu prezenta a 2 pupile.
Orbita este mult deformata atat in ciclopia adevarata cat si in sinoftalmie. Prin oprirea in
dezvoltare a prozencefalului exista o stagnare a evolutiei mugurilor maxilari si faciali.
Pleoapele sunt rudimentare cu cili(gene) rari si putini dezvoltati de-a lungul marginii libere,
pleoapele fiind rudimentare globul ocular ramane neprotejat.
Aparatul lacrimar este de asemenea anormal sau absent. Galndele lacrimale sunt situate in
unghiul supra-extern si intern a orbitei unice. Punctele lacrimale sunt absente sau duplicate in 6 cazuri
de ciclopie, Morton nu gaseste niciunul cu sac lacrimal.
Nasul este reprezentat printr-o singura formatiune asemanatoare cu o trompa situate pe linia
mediana deasupra cvitatii orbitare sau absent complet.
Ciclopia unilaterala
Aceasta face parte din ciclocefalia dioftalmica cu proboscis. In aceasta situatie mugurii nazali
laterali se dezvolta anormal, astfel incat viitorul nas a fost separate complet de o parte adapostind
creierul anterior si avand ca rezultat deplasarea proceselor maxilare pe linia mediana.
Daca se admite ca ciclopia este determinate de o tulburare a embriogenezei intr-un stadiu foarte
precoce, ramane intrebarea daca afectiunea este de natura genetica sau determinate de factori de mediu
extern. O influenta genetica in determinarea ciclopiei este greu de dovedit, deoarece cei afectati nu
supravietuiesc pentru a procrea. Este consemnata consanguinitatea parintilor unor cazuri aparute, sau
mai multe cazuri in aceeasi familie. Grebe ,in 1944, publica un pedigri, continand 5 subiecti cu
arinencefalie asociata cu alte anomalii, cum ar fi aplazia tractului si a bulbilor olfactivi, aplazia lobilor
occipitali. Tallafferro si Fernandez Luna (1934) prezinta o femeie ca 11 nasteri din care 3 ciclopi si 3
fetusi macerate, dar sotul acesteia avea sifilis. Este putin probabil ca ciclopia sa aiba o baza genetica si
daca ar fi este implicate o gena recesiva, letala.
Ramane cea de-a doua ipoteza prin care ciclopia este produsa de factori de mediu extern si pentru
aceasta pledeaza si datele experimentale.
In cadrul acestei boli nu intra in discutie un tratament, dar malformatia poate fi diagnosticata
radiologic in uter si in aceste cazuri este indicate intreruperea sarcinii.
ANIRIDIA
Aniridia este un defect in dezvoltarea irisului care se prezinta cu o stroma rudimentara, sub forma
uni rest pigmentar situate putin inaintea corpului ciliar si ascuns in spatele limbului sclerocorneean.
Afectiunea este rar intalnita cu o frecventa de 1/ 100.000.
Aniridia se manifesta cu o pupila mare ce ocupa in intregime suprafata corneei. La iluminarea
focala se observa marginea cristalinului prin periferia corneei, iar posterior pot fi onbservate varfurile
proceselor ciliare. Bolnavul prezinta fotofobie. Scaderea vederii nu este invariabila si o oarecare
vedere utila poate fi obtinuta dupa extragerea cristalinului cataractat. Aniridia congenitala prezinta o
mare varietate clinica in ceea ce priveste expresivitatea genei patologice, de la formele tipice sau
incomplete pana la formele partiale cu hipoplazia foitei mezodermale sau ectodermice.
Dintre afectiunile oculare associate aniridei cele mai des intalnite sunt catarcta congenitala 92,3%
din cazuri si glaucomul congenital cu o frecventa de 61,55%.
2

Aniridia familiala se transmite autozomal dominant cu penetratie mare a genei patologice de


83,5% dar cu expresivitate variabila. Cazuri sporadice au fost mentionate si prin dieta prelungita de
vitamina A.
Din numarul mare de teorii care au fost emise pentru a explica aparitia aniridei, doua merita
atentie: defectul primitive care consta in absenta dezvoltarii anterioare a ectodermului neural sau intr-o
dezvoltare aberanta a mezodermului vascular.
Ipoteza ectodermica sustine ca aniridia este datorata unui defect primitive in dezvoltarea
ectodermului neural. In acest caz apare o lipase de dezvoltare a veziculei optice in stadiul de 6080mm.Jesberg, in 1962, o atribuie unei tulburari in metabolismul grasimilor si se asociaza cu alte
defecte ectodermice ca anomalii in dezvoltarea retinei, proceselor ciliare, musculaturii irisului,
elemente care provin din ectoderm si anomalii cristaliniene.
Cea de a doua ipoteza sustine ca aniridia rezulta dintr-o aberatie in dezvolatrea mezodermului
intr-un stadiu precoce, la embrionul de 20-25mm, cu o inhibitie secundara in dezvoltarea
ectodermului. Tulburarea in dezvoltarea mezodermului ar interesa fie extinderea sa anterioara intre
suprafata ectodermului si trunchiul cupei optice impiedicand apoi dezvoltarea ectodermului, fie prin
persistenta tunicii vasculare a cristalinului si dezvoltarea ectodermului, fie prin persistenta tunicii
vasculare a cristalinului.
SINDROMUL MORNING GLORY
Este o anomalie rara a polului posterior denumita astfel de Kindler in 1970,. La noi primul caz a
fost descris de Gh.Munteanu 1982. anterior afectiunea a fost descrisa sub denumirea de stafilom
peripapilar, ectopie papilara posterioara, ectopie sclerala, colobom axial.
Clinic papilla prezinta diametrul crescut, mascat in parte de tesut glial albicios si circumscrisa de
un inel albastrui, adesea pigmentat.
Vasele retiniene sunt dispuse radiar cu rare ramificatii, portiuni mai dilatate si mai retractate se
adesea cu o diferentiere dificila intre artere si vene.
Afectiunea de asociaza frecvent cu miopie, astigmatism myopic si strabism, fapt care face dificil
de a stabili daca diminuarea vederii este data de ambliopie sau azinometrie. Evolutia este unilaterala.
Cazuri bilaterale au fost descries de Krause(1972), Haik (1974).
Patogenia afectiunii este atribuita unei lipse de inchidere a partii superioare a fantei embrionare,
cu ectazie posterioara a discului optic si a regiunii peripalilare. Deadler ,in 1961, arata o lipsa de
inchidere a peretelui scleral posterior, care permite aceasta herniere. Beyer (1970) arata ca defectul
este atat mozodermal cat si ectodermic. Originea malformativa a sindromului este sugerata de prezenta
la celalalt ochi de malformatii diferite, ca sindrom de clivaj al camerei anterioare, microftalmie,
colobom al nervului optic, cataracta congenitala, hiperplazia vitrosului primitive.
Afectiunea trebuie interpretata ca anomalie congenitala, produsa de un defect al peretelui scleral
aparut dupa inchiderea fentei embrionare. Mecanismul este diferit de cel al colobomului de intrare al
nervului optic sau al fosetei colobomatoase, acestea fiind afectiuni cu defecte de inchidere ale fantei
embrionare, instalate mult mai precoce.
AMAUROZA CONGENITALA LEBER
In 1869 Leber sub denumirea de retinita pigmentara cu amauroza congenitala a descries o
afectiune pe care o claseaza in cadrul retinopatiilor pigmentare, desi pigmentarea retiniana poate sa
lipseasca sau sa apara tardiv.
Parintii isi dau seama de cecitatea copilului imediat dupa nastere. Copilul nu urmareste o sursa
luminoasa si prezinta miscari nistagmiforme ale ochiului. Reflexul fotomotor este prezent, dar lenes,
pupila se dilate lent in obscuritate. Exista o oarecare fotofobie si copilul isi introduce degetele in orbita
pentru a-si produce senzatii vizuale.
3

Diagnosticul pozitiv se face prin examen oftalmoscopic care arat decolorarea retinei prin aplazia
epiteliului pigmentar si a neuroepiteliului cu fine mobilizari pigmentare. Alterari frecvente maculare ,
vase cu calibru redus, respuns electroretinografic negative. Uneori aspectul poate fi de retinopatie
pigmentara cu prezenta de osteoblaste si scleroza coroidiana.
Diagnosticul diferential se face cu retinopatii determinate de embriopatii virale, cu retinopatia
prematurilor, oftalmoencefalopatii infantile, maladia Behr, intarzieri in mielinizarea nervului optic la
prematuri, maladia Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica.
Amaurosa congenitala Leber se intalneste cu o frecventa mare in Suedia, de 3 la 100.000
locuitori. In Olanda, din 600 de cazuri de cecitate infantila 113 sunt date de amauroza Leber.
Printre anomaliile oculare asociate Alstrom si Olson (1957) arata cea mai frecventa asociere cu
keratocon in 30% din cazuri, fata de 8% in polupatia generala din Suedia. Cataracta complicata nu
survine decat tardiv. Dintre afectiunile neurologice asociate arata oligofrenie in 9 cazuri, schizofrenie
in 4, epilepsie in 2, demente organice cu epilepsie in 2, diabet si epilepsie 1, surdimutitate 1, surditate
1 caz.

BIBLIOGRAFIE :
1.Anomalii oculare congenitale- Paul Cernea
2. Cercetari si studii oftalmologice- Blatt Nicolae