Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Willebrand
Departament
PEDIATRIE
INTRODUCERE
GENETICA
Sinteza FvW este codata de o gena (178Kb), situata
pe cromozomul 12. Aceasta gena induce sinteza
unei macromolecule, numita profactor von
Willebrand. Profactorul este clivat in 2 molecule,
respectiv: FvW matur si un dimer propolipeptid,
numit si antigen II von Willebrand (vWAgII).
Anomaliile genice investigate sunt variate
(mutatii punctiforme, deletii, insertii). A fost
descrisa o mutatie rara responsabila de lipsa
clivajului profactorului care determina
persistenta ereditara a profactorului von
Willebrand.
BvW este o boala autosomala, clasic cu
transmisiune dominanta (tipul 1, 2A, 2B), dar cu
penetranta si expresivitate variabila (dominant
incompleta). In cazul copiilor cu forma severa de
boala cu parinti asimptomatici, transmisiunea
este considerata autosomal recesiva.
MANIFESTARI CLINICE
Cele mai comune manifestari clinice sunt
reprezentate de:
epistaxis,
echimoze,
menoragie si
sangerare excesiva postoperatorie
(tonsilectomie, extractii dentare,
interventii chirurgicale majore).
De regula, hemoragiile sunt usoare sau
moderate si multi bolnavi sunt
asimptomatici cu exceptia interventiilor
chirurgicale.
DIAGNOSTIC PARACLINIC
Evaluarea bolii necesita, in mod curent,
testari repetate deoarece rezultatele
variaza in timp si nu sunt totdeauna
corelate cu manifestarile hemoragice.
Testele screening (TS; TPT) pot fi normale
in formele usoare, impunand efectuarea
testelor specifice. In aproape 40% dintre
cazurile cu tip 1 de BvW, diagnosticul
este dificil si necesita metode laborioase.
Analiza multimerilor.
FvW este prezent normal in plasma sub forma de
multimeri, care variaza de la dimeri cu g.m. de
600 000 da pana la molecule cu g.m. foarte mare de
ordinul a 20 milioane da.
Analiza multimerilor se practica prin electroforeza
plasmei bolnavilor in gel-agaroza, cu identificarea
multimerilor prin tehnica cu anticorpi radiomarcati
sau cu imunoperoxidaza. Rezultatele sunt necesare
pentru diferentierea tipurilor de boala, respectiv:
scaderea selectiva a multimerilor cu g.m.
mare/intermediara in tipul 2 sau scaderea
proportionala a tuturor multimerilor in tipul 3.
TRATAMENT