SHE

LSE
A
KAR
INA
BET
ANC
OUR
T
SAL
CED
O

GRAD
O 10
A
QUIMI
CA

MUTACIONES
Cientificamente la informacion sobre las mutuaciones las
conocemos por articulos en periodicos, algunas noticias en la
television, que se quedan cortas para todo lo que abarca,
presentando malformaciones en los seres humanos o animales
pero que en verdad hay mucho mas de fondo.
Cada ser humano es nico, lo hemos escuchado hasta el
cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. S,
todos somos nicos, pero de cierto modo tambin hay
numerosas caractersticas que en menor o en mayor medida,
todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a menos
que analicemos la cuestin en trminos genticos, all podemos
ver todo con claridad y a veces es de lo ms sorprendente, sobre
todo cuando se presentan mutaciones genticas muy raras.
Las mutaciones genticas se producen debido a que se afectan
algunas molculas orgnicas llamadas Nucletidos, sea por que
se cambian unos por otros, se aade o se pierde alguno de ellos,
los nucletidos forman cadenas lineales en el ADN del ser
humano. Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN: La mayora de las
mutaciones que son la base de la evolucin se dan
naturalmente. Por ejemplo, cuando una clula se divide,
hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es
perfecta. Esta pequea diferencia en la secuencia original
del ADN es una mutacin.

2) Factores externos pueden causar mutaciones

Las mutaciones tambin pueden ser causadas por la
exposicin a ciertas sustancias qumicas o a radiacin.
Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las
mutaciones no son causadas siempre artificialmente, an
en los ambientes aisladas y no contaminadas, el ADN
puede daarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la
clula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la
clula termina con un ADN significativamente diferente al
original, ha habido una mutacin.

Podemos encontrar algunos tipos de mutaciones como son:

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de
aqul que las padece.

Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes

del DNA que no llevan informacin para fabricar protenas.

Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un

codn normal se cambia por un codn de terminacin, con
lo que la protena no se termina.

Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen

en homocigosis. Suelen ser la mayora y slo se
manifiestan a partir de cruces consanguneos.

En los seres humanos encontramos 5 mutaciones extraas a

excepcin de la pelcula la mosca, estas mutaciones son las
siguientes:
1. sndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo
inusualmente delgado, con costillas que crecen ms de lo
comn, problemas en la curvatura espinal, extremidades
considerablemente ms largas que las de la media y con
dedos igual de largos y delgados.
2. sndrome del hombre lobo o sndrome de Ambras,
la hipertricosises una enfermedad gentica mucho ms
extraa y menos frecuente, Los sntomas son ms que
evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro,
las orejas y los hombros, con casos en los que este sntoma
se extiende tambin a varias otras zonas del cuerpo.
3. LA PROGERIA considerada una de las enfermedades
genticas ms extraas que existen. Esencialmente, se
caracteriza por el envejecimiento prematuro en nios de

entre apenas 1 y 2 aos, que se desarrolla rpida y

bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo.
4. El sndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato
mtico de la deidad griega, es una condicin gentica que
los huesos, la piel y otros tejidos del organismo,
provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo
anmalo de la estructura sea, El sndrome de Proteus
resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la
piel y los rganos sin un orden especfico aparente y un
desequilibrio generalizado consecuente.
5. el sndrome del nio burbuja, David Vetter, el caso ms
conocido del extrao SCID, vivi durante 13 aos dentro de
una gran burbuja plstica que filtraba su aire y eliminaba
patgeno alguno puesto que sufriendo de esta condicin,
su sistema inmunolgico era totalmente ineficaz, es decir,
una enfermedad gentica que vuelve totalmente
vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de
respirar sin correr riesgos mortales. Esta condicin es el
resultado no de una, sino de varias mutaciones y
problemas genticos.