Nitu Adrian

sgr IX gr.VI

Sindromul Pallister- Killian

tetrasomie 12 p n mozaic

Definiie clinic
Sindromul

Pallister-Killian este o
boal cromozomial rar,
caracterizat prin anomalii
congenitale multiple i retard
mental, cauzat de tetrasomia 12p
n mozaic

Etiologia bolii

Respectivii pacieni au 4 copii ale

braului scurt al cromozomului 12, n
loc de 2, adic n celul apare un
cromozom suplimentar (nafara celor
46 cromozomi normali), format din
dou brae scurte ale cromozomului
12. Aceast anomalie este prezent
doar n anumite esuturi (mozaic).

Cariotipul sindromului
Pallister-Killian

Marea

majoritate a cazurilor raportate au fost

sporadice, adic nu au fost motenite, ci au
aprut ca fenomen ntmpltor n familia
respectiv.
Mecanismul de formare a izocromozomului 12p
nu este bine cunoscut. Se pare c eroarea
apare n primele etape ale formrii celulelor
reproductive (ovocite sau spermatozoizi).
Uneori se asociaz cu vrsta avansat a mamei
(peste 35 de ani).

Cariotipul partial al
sindromului Pallister-Killian

Simptomele Pallister- Killian

Facies

grosolan

cu:

frunte nalt

urechi malformate

ochi ndeprtai (hipertelorism), ncruciai (strabism), gene i sprncene rare

nas scurt, distan mare ntre nas i gur, nri anteversate

gur cu coluri descendente, buza superioar n forma de arc al lui Cupidon,

buza inferioar proeminent, gur mare (macrostomie), limb mare (macroglosie)

dentiia apare cu ntrziere

gt scurt i lait

 Frunte
Gur

nalt

cu coluri descendente

Anomalii

scheletale:
Mini i picioare scurte (micromelie), cu
degete scurte, degetul mare de la picior
(haluce) de dimensiuni mari
Articulaii cu mobilitate crescut
(hiperlaxitate articular)
Deformri ale coloanei vertebrale, anomalii
ale vertebrelor

Alte

anomalii:
Mameloane supranumerare
Hernie diafragmatic
Tonus sczut al musculaturii (hipotonie
muscular)
Piele: zone alternante mai intens sau mai slab
pigmentate, alopecie/hipotricoz: zone ale
scalpului cu pr puin sau absent n ariile
frontal i temporale. Cu vrsta, distribuia
prului devine normal.

 Piele:

zone
alternante mai
intens sau mai slab
pigmentate

Alopecie/hipotrico
z: zone ale
scalpului cu pr
puin sau absent
n ariile frontal i
temporale

Alopecie/hipotricoz:
zone ale scalpului cu
pr puin sau absent n
ariile frontal i
temporale

Sistem

nervos central: convulsii, absena

reflexelor, surditate, retard neuro-psiho-motor
i de cretere
Insufucien respiratorie a nou-nscutului,
cauzat de hernia diafragmatic
Malformaii de cord
Reflux gastro-esofagian

 Malformaie de cord

Diagnostic
Diagnosticul

este sugerat de cariotipul

convenional, prin prezena unui
cromozom suplimentar, de dimensiuni
mici, dar care poate fi dificil de
identificat. Bandarea GTG a
cromozomilor poate duce la confundarea
izocromozomului 12p cu izocromozomul
21q sau cu un cromozom 20.

Pentru

diagnosticul de certitudine este

necesar:
bandarea R a cromozomilor
dozarea unei enzime, LDH-ul, produs de o
gen situat pe 12 p. Dac exist mai multe
copii ale genei, cantitatea de LDH va fi crescut

tehnica

FISH cu sonde specifice braului

scurt al cromozomului 12, care va
evidenia prezena acestuia n 4 copii.

Diagnostic prenatal

Ecografia ridic suspiciunea de PKSprin hipertelorism,

gtul lat, membrele scurte, hernia diafragmatic,
malformaia de cord, polihidramnios.

Diagnosticul se stabilete prin efectuarea cariotipului

celulelor fetale obinute prin amniocenteza, uneori prin
biopsia de viloziti coriale sau prin cordocenteza (!
Sngele fetal poate s nu conin celule anormale). Uneori
amniocenteza este indicat, doar pentru vrsta avansat a
mamei.

PROGNOSTIC
Se

cunosc cel putin 40 de cazuri

raportate i documentate.
Majoritatea au supravieuit perioadei
neonatale, dar calitatea vieii este
sczut din cauza retardului mintal
sever i anomaliilor fizice.

Sarah in varsta
de 3 ani sufera
de sindromul
Pallister- Killian

Tratament
Nu

exist tratament specific care s duc

la vindecarea bolii,
doar tratament care amelioreaz anumite
manifestri ale acesteia.
Pacienii trebuie s beneficieze de
supravegherea continu a unei
echipe format din prini i medici.