Síndrome de Pfeiffer

¿ Qué es el síndrome de Pfeiffer?

• Es un trastorno asociado con la fusión
prematura de las suturas del cráneo y
problemas en extremidades superiores
e inferiores.
 ¿Qué lo origina?
•
• Este trastorno se asocia a una mutación
en el gen del Receptor 1 o 2 del Factor
de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1
ó 2)
• Los factores de crecimiento de
fibroblastos cumplen
funciones vitales en la
proliferación y maduración
de células Oseas y de
cartílago.
•
•
•
•
 ¿Cuál es la probabilidad de
traspasar el síndrome a los hijos?

• Es un trastorno autosomal raro en el cual

tan solo se requiere que uno de los
padres tenga el gen para que este se
pueda transmitir a los hijos.
• Un padre con este síndrome tiene un 50%
de probabilidad de tener un hijo con
Síndrome de Pfeiffer.
 Características generales del
síndrome
• La mayoría de los niños con Pfeiffer
Presentan:
• Craneosinóstosis
• Anomalías en de dedos de ambas
extremidades.
• Retraso mental
• Problemas de desarrollo



• Ceguera
• Deformidad de la cara
• Ojos separados
• Problemas de audición
•
Existen 3 tipos de Síndrome de Pfeiffer:
• Tipo 1 o “Síndrome de Pfeiffer clásico”
•
• Tipo 2 o “Cabeza en forma de trébol”
•
• Tipo 3
Características según cada tipo:

Tipo 1:


• Fusión prematura de las

suturas del cráneo
(Craneosinóstosis)
• Pómulos hundidos
• Anomalías en las
extremidades
(sindactilia y pulgares
anchos)
• Desarrollo mental normal
la mayoría de las veces
• Hidrocefalia
Tipo 2:


• Cráneo en forma de
hoja de trébol
• Retardo mental y en su
desarrollo
• Proptosis ocular
anormal
• Anomalías en los
dedos de las manos
como en el tipo 1.
• Anquilosis
• Problemas visuales
Tipo 3:


• Los que cursan este

tipo de Pfeiffer
presentan las
mismas
características que
el tipo 2 ,menos la
cabeza en forma de
hoja de trébol.
 Probabilidad de personas con Síndrome de

Pfeiffer
• Se sabe que este
Síndrome afecta
aproximadamente a 1
de cada 100.000
personas .
• En Chile, se calcula
que de cada 10.000
RN vivos se
encuentran entre 2 a
4 casos del síndrome
con una incidencia de
0.04%.
 Diagnóstico

• Para el Síndrome de Pffeifer se cuenta

con pruebas genéticas, radiografía ya
sea del cráneo, manos y pies como
también examen físico.
• Pruebas genéticas: permite
un diagnostico certero sobre
riesgos de anomalías
cromosómicas en el feto.
• Cariotipo en líquido amniótico: permite
descartar anomalías cromosómicas en
células fetales procedentes de líquido
amniótico. El tiempo de respuesta para
resultados es de 18-20 días.
• PCR cuantitativa fluorescente
(QF-PCR): En tan solo 48
horas permite estudiar las
aneuploidías más frecuentes
• ( cromosomas 13, 18, 21, x y).
Nos permite discriminar entre
embriones normales y
embriones que tienen
alteración en el número
cromosómico.
• Cordocentesis: Cariotipo
procedente de sangre fetal.
Indicada cuando no se obtengan
resultados concluyentes por
amniocentesis o cuando además
se quieran obtener otros datos
importantes de la sangre fetal
(anticuerpos)
• MLPA: Permite identificar alteraciones
cromosómicas asociadas al retraso
mental y los síndromes
polimalformativos más frecuentes .
• Radiografías: nos permite distinguir
estructura óseas pero no los problemas
que puedan afectar al tejido blando de
todo el cuerpo. En el caso de síndrome
de Pfeiffer se puede realizar en zonas
que a continuación se presenta:
1.Cráneo: determinar las estructuras óseas
del cráneo y poder confirmar el
diagnostico de craneosinostosis.
2.Manos o de pies: también son muy
importantes para determinar la
magnitud de los problemas óseos.
• Examen físico: El examen físico suele
llevarse a cabo de la cabeza a los pies,
describiendo en cierto detalle los
hallazgos. Suele incluir la obtención de
los signos vitales, observación del
estado físico y emocional general del
paciente, inspección general céfalo
caudal.
 Tratamiento

• El cuidado de un niño con el Síndrome de

Pfeiffer comienza con el nacimiento, con
un diagnóstico correcto, la identificación
de las necesidades del niño y la
localización de un adecuado centro de
tratamiento.
• Se debe incluir dentro del tratamiento
múltiples cirugías de tipo reconstructivas
para mejorar la calidad de vida de las
personas afectadas ,el equipo incluye:
neurocirujano, un cirujano plástico, un
dentista, un ortodoncista, un
fonoaudiólogo, un
otorrinolaringólogo, un
genetista y un pediatra.
 Tratamiento durante el primer año
de vida.
• Cirugía temprana para separar las
suturas del cráneo que se han
cerrado prematuramente.
• Dicho procedimiento permite,
mediante la expansión, el
crecimiento más normal del
cerebro y cráneo.
• Las cuencas de los ojos pueden ser
engrandadas durante la misma
operación para así ayudar a preservar la
visión.
Tratamiento durante los años siguientes.
• Asimismo, la mitad de la
cara puede ser
avanzada, en una
edad posterior, con el
motivo de ayudar a
mejorar la apariencia
del individuo,
aumentar el volumen
orbital y establecer
una relación más
normal entre la
mandíbula superior y
 Otros tratamientos pueden incluir:

• Pruebas del sentido auditivo a temprana edad

para determinar si se necesita realizar una
cirugía del oído para preservar la audición.
• • Consulta con un dentista durante el segundo
año de vida.
• • Adicionalmente, el equipo de especialistas
puede recomendar que se realice una cirugía
de las membranas interdigitales para separar
los dedos de las manos.
 Acciones de enfermería

• La enfermera debe adquirir los

conocimientos fundamentales acerca de
esta enfermedad brindando un buen
cuidado y darle una adecuada calidad
de vida.
• Muchos de estos individuos tienen retraso
en su desarrollo físico-mental; es ahí en
donde la enfermera debe apoyar e
informar al paciente y/o familia para
aclarar algunas dudas y lograr su
bienestar.
• La enfermera deberá tener presente que
el cuidado de un niño con síndrome de
Pfeiffer comienza con el nacimiento, con
un diagnostico correcto la identificación
de las necesidades del niño y la
localización de un adecuado centro de
tratamiento.
• El equipo de salud junto con la enfermera
deberán coordinar el plan de cuidados
necesarios y por sobre todo brindar
mucho apoyo a la familia y el paciente.
 Edu

• Edu, un niño de 5 años nacido en Almería,

España.
• Más de 20 operaciones realizadas.


 http://www.ayudaedu.es/
• Muchas gracias por su
atención!!!
 Bibliografía
• http://escuela.med.puc.cl/paginas/Departa
mentos/CirugiaPediatrica/CirPed35.html
• http://www.monografias.com/trabajos64/si
ndrome-pfeiffer/sindrome-pfeiffer2.shtml
• http://www.ccakids.com/Syndrome/pfeiffer
_esp.pdf
• http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/
gendis_detail_list.php?cat3=8
• http://mick.murraystate.edu/cdi684/cdi684
001/SPICKETT/
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