UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINA SI

FARMACIE NICOLAE TESEMITANU

TRISOMIA21

PLAN:
SindromulDowngeneralitati;
Cauzele;
TipurilesindromuluiDown;
Semnesisimptome.

SINDROMULDOWNGENERALITATI
SindromulDownesteomaladiegeneticadatorata
prezenteiunuicromozom21supranumerar.Cu
foarteputineexceptii,defectulgeneticnueste
transmisdelaparinti,cisedatoreazaunieerori
spontaneindiviziuneacelulelor.

CAUZE

TIPURILESINDROMULUIDOWN

TIPURILESINDROMULUIDOWN

Mozaicismuldoaruneleceluleauuncrs21in
plus.Acestlucruseintimpladupaceincepe
deszvoltareaprodusuluideconceptieinuter.
Astfel,unasemeneapacientvaaveadoualinii
celularedistincteunacu46crssiunacu47.
clinic,graduldeafectarealuneipersoanecu
aceastaformaestefoartevariat,delaun
aparentintegrulauntabloutipictrisomiei21.

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

Translocatiapoatefi

mostenitdelaparinti,care
suntdeobiceipurtatorii
asimptomaticiaiunei
mutatii.Incazullaor,a
avutlocotranslocatieintre
fragmenteleadoicrsdiferiti
darcuocantitatenormala
dematerialgenetic.Pe
masuraceacetemutatii
suntmostenite,sepot
rearanja,incitunfragment
inplusdecromozomsafie
transmiscaatare,atasatla
uncromozomnormal.

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

Trisomia21standartprezentaunuicrs

21intregintoateceluleleorganismului.Aceasta
rezultadinlipsadedisjunctieaunuicrs,in
timpulformariicelulelorreproducatoareale
unuiadinparinti.Deobiceiseintimplaintimpul
ovogenezei,cindinlocde23decrs,ovululce
urmeazasafiefecundatvaavea24decrs.

SEMNE SI SIMPTOME
1.Greutatesitalieredusalanastere

SEMNE SI SIMPTOME
2.Cap:

fata cu aspect lat, turtit;

git scurt;
prezenta pliului epicantal (ochi mongoloizi);
nas scurt, cu baza turtita;
urechile jos implantate, cu anomalii de forma;
macroglosie cu protruzia spre anterior a limbii;
microcefalie;
fontanele cu diametru crescut, ce se inchid tirziu;
hipoplazia sinusurilor maxilare, anodontia partiala .

SEMNE SI SIMPTOME
3. Trunchi:

Distanta crescuta intre mameloane;

Abdomen protuberant.

SEMNE SI SIMPTOME
4.Extremitati:
Spatiu

mare intre primele doua degete de la picioare;

Prezenta pliului palmar simian;
Palme largi si scurte, cu degete scurte;
Hiperlaxitate ligamentara.

SEMNE SI SIMPTOME
5.Neurologic:
Intirziere in dezvoltare
psihomotorie;
Hipotonie musculara.

Trisomia21asociazaunrisccrescut
pentrualteafectiuni:
Cardiace: defectele endocardului, defecte de sept
ventricular, defect arterial de tip ostium secundum.
Gastrointestinale: boala celiaca, omfalocelul, stenoza
duodenala;
Endocrine: tiroidita Hashimoto, care evolueaza cu
hipotiroidie.
Scaderea sau pierderea auzului (cca 70% din copii cu
Down)
Neurologice: crize de tip spasme infantile, crize tonicoclonice, 50-70% din pacienti cu Down dezvolta
Alzheimers