Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Bevezet
A veleszletett rendellenessgek jelents rsze kromoszmahiba miatt jn ltre, annak
ellenre, hogy 2000 fltti azon biolgiai s genetikai tesztek szma, amivel genetikai
betegsgek prenatlisan diagnosztizlhatk, s a tesztek segtsgvel egyre tbb betegsget lehet
magzati korban kiszrni. A vilgszerte vente megszlet 120 milli gyermek kzl a WHO
(World Health Organization) adatai szerint 800 000 valamilyen kromoszma-rendellenessggel
jn vilgra.
A kromoszma rendellenessgek kzl a Down szindrma (DS) a leggyakoribb, minden
700. jszltt esetben fordul el.
1866-ban John Langdon Down hatrozta meg a mentlis retardcik heterogn
halmazbl a Down- szindrmt (DS) s kls jellegzetessgei alapjn mongol idiotizmusnak is
nevezete el. 195859-ben Lejeune s munkatrsai megllaptottk, hogy a DS ubikviter
szindrma (Olh,1999). Tbb ms szindrmtl eltren a DS ltalban jellegzetes kls
jegyekben manifesztldik, gy a szlets utn mr rgtn vagy hamarosan felled a gyan az
anyt/jszlttet elltkban. Pontos s biztos diagnzist csak a genetikai vizsglat eredmnye
alapjn lehet megllaptani.
tbb testi sejt tartalmaz hrom darab 21-es kromoszmt. Ezt nevezi gy a szaknyelv, hogy a 21es kromoszma triszmija.
A vrandssg ideje alatt van lehetsg a betegsg szrsre. Ezek egy rsze anyai vrbl
vgezhet, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, s a hCG hormon (ami egy terhessg
sorn megjelen hormon) szint mrse. Tovbbi lehetsg, hogy a terhessg 12. hetben
megmrik a magzat nyaki redjnek vastagsgt. Mind a vrvtel, mind az ultrahangos vizsglat
megfelel vizsglati eszkz erre.
Egy
2002-ben,
az
Egyeslt llamokban megjelent tanulmny szerint a Down-szindrmsok szletskor vrhat
lettartama 49 v, mg ugyanez 1980-ban csak 25 v volt.
Korai fejleszts esetn inkbb habilitcirl beszlnk, ami - eltr fejldsmenet esetn
a fejlds tjra val rhelyezst jelent. Az vodskort megelz fejleszt tevkenysg: 0-6
ves kor, klnbz fokban megksett vagy eltr fejldsmenet gyermekek komplex elltsa,
ahol a kpessgeket nem fejlesztjk, hanem elnys felttelek megteremtsvel kibontakoztatjuk
s elsegtjk azt, hogy funkcirett vljanak. A gyakorlat gygypedaggus kzpont, de rszt
vesz a teamben gygytornsz gyermekpszicholgus s ms szakember is (Bakonyi, 2008). A
korai fejleszts a civil szfrban is megjelent, magncgek s alaptvnyok is foglalkoznak a
srlt gyermekekkel.
nrtkelse, nbecslse alacsony szint, csak ritkn ignyli a dicsretet, nem bszke,
ha jutalmazzk, ledobja a piros pontot a ruhirl. nll dntseket nem, vagy nagyon ritkn
hoz, ehhez segtsget ignyel. Nem kezdemnyez, kiss zrkzott. A sikertelensgekre
regresszival, de nha agresszival is vlaszol.
Viselkedse nagyrszt alkalmazkod, ha nem teljesen ismeretlen kontextusba kerl s
vannak flelmei emberektl, dolgoktl, de ha mellette van egy szemly, akit elfogad,
biztonsgban rzi magt. Ha brkit srelem r, ritkn vgasztal, simogat, ha gnyoldnak a
krnyezetben, vagy bntanak valakit inkbb a bntalmazval mkdik egytt. Sajnos a
bntalmazs ismertebb szmra, mint a kedvessg, trds, odafigyels. Tanulshoz val
viszonya negatv. Ha elfogad egy szemlyt, sokkal jobban egytt mkdik, de kitarts, id s
trelem kell, amg tnyleg megbzik embertrsban. Ezutn ragaszkodv vlik egy letre,
elfogadja a bntetst is, kveti az utastsokat. Kvetkezetes, egymsra pl, apr lpsekben
megfogalmazott tanulsi szakaszokkal, egyntl fggen nagyon szp eredmnyeket lehet elrni,
azonban a down- os gyerekekre is vonatkozik, hogy a 16 vet betltttek kognitv tren
plafonldnak. Ettl a kortl viszont nagyon fontos szerepe van a szinten tartsnak, ami a mr
meglv informcik megtartst jelenti.
Amikor Zsfit hazahoztuk a korhzbl a btyja nem volt fltkeny, a mai napig nagyon
szeretik egymst. Elmondtuk, hogy Zsfi nem tud annyit, mint s, hogy a lny lassbb s egy
kicsit klnbz. Zsfi csak a btyja vlemnyre ad.
A terhessg alatt nagyon rosszul reztem magam elvgeztek minden vizsglatot, kivve a
kromoszma vizsglatot nem. A vge fele nem reztem, hogy mozog a kicsi, de minden rendben
volt, dobogott a szve. A szls hamar ment, de lttam, hogy baj van, az arckifejezs ms volt,
nem srt fel, a bre kiszradt, a kevs magzatvztl nhny helyen repedsek is voltak. Nagyon
elkeseredtem, srtam, de az gyeletes orvos elmondta a Down-szindrma lnyegt, hogy mire
szmtsunk. Az elejn nehezen fogadtam el, mivel senki segtsgem nem volt. Az vodba nem
fogadtk be, pici kortl kellett tornra hordani, az nagyon nehz volt. Az emberek
megjegyzseket tettek, de segteni senki sem segtett. Volt olyan eset is, hogy tlen megcssztam
a havon a gyerekkel az lmbe, a jrkelk tnztek rajtunk. Elnzem, ahogyan nevet, beszlget,
mosolyog, szpnek tartom. Mindenben a kedvnket lesi, meglep, hogy kitallja gondolataimat,
boldogg teszi, hogy mi rlnk. Minden dolgot rmmel, szeretettel vgez. Egy alaptvny
brelt egy lakst s itt dolgoznak tzen: gyngyt fznek, sznek, s ezeket a darabokat eladjk.
Drga a rezsi, de Zsfi nagyon szereti itt, nem akarom kiszaktani innen. Zsfi nagyon szeret
itthon is dolgozni valamit. Nem engedem el sehova egyedl. Zsfi llandan jkedv, rengeteg
kazettja van, zent hallgat s nekel. rzkeny, st tlsgosan is megrzi, ha valami bajom van,
s azt hiszi, hogy a hibs.
Ahogy adja a szeretetet, gy ignyli, visszakri is, mg az is igaz, hogy tbb szeretetet kr,
mint ms gyerek, de bsgesen visszaadja. Soha nem szgyelli, hogy szeret.
Mt Gabriella: Meglsd gynyr lesz...
Szemlyes tapasztalat
Szmomra egy nagy fordulatot jelentett az letemben, hogy srlt gyerekekkel
foglalkozhattam, foglalkozhatok, kztk egy Down- szindrms kisfival is. Emlkszem, mikor
legelszr odamentem tele voltam flelemmel. Fltem, hogy sajnlni fogom ket akaratom
ellenre, s nem fogom tudni elfogadni ket nll szemlyisgekknt. De hla Istennek ez nem
gy trtnt. Kpes vagyok elfogadni ket, s teljes rtk emberekknt kezelni.
A kisfi nha tele van dhvel, ugyanakkor nha tele van jkedvvel, jelezve ezt
krnyezetnek is. Sokszor nagyon bartsgos, s nyit az emberek, trsai fel, de nagyon sokszor
bntja ket (tettlegesen). Nekem is feltnt, hogy azokat az embereket, akiket elfogadott,
befogadott nagyon szereti, s nagyon kedves hozzjuk. Elszr mikor kzeledni prbltam felje
nem igazn sikerlt a bizalmba frkznm, de ahogy egyre tbbszr jrtam oda ez is sikerlt.
Megfoghatom a kezt, s nem hzza ki a kezembl. Szvesen jn velem az ebdlben tartott
sznetre is. Egy kis kln vilga van neki, de ha megszeret s beenged oda, akkor lerhatatlan
dolgok trulhatnak elnk.
Kpesek kell lennnk arra, hogy a bennk rejl kpessgeket s kivtelessgeket
felfedezzk.
Zrsz
A srlt gyermekek nevelst illeten a Down szindrmban szenvedk fejlesztse,
nevelse nem nehz, hiszen, ha elfogad, egytt mkdik, s a mozgs-beszdfejleszts elg
hamar hoz eredmnyt a pedaggusok munkjban. Csapatmunkt ignyel a sikeres fejleszts,
mely els sorban a szl, majd gygypedaggus, gygytornsz s logopdus egyttmkdsn
alapszik.
Az els Down-szindrma Vilgnapot 2006. mrcius 21-n tartottk. A hnapot s napot
gy
vlasztottk
meg,
hogy
utaljon
a
21-es
triszmira.
Forrsok:
A Down szindrma postnatlis kzlsnek krlmnyei s a szlknek
nyjtott tmogats a magyarorszgi s nmetorszgi szlszeti
intzmnyekben - Doktori (PhD.) rtekezs (MT ORSOLYA) Tmavezet: dr. Sndor
Jnos PhD- 2012
szentor csaldjban
A fordts alapjul szolgl m: Marion Mike Menning: Us Four
A Senator, His Family, Their Brain-Injured Child
1985 by Ruth Peterman (editor) and Marion Mike Menning
Fordtotta- Dankuly Csaba
Hungarian translation Koinnia Kiad, Kolozsvr, 2001
Agenda medical Merck Medicul casei- Ediia a doua
Mark H. Beers, editor-ef
Andrew J. Fletcher, Thomas V. Jones, Robert Porter, Michael Berkwits i Justin L.
Kaplan, editor asisteni
Publicat de: Merck Research Laboratoaries
Devision of Merck & CO., INC.
Whitehouse Station, NJ, 2003(1527.-1528. oldal )
http://m.hvg.hu/tudomany/20060127down
http://gendiagnosztika.hu/afp-ertek
Tartalomjegyzk
Ellap................................................................................................................1.oldal
Bevezet...........................................................................................................2.oldal
Mi is a Down- szindrma? Mikor s hogyan van lehetsgnk a szrsre?
Befolysol tnyezi........................................................................................2. oldal
Tnetei, fejldsk s az ket fenyeget ms betegsgek................................4. oldal
Interj egy Down- szindrms kisfival dolgoz tantnvel..........................5. oldal
Down- szindrms gyerekekrl szl knyvek, igaz trtnetek......................7. oldal
Szemlyes tapasztalat.......................................................................................9. oldal
Zrsz.............................................................................................................9. oldal
Forrsok..........................................................................................................10. oldal
Tartalomjegyzk.............................................................................................10. oldal