TAMIZAJE

NEONATAL

DEFINICIN

Estudio preventivo que

debe practicarse a todo
RN.

Descubrir y tratar
oportunamente
enfermedades graves e
irreversibles que no se
pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera
con una revisin mdica
muy cuidadosa.

IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE

NEONATAL
Si las enfermedades son diagnosticadas y
tratadas durante el primer mes de vida se
evitan lesiones neurolgicas
irreversibles.
Por ser enfermedades genticas, tienen
alto riesgo de repeticin en la familia y el
diagnostico adecuado permite el
asesoramiento gentico familiar.

La inversin comparada con los costos de

las enfermedades es mnima.

Es obligatorio en muchos pases.

MATERIALES A USAR
Guantes.
Lanceta o aguja n 26 .
Alcohol al 70%
Algodn, gasas.
Papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de
Guthrie

TOMA DE MUESTRAS
Taln

Dorso
de la
mano

MUESTR
AS se
obtienen
de:

Cordn
umbilic
al

TIPOS DE TAMIZAJE
Existen dos tipos de tamizaje:
Varan de un pas a otro.
SIMPLE O BSICO: detecta de 4 a
5 enfermedades o alteraciones
metablicas.
AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60
enfermedades o alteraciones
metablicas

TAMISAJE BSICO
HIPOTIROIDI
SMO
CONGNITO
(SE MIDE LA
TSH
NEONATAL )

HIPERPLASIA
SUPRARREN
AL
CONGNITA

ENTRE
LAS
ENFERME
DADES
MS
FRECUEN
TES:

GALACTOSEMI
A

FENILCETO
NURIA

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
Se produce por el desarrollo anormal o por la
ausencia de la glndula tiroides del beb.
Esta glndula es la encargada de producir una
hormona, la T4, indispensable para el desarrollo
del cerebro y para el crecimiento, es fcil de
tratar si se diagnostica precozmente.
Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH
neonatal.

Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la

hormona tiroidea faltante.

Clasificacin
Hipotiroidismo
congnito

Primario

Secundario

Terciario

Insuficiente
sntesis,
Alteracin
glndular
primaria

Deficiencia
hipofisiaria

Deficiencia de
estimulacin
por TSH

CLASIFICACIN
Hipotiroidismo
primario

Permanente: Disgenesia tiroidea

Agenesia : Ausencia de tejido funcional
Hipoplasia: Desarrollo deficiente

Tejido tiroideo habitual, Defecto parcial o total del proceso

Dishormonogne bioqumico en sntesis o secrecin hormonal
sis:

Transitorio:

Pas tras placentario: Frmacos antitiroideos, Bloqueadores

del receptor de TSH, Deficiencia de yodo.

Richard E. Behrman et al., Nelson

textbook of pediatrics.
(Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

SNTOMAS Y SIGNOS DE
HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Gestacin > 42
semanas

Peso de
Nacimiento > 4
kg

Ictericia
prolongada > 3 d

Hiperbilirrubine
mia no
conjugada

Edema

Hipotermia

Dificultad en la
alimentacin

Fontanela
posterior > 5 mm

Hernia umbilical

Distensin
abdominal

Distres
respiratorio

SNTOMAS Y SIGNOS DE
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Cianosis
perifrica y
livedo
reticularis
Mixedema
generalizado

Macroglosia

Llanto ronco

Piel spera y
seca

Constipacin

Letargia e
hipoactividad

DIAGNSTICO DE
SOSPECHA
DIAGNSTICO CONFIRMADO

TRATAMIENTO

FENILCETONURI
A

FENILCETONURIA
causado por la carencia de
laenzima fenilalanina
hidroxilasa (cromosoma 12
gen PAH) lo que se traduce en
la incapacidad
demetabolizarelaminocido
tirosina a partir deFENILALANINA
en elhgado, que se encuentra
en las protenas de los alimentos.

CUADRO CLNICO
inicindose con
una elevacin en
el plasma de la
fenilalanina hasta
un nivel 30 veces
superior al normal

excrecin de
cido fenilpirvico
por la orina.

piel clara, muy

suave
aterciopelada y
muy sensible.

Crisis convulsivas

Olor a ratn

Pelo claro y ojos

azules

El desempeo
escolar se puede
deteriorar
levemente por
retardo mental

osteopenia

DIAGNSTICO
Manifestaciones clnicas
inespecficas

Retardo mental

Pruebas bioqumicas
:Concentracin
plasmtica elevada de
fenilalanina(2mg/dL)

TRATAMIENTO

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para utilizar el
azcar de la leche.

LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir

EN GLUCOSA.
El depsito de galactosa en diversos rganos,
lleva a retardo, cataratas e insuficiencia
heptica,mala absorcin tubular renal y lesiones
en el sistema nervioso central.
Puede presentarse ictericia hacia la segunda
semana de vida.

El tratamiento es una dieta excentade lcteos.

CAUSAS
Deficiencia de
galactosa-1fosfatouridil
transferasa
(galactosemia
clsica, la forma
ms comn y la
ms grave)

Deficiencia de
galactosa-6-fosfato
epimerasa

Deficiencia de
galactosa cinasa

SNTOMAS
Convulsiones

Alimentacin
deficiente (el
beb se niega a
tomar frmula
que contenga
leche)

Irritabilidad

Letargo

Poco aumento de
peso

Coloracin
amarillenta de la
piel y de la
esclertica
(ictericia)

Vmitos

Posibles complicaciones:
Cataratas

Cirrosis del hgado

Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Retraso en el desarrollo del lenguaje

Ciclos menstruales irregulares,
disminucin de la funcin de los
ovarios que lleva a insuficiencia
ovrica
Retardo mental

Infeccin grave con bacterias (sepsis

por E.coli)
Temblores y funciones motoras
incontrolables

27

Tratamiento:
Las
personas
que
padezcan esta afeccin
deben evitar de por vida
todos los tipos de leche,
los
productos
que
contengan
leche
(incluyendo la leche en
polvo) y otros alimentos
que
contengan
galactosa. Es esencial
leer las etiquetas de los
alimentos
y
ser
un
consumidor informado.

(3)

28

HIPERPLASIA
ADRENAL
CONGNITA

DEFINICIN.
La Hiperplasia adrenal
Congnita es un desorden
familiar hereditario de la
Esteroidognesis de la
Corteza Adrenal. Ella se
debe a una deficiencia
congnita de una o varias
enzimas
en
dicha
Esteroidognesis.

PATOGENIA.
La causa ms frecuente de la
Hiperplasia Suprarrenal
Congnita es la deficiencia
congnita de la 21 Hidroxilasa, la cual es la
resposable de la
transformacin de 17 Hidroxi Progesterona a 11 Desoxicortisol, suprimiendo
en este estado la produccin
de Cortisol.

ESTEROIDOGNESIS SUPRARRENAL

DEHIDROEPIDANDROSTERONA

95 %

DIAGNSTICO
17-OH
Progestero
na
Test de
ACTH
Actividad
de Renina
Plasmtica

1000

100

Stimulated
10
17-OHP
ng/mL
1

Electrolitos
plasmtico
s

10

100

basal 17-OHP, ng/mL

1000

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON
GLUCOCORTICOIDES
Hidrocortisona a 15mg/m2/da
Neonatos 5 mg/da dividido en tres dosis ( 25
mg/m2/da)
Adolescentes mayores y adultos pueden ser
tratados con prednisona (5- 7,5 mg/da ) o
dexametasona (0,25-0,5
mg/da CON
TRATAMIENTO
SUSTITUTIVO

MINERALOCORTICOIDES

9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/da

dividido en dos o tres dosis.
Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por da)