I.Ce este genetica?

Genetica studiaz ereditatea, variabilitatea i reproducerea

organismelor.Anul apariiei geneticii ca tiin este considerat
anul 1865, cnd Gregor Mendel a elaborat primele legi ale
ereditii.
*de completat informatii despre legile ereditatii*

II. Diversitatea geneticii umane.

A.

Originea i evoluia omului

Potrivit concepiilor actuale, procesul de evoluie a omului a

fost marcat de patru evenimente majore trecerea de la
viaa arboricol la viaa terestr, locomoia bipeda ca
rezultat al vieii terestre, encefalizarea i civilizaia.
Strmoul comun al maimuelor antropoide actuale i al
omului a trit n urma cu 8-10 milioane de ani.Separarea
celor dou linii evolutive, care a condus la apariia
maimuelor antropoide si a omului modern ar fi avut loc
acum 6 milioane ani.Cele mai vechi forme pe calea
umanizrii au fost speciile genului AUSTRALOPITHECUS,
care au aprut n Africa acum 4 milioane de ani i s-au
perpetuat timp de 2-3 milioane de ani.
Acum 2 milioane de ani, o ramur a australopitecilor a
evoluat pe linia umanizrii, parcurs de speciile HOMO
HABILIS, HOMO ERECTUS i HOMO SAPIENS.
HOMO HABILIS (omul ndemnatic), productor de unelte,
era biped, schelet fragil, capacitatea cutiei craniene ntre
500-800 cc.
HOMO ERECTUS a trit acum 1 800 000-300 000 ani, fiind
depistat n diferite pri ale Globului, n Africa i Asia(Java,
China).Avea mers biped, schelet robust, capacitatea cutiei
craniene ntre 780-1225 cc, tria n colectiviti i avea
limbaj articulat, confeciona i utiliza unelte, folosea focul.

HOMO SAPIENS ARHAICUS(omul inteligent arhaic) a

aprut n urm cu 500 000 de ani.Avea scheletul mai putin
robust, craniul mai rotunjit, capacitatea cutiei craniene de
1300 cc, mrimea dinilor diminuat.
HOMO SAPIENS SAPIENS a aprut acum 200 000 de ani n
Africa, ajungnd n Europa n urm cu 40 000 de ani.
Populaiile primitive ale lui Homo sapiens prezentau
trsturile anatomice ale omului actual talia ntre 160-180
cm, schelet fragil, capacitate craniana medie de 1600 cc,
frunte nalt, arcade sprncenare slab dezvoltate, pilozitate
redus.Tria n grupuri, i confeciona mbrcminte, unelte
i arme perfecionate i avea preocupri artistice.
*de adaugat experimente*

B. FORMAREA RASELOR UMANE

Originea oamenilor moderni este explicat prin mai multe
ipoteze, dou fiind predominante. Ipoteza multiregional
consider c Homo erectus a prsit Africa acum 1 500 000
de ani, evolund spre specia Homo sapiens ntr un timp
ndelungat, n zone geografice diferite(Africa, Europa i Asia),
independent i simultan, formnd populaiile distincte. A
doua ipoteza ar fi Ipoteza uniregional care consider c
specia Homo Sapiens a aprut numai n Africa, de unde a
migrat n celelalte continente, nlocuind populaiile de
supravieuitori ale speciei Homo erectus.
Dispersia populaiilor umane din Africa sub-saharian a
nceput acum 100 000 de ani.Cele mai vechi fosile ale
omului modern gsite in Africa dateaza circa de 130 000 de
ani.Marea migraie din Africa a strmoilor actualelor rase
umane a avut loc acum 100 000 de ani, datare bazat pe
secvena genelor din ADN nuclear si pe datele arheologice.
Ca urmare direct a marii migraii au aprut rasele umane,
datorit izolrii geografice i socio-culturale.Majoritatea
oamenilor de tiin consider ca exist trei rase umane
principale

1. Rasa european(caucazian) cuprinde populaiile

originare din Europa, Asia de Sud i Africa de Nord.Este
caracterizat prin fa oval, nas proeminet, par moale,
drept sau ondulat, culoarea prului de la blond la negru,
culoarea pielii de la deschis n nordul Europei, la mslinie
n sud.
2. Rasa mongoloida cuprinde populaiile originare din Asia
Central i de Est, Indonezia, Siberia i America.Prezint
figur lit, ochi alungii, par drept, negru, culoarea pielii
de la glbui la brun-roietic.
3. Rasa australo-negroida cuprinde populatia btinas
din cea mai mare parte a Africii, Australia, Noua Guinee i
Micronezia.Forma feei este variat, nasul de obicei este
lit i plat, parul cre i nchis la culoare i tegumentul
foarte nchis la culoare.

III.DOMENII
DE
GENETICA UMAN

APLICABILITATE

1. SFATUL GENETIC
2. DIAGNOSTICUL PRENATAL
a)ECOGRAFIA
b)AMINOCENTEZA
c)ANALIZA DOPPLER
d)ANALIZA SNGELUI FETAL
e)ANALIZA SNGELUI MATERN
3. FERTILIZAREA IN VITRO
4.CLONAREA
5. TERAPIA GENIC

IV.PROCESUL DE FERTILIZARE IN VITRO

Fertilizarea in vitro const n fertilizarea experimental a unui ovul
femel, n afara organismului.n prezent, fertilizarea in vitro se

utilizeaz n mod frecvent la om, atunci cand tubii Fallopieni de la

femeie(care asigur legtura ntre ovar i uter) sunt
blocai.Embrionul rezultat va fi introdus n uter pentru
implantare.Procesul prin care are loc introducerea artificial a
unui embrion timpuriu ntr un uter al unei mame biologice sau al
unei mame surogat, se numete transplantare. Procesul implic
prelevarea unui ovul din organismul mamei, operaiune precedat
de un tratament hormonal.Ovulul prelevat este fertilizat in vitro,
rezultnd un zigot.n urma diviziunilor mitotice, va rezulta un
embrion, care va fi introdus n uterul mamei pentru implantare.
Prima fertilizare in vitro realizat cu succes la om, a fost efectuat
de Robert Edwards i Patrick Steptoe n 1959.n iulie 1978 s a
nscut, n Marea Britanie primul copil n eprubet-fetia Louise
Brown-.Prima clinic de acest gen a luat fiin n Anglia.n 1982 sau obinut 100 de sarcini, iar n 1988 s-au nscut 1000 de copii.

V.CLONAREA
Clonarea este cea mai comun tehnic de a crea un organism
identic cu alt organism.La om, procesul este ntlnit n mod
natural n cazul gemenilor monozigoi, care prezint acelasi sex i
posed aceeai zestre genetic.n urma primei diviziuni ale
zigotului, cele doua celule rezultate se separ, din fiecare
formndu-se un embrion, respectiv un organism.
La animale, primul individ nscut prin clonare reproductiv, a fost
oaia Dolly, la Institutul Roslin din Edinburgh, Scoia, n anul
1996.Aceast clonare reproductiv, far fecundare, a avut drept
material genetic iniial nucleul unei celule somatice extrase din
glanda mamar a unei oi.Nucleul celulei somatice a fost introdus
ntr un ovul anucleat, obinndu se un zigot care prezint numrul
somatic de cromozomi de la un singur individ, genitorul mam.Din
zigotul astfel obinut, introdus pe un mediu de cultur adecvat, a
fost obinut in vitro, un embrion.Acesta a fost introdus n uterul
unei mame purttoare, rezultnd un clon somatic, oia Dolly, care

a motenit materialul genetic al unui singur printe.Dup clonarea

lui Dolly, au fost raportate numeroase succese prinvind clonarea
la numeroase specii vite cornute, capre, porci, oareci.
n anul 1999, a fost raportat obinerea n S.U.A a primului
embrion uman in vitro, printr-o tehnica similar celei utilizate la
obinerea oiei Dolly.Obiectivul clonrii embrionului uman l
constituie stabilirea unor metode optime pentru a obine esuturi
umane, n vederea tratamentului unei game largi de maladii( boli
degenerative ale sistemului nervos, diabet, boala Parkinson).