RAHITISMUL CARENIAL LA COPIl.

Curs studeni anul IV, Medicin.

Ce trebuie s tie studentul despre rahitism?
1.Definiie. Epidemiologia.
2.Metabolismul fosfocalcic i reglarea lui n organism.
3.Etiologia. Factori predispozani i de risc.
4.Patogenia.Fiziopatologia
Metabolizmul osos.
Metabolizmul vitaminelor D n organism.
5.Clasificaia rahitismului carenial.
6.Tabloul clinic n rahitismul carenial. Complicaii.
7.Diagnostic pozitiv. Diagnostic biochimic.
8.Diagnostic diferenial.
9.Profilaxia rahitismului carential.
10.Tratamentul rahitismului carenial.
11.Prognosticul. Dispensarizarea.
Metabolismul calciu, fosforului n organism. Metabolismul osos.
Osul este un esut dinamic, n continu remodelare pe tot parcursul vieii. Structura particular a
osului i confer rezisten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecanice. Osul este
rezervor de Ca, P, Mg, Na.
Structura esutului osos const din trei elemente afalate n strns asociere: substana
mineral solid (const n majoritatea din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic~este
sintetizat i secretat de celulile mezenhimale osteoblaste. Matricea organic format 9095% din colagen tip1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un rol n iniierea
mineralizrii osoase i n asocierea dintre faza mineral i matricea organic). Aranjamentul
arhitectural ale celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori mecanici.

Constante biologice.
Mineralizarea osului n perioada de cretere presupune o absorbie crescut a calciului,
fosforului, vit.D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg).
Calciul constitue circa 1.9% din masa corporal. Coninutul de Ca n organism: la nou nscut
30 g, la vrsta de un an 70 g, un adult conine 1-2kg. Circa 98% de Ca se afl n oase i dini,
doar 1-2% n alte esuturi.
Necesarul fiziologic n Ca: se consider 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi copil 1-5 ani, 1200
mg/zi adolescent (Dietary reference intakes for calcium and vitamin D, 2010). Remodelarea
osului: circa 500mg de Ca zilnic se fixeaz i prsete osul.
n norm : Ca seric 2,5-2,7 mmoli/l
P seric 1,25-1,6 mmoli/l
Raport Ca/P este 2/1.
Absorbia Ca: maximum n duoden, jejun. Absorbia activ circa 50-30% din Ca alimentar (mai
crescut n perioada de cretere, depinde de nivelul calciemiei). Limiteaz absorbia de Ca:
cantitate crescut de lipide, fosfai, fitai, oxalai.
Eliminarea Ca: fecalii, excreia urinar (50-300mg/zi, reabsorbia activ Ca stimulat de PTH,
corelat i de nivelul calciemiei), secret n tubul digestiv (100-200mg/zi); pierdere prin sudoare
(100mg/zi); ncorporare n oase. Meninerea balanei calciului depinde de eficiena absorbiei
intestinale. Deficitul de PTH, Vit D, afeciuni intestinale, deficit de aport provoac tulburri
ale homeostaziei calciului. n forme uoare poate fi compensat prin micorarea eliminrii renale
i intestinale. S-a dovedit: o cauz de hipocalcemie poate fi sensibilitatea sczut a enterocitelor
la calcitriol, numr sczut de receptori pentru calcitriol pe enterocite.

Fosforul. Fosforul este un alt component major al minaralizrii osului, dar particip n aproape
toate procesele metabolice din organism. Cantitatea total de fosfor la un adult este circa 1 kg,
85% se afl n schelet. Absorbia P din alimente (lactate, ou, carne, cereale) este circa 70-80%.
Poate fi influenat de antacide. Controlul homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor.
Fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe n tubul proximali 85-90% (la acest nivel se regleaz).
Metabolismul vitaminelor D.
Vitamina D este factorul cheie n procesul de reglare a mineralizrii osoase. Vitamina D este o
grup de vitamine liposolubile. Dintre cei zece compui sterolici bine studiate, dou forme
relevante fiziologice majore sunt vit.D2 (ergocalciferol) i vit.D3 (colecalciferol). Vit.D3,
colecalciferolul este produs n pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub
aciunea razelor ultraviolete (RUV) la lungimi de unde ntre 290-320 nm, din sursele solare sau
artificiale. Vit.D2 (ergocalciferol) se conine ntr-o gam mic de alimente i este absorbit din
intestine: pete, lapte, ou, carne. Absorbia vit.D are loc n intestinul subire n prezena acizilor
biliari, patrunzind in patul sanguin prin intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vit.D la
om: 80-90% vit.D3, 10-20% vit.D2. Vitamina D nu poate aciona asupra metabolismului CaP n
forma n care este absorbit, deaceea aceasta mai ntii se metabolizeaz n compui metabolici
activi. Activarea acestora are loc n 2- 3 trepte, prin dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic
i renal.

METABOLISMUL VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este preluat n snge de o globulin pn la nivel hepatocit
Provitamina D3

Vitamina D3

(7 Dehidro-colesterol)

(Colecalciferol)

U.V.

COLECALCIFEROL

Bol alimentar

FICAT

25- HIDROXILAZ

Hidroxilare n poziia 25

25 - HO - CC
Hidroxilare
n poziia 1

PARATHORMON (+)

1 - HIDROXILAZ
Calcitonin (+)

NIVELUL CALCEMIEI ( - )

1,25- (HO)2 - CC
Enterocit

Os

1,24,25 - (HO)3 - CC

24,25 - (HO)2 - CC

Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)

Rolul vitaminei D n reglarea metabolismului CaP.

Rolul metabolitului activ al vit.D 1,25(OH)2D3 este realizat prin actiunea sa asupra organelor
,,tinta: intestinul, rinichii, tesutul osos, muchi, glanda paratiroid, glanda tiroid, metabolismul
celular i imunitatea celulara (figura N).
La nivel intestinal:
determin sinteza unei proteine specifice calcium binding protein-CaBP, care leag,
transport activ Ca n celule duodenale i jejunale spre snge
stimuleaz absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specific phosphate carrier
particip la sinteza fosfatazei alcaline, ATPazei sensibile la Ca+ ionizat.
Astfel carena vit.D are drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalcemie i
dereglarea mineralizrii scheletului, ce i definete rahitismul carenial la copil.
La nivelul tesutului osos: asigura mineralizarea osoas prin concentraii optime ale Ca, P, Mg,
citrai n snge, prin diferenierea osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelarea
depunerilor de Ca, prin aciune direct asupra osteocitelor. Determin mobilizarea Ca din tesutul
osos realizat de ctre parathormon,dar prin aciunea ,,permisiv a vit. D.
La nivelul rinichilor: crete reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, scade astfel calciuria,
fosfaturia i aminoaciduria.
La nivelul muschilor: determin concentraii normale musculare de ATP i fosfai, asigur
sinteza proteine musculare i ATP n miocite, astfel joaca un rol important n meninerea
tonusului muscular, asigurarea unei fore de contracie muscular normal.
La nivelul glandei paratiroide: rol de control al sintezei i excreia PTH. Funcia final este de
menine o calcemie constant. Deci la o hipocalciemie crete secreia HPT, stimuleaz formarea
de 1,25(OH)2D, care la rndul su va conduce la creterea absorbiei intestinale de Ca (daca este
vit.D). n lipsa vit. D parathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi, dar mareste
excreia de fosfati; la fel pentru a menine o calcemie normala are loc demineralizarea oasului.
La nivelul glanda tiroid: rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea
absorbiei intestinale de Ca i depunerea lui n oase.

Metabolismul celular: acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici), micornd

oxidarea acidului citric i mrind concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv os;
formarea complecilor solubili Ca++ i citrai n snge.
Rahitismul carenial comun (vitamin D-sensibil) - este o boal metabolic general a
organismului n cretere, determinat etiologic de carena de vit.D, avnd drept consecin
dereglarea metabolismului fosfo-calcic cu mineralizarea insuficient scheletal, acumulare
excesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfatemie i hipocalcemie, histologicpertubarea mineralizrii matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic-deformri osoase.
Codul bolii (CIM 10): E55-E55.9. (E55-Carena n vitamina D; E55.0 - Rahitism evolutiv;
E55.9 - Carena n vitamina D fr precizare; E58- caren alimentar de calciu).
Informaie epidemiologic.
Rahitismul este o boal care survine la copii ntre 3 luni-2 ani i adolesceni, perioade n care
copilul crete cu rapiditate, iar corpul acestuia necesit un nivel crescut de calciu i fosfor.
Incidena rahitismului la copii n Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 2001). n Rusia
de 50-70% (P. Novicov, 2006). n Europa 40% adolesceni au semne de hipovitaminoz D.
Unele statistici generale:
circa 50 -70 % copii de vrst fraged fac rahitism carenial
circa 10 - 15 % copii fac rahitism n condiii de profilaxie
Frana: 40% copii sub vrsta de 1 an fac rahitism
Cvauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a rahitismului carenial.
Lipsa profilaxiei specifice cu vit.D
Profilaxia incorect, incomplet cu vit.D
Renunarea la profilaxia cu vit.D dup 12 luni;
Variaii individuale ale nevoilor de vit. D i neadaptarea dozei profilactice la acestea!
Meninerea dozelor profilactice de vit.D la apariia semnelor clinice de rahitism
nsorore insuficient, grad crescut de poluare a atmosferei.
Etiologia rahitismului.
Principalul factor etiologic al rahitismului este carena cronic de vitamina D. Factorii
determinani sunt:
Carena cronic de vitamina D prin:
deficit de producie endogen a vit.D3 n piele
insuficiena de aport alimentar a vit. D
deficit de absorbie intestinal a vit. D
dereglarea metabolismului endogen al vit. D
Necorelarea temporar dintre aport minimal-necesiti crescute ale organismului n
cretere.
Factori etiologici predispozani (factori de risc). Sunt considerai factorii care interfereaz
necesitile, aportul, metabolismul, rspunsul organelor int, accesul la servicii medicale etc.
Materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vit.D):
Predispoziie familial: rahitism familial.
Vrsta mamei sub 17 ani i peste 35 ani
Regim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaie
Insuficiena fetoplacentar, multiparitate
Lipsa profilaxiei antenatale
Afeciunile cronice ale mamei
Terapie cu anticonvulsivante.
Gravidele care se afl n mediu nociv i au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.)
Din partea copilului.
Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari, ft macrosom, sexul masculin
Creterea rapid, viguroas a copilului mic
Remodelarea i renovarea permanent a oaselor
Hipodinamia (nfarea), hiperpigmentaia pielii

Copii nscui toamna - iarna; lipsa expunerii la soare, factori sociali.

Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului
Factori de mediu, exogeni.
Circa 80% din vit.D endogen se produce n piele!
nsorire insuficient: zona geografic, zona climateric, sezonul anului
Uunele obiceiuri naionale, condiiile de trai (camere ntunecate, acoperirea feei copiluli)
Poluarea atmosferei
n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald, cnd copulul poate
fi expus la soare, este necesar o suplimentare a aportului de vit.D
Cauze alimentare.
Alimentaie prelungit preponderent lactotrof.
Lipsa diversificrii, diversificare incorect
Alimentaie artificial cu produse neadaptate, exces finoase, regim vegetarian
Diminu absorbia calciului n intestine: paste finoase (fitin, lignin), fosfai, fitai, oxalai,
exces de lipide.
Cauze (factori) iatrogeni.
administrare cronic de corticosteroizi, anticonvulsivante (fenobarbital), diuretice, antacide,
Toate accelereaz metabolismul hepatic al vit.D, antagonizeaz aciunea vit.D, altereaz
matricea proteic osoas, scad absorbia intestinal de Ca, mergnd pn la osteomalacie sau
rahitism.
Factori etiologici endogeni.
Dereglarea absorbiei intestinale a vit. D
sindromul de malabsorbie intestinal
disfuncii biliare cu reducerea eliminrii srurilor biliare (absorbie insuficient a vit. D).
Dereglarea metabolismului vit. D. Se deregleaz metabolismul vit.D la diferite nivele fr
formarea metaboliilor activi.
Afeciuni cronice renale (lipsa activitii hidroxilazei renale)
Maladii cronice hepatice, biliare (lipsa activitii hidroxilazei hepatice, a srurilor biliare)
Pseudohipoparatiroidism
Anomalii genetice ale metabolismului vit. D, fosfo calcic
Ali factori genetici, constituionali, rasiali
Sensibilitatea sczut a enterocitelor la calcitriol. Numr sczut de receptori pentru
calcitriol pe enterocit.
Fiziopatologia.
Procesele de preluare, meninere a concentraiilor i livrare a Ca++ i P++, necesari calcificrii se
afl sub influena vit.D. n absena vit. D se desfoar normal doar procesele independente de
vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcificat
- aspect histologic caracteristic rahitismului.
Deficitul de vit.D (endogen sau exogen) va determina scderea absorbiei intestinale a calciului
rezultnd hipocalcemie. Aceasta stimuleaz secreia de PTH (hiperparatiroidism secundar) cu
urmtoarele consecine: stimuleaz absorbia de Ca n intestin; la nivel renal crete eliminarea de
P (fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin mobilizarea Ca din oase,
stimularea activitii osteoclastelor, osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizarea
insuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exuberant de esut osteoid
insuficient mineralizat, oasele i pierd rigiditatea. n consecin calcemia se menine normal
sau la limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D netratat poate aprea o
hipocalcemie sever). Hipofosfatemia este mai marcat dect hipocalcemia n stadiile incipiente
ale deficitului de vit.D.
Ca consecin a hipocalcemiei, hipomagneziemiei, hipofosfatemiei, apare leziunea de baz n
rahitismul carential afectarea oaselor. In sensul larg afectarea este o insuficien de
mineralizare a esutului osos la organismul n cretere. Ca rezultat a hipocalcemiei i
hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare (mineralizare) a matricei osoase, cu mrirea

cantitii de matrice proteic osoas necalcefiat asa numitul esut osteoid, care are o rezisten
mecanic scazut. n acest fel se produc deformrile osoase i facturile. Hiperplazia esutului
osteoid duce la aparitia mtniilor, hgrorilor osoase etc. Osteomalacia lipsa mineralizrii sau
demineralizarea oaselor formate. De menionat: implicarea osoas este simetric (cu excepia
craniului) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere (metafizele oaselor lungi).
Ca o manifestare a hiperparatiroidismului aminoacidurie generalizata (glicina, serina, histidina,
acid glutaminic) - uneori pn la 200500mg/zi. Ca o consecin se produce: disproteinemia,
hipoalbuminemia, hiperbetaglobulinemie etc.
Deficitul de vit. D conduce la micsorarea nivelului acidului citric n snge, care in norma
participa activ la procesul de mineralizare osoasa.
Reducerea accentuata a concentratiei de bicarbonat seric duce la acidoza metabolica. Are loc
dereglarea metabolismului lipidic, proteic si glucidic.
Ca consecinta a hipofosfatemiei, dereglrii metabolismului, acidozei - are loc diminuarea brusca
a sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie celulara ceea ce conduce la
dereglri i mai severe de metabolism proteicoglucidic (astfel se ncheie un cerc vicios).
Hipocalcemia duce la modificarea raporturilor ionice n sectorul extracelular, de care depinde
excitabilitatea neuromusculara (apariia tetaniei rahitogene). Ca consecin a acidozei si
concentratiei scazute de ATP se dezvolta hipopotasemia, slabiciunile musculare, dereglari
metabolice (anemie, malnutriie etc.).
Clasificarea rahitismului
Gradul de gravitate (I, II, III), uor, mediu, grav
Perioada: debut, stare, reconvalescen, sechele
Evoluia: acut, subacut, recidivant
Complicaii: tetanie rahitogen, hipervitaminoza D

Manifestri clinice n rahitism.

Rahitism, perioada de debut.
Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre luna 1-2 dup natere. Sunt determinate
de dereglrile metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline crescute, hipofostatemie cu reducerea
sintezei ATP, hipocalcemie tranzitorie.
Tabloul clinic. Perioada de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni).
SNC i
Hiperexcitabilitate neuromuscular
vegetativ
Piele

Transpiraii abundente n somn, la alptare

Paloare, piele umed, turgor sczut, dermografism rosu stabil, intertrigou
persistent. Freac capul de pern, alopetiie occipital.

Muchi

Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. ,,Constipaie cu scaun

moale.
Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar)!
Hiporexie. Sensibil la infecii! Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat. Rar
laringospasm, hipocalcemie cu convulsii !
Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normal
Acidoza metabolic. Nivel sczut PTH
Urina cu miros acid, fosfaturie
Aspect normal osos.

Oase
Altele
Paraclinic

Radiologic

Rahitism fluorid, perioada de stare.

Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se accentueaz. Apar semnele
caracteristice de osteomalaie (demineralizarea osului), hiperplazie ezut osteoid, osteoporoz,
semne neuro - musculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n dependen de
gravitatea maladiei i evoluie.
Transpiraii, hiperexcitabilitate neuromuscular
SNC,
Retard psihosomatic, labilitate emoional
vegetativ
Regresul achiziiilor motorii
Muchi
Hipotonie muscular difuz, constipaie. Crampe musculare
Abdomen mare - hipoton, de ,, broscu, hernie ombilical
Hiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin)
Pareza diafragmei, dereglri respiratorii
Craniu
Craniotabes occipito parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care la
presiune digital d impresia de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pong
Aplatizarea oaselor occipitale, parietale plagiocefalie (craniu asimetric turtit
lateral)
Proieminena boselor parietale, frontale (bombri simetrice) cu aspect de
,,cap patrat, frunte olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?)
Fontanele anterioar larg deschis, persist mult
Torace
Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la jonciunea
condrocostal, form de linie oblic stern - baza toracelui
Torace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an
submamar Harrison; stern nfundat ,,de cizmar; stern proeminent ,, de
porumbel
deformri ale claviculelor; rar fracturi coastele.
,, Brri rahitice - tumefieri vizibile sau palpabile epifizare - metafizare la
Deformri
partea distal antebra, gambe prin exces de esut osteoid
ale
Deformri ale diafizelor- apar n primul semestru de via, se accentueaz la
membrelor
nceperea mersului:
,, genu valgum - genunchi apropiai, picioare n X
,, genu varum - picioare n parantez, crcnate
membre inferioare arcuie nspre partea posterioar (genu recurbatum)
Fracturi spontane indolore, frecvent fibul, radius
Tulburri de mers
Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz,
Deformri
cifoscolioz. Bazin ngustat, turtit.
coloana
,, Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral)
vertebral,
Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofii dentare la copil mare i adult.
bazin.
Date
Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut.
paraclinice
Urina: nivel crescut P, aminoacizi, bicarbonai. Anemie.
Articulaia pumnului sau a gambei
Semne
Radiologice.
ntrzierea apariiei nucleelor epifizare de osificare
Zona de cretere metafizar: lergirea ei, linia de cretere neregulat,
ncurbat- ,, cup de ampanie, datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de
cretere, fr a se mineraliza
Modificri diafizare: corficala osoas subiat, canalul medular lrgit.
Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiologic)
Vizibile mtanii costale, deprmri osoase
Pseudofacturi Looser - Milkmann (numai periodice)
Vindecarea radiologica a rahitismului carential:
Apariia liniei de osisficare (dens), semnific nceperea calcifierii normale

Micorarea spaiului metafizo-epifizar.

Rahitism, perioada de renonvalescen. Ameliorarea semnelor clinice generale,
normalizarea somnului, tonusului muscular. Modificri
osoase vizibile. Biochimic:
hipocalcemie pe baza depozitrii intensive n oase; fosfotaze alcaline crescute. Radiologic:
remineralizarea osului.
Rahitism, perioada sechelar. Anemie deficitar. Deformri osoase - se contureaz ctre
vrsta 2-3 ani. Hipoplazia smalului dentar. Schimarea ordinii de erupie a dinilor. Retard
staturo-ponderal n forme severe. Vindecare radiologic.
Rahitism carenial, forma uoar (gradul I).
Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de debut al rahitismului
Rahitism carenial, forma mediu - grav, gradul II.
Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscular exprimate
Semne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a esutului osteoid. Sunt afectate
2-3 regiuni ale scheletului
Radiologic- osteoporoz
Rahitism , forma grav, gradul III.
Semne clinice pronunate de afectare SNC, SN vegetativ
Deformri osoase pronunate
Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncie intestinal cronic,
hepatosplenomegalie marcat, Anemie sever
Retard ponderal, retard statural
Retard psihomotor
Semne radiologice accentuate.
Rahitism carenial, evoluie acut.
Este caracteristic pentru copiii nscui la termen, cu masa mare la natere, paratrofie,
apariia semnelor n primele 6 luni de via.
Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a pielii, musculare. Evoluia rapid
a semnelor clinice, durata perioadei de debut este mic.
Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor
fontanelei mari, aplatizare occipital)
Rahitism carenial, evoluie subacut.
Debutul maladiei este mai tardiv, dup 6 luni
Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, latent
Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii cu tulburri de nutriie, diaree
cronic, profilaxie insuficient cu Vit. D.
Semne osoase - predomin hiperplazia esutului osteoid: deformarea craniului, mtnii costale,
brri rahitice.
Anomalii biochimice n rahitism carenial.
Forma
Indicii
PTH

Valori normale

Rahitism
biochimic
59,8 5,05 p / l Nivel
normal
Calciul seric 2,2 - 2,7 mmol / l
1,5-1,61 mmol / l Norma
Fosforul
2:1
1,7(2) : 1
Raport Ca:P
Magniu seric 0,8 -1,0 mmol / l Norma
Fosfotaze alc. 200 UI/dl
Norma/

Perioada de
debut
Nivel crescut

Rahitism
fluorid
Nivel crescut

Perioada de
vindecare
Nivel normal

2-3 : 1

1,5 : 1

Norma
3: 1

Echilibru
acido- bazic

pH = 7,35

Norma

Rahitism carential n debut: principalul indiciu este hipofosfatemia. Analiza de urina: fosfaturie,
aminoacidurie, bicarbonatii crescui. Rahitism carential n faza de vindecare: cel mai important
test se socoate normalizarea fosfatazei alcaline.
Diagnostic diferential.
Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie
Matanii costale: condrodistrofie, scorbut
Leziuni epifizare: sifilis, rubeola, infecie cu virusul citomegalic, deformaii congenitale
Hipoparatiroidism
Afeciuni perinatale ale SNC (hipoxie cronic intrauterin, traumatisme intranatale).
Diferite forme de miatonii.
Ghibus rahitismal cu afectarea coloanei vertebrale de origine specific (tuberculoz).
Alte maladii rahitismale determinate ereditar (diabet fosfat, rahitismul Fanconi, acidoza
tubular renal, pseudohipoparatiroidismul).

Profilaxia rahitismului.
Profilaxia antenatal i postnatal a rahitismului carential este obligatorie.
Profilaxia antenatal.
Profilaxia nespecific.
alimentaia raional, echilibrat, surse naturale deVit D i Ca (min. 1200 mg Ca zilnic).
regimul de via calitativ, expunere zilnic la aer i soare.
Profilaxia specific.
administrarea vit. D n doz 500 UI zilnic oral n ultimul trimestru de sarcin, sau 1000
UI/zi n situaii speciale, femeilor din grupul de risc
Contraindicaii pentru profilaxia specific cu vit D: vsta peste 35 ani, maladii cronice
cardiovasculare (HTA, angin pectoral i altele), maladii cronice renourinare.
Profilaxia postnatal.
Profilaxia nespecific.
alimentaia natural exclusiv pn la 6 luni, diversificare la timp i corect.
formulele adaptate de lapte n alimentaia artificial, conin 500 UI vit.D/litru.
baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilnic din prima lun de via.
expunere zilnic la aer a copilului din prima sptmna.
camera aerisit zilnic, igiena copilului, mbrcmintea copilului.
micarea n aer liber, nclmintea, mersul descul dup 1 an.
Profilaxia specific.
se efectuiaz cu preparate ale Vit.D omologate
este indicat la toi copii din primele sptmni de via.
doza fiziologic recomandat este 500-625 UI de vit D zilnic.
Durata profilaxiei pn la vrsta de 24 luni.
creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vit D este necesar n unele situaii: mama nu a
primit vit.D n sarcin; copii prematuri, dismaturi n primele luni de viata; sugarii mici (<3-4
luni) nscui n anotimpul rece; sugari cu mbolnviri frecvente, spitalizri prelungite; sugari cu
hiperpigmentaie cutanat; copii din condiii de mediu precare, instituionalizai, medii poluate;
copii la tratament cronic anticonvulsivant.
Contraindicaii pentru administrare vit D:
calciuria idiopatic (maladia Wiliams-Burne).
hipofosfatazia.
microcefalia, craniostenoz.
afeciuni organice progresive ale SNC.

 pe durata imobilizrii gipsate.

Dimensiunele mici ale fontanelei anterioare nu este contraindicaie pentru profilaxia
rahitismului (msurarae regulat a perimetrului cranian).
Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raionul copilului conine peste 500 ml lapte/zi.

Tratamentul rahitismului.
1.Obiectivele tratamentului
nlturarea deficienei de vit D.
Corecia hipocalciemiei i normalizarea metabolizmului fosfo-calcic.
Corecia dereglrilor metabolice, electrolitice.
Prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice.
Asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Tratamentul va fi individualizat, complex.
1.1 Msuri generale (vezi etiologia).
nlturarea cauzei posibile.
Alimentarea corenspunztor vrstei.
Masaj, gimnastica curativ.
Regimul de via i alimentaia.
-evitarea ridicrii precoce n ezut, a ortostatisului i a mersului (pn la stabilizarea bolii)
-ghete cu sustinator plantar pn la vrsta de 3 ani
-deformrile osoase dup vrsta de 2 ani necesit consult de specialitate ortopedic.
Forme uoare se trateaz prin administrare de vit.D dup cum urmeaz:
2000-3000 UI/zi, oral, 4 spmni
Forme mediu grave de rahitism:
vit.D 3000-6000 UI/zi 5 -6 sptmni, total 180000-230000 UI
Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vit.D este necesar de a prelungi
profilaxia specific cu 700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani.
n caz de hipocalcemie se va administra calciu pe cale oral doze 50 mg/kg/zi 3-4 saptamani
(forme comune), 6-8 saptamani (forme hipocalcemice).
Alte principii terapeutice.
Modificrile osoase se rezolv chirurgical doar cnd ritmul de cretere s-a ncetinit
Boala diareic acut nu contraindic tratamentul parenteral cu vit.D
Preparatele sub forma de drajeu se administreaz doar la copii mai mari de 2-3 ani
Polivitaminele se recomand doar copiilor mari i doar preparate ce conin 400-500UI vit. D
Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat 3 ani dup vindecare.
Complicaii.
Imediate
-infecii recurente, frecvent cile respiratorii
-Retard psiho-motor (pseudoparalizii)
-Tetanie, laringospam, convulsii, moarte subit
-Anemie microcitar hipocrom, hiposideremic
-Fracturi pe os patologic
Tardive.
-Genu varum, genu valgum
-Coxa vara cu tulburri de mers
-Deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii, dereglri cardiace
-Deformarea bazinului
-Afeciuni dentare: distrofii dentare la copil mare i adult.
Hipervitaminoza D.
Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii sensibili la vit.D, folosirea
preparatelor impure sau supradozare vit.D. n perioada acut apare febr, agitatie/apatie,

anorexie, vom, constipaii, sudoripaii, dereglle somnului, deshidratare acut, hipertensiune

arterial, hipertensiune intracranian, hepatomegalie, stoparea creterei ponderale. Calciuria
provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv. Anemia i leucocitoza
pot aprea mai trziu la asocierea infeciei urinare. Mai pot fi acetonemie, azotemie, Ca seric
peste 2,9 mmol/L. Scderea fosfatazei alcaline serice. Radiologic mineralizarea sporit a oaselor
cu nuclee de osificare precoce. Posibile complicaii: nefrolitiaz renal, calcinoza vaselor mari i
valvelor.
Tratamentul supradozrii vitaminei D:
nteruperea aportului de calciu i vit.D n alimente, medicamente. Dieta vegetarian.
Hidratare abundent: perfuzie endovenoas.
Vitamine: B1 4 5 mg/zi, vitamina C 300 mg/zi, vitamina A,E 5 10 mg/zi.
Prednison p/o 1-2 mg/kg/zi
Furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore
Calcitonina 1 U/kg/zi.

Tetania rahitigen (spasmofilia).

Este o stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraiei unor electrolii
n lichidul extracelular:
- Na+, K+, OH- ->hiperexcitabilitate neuronal
- Ca2+, Mg2+,H+->hiperexcitabilitate neuronal.
Se manifest n dou forme distincte, dar care pot trece din una n alta.
Spasmofilia latent. Este o stare de hiperexitabilitate neuro-muscular, care poate fi pus n
eviden doar prin anumite semne clinice, copilul neavnd fenomene spontane decat o stare de
nervozitate, dureri musculare, crampe de escurt durat. Semnele spasmofiliei latente.
Semnul Chwostek: percuia uoar cu un deget la jumtatea distanei dintre conductul auditiv
extern i comisura bucal (la mijlocul obrazului) se produce o contractur a muchiului orbicular
al buzelor, realiznd, pentru o fraciune de secund, aspectul unui botior uguiat. In formele
grave se contract i ceilali muchi ai hemifeei percutate, inclusiv orbicularul pleoapei.
Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produs cu manseta tensiometrului la
TA mai mare dect TA sistolic (sau garou), meninut timp de 3 minute.
Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce
flexia i abducia piciorului.
Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei
superioare.
Semnul Erb: curent electric cu intensitate mai mica dect fiziologic determina un raspuns motor.
Spasmofilia manifest. Are mai multe forme clinice.
Convulsii tonico-clonice generalizate n crize repetate la diferite intervale. Acestea sunt nsoite
de pierderea cunostintei, au durata relativ scurt, nu las sechele.
Laringospasm, bronhospasm, caracterizat prin apariia unui stridor laringian/dispnee expiratorie,
n formele grave-tiraj. Necesit tratament de urgen risc de apariie a fenomenelor de asfixie.
Spasmul carpo-pedal const din contracturi, cu durat de cteva secunde sau ceva mai mult, ale
musculaturi antebraelor, minilor i degetelor, realiznd aspectul de mn de mamo plus
musculatura posterioar a gambelor.
Uneori aceste contracturi devin dureroase.
Alte manifestri: spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/vrsturi; contractura
musculaturii feei (bot de pete); muchii paravertebrali (opistotonus); muchii intrinseci ai
globilor oculari (nistagmus, strabism); muchi sternocleidomastoidian (torticolis); muchi drepi
abdominali-falsa aprare muscular.
Investigaii de laborator.
Cea mai important i mai concludent este scdera calciului seric total i a calciului ionizat
(normal calciul este 2,25-2,75 mmmol/l sau 4,5-5,5 mEq/l). Fosfatemia este n limite normale,
ce duce la dezechilibru fosfo-calcic n plasm, care contribuie la tulburarile descrise.
Tratamentul tetanie rahitigene

1. In toate formele se va administra calciu. In forma latent pe cale orala (calciu lactic, calciu
gluconic). In forma manifesta, calciu gluconic i/v. lent cate 0,5-1 ml/kg corp/zi n perioadele de
criz, apoi se continu pe cale oral.
2. n crizele de convulsii tonico-clonice este obligatorie i administrarea de anticonvulsivante:
diazepam i/v lent 0,3 mg/kg corp/doz, eventual repetat daca nu cedeaz criza n 5-10 minute.
3. Vitamina D: stoss 100.000 UI i/m doz unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni
4. Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml-0,5ml/kg/zi, apoi Magne B6 per os
5. Se continu apoi profilaxia antirahitic dup schema menionat.

Schema metabolismului vitaminei D

Aport exogen, alimentar,
Vit D2 ergocalciferol, circa
1/3 din necesitate.
Absorbie acizi biliari.

Aport endogen,
Vit D3 colecalciferol,
Piele, prin RUV 280-320 nm,
Circa 2/3 din necesitate
(depozite epiderm, derm)

Provitamin D3, colecalciferol, timp - circa 24 ore

Proteina transportoare,
1 - 2 globulina

Microsomi hepatici,
prin 25-hidroxilaza
produce hidroxilarea

25 (OH) D3 hidroxicalciferol, sau calcidiol.

Este forma-depozit D3, nivel seric 30-60 mg/ml, Timp - circa 21-25 zile.

Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 12-hidrolaza renal
renal
PTH=>

Hipo-Ca, hipo P, hipo vitD,

hiperparatiroidism

Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 24-hidrolaza

Normo-hiper Ca

1,24,25(OH)3-D i ali
cca 60 metabolii vit. D
Produce
24,25(OH)2 D3-dihidrocolecalciferol
Placent
nivel seric 1-4 ng/ml, timp - 7 ore.
1,25(OH)2D3-calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),
metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml, timp 1/2 cca 6 ore.

- Absorbia activ Ca, P intestine prin protein specific

- Stimuleaz-determin mineralizarea osoas
- Activare osteoclati, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P,
- Citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splaera de Ca
din oase n snge!
- Scderea calciuriei i fosfaturiei
- Regleaz secreia de PTH
- Crete metabolismul muscular

- Stimuleaz asigur
mineralizarea osoas
- Stimuleaz absorbie
Ca, P intestine

SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC

Glanda paratiroid
parathormonul
La nivel sczut Ca seric
Nivelul osului
-Mobilizarea Ca din os
-Distrucia colagenului
osos
-indirect crete
absorbia Ca intestinal

Nivel renal
-crete reabsorbia Ca,
Mg
-scade reabsorbia
fosfai, aminoacizi,
HCO3
-stimuleaz sinteza
1,25(OH)2D

Intestine
-Sinteza proteinei specifice
-Transportare de calciu
-Transport activ Ca intestine snge
-Reabsorbia P, Na
Sinteza fosfatazei alcaline,
ATP

Vitamina D
Piele, alimentar

Glanda tiroid
Calcitonina

Ficat 25 (OH) D

La nivel crescut calciu seric

Rinichi 1,25(OH)2 D
Cu proprieti de hormon
Organele int

Os

Rinichi

-Asigur mineralizare osoas

prin nivele optime Ca, P, Mg,
citrai
-Asigur creterea scheletului
osos
-Mobilizarea Ca din oase prin
PTH n hipocalcemie
-Produce fosfataza alcalin

-Crete reabsorbia
tubular Ca, P,
aminoacizi
-Scade calciuria,
fosfaturia,
aminoaciduria

Inhib formarea 1,25(OH)2D

Inhib absorbia Ca intestin
Crete mineralizarea osului

Muchi
-Determin nivele
normale ATP, P
-Asigur contracia
muscular
-Asigur sinteza
proteinei musculare

Metabolism celular
-Imunomodulator
-Antiproliferativ
-ciclul Krebs
-Diferenierea celular
-Eritropoiez

Bibliografie
1.Protocoale n ngrijirea copilului. Sub redacia A.Georgescu. Bucureti 1999. Pag.13~31.
2. .. . ., 2006:
336.
3. .., .., .. (, ,
). , 2008.
4. .. .
/2007/ 86/6. 102-106