TERATOGENEZA

Este procesul de aparitie a unor malformatii la embrion sau ft.

Factorii(agentii) teratogeni sunt cei care determina aparitia malformatiilor congenitale :
-testele hormonale aplicate in timpul sarcinii
-consumul de substante toxice(exces de alcool,droguri)
-medicamente( ex. Thalidomida)
-radiatiile (ionizate si neionizate)
-infectii virale( ex. Virusul rubeola)
-carene alimentare
Fenotipul cancerului
Cancerul/tumora maligna= proliferarea(inmultirea) necontrolata unor celule care au suferit
mutatii
Caracteristici ale celulelor tumorale(carcinogene):
-sunt celule clonale deoarece iau nastere dintr-o celula "cap de serie" care a suferit modificari
ireversibile
-se divid intens fara a fi supuse controlului nervos sau umoral al organismului
Etapele carcinogenezei(ale formarii cancerului):
1.de initiere -cand un factor carcinogen declanseaza modificarea ADN-ului dintr-o celula
normala intr-una tumorala("cap de serie")
2.de proliferare(de dezvoltare)
3.de progresie(de raspandire)
Prin limfa sau pe cale sangvina,celulele tumorale ajung la alte tesuturi unde vor prolifera.
Acest proces se numeste metastaz.
Factorii(agentii) carcinogeni :
- particule de azbest sau siliciu
-virusurile oncogene
-radiatiile
-unele medicamente,alcoolul,nicotina
Celulele tumorale pot sa apare deoarece:
-exista modificari la trecerea din faza G1 in faza S a ciclului celular
-apar greseli de transcriptie sau de translatie a informatiei genetice
-poate fi afectata apoptoza(=moartea celulara programata genetic)
Tipuri de cancer(dupa tesutul afectat):
-carcinom(afecteaza tesutul epitelial)
-sarcom(afecteaza tesutul mezenchimal=tesutconjunctiv embrionar)
-leucemia(afecteaza globulele albe)
-mielom(afecteaza maduva osoasa hematogena si a plasmocitelor)
-limfom(afecteaza organele limfoide ganglionii limfatici,splina)

Sfatul genetic
Sfatul genetic reprezinta totalitatea discutiilor pe care un genetician le acorda persoanelor
afectate de o boala genetica sau cuplurilor care doresc sa evalueze riscul de a avea un copil cu
malformatii.
Alta situatii in care se solicita sfaturi genetice pot fi:
-atunci cand unul dintre partenerii cuplului este afectat de o boala genetica sau in familie
exista boli genetice
-consangvinizarea(casatoria intre rude) deoarece duce la homozigotarea genelor recesive
-avorturi spontane repetate
-daca familia are deja un copil afectat genetic

Diagnoza prenatala
Cuprinde totalitatea metodelor de diagnostic care pot oferi informatii asupra dezvoltarii
embrionului in timpul vietii intrauterine.
1.Ecografia(ultrasonografia)= metoda neinvaziva(fara risc) care utilizeaza ultrasunete pentru
a evidentia caracteristici structurale ale embrionului si fatului; se poate folosi in orice moment
al sarcinii
2.Amniocenteza= consta in recoltarea de lichid amniotic(15-20 ml) intre saptamanile 15-17 de
sarcina; celulele fetale din acest lichid sunt cultivate pentru a obtine cariotipul,pentru a
observa anomalii structurale sau numerice ale cromozomilor,pentru determinarea sexului
genetic; se pot diagnostica pana la 300 de maladii genetice; prezinta risc de avort spontan si
de aceea este o metoda invaziva
3.Analiza Doppler=investigheaza viteza de circulatie a sangelui fetal sau circulatia sanguina
din cordonul ombiliacal
4.Analiza markerilor fetali=poate evidentia prezenta unor markeri(substante) fetali in
circulatia materna

Fertilizarea in vitro
Presupune fecundarea ovulelor in conditii de laborator,in eprubeta.Ovulele se recolteaza de la
o femeie dupa ce a fost supusa unui tratament hormonal.Dupa fecundatie,rezulta un zigot care
se divide mitotic intr-un mediu de cultura rezultand un embrion.Embrionul rezultat este
implantat in uterul mamei prin transfer de embrion.

Clonarea terapeutica
Isi propune realizarea unor banci de celule,tesuturi sau organe obtinute prin tehnici ale
ingineriei genetice.

Terapia cu celule stem

Celulele stem sunt celule embrionare nediferentiate si totipotente,adica se pot diferentia in
orice alt tip de celule.Se divid mitotic.Terapia presupune transferul genei dorite in celulele
stem si transferul celulelor stem in organismul afectat.