Sunteți pe pagina 1din 13

Universitatea ,,Babe-Bolyai

Facultatea de Educaie fizic i sport


Kinetoterapia n afeciunile aparatului locomotor an I

Distrofia muscular

Data:

Bondor George

13. 03. 2014

Eke Zsolt
Kis Csaba
2014

Sub denumirea de distrofie muscular sunt reunite un grup de boli musculare progresive,
non-inflamatorii, fr o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaz mu chii,
producnd degenerarea definitiv a fibrelor. Progresele n metodele de biologie molecular au
artat c la baza distrofiei musculare stau defecte genetice n codarea unei proteine musculare
scheletice-distrofina.
Aceste defecte determin diferitele prezentri asociate de obicei cu distrofia muscular,
precum slbiciune muscular si pseudohipertrofie (fals hipertrofie muscular prin care se
realizeaz o cretere n volum a muchiului prin infiltrare fibrogrsoas, ns cu o valoare
functional redus). Proteina distrofin se gsete de asemenea n inim i n creier (ceea ce
determin un uor retard mental asociat cu aceast boal).
Dei exist mici variaiuni, toate tipurile de distrofie muscular au n comun slbiciunea
muscular progresiv ce tinde s apar dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umr
spre degete), dei exist nite miopatii rare ce determin preponderent slbiciunea muchilor
distali (ndepartati, de exemplu muchii degetelor). Scderea forei musculare la pacienii afectai
poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si n cele din urm, func ia cardiopulmonar. n plus, pot sa apar contractura structural a esuturilor moi i deformarea spinrii
datorit posturii defectuoase cauzate de slbiciune muscular i deficit n meninerea echilibrului,
iar acestea pot compromite n continuare calitatea i durata vieii.
Alterarea anatomiei determin dificulti n deplasarea normal, purtarea de ncl minte
i transferul bolnavului n i din fotoliul rulant. Odat ce sunt constrn i la folosirea fotoliului
rulant, pacienii cu distrofie muscular dezvolt o scolioz (deviaie lateral a coloanei
vertebrale) rapid progresiv, care determin o afectare a volumului pulmonar funcional. La un
pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja slbit, aceast reducere a volumului pulmonar poate
deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci meninerea i prelungirea capacit ii de
micare a pacientului pentru ct mai mult timp posibil i stabilizarea spinrii.
Incidena depinde de tipul de distrofie muscular, cea mai frecvent fiind distrofia
muscular Duchenne i Becker. Alte tipuri de distrofie muscular sunt rare, ns exist 9 boli
clasificate ca distrofii musculare i peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea
distrofiilor musculare se face n funcie de prezentarea clinic, de patologie i de tipul de
transmitere.

Transmiterea poate s fie X-linkat, autosomal recesiv sau autosomal dominant,


dupa cum urmeaz:
1. X-linkate:
-

Duchenne;
Becker;
Emery-Dreifuss;

2. Autosomal dominante:
-

Facio-scapulo-humeral;
Ocular;
Oculo-faringian;

3. Autosomal recesiva:
-

forma centurii pelvine.

Simptomele principale includ:


-

Pierderea progresiv a masei musculare;


Echilibru slab;
Cderi frecvente;
Dificulti de mers;
Susinere instabil;
Durere gambier;
Posibiliti de micare limitate;
Dificulti respiratorii;
Ptoza palpebral (Cderea pleoapelor);
Scolioza (deviaia patologic a coloanei);
Imposibilitatea de a merge.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss este o distrofie X-linkat ce se prezint cu


contracturi timpurii i cardiomiopatie la pacienii afectai; prezentarea tipic include
contractura tendonului ahilean, contracturi n flexie a cotului, contracturi n extensie a gtului,
tensionarea muchilor paravertebrali lombari i anormaliti cardiace. Moartea apare n a patra
sau a cincea decad de viat ca rezultat al unui bloc atrio-ventricular de gradul nti, o condiie ce
nu este de obicei prezent n stadiile iniiale ale bolii. Distrofia muscular distal autosomal
dominant este o form rar ce tinde s se manifeste la cei cu vrsta ntre 30 i 40 de ani; este
mai frecvent n Suedia i poate cauza o uoar slbiciune ce afecteaz mai nti minile i apoi
picioarele.

Distrofia muscular Duchenne (DMD) este forma cea mai rspndit de distrofie
muscular, afectnd cca 3 biei din 1000. Este o boal ereditar, cu transmitere autosomal
recesiv legat de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaz numai nou-nscu ii
de sex masculin.
DMD este o afeciune care sufer modificri o dat cu trecerea timpului. Doctorii i
persoanele implicate recunosc adesea stadiile cheie ale evoluiei condiiei. Ei folosesc aceste
stadii cheie pentru a-i ghida recomandrile n legatur cu ngrijirea.

Faza presimptomatic
Majoritatea bieilor cu DMD nu sunt diagnosticai n perioada presimptomatic dect
dac exist cazuri n familie sau se efectueaz analize de snge pentru alte motive. Simptomele
de mers ntrziat sau vorbit ntrziat sunt prezente, dar de obicei sunt subtile i, n majoritatea
cazurilor, trec neobservate sau nu sunt recunoscute n acest stadiu.

Faza ambulatorie timpurie


n stadiul ambulatoriu (mersului) timpuriu, bieii arat semnele ce sunt considerate de
regul semnele clasice ale DMD - manevra Gowers (ceea ce nseamn c au nevoie s se sprijine
cu minile pe coapse n timp ce se ridic de jos), mersul legnat sau mersul pe vrfuri. Ei pot
inc s urce scrile, dar de obicei aduc al doilea picior lng primul n loc s mearg picior dup
picior.
Aceste dou stadii timpurii sunt perioada n care procesul de diagnosticare este, de obicei,
n curs de desfurare.
DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pentru identificarea modificrilor n
ADN sau mutaia genetic ce cauzeaz DMD.
NVAREA I COMPORTAMENTUL: Bieii care au DMD au anse mai mari s
aib probleme de comportament. Unele se datoreaz efectului DMD asupra creierului, altele
datorit limitelor fizice.
KINETOTERAPIA: n acest stadiu timpuriu, nseamn stabilirea unui regim de exerci ii
care poate fi introdus gradual pentru a menine muchii maleabili i pentru a preveni sau
minimaliza rigidizarea ncheieturilor.
4

INIMA I MUCHII RESPIRATORI: n mod obinuit, n acest stadiu nu apar probleme


ale inimii sau funciei respiratorii, dar supravegherea este obligatorie. Monitorizarea cardiac
este recomandat la diagnosticare i apoi o dat la fiecare doi ani pn la vrsta de zece ani.
Dup vrsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecvent.

Faza ambulatorie trzie


n stadiul ambulatoriu trzie, mersul devine din ce n ce mai dificil i apar mai multe
probleme la urcatul scrilor i la ridicatul de jos.
NVAREA I COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul permanent al
profesionitilor pentru a ajuta la gestionarea problemelor legate de nvare i comportament i
ajutorul specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare i pentru a face fa pierderii
abilitii de a merge.
KINETOTERAPIA: Aciunile de reabilitare se vor baza pe gradul de micare i
independen. Dac rigiditatea ncheieturilor devine o problem, va fi necesar intervenia unui
specialist n ortopedie. Este important s ne asigurm c exist un fotoliu rulant care ofer
sprijinul necesar pentru a promova independea i confortul continuu.
STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important n acest stadiu, i
trebuie aplicat acordndu-se o atenie sporit att regimului i dozei folosite ct i efectelor
secundare. Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului muscular i funciei
motorii. Supravegherea greutii trebuie s aib n vedere tendina de a fi supra sau subponderal.
INIMA I MUCHII RESPIRATORI: Dei din punct de vedere respirator i cardiac
exist n continuare un risc sczut de complicaii, e necesar totui monitorizarea celor dou
funcii. Echocardiograma i alte teste tipice trebuie fcute anual ncepnd cu vrsta de 10 ani.
Dac se vor constata modificri ecografice, medical se va recomanda o intervenie specific.

Faza non-ambulatorie timpurie


n faza non-ambulatorie timpurie bolnavul are nevoie de un fotoliu rulant. La nceput va
putea sa l foloseasc singur i s aib de regul o poziie bun.
KINETOTERAPIA: Devine foarte important atenia acordat rigiditaii membrelor
superioare (umeri, coate, ncheieturi i degete), precum i necesitatea unui echipament de sprijin
pentru a ajuta bolnavul s stea n picioare. Folosirea steroizilor reduce incidena scoliozei, dar
5

monitorizarea acesteia este foarte important mai ales n urma pierderii capacitii locomotorii.
n unele cazuri scolioza progreseaz destul de rapid, deseori n cteva luni.

Faza non-ambulatorie trzie


n faza non-ambulatorie trzie meninerea funciei membrelor superioare i a unei posturi
corecte este din ce n ce mai dificil i devine mai probabil apariia complicaiilor.
KINETOTERAPIA: Este important stabilirea celui mai bun echipament pentru
meninerea independenei i participrii la diverse activiti. Ar putea fi necesare i adptri
suplimentare pentru facilitarea activitilor precum mncatul, butul, toaleta personal i ntorsul
n pat.
Nu exist un tratament care s vindece distrofia muscular ns lipsa de activitate poate
agrava situaia bolnavului. Foarte important este tratamentul kinetic n vederea meninerii i
pstrrii forei musculare existente .
Muli tineri afectai de DMD triesc viei normale, mplinite, de adult. Este important s
planificm n mod activ o via de adult cu sprijin, dar independent.
DIAGNOSTIC
Este foarte important stabilirea diagnosticului exact cnd DMD este suspectat. Scopul
principal al ngrijirii n aceasta perioad l reprezint stabilirea diagnosticului exact ct mai
repede. Ideal ar fi ca diagnosticul s fie pus de ctre un doctor specialist n afeciunile
neuromusculare, care poate evalua copilul din punct de vedere clinic i care poate iniia i
interpreta investigaiile ntr-un mod corect.

CND S SUSPECTM DMD


Primele suspiciuni sunt de obicei ridicate de unul din urmtoarele 3 semne (chiar i atunci
cnd la antecedentele familiale nu exist DMD)
Probleme ale funciilor musculare. Se ntampl adesea ca un membru al familiei s
observe c ceva este n neregul. Bieii cu DMD ncep s mearg mai trziu dect ali biei de
vrsta lor. Muchii gambei sunt mrii ca volum i au probleme la alergat, srit sau la urcatul
6

scrilor. Ei cad uor i pot avea tendina s mearg pe vrful degetelor. Pot prezenta de asemenea
o ntrziere n vorbire. Unul din semnele clasice de DMD este reprezentat de manevra sau
semnul Gowers, n care biatul trebuie s-i foloseasc minile i braele pentru a se mpinge i a
se ridica n picioare. Acest lucru se ntmpl datorit slbiciunii muchilor oldurilor i
coapselor.
Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de snge. Gsirea unei
valori crescute ale CK necesit prezentarea prompt la un medic specialist n afeciuni
neuromusculare pentru confirmarea diagnosticului. Nivele crescute ale CK sunt ntlnite i la
persoane cu alte probleme musculare i doar o cretere a CK nu este de ajuns pentru a confirma
DMD.
Nivelele crescute ale enzimelor hepatice la analizele de snge. Nivelele ridicate al acestor
enzime sunt de cele mai multe ori asociate cu afeciunile hepatice, dar distrofiile musculare pot
de asemenea cauza aceast cretere. Valori neateptat de mari ale acestor enzime fr existena
altei cauze trebuie s ridice suspiciunea c i nivelul creatinkinezei va fi ridicat i astfel poate fi
suspectat un diagnostic de distrofie muscular.

Distrofia

muscular

Becker,

cunoscut

si

ca

distrofia

muscular

benign

pseuhohipertrofic, este o boal genetic X-linat recesiv caracterizat prin slbiciune muscular
lent progresiv, ce se instaleaz mai ales la nivelul membrelor inferioare.
Face parte din categoria distrofinopatiilor, grup de boli caracterizate printr-o sintez
deficitar a distrofinei n celulele musculare. Proteina numit distrofin este codificat de gena
distrofinei Xp21 (cromozom X, brat scurt p, regiunea 2, banda 1).
Epidemiologie. Etiologie
Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mic dect cea a distrofiei musculare Duchenne
(1:3.500).
Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizat pe
cromozomul X. Deoarece femeile au 2 cromozomi X, dac unul dintre acestia prezint mutatia,
cellalt poate avea o copie bun a genei, astfel nct simptomatologia este mult mai usoar.
Deoarece brbatii au un singur cromozom X, mostenirea genei mutante nu mai este compensat
de o copie normal si boala este mai sever.
Testarea prenatal prin amniocentez sau biopsie de vilozitti coriale la sarcinile cu risc
(mame purttoare ale mutatiei) poate stabili dac ftul a mostenit sau nu gena defectiv.
Patogenie
Mutatia la nivelul genei distrofinei duce la o sintez inadecvat, calitativ si cantitativ.
Distrofina sintetizat la pacientii cu distrofie Becker este anormal, dar functional, iar nivelele
sunt cuprinse ntre 30-80% fa de normal (la pacientii cu distrofie Duchenne, distrofina este
absent, nivelele ajungnd la maxim 5%).
Semne i simptome
Simptomatologia apare la brbati ntre 8 si 25 ani, dar uneori poate debuta mai trziu.
Vsta medie la care pacientii ncep s aib probleme la mers este ntre 25 si 70 ani. Femeile
rareori dezvolt simptome severe.
Pacientii acuz slbiciune muscular progresiv (dificultate la alergat, srit, ulterior chiar
la mers), cderi frecvente, dificultate n respiratie, disfunctie congnitiv (rareori), deformri
scheletice (la nivelul coloanei vertebrale si toracelui), fatigabilitate, cardiomiopatie dilatativ cu
9

insuficient cardiac congestiv si aritmii, atrofie muscular, pseudohipertrofie compensatorie a


musculaturii gambei .
Investigaii
- nivele crescute de CPK (creatinfosfokinaz);
- electromiograma (EMG) evidentiaz distructia muscular ca si cauz pentru slbiciune,
dect leziuni nervoase;
- biopsie muscular .
Tratament
Nu exist un tratament curativ pentru distrofia muscular Becker. Terapia este ndreptat
ctre ameliorarea simptomatologiei si maximizarea calittii vietii. Se va ncuraja exercitiul fizic
(sedentarismul agraveaz atrofia muscular), se va efectua fizioterapie, se va apela la dispozitive
ortopedice (crucioare, crje). Imunosupresoarele precum glucocorticoizii s-au dovedit benefice
n ncetinirea progresiei bolii, datorit cresterii productiei de utrofin (protein similar
distrofinei). Un medicament pentru hepatita C Debio-025 s-a dovedit a stopa procesul de
necroz muscular; acesta este un inhibitor al unei proteine numit ciclofilina D, care controleaz
balonizarea mitocondrial ca rspuns la injuria celular.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Tratamentul este n special paleativ
prevenirea retraciilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmrire cardiac,ortopedic.
Aceast urmrire pluridisciplinar este indispensabil. Ea permite conservarea calitii vieii
copilului i limitarea consecinelor bolii.
Tratamente frenatoare permit ncetinirea evoluiei bolii. Ele sunt:
Medicamente
- sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferic dar ele sunt puin
eficiente i pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla
anomaliile cardiace (palpitaii, insuficien cardiac).
Reeducarea prin balneo-kineziterapie:
10

masaje (ameliorarea circulaiei i funcionrii musculaturii);


alte metode de kineziterapie n funcie de fiecare caz.

Chirurgia care vine n completarea reeducrii prin kinetoterapie, dac aceasta a euat. Ea are
drept scop corijarea saureducerea n msur acceptabil a deformaiilor.
Chirurgia coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia ntr-o poziie bun.
Msuri tehnice de imobilizare i/sau susinere
Ventilaia este utilizat pentru a facilita supleea cutii toracice i a permite oxigenarea
constant i ct mai bun a organismului. Comport o ventilaie nazal, de noapte i o ventilaie
de zi, nazal sau bucal, chiar prin traheotomie, dac calea nazal/bucal este greu tolerat sau
ineficient.
Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucia bronhiilor n caz de suprainfecie.
Tratamentele nutriionale, constau n modificarea alimentaiei pentru evitarea dificultilor
create de evoluia bolii. Se poaterealiza o educare a bolnavului n vederea unei masticaii
eficiente i a unei deglutiii corecte.
Tratamente de viitor -grefele de mioblati, constau n injectarea de celule musculare n
stadiul nedifereniat, cu scopul de a coloniza diferii muchi. Din pcate, acest tratament pune
nc probleme tehnice care urmeaz a fi soluionate. Genia genic
Pare mai promitoare: terapia genic const n injectarea unei poriuni de AND (gena DYS)
permind astfel fabricarea proteinei care lipsete, n urma colonizrii muchiului afectat.
Aceast tehnic poate de asemenea corecta ADNcu mutaie al bolnavului.

Viaa cotidian
Unii bolnavi conserv perfect capacitatea de a-i construi o identitate.
O surs de angoas pentru bolnav este legat de anxietatea anturajului.

11

n formele rapid evolutive problemele sunt mai dificile. Teama privete riscul vital, care este
cunoscut rapid de ctre famil ia bolnavului, procesul de normalizare, n formele cu evoluie mai
lent. Ca n orice form de handicap motor, cu intelect neafectat, problemele psihologice sunt
importante, sensibile i nu trebuie neglijate. Susinerea specializat, a familiei, asociaiilor de
bolnavi, pot aduce speran i motivare n ncercarea de a depi problemele inerente ale bolii.

Complicaii
- deformri scheletale
- dizabilitate motorie permanent
- cardiomiopatie cu insuficient cardiac
- insuficient respiratorie
- prognostic
Boala are o evolutie lent, decesul aprnd n medie n jurul vrstei de 60 ani. Unii
pacienti pot ns tri pn la 80-90 ani.

Bibliografie
12

1. A Guide for Families. (2010) The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy.
2. Coprean, D. (1997) Distrofii muscular progressive. Editura Risoprint.
3. Coprean. D. (1995) Studiul unor distrofii muscular progresive, condiionate genetic.
Universitatea ,,Babe-Bolyai.
4. Distrofia musculara. (2007) Gsit la adresa: http://www.romedic.ro/distrofia-musculara
5. Distrofia musculara. Gsit la adresa: http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/
6. Distrofia Musculara. Gsit la adresa: http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-sicongenitale/distrofia-musculara_6543

13