Sunteți pe pagina 1din 8

Boli muscular (Miopatii)

Boli musculare
Miopatii cu component genetic:
Miopatii ereditare (Distrofii musculare progresive). Reprezint alterri
primare a fibrei musculare, cu evoluie cronic progresiv spre
agravare i n care exist aproape ntotdeauna antecedente familiale.
Miopatiile congenitale. Sunt datorate unor anomalii congenitale de
dezvoltare a fibrelor musculare n timpul perioadei fetale. (central
coree disease, miopatia nemalinic, miopatia tubular).
Miopatiile metabolice. Sunt secundare unor disfuncii n metabolismul
glucidic (glicogenoze), lipidic (lipidoze), sau a metabolismului oxidativ
(bolile mitocondriale).
Miopatii dobndite
Miopatii toxice i medicamentoase
Miopatii inflamatorii
Miopatii endocrine.
Distrofii musculare progresive
DMP Duchenne
Este cea mai frecvent i cea mai sever DMP. Are o prevalen de 2-3/100
000 loc (unul din 3 500 biei nscui)
Are transmisie X recesiv, gena 21, pe bratul scurt
Mutaia genetic determin un deficit al distrofinei, protein implicat n
meninerea arhitecturii normale a membranei musculare (muchi striai,
miocard)
Pentru aproximativ 2/3 din copii mamele sunt purttoarele mutaiei.
Unele au semne clinice discrete ale DMP i o cretere a enzimelor musculare
n cazul mamelor purttoare se poate face determinarea sexului copilului prin
analiza lichidului de amniocentez i, dac este vorba despre un biat, se
poate identifica mutaia n biopsia de trofoblast.
Pentru 1/3 din pacieni nu mamele sunt transmitoarele bolii ci este vorba de
o mutaie care se produce pe parcursul embriogenezei.
DMP Duchenne-aspect clinic
Boala debuteaz n jurul vrstei de 3-5 ani prin atrofii la nivelul musculaturii
centurii scapulare
Mersul este dansant, cu bazinul legnat la mutarea greutii de pe un picior
pe cellalt, pacienii prezint hiperlordoz
Pacienii urc greu scrile i se ridic greu din eznd.
La ridicare se car pe propriul corp ( semnul Gowers)
Se asociaz o pseudohipertrofie a deltoizilor i moleilor (de unde numele de
DMP pseudohipertofic)
Apare i retard intelectual i afectare cardiac - tulburri de ritm i
conducere

Mersul este precoce afectat, pacienii cad des (n ciuda picioarelor de


fotbalist- muschiul este inlocuit cu grasimi si tesut conjunctiv)
n jurul vrstei de 10 ani nu mai pot umbla, sunt afectai muchii axiali i
respiratori.
DMP Duchenne
Analize de laborator
EMG confirm atingerea miogen
Enzimele musculare (CPK) sunt mult crescute nc de la natere, se menin
crescute n perioada de evoluie a bolii. n fazele tardive, dup epuizarea
masei musculare, valorile pot fi normale.
Biopsia muscular confirm atrofia muscular cu necroz muscular i
proliferare conjunctiv.
DMP Becker
Este considerat o form mai uoar a DMP Duchenne
Incidenta: 30/100 000 nou nascuti baieti
Anomalia este tot la nivelul cromozomului X, are transmisie recesiv
Nu este vorba de un deficit complet al distrofinei ci de prezena acesteia n
cantitate mic sau de o structur anormal a acesteia
Debutul simptomatologiei este mai tardiv, ntre 5-15 ani i evoluia este mai
lent
ntre cele dou tipuri de DMP exist numeroase forme intermediare.
Variatii fenotipice ale carentei de distrofina
Spectru larg al deficitului motor
Un mare numar de pacienti cu caractere intermediare
Toti au:
Cantitati diminuate de distrofina
Dimensiuni anormale ale distrofinei
Distrofia miotonica Steinert
Defectul genetic pe cromozomul 19 (19q13.3)
Transmisie autosomal dominant
Cea mai frecventa distrofie musculara
Incidenta: 13,5/100 000, egal femei, barbati
Aspect clinic
Debutul bolii este la adultul tnr
Atrofii musculare, deficit motor distal la nivelul minilor, antebraelor,
apoi afectarea gtului, feei ( fa emaciat, ptoz), n formele
avansate cu disatrie marcat, tulburri de deglutiie
fenomenul miotonic: lentoare anormal a relaxrii musculare
(fenomenul miotonic se evideniaz cel mai bine dimineaa, fr
antrenament muscular: strngerea forat a pumnului i degetelor este
urmat de imposibilitatea ntinderii degetelor cteva minute, iar la

nivelul limbii, percuia zonei laterale a limbii determin contracia


musculaturii i limba apare bilobat)
Pacienii mai prezint: cataract, calviie, hipogonadism, retard mintal
mediu, tulburri cardiace( tulburri de ritm i conducere).
Evoluia este variabil, se poate ajunge la invaliditate important
Exist fenomenul de anticipaie: simptomatologia i evoluia bolii sunt
tot mai severe la generaiile urmtoare.
Distrofia miotonica Steinert
Examinri paraclinice
EMG evideniaz afectarea miogen i fenomenul miotonic, biopsia
confirm diagnosticul
Enzimele musculare au valori normale.
Tratament
Nu exist un tratament specific
Sfatul genetic este important
tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburrilor de ritm,
tratament oftalmologic pentru cataract.
EMG: distonie
DMP facio-scapulo-humerala
(Landouzy- Dejerine)
Genetic. Bratul lung al cromozomului 4. Transmisia este autosomal
dominant
Incidenta 1/20 000
Aspect clinic
Debutul este n adolescen sau la adultul tnr(sub 30 ani)
Pacienii prezint atrofia marcat a centurii scapulare i feei: nu pot
ridica braele (nu se pot pieptna, nu-i pot face igiena personal, se
mbrac cu mare dificultate), mobilitatea facial este redus, nu pot
fluiera, nu pot surade, nu pot inchide complet ochii
Evoluia este lent, dar pot determina un grad important de
invaliditate
20% din cazuri deficitul se poate extinde si la centura pelviana
Examinri paraclinice. EMG i biopsia muscular confirm afectarea
miogen. Enzimele musculare sunt normale sau usor crescute
DMP de centura
Genetic. Ereditatea este variabil, cel mai frecvent autosomal recesiv.
Aspect clinic
Debutul este la 20-30 ani prin afectarea centurii pelviene, apoi
scapulare
Evoluia este lent

Mers leganat, cu mutarea greutatii de pe un picior pe altul = mers


miopatic
Insuficienta respiratorie prin afectarea diafragmului
Examinrile paraclinice
EMG i biopsia muscular arat afectarea miogen
Enzimele musculare sunt uor crescute sau normale.

Distrofia oculofaringiana
Oftalmoplegie externa progresiva
Autosomal dominant
Clinic:
Ptoza
Tulburari de deglutitie
Deficit la nivelul gatului
Laborator:
EMG miopatic
Enzime de 2-3X mai mari
Distrofia musculara congenitala
Autosomal recesiva
Expresie anormala a unor proteine asociate distrofinei
Clinic:
De la nastere sau din primele luni de viata
Hipotonie
Deficit proximal la nivelul membrelor
Contracturi la genunchi, cot, glezne, pumn care duc la artrogripoze
Deficit in teritoriul N. Facial
Crize epileptice
Retard mintal
Distrofii musculare distale
debut tardiv
Varietatea Welander
Transmitere autosomal dominanta, in tarile scandinave
Debut la 40-50 ani
Deficit motor la nivelul mainilor, tardiv la membrele inferioare
Alte forme cu debut tardiv
Transmitere autosomal dominanta
Debut la membrele inferioare- loja anterioara a gambei
Miopatiile distale
debut la adultul tanar
Autosomal recesive
Debut in loja anterioara a gambei

Debut in loja posterioara a gambei


( miopatia Miyoshi)
Miopatii congenitale
Sunt un grup eterogen de boli musculare a cror individualizare se face prin
examinri histoenzimatice ale materialului de biopsie muscular
miopatia nemalinic
central core disease
centronucleara
Transmiterea este variabil n funcie de tip.
Copii prezint hipotonie sever care poate determina insuficien respiratorie
Formele cu debut la adultul tnr determin afectarea progresiv a centurilor
i a musculaturii extrinseci oculomotorii
Evoluia este lent
Central core disease
Miopatie nemalinica
Miopatie centronucleara
Miopatie miotubulara
Miopatii metabolice
Apar n bolile numite tezaurismoze: glicogenoze, lipidoze, miopatii
mitocondriale.
Glicogenoze:
glicocenoza tip 2 (boala de Pompe): exist un deficit de maltaz
acid. Transmiterea este autosomal recesiv. La copii apare hipotonie
generalizat, insuficien respiratorie sever cu evoluie rapid fatal.
La adult apare un tablou clinic de miopatie a centurilor cu atingere
respiratorie i macroglosie
Glicogenoza tip 5 (boala Mac Ardle): exist un deficit de
fosforilaz. Transmiterea este autosomal recesiv. Debutul bolii este n
copilrie, adolescen, cu dureri i crampe musculare la efort. n timpul
efortului muscular nu crete acidul lactic.
Boli mitocondriale:
Formeaz un grup eterogen care au n comun anomalii mitocondriale care se
evideniaz n materialul de biopsie muscular
Apar: fibre roii, dezorganizate, determinate de acumularea mitocondriilor
anormale.
Vrsta de debut este variat, manifestrile clinice pot s apar de la natere
pn la vrsta adult.
Semnele clinice sunt i ele variabile: intoleran la efort, mialgii, afectarea
micrilor oculare izolat sau n asociere cu afectarea musculaturii centurilor,
sau pot s apar afectarea SNC (ataxie, crize comiiale) i semne
senzoriale(retinopatie, surditate).
Transmisia se face de la mam (doar ovulul are mitocondrii).

Diagnosticul se pune pe biopsie muscular i pe creterea anormal a


acidului lactic la efort.
Miopatie mitocondriala
Kearns-Sayre
Miopatie mitocondriala
Kearns-Sayre
Miopatii dobandite
Miopatii metabolice
hipertiroidism: afecteaz centurile, pacienii nu se pot ridica din
eznd, nu se pot pieptna. Exist i forme acute datorate
hipopotasemiei.
- hipotiroidismul: pacienii au crampe musculare i fenomene
pseudomiotonice i pot prezenta atrofii sau hipertrofii musculare.
- hipercorticismul (boala Cushing), hiperparatiroidismul pot determina
fenomene miopatice.
Miopatii toxice, medicamentoase
toxice: alcoolul poate determina miopatie acut necrozant (cu
mioglobinurie) sau cronic
- medicamente: fibraii, statinele determin frecvent miopatie acut,
administrarea prelungit de cortizon determin miopatie i
administrarea cronic de diuretice i laxative prin hipopotasemie
secundar determin miopatie.
Miozite
polimiozite i dermatomiozite
alte miopatii inflamatorii apar n viroze (coxakie, virusuri gripale, HIV)
parazitoze (cisticercoz, trichineloz). Pacienii prezint dureri
musculare i deficit motor n contextul unui sindrom inflamator.
Paralizii periodice
Pacientii prezinta slabiciune (mai rar paralizie) musculara periodica
Examenul neurologic este normal intre crize
Anamneza este decisiva
Afectiunile sunt ereditare, autosomal dominante
Paralizii periodice
simptome
Debut devreme, mai rar dupa 25 ani
Pacientii prezinta paralizii periodice
Paraliziile apar in timpul mesei sau in timpul somnului, niciodata in timpul
unui efort sustinut
Pacientii sunt constienti in timpul atacurilor
In evolutie poate aparea o slabiciune musculara permanenta
Toate au tratament si pot fi prevenite
Paralizia periodica hipokaliemica

Transmitere autosomal dominanta 2/3


Sporadica 1/3
Barbatii mai frecvent si mai sever atinsi
Debut in adolescenta. Rareori sub 10 ani sau peste 25 ani
Frecventa variabila a acceselor: zinic-unul pe an
Durata accesului: 3-4 ore-24 ore
Accesele sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu
Intereseaza predominant musculatura proximala
Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie
Laborator: hipopotasemie
EKG- semne de hipopotasemie
Paralizia periodica hipokaliemica
Fiziopatologie:
Anomalii ale membranei, aparat contractil normal
Scaderea globala a K
Actiunea insulinei nu determina intrarea K in celula
Poate fi provocata de perfuzii cu glucoza si insulina
Tratament
In accesul paralitic: saruri de K (KCl)
PO 0,2-0,4 mmol/kg repetat la 15-30 min
IV: 0,1 mmol/kg in bolus, poate fi repetat sau perfuzii in ser
fiziologic, sub supravegherea ionogramei
Profilaxie:
Spironolactona 25-100 mg/zi
Paralizii periodice datorate canalelor de sodiu
Accese scurte 1-2 ore
frecventa mare
Fenomene miotonice
Debut la 1-2 ani
Autosomal dominante, rar sporadice
Forme clinice:
Paralizia periodica normo si hiperkaliemica
Paramiotonia congenitala
Paralizia periodica
normo si hiperkaliemica
Mai corect: sensibila la potasiu
Deficit motor la nivelul membrelor, rareori mm respiratori
Posibil si tulburari de ritm (daca exista hiperkaliemie)
Adeseori parestezii si mialgii
Hiperpotasemie la 50% din pacienti. Exista hiperpotasemie adeseori si in
perioadele intercritice

Tratament: glucoza,furosemid, acetazolamida


Profilaxie: hidroclorotiazida
Paramiotonia congenitala
Accese spontane sau provocate de frig, caracterizate prin slabiciune
musculara si redoare musculara
Transmitere autosomal dominanta
Defect de inactivare voltaj dependenta a unei fractiuni a canalelor de Na,
care are ca rezultat o depolarizare persistenta, cu inexcitabilitate ulterioara a
membranei
Tratament:
Diuretice
Hidroclorid de mexiletin pentru efectul miotonic