Sunteți pe pagina 1din 20

Amiloidoza

Generalitati
Amiloidoza este o afectiune caracterizata
prin depunerea de proteine fibroase,
insolubile, denumite amiloid, la nivelul
diferitor organe si tesuturi. Acest fenomen
poate duce la aparitia de manifestari
severe sau poate sa ramana clinic
silentios

Generalitati
Exista mai multe forme de amiloid
distincte clinic si biochimic, insa structura
de baza este aceeasi. Toate depozitele de
amiloid contin un component nefibrilar
identic, pentraxinul sau amiloidul seric P
(SAP)

Generalitati
Termenul de amiloidoza include un grup de afectiuni
cauzate de formarea de palcuri (agregari) si/sau
acumulari de anumite proteine specifice (amiloid,
proteine fibroase si precursorii lor) in afara celulelor (in
spatiul extracelular), dar in interiorul tesuturilor din
diverse organe.
Amiloidul acumulat provoaca disfunctia progresiva a
organului afectat.
In mod normal, proteinele sunt degradate cu o rata apropiata de rata cu care sunt
produse; totusi, aceste proteine enumerate mai sus sunt mult mai stabile decat restul
proteinelor, astfel incat ele sunt depozitate cu o rapiditate mai mare decat viteza cu
care sunt distruse.
Acumularea lor poate fi localizata, generalizata sau sistemica. Acestea sunt
enumerate mai jos.

Etiologie
Amiloidoza poate sa apara secundar diferitor boli
sistemice: neoplasme, inflamatii, boli genetice. Aceste
afectiuni produc o forma generalizata. Procesul de
imbatranire, diabetul zaharat duc de obicei la afectari de
organ limitate, fara vreo dovada a afectarii sistemice.
Amiloidoza cu lanturi usoare este cea mai comuna forma
de amiloidoza sistemica. Ea poate sa apara ca urmare a
existentei unui mielom multiplu ce produce fibrile cu
originea in lanturile usoare ale anticorpilor.
In unele cazuri, etiologia sa ramane nedeterminata, fiind
denumita amiloidoza idiopatica

Clasificare
Cea mai frecventa clasificare folosita a
amiloidozelor se bazeaza pe natura
biochimica a structurilor proteice fibrinlike (fibrile, adica fibre de dimensiuni
foarte mici) si pe natura precursorilor
proteici care vor forma amiloidul.

Clasificare
Diferitele amiloidoze sunt denumite prin
combinarea literei mari A (de la amiloid) cu
o abreviere a denumirii proteinei care intra
in structura fibrilei.
In prezent exista cel putin douazeci de
tipuri diferite de fibrile care intra in
alcatuirea amiloidozelor umane si fiecare
este responsabil pentru o anumita
manifestare clinica

Clasificare
Amiloidoza primara sau la amiloidoza asociata cu
mielomul, in care proteina fibrilara este un peptid sau un
fragment din lantul usor al imunoglobulinei. Clasificarea
mai noua le denumeste pe ambele amiloidoza cu lanturi
usoare sau AL (light chain amyloidosis).

In mod similar, cele care erau denumite in trecut


amiloidoze secundare, adica amiloidoze care apar
secundar unor alte afectiuni precum febra familiala
mediteraneana, artrita reumatoida sau alte afectiuni
inflamatorii, sunt denumite in prezent A amiliodoze sau
AA. Majoritatea cazurilor de amiloidoze cardiace senile
sau de neuropatie amiloidica familiala au fibrile ce contin
proteina de transport transtiretina si sunt acum clasificate
ca ATTR

Clasificare
Forma de amiloidoza cu lanturi usoare (AL) apare mai
frecvent, dar nu intotdeauna, in asociere cu mieloame,
care sunt tumori multiple ale maduvei spinarii.
AL afecteaza, inima, tractul intestinal, ficatul si/sau
splina.
Afectarea rinichilor sau a inimii poate duce la
dezvoltarea insuficientei renale si respectiv a
insuficientei cardiace congestive.

Clasificare
Forma AA de amiloidoza este frecvent asociata
cu o boala inflamatorie cronica, cum ar fi artrita
reumatoida, infectiile cronice sau febra familiala
mediteraneana. Amiloidozele AA afecteaza de
asemenea rinichii, ficatul si splina. Mai pot fi
implicate si glandele suprarenale, ganglionii
limfatici si sistemul circulator.
In cazul in care unele afectiuni inflamatorii sunt
tratate cu injectii administrate repetat, apare
inflamatia tegumentului (pielii), care este
suspectata ca ar putea induce amiloidoze AA.

Clasificare
Disfunctia rinichilor, ca de exemplu cea din
sindromul nefrotic sau din insuficienta
renala, este cea mai frecventa cauza de
deces din amiloidozele AA. Acest tip de
amiloidoza apare la aproximativ un
procent (1%) din cazurile de boli
inflamatorii.

Clasificare
Amiloidoza cu beta2-microglobulina
(AB2M) sau amiloidoza asociata cu
hemodializa apare la pacientii care au
facut dializa renala un timp indelungat.
Dializa este o procedura prin care
impuritatile sau substantele nefolositoare
organismului, acumulate in sange, sunt
indepartate prin filtrare mecanica

Clasificare
Amiloidozele familiale sau ereditare sunt o
serie de boli cu transmitere genetica care
afecteaza in mod tipic rinichiul, inima,
tegumentul si alte organe.

Simptome
Manifestarile clinice sunt variate si depind
in totalitate de natura biochimica a
proteinei fibrilare si astfel de aria indicata
a corpului.
De obicei, diagnosticul de amiloidoza nu
este realizat pana cand nu s-a ajuns deja
la leziuni organice ireversibile

Simptome
Proteinuria este, de obicei, primul simptom
asociat amiloidozei sistemice, in special in
tipurile AL si AA; neuropatiile periferice sunt
asociate cu polineuropatia amiloida familiala
(FAP) iar dementa si disfunctiile cognitive se
asociaza cu amiloidoza cu depozite la nivelul
encefalului.
Se pot intalni cresteri in dimensiuni ale
organelor in special la nivelul ficatului,
splinei, rinichilor si cordului.

Diagnostic
Fibrilele de amiloid sunt identificate pe
sectiunile de tesuturi provenite de la
biopsii sau necropsii.
Amiloidozele sistemice ofera mai multe
locuri pentru recoltarea biopsiei:
- aspiratul de tesut gras abdominal
- biopsia rectala
- biopsia renala.

Diagnostic
Macroscopic, rinichii sunt mrii de
volum, palizi spre cenuiu nchis, cu
consisten crescut (rinichiul mare
slaninos).
Rinichiul poate fi retractat datorit
stenozelor vasculare prin depunerea
amiloidului n pereii vasculari

Diagnostic
Microscopic, corpusculii Malpighi prezint
ngrori ale membranelor bazale glomerulare,
prin depunere de amiloid (identificabil cu
coloratia ortocromatica Rosu de Congo sau
metacromatica cu violet de metil)
Capsula Bowman i membranele bazale ale
tubilor renali apar ngroate, pereii vasculari
prezint depuneri de amiloid, iar unii tubi contorti
conin cilindrii hialini

Diagnostic

Tratament
Tratamentul acestei afectiuni trebuie
directionat spre:
- reducerea productiei de precursori ai
amiloidului
- inhibarea sintezei si a depunerii fibrilelor de
amiloid
- promovarea lizei si mobilizarii depozitelor
existente de amiloid.