Hemofilia

Hemofilia este o boal hematologic genetic care

afecteaz cu precadere barbaii. Aceasta apare cnd sunt
motenii factori ai coagulrii anormali, facndu-i
inacapabili s funcioneze normal.

Tipuri de hemofilie
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII
activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia
hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri
sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu
hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa
a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000
de baieti.

Cauze
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al
unei perechi decromozomi. Hemofilia este o boala genetica
transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este
situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu
si
la
fii,
iar
mamele
sunt
purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac
boala prin mostenirea genei defecte de la mama. La fete,
apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei
defecte de la ambii parinti.

Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din

populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala. In
aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care
un cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care
afecteaza gena ce determina productia de factori ai
coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate
prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile
sunt purtatoare.

Factori de risc
Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul
aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic
al
parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor
care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor
sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti.
Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la
unii oameni.

Simptome
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei.
Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte
simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe
tipuri
de
hemofilie,
simptomele
sunt
aceleasi.

Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa

nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund
dupa administrareavitaminei Kde rutina
- sangerarea prelungita dupacircumciziela baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului
ombilical.

Alte simptome ale hemofiliei includ:

- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza
dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie
chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
-epistaxis(sangerare pe nas) frecvent
-hematurie(sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica

Profilaxie
Deoarece este o boala ereditara, hemofilia nu poate fi
prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati ai familiei au
hemofilie sau sunt purtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic
al unui specialist in bolile transmise genetic (genetician
medical), in cazul in care se doreste un copil, inainte de
aparitia sarcinii. Un consilier pe probleme genetice va spune
cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de
severa va fi aceasta.

Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat

mai buna de sanatate, o greutate constanta, limitarea
stresului in articulatii, lucru care poate producehemartroza.
De asemenea, se va consulta medicul specialist in crearea
unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu
hemofilie. Exercitiul fizic zilnic creste forta musculara si
ajuta la prevenirea hemoragiei.
Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat
poate conduce la incapacitati severe.